Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Eksamen 3. semester > Genitik > Flashcards

Genitik Flashcards

1
Q

Hvad er en eukaryot celle?

A

En celle med cellekerne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvor findes en eukaryotes arvemateriale?

A

I cellens kerne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad består kromosomer primært af?

A

DNA og histoner (proteiner)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad kaldes en individs samlede arvemasse?

A

Dets genom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad kaldes kromosompar 1-22?

A

Autosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad er homologe kromosomer?

A

Når kromosomer parvis to og to indeholder de samme gener.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvilket kromosompar er kønshormonerne?

A

Kromosompar nr. 23

Pige = XX, dreng = XY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad beskriver karyotype?

A

Det totale antal kromosomer samt kønskromosom-besætning.

Ex ved en “normal” dreng er karyotypen 46,XY (dvs. 46 kromosomer (23+23) og det er en dreng, XY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvor mange kromosomer indeholder kønscellerne (æg + sædceller)?

A 
23 kromosomer 
(1-22 autosomer + 1 kønskromosom)

Ægceller har altid 1-22 + X
Sædceller har enten 1-22 + X eller 1-22 + Y

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad består et DNA-molekyle af?

A

DNA-molekylet består af to strenge, der snor sig om hinanden i en dobbelthelix.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad menes der med den kodende streng og skabelonstrengen i et DNA?

A

Den ene streng er den kodende streng (hvor selve opskriften er), mens den anden streng kaldes den ikke-kodende streng/skabelonstrengen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad består en nukleotid af?

A

Et nukleotid består af en fosfatgruppe, en sukkergruppe (deoxyribose) og en kvælstofholdig base

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvordan holdes de to strenge sammen i et DNA?

A

De holdes sammen af et basepar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvilke 4 forskellige nukleotider findes der?

A

Adenin (A)
Guanin (G)
Thymin (T)
Cytosin (C)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvilke 2 forskellige basepar findes der?

A

adenin-thymin (A-T)

cytosin-guanin (C-G)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad baseparringsreglen?

A

De vil ALTID hæfte sig sammen i de to basepar (adenin-thymin (A-T) og cytosin-guanin (C-G)), så man ved altid hvad der er på den ene streng, hvis man ved, hvad der er på den anden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad er et gen?

A

Et gen er et lille udsnit af DNA-molekylet på kromosomerne, så på et kromosom sidder der en masse gener. Nogle har få andre har flere 1000 gen pr. kromosom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad genernes opgave?

A

Gener koder for dannelse af kroppens proteiner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er proteiner og hvad er deres funktion?

A

Proteiner er opbygget af kortere eller længere kæder af aminosyrer.
Vigtigt for proteinets funktion at:
- Det er de rigtige aminosyrer der indgår i opbygningen af proteinet
- At aminosyrerne sidder i den rigtige rækkefølge

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvad er et codon?

A

Tre nukleotidpar kaldes et codon og er kode for én aminosyre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad er alleller?

A

Homologe kromosomer indeholder de samme gener, men har typisk forskellige varianter af nogle af generne (fordi én fra hver forældre) = Varianter af samme gen kaldes alleller.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvad er proteinsyntesen?

A

Når et proteinkodende gen skal anvendes til at producere et protein, sker det 3 i forskellige trin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Proteinsyntese: Hvad sker der i 1. trin, TRANSKRIPTIONEN?

A

= RNA syntese

  • Først adskilles de to DNA-strenge af et enzym (RNA polymerase)
  • Ud fra skabelonstrengen dannes en kopi af den kodende streng ifa hnRNA (baseparringsreglen)
  • I RNA findes der ikke thymin (T) men i stedet uracil (U)
  • hnRNA frigives og sendes vides til splejsning
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Proteinsyntese: Hvad sker der i 2. trin, SPLEJSNINGEN?

A

= Dannelse af mRNA

  • Hos eukaryoter, herunder mennesker, indeholder gener såkaldte introns (spildplads).
  • Introns er dele af DNA inde i et gen, som ikke skal oversættes. Kun exons skal oversættes.
  • Introns skal derfor fjernes fra RNA. Denne proces kaldes splejsning.
  • Efter splejsningen kaldes RNA’et for messengerRNA eller blot mRNA.

GOOD TO KNOW:
introns (spilplads) = lige som i en opskrift, hvor der står at man skal bruge et viskestykke.
Exons = Det er det man skal bruge til kodning = ex i en opskrift er det ingredienserne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Proteinsyntese: Hvad sker der i 3. trin, TRANSLATIONEN?

A

= Oversættelse af genets proteinkodende sekvens til proteinets aminosyresekvens

  • mRNA transporteres ud af cellekernen hen til et ribosom
  • På ribosomet aflæses baserne 3 ad gangen (en codon)
  • Aminosyrerne transporteres til ribosomerne vha. transfer-RNA som indeholder en basesekvens kaldet anticodon – sikrer, at det kun er den rigtige aminosyre, der kan binde sig mRNA-molekylet.
  • Når alle codoner er aflæst er proteinet dannet.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvad er genotype?

A

De alleller en person har mht et bestemt gen udgør personens genotype for netop det gen = arvelige disposition.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hvad er fænotype?

A

Summen af de fysiske karakteristika kaldes fænotype. Fænotypen = individets genotype + de påvirkninger som individet modtager fra miljøet.

28
Q

Hvad er mutationer?

A

Mutation = ændring i DNA-sekvensen (ændring i rækkefølgen af baser). Kan opstå spontant under celledeling eller som resultat af mutagene påvirkninger (som røntgenstråling, tobak osv.)

29
Q

Hvilke konsekvenser kan der forekomme af mutationer?

A
  • Det er altafgørende hvor mutationen forekommer = i/uden for et gen samt i hvilken celletype.
  • I kønsceller kan mutationen nedarves.
  • I somatiske celler nedarves mutationen ikke.
  • Kan bevirke at et barn fødes med svære misdannelser eller en arvelig sygdom.
  • I andre situationer betyder ændringen ingenting.
30
Q

Hvilke to former for celledeling findes der?

A

Mitose og meiose

31
Q

Forklar celledelingen mitose:

A
  • Én diploid celle med 46 kromosomer i sin kerne deler sig til to diploide celler der hver har 46 kromosomer i deres kerne.
  • Cellerne, der dannes, er genetisk identiske med de celler, der deler sig
  • Celledeling i forbindelse med vækst
  1. DNA replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet laver en nøjagtig kopi af sig selv. Hvert kromosom består herefter af to ens kromatider.
  2. Kromatiderne adskilles og fordeles i hver sin dattercelle (kaldes herefter et kromosom).
  3. Begge datterceller indeholder 46 kromosomer og er genetisk identiske.
32
Q

Forklar meiose:

A
  • Celledeling der finder sted når kønscellerne dannes.
  • Én diploid celle deler sig til 4 haploide celler, som er genetisk forskellige.
  • Reduktionsdeling fordi kromosomtallet halveres.
  • Vigtigt at kromosomtallet halveres fordi der ellers ville være 4 udgaver af alle kromosomer.
  • Processen foregår kun i kvinders ovarier (oogenesen) og mænds testikler (spermatogenesen).
33
Q

Hvad betyder diploid og haploid?

A 
Diploid = 46 kromosomer i cellekernen. 
Haploid = 23 kromosomer i cellekernen (kun i kønscellerne)
34
Q

Hvordan kommer et dominant gen til udtryk?

A

Et dominant gen kommer til udtryk hos barnet uanset hvad karakteren af det andet gen i kromosomparret er → Aa

35
Q

Hvornår kommer et reccessivt gen til udtryk?

A

Et reccessivt gen kommer kun til udtryk hos barnet, hvis det andet gen i kromosomparret er magen til → aa

36
Q

Hvad mener der med codominans?

A

Codominans forekommer når ingen af generne i et genpar kan dominere over det andet, fx personer med blodtype AB. Begge gener vil da udtrykkes.

37
Q

Hvornår er noget homozygot?

A

Personer som har to ens alleller af et bestemt gen er homozygote for genet. (ex. AA)

38
Q

Hvornår er noget heterozygot?

A

Personer som har to forskellige alleller af genet, er heterozygote for genet (ex Aa).

39
Q

Hvad viser et krydsningsskema?

A

I forbindelse med arvegang bruges ofte et krydsningsskema til at beskrive/illustrere arvegangen.
Krydsningsskema = viser mulighederne, men ikke hvilken det ender med.

40
Q

I blodtypesystemet er der 3 alleller, hvilke er det?

A

A, B og 0

41
Q

Hvilke to alleller i blodtypesystemet er dominerende?

A

A og B

42
Q

Hvilke to alleller i blodtypesystemet er codominante?

A

A og B

43
Q

Hvilken af de 3 alleller i blodtypesystemet er recessiv?

A

Det er blodtype 0

44
Q

Hvad er kromosomafvigelser?

A

Ved forandringer i kromosomerne taler man om kromosomafvigelser.

45
Q

Hvad forståes ved genetisk arvelige sygdomme?

A
  • Ved genetisk arvelige sygdomme forstås sygdomme, der skyldes muterede alleller i kønscellerne og som nedarves fra én generation til den næste.
  • Genetiske sygdomme kan også være opstået spontant hos det enkelte menneske ved nymutation – således ikke nedarvet men kan selv give mutationen videre.
46
Q

Hvad betyder monogen?

A

Monogen = fejl i ét af de gener der sidder på autosomerne

47
Q

Hvad betyder Autosomale, dominante sygdomme?

A

De sygdomme der opstår, hvis blot én af de to alleller af et bestemt gen er defekt (den defekte allel er dominant).

48
Q

Hvad betyder Autosomale, recessive sygdomme?

A

De sygdomme der kun opstår, hvis begge alleller af et bestemt gen er defekte (begge defekte alleller er recessive).

49
Q

Hvor stor er risikoen for at give en Autosomal, dominant sygdom videre til sit barn?

A

En person med en dominant arvelig sygdom vil give sygdommen videre til sit barn med en sandsynlighed på 50 %.

50
Q

Hvilke slags nedarvning er sygdommen; Huntington chorea

A

Dominant nedarvening (Autosomal, dominant sygdom)

51
Q

Hvad gør den dominant arvelige sygdom, Huntington chorea?

A
  • Skyldes en defekt allel på kromosom #4 der får bestemte dele i hjernen til langsomt at degenerere.
  • En svært invaliderende og fremadskridende sygdom med ufrivillige bevægelser og psykiske symptomer, demens, tab af mentale evner og tidlig død.
  • Sygdommen begynder først at vise sig omkring 30-45 års alderen.
  • Ingen effektiv behandling og patienterne dør som oftest efter nogle år.
  • Rammer ca. 1 ud af 15.000 (300 personer i DK)
  • Et barn af en person med Huntington Chorea har en risiko på 50 % for at arve anlægget for sygdommen.
52
Q

Hvem kan få en autosomale, Recessiv sygdom?

A

Kun homozygote personer med genotype bb har sygdommen.

53
Q

Hvad betyder anlægsbære?

A

Anlægsbærere = dvs. at begge forældre skal være bære af det syge gen, for at videregive det til barnet. Forældrene er dermed ikke syge, men bære af det sygegen. De har et alm. Raskt gen og et sygt gen.

54
Q

Hvilken kendt lungesygdom er en autosomale, Recessiv sygdom?

A

Cystisk fibrose

55
Q

Hvad mener der med konsangvinitet?

A

Konsangvinitet (indavl) = forhold hvor parterne er blodsbeslægtede, fx fætter-kusine forhold

  • Har en del af deres gener tilfælles og dermed også evt. syge gener.
  • Risikoen for at få børn med arvelige sygdomme, som skyldes autosomale, recessive alleller stiger.
  • Skyldes øget forekomst af sygdomme med recessiv arvegang, hvor det samme sygdomsgen skal arves fra begge forældrene, for at barnet bliver sygt.
56
Q

Hvad skyldes en Kønsbundet monogen sygdom ?

A

Dækker over de monogene sygdomme som skyldes en defekt i ét gen der sidder på kønskromosomerne.

  • Oftest forårsaget af defekte gener på X-kromosomet
  • De fleste er recessive, men der findes også nogle dominante.
  • I forbindelse med X-bundne recessive sygdomme skal mænd kun have én defekt allel af et gen på X-kromosomet (fra sin mor) for at blive syg, mens kvinder skal have to (både fra sin far og mor)
    - Derfor rammes mænd oftere
    - Kvinder er raske bærere af det defekte gen
57
Q

Hvilken slags sydom er hæmofili A (blødersygdom)?

A

Kønsbundet monogen sygdom.

Er lokaliseret på X-kromosomet (derfor rammer det oftest drenge)

58
Q

Kromosomafvigelser kan inddeles i 2 forskellige grupper, hvilke?

A

Kromosomafvigelser kan inddeles i strukturelle- og numeriske afvigelser.

59
Q

Hvilken kromosomafvigelse beskrives som, at der ét eller flere kromsomer for meget eller for lidt?

  • Trisomi: ét kromosom for meget
  • Monosomi: ét kromosom for lidt
A

Numeriske kromosomafvigelser (kaldes også antalsfejl)

60
Q

Hvad mener der med non disjunction ifm. kromosomafvigelser?

A

De numeriske kromosomafvigelser opstår typisk ved en fejldeling der kaldes non disjunction (ikke adskillelse) under æg- eller sædcelledannelsen.

Er fejlen til stede allerede i zygoten, vil alle celler i kroppen indeholde samme kromosomafvigelse.

Non disjunction = Et kromosompar bliver ikke adskilt i meiosens 1. deling. (ex trisomi 21 (downs))

61
Q

Til hvilken undersøgelse finder man ex. numeriske afvigelser?

A
  1. trimesterscanning
62
Q

Hvilke trisomier er er de hyppigste?

A 
Trisomi 21 (47,XX,+21) = Downs syndrom 
Trisomi 18 (47,XX,+18) = Edwards syndrom 
Trisomi 13 (47,XX,+13) = Pataus syndrom

Trisomi 18 og 13 er langt sjældnere forekommende end trisomi 21, og er begge meget alvorlige kromosomafvigelser, der sædvanligvis fører til at barnet dør kort tid efter fødslen.

63
Q

Hvad skyldes Strukturelle kromosomafvigelser?

A

Forandringer i det enkelte kromosom, som hhv. kan skyldes:

  • Tab af et stykke af et kromosom (deletion)
  • Et stykke kromosommateriale for meget (duplikation)
  • Ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer (translokation)
64
Q

Forklar epigenitik!

A
  • Cellerne indeholder samme DNA, men det er forskelligt hvilke gener der er ‘tændte’, og hvilke, der er ‘slukkede’.
  • Sammensætningen af tændte og slukkede gener bestemmer hvilke proteiner, der dannes, og derfor hvilke egenskaber cellen har.
  • Epigenetikken er et slags computersystem, der styrer hvilke gener der er tændte og slukkede.

ALTSÅ: DNA’et styrer proteinerne, men epigenetikken styrer DNA’et.

65
Q

Hvilke udefra kommende faktorer påvirker eksempelvis epigenitikken?

A

De epigenetiske mekanismer påvirkes af faktorer som alder, forurening, stress, kemikalier, lægemidler, diæt og motion.
Hvis forandringerne sker i kønscellerne, er der potentielt mulighed for at forandringerne nedarves.

66
Q

Hvordan nedarves sygdommen albinisme?

A

Som en recessiv autosomal sygdom

Eksamen 3. semester (24 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions