H16: Genetische ziekten Flashcards
1
Q
pseudoxanthoma elasticum
A
AR
elastisch weefsel BV, oog, huid, GI
ABCC6 mutatie
MRP6
ATPase dependente transporter
peau d’orange
pseudoxanthomen
hoge mortaliteit
2
Q
tubereuze sclerose
A
AD
triade: epilepsie, mentale retardatie, congenital white spots
TSCS1, 2
hypomelanotische maculae beter zichtbaar onder wood lamp
> 5 witte maculae bij kind = zeer suggestief!
3
Q
neurofibromatose
A
NF1 NF2
1 = Von Recklinghausen
2: bilat acousticus neuroom
1: Lisch noduli iris
café au lait
axillaire sproeten
cave neurofibrosarcoom (mortaliteit!)
4
Q
Rendu-Osler-Weber
A
hereditaire hemorrhagische telangiectasieën
AD
BV GI mond
ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2
TFG-beta BMP cascade
recurrente neusbloedingen!
anemie
