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ESSR FF3 > Génétique 1, 2 & 3 > Flashcards

Génétique 1, 2 & 3 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que le génotype ?

A

C’est l’information génétique d’un organisme.

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Q

Qu’est-ce que le phénotype ?

A

C’est l’expression des caractères observables (apparence) résultant du génotype de l’individu.

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3
Q

Qu’est-ce qu’un haploïde ?

A

C’est une cellule germinale (sexuelle) qui se reproduit en méiose.
Elle contient des chromosomes en 1 seul exemplaire (n=23).

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4
Q

Qu’est-ce qu’un diploïde ?

A

C’est une cellule (somatique organes du corps foie, coeur, peau, …) qui se reproduit par mitose.
Elle est porteuse deux copies intégrales de son génome.
Les chromosomes sont par paire (2n=46).

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5
Q

Qu’est-ce que la mitose ?

A

C’est la division cellulaire des cellules euraryotes non sexuelles.

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6
Q

Qu’est-ce que la méiose ?

A

C’est le processus conduisant à l’apparition des gamètes porteurs d’un génome de 23 chromosomes.

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7
Q

Qu’est-ce que le caryotype ?

A

C’est une photo des chromosomes.

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8
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

A

C’est un segment de chromatine.

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9
Q

Qu’est-ce qu’un gonosome ?

A

C’est un chromosome sexuel (XY)

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10
Q

Qu’est-ce qu’un autosome ?

A

C’est un chromosome non sexuel (1 - 22).

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11
Q

Qu’est-ce que la chromatine ?

A

C’est de l’ADN avec des protéines qui permettent le maintien de la structure.

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12
Q

Qu’est-ce qu’une gamète ?

A

Gamète mâle = spermatozoïde

Gamète femelle = ovocyte

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13
Q

Citer 2 pathologies chromosomiques liées à des anomalies du nombre

A

La monosomie, c’est lorsqu’il manque 1 chromosome (tout un brin d’ADN).
La trisomie, il y a 1 chromosome supplémentaire (tout un brin d’ADN).

La tétrasomie (2 chromosomes en plus) n’est pas viable.

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14
Q

Expliquer la monosomie et donner un exemple

A

La monosomie, c’est lorsqu’il manque 1 chromosome.
Par exemple dans le syndrome de Turner il y a un caryotype 45X.
C’est la seule monosomie viable.

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15
Q

Expliquer la trisomie et donner un exemple

A

La trisomie, c’est lorsqu’il y a 1 chromosome en plus.

Par exemple dans le syndrome de Down il y a un caryotype 47+21.

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16
Q

Quels sont les types d’anomalies chromosomiques ?

A

Les deux se voient au caryotype.

Anomalie de nombre :
c’est une altération du caryotype avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois.

Anomalie de structure :
c’est une altération d’un chromosome sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire ou inversé ou en anneau ou en translocation…

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17
Q

Expliquer le syndrome de Down et le tableau clinique

A

Également appelé trisomie 21 en raison d’un chromosome 21 excédentaire.

TABLEAU CLINIQUE

  • déficit mental variable
  • malformations cardiaques
  • anomalies du système digestif
  • risque augmenté de démence d’Alzheimer (à partir de 40 ans)

Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère.

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18
Q

Expliquer le syndrome de Klinefelter et le tableau clinique

A

Maladie chromosomique de type 47 XXY.
Un chromosome X supplémentaire.
Qui touche les hommes.

TABLEAU CLINIQUE

  • chez les hommes = stérilité
  • grande taille
  • faible pilosité
  • parties génitales de taille modeste
  • gynécomastie
  • intelligence habituellement normale

Les symptômes sont souvent remarqués à la puberté.

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19
Q

Expliquer le syndrome de Turner et le tableau clinique

A

50 % des cas = anomalie chromosomique de type 45 X.
Un chromosome X en moins (n’a qu’un gonosome).
45% = variant de nombre ou de structure (anneau de l’X, délétions…)
Qui touche les femmes.
Seule monosomie compatible avec la vie.

TABLEAU CLINIQUE

  • nuque large
  • petite taille
  • pas de menstruations
  • peu de poitrine
  • infertiles
  • intelligence parfaitement normale
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20
Q

Qui transmet le sexe de l’enfant ?

A

Pour les garçons, se sont les hommes qui transmettent le sexe par le chromosome Y.

H = XY
F = XX
21
Q

Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?

A

C’est une maladie génétique à l’origine de la mutation d’un seul gène qui se transmettent selon la loi de Mendel.

22
Q

Qu’est-ce qu’une maladie polygénique ?

A

C’est une maladie génétique à hérédité dite complexe.

L’hérédité complexe dépend de multiples gènes qui cumulés augmentent ou diminuent la probabilité d’avoir une certaine maladie qui s’exprimera plus ou moins en fonction de l’environnement.

Le risque d’attraper une maladie à hérédité complexe n’est pas le même pour tout le monde.

23
Q

Qu-est-ce que l’hérédité mendélienne ?

A

C’est la loi de Mendel qui décrit le mode de transmission de caractère génétiques :

  • dominant
  • récessif
  • on ajoute généralement l’hérédité liée à l’X
24
Q

Expliquer la loi de Mendel

A

Comme nous sommes des êtres diploïdes, nous possédons une copie maternelle et une copie paternelle de chaque chromosome, respectivement, de chaque gène.
Lorsqu’il y a mutation d’un gène, la question se pose de savoir si l’autre gène équivalent va pouvoir pallier au dysfonctionnement du gène muté ou non.

25
Q

Expliquer les pathologies génétiques récessives

A

La personne malade est porteuse des deux gènes mutés. Ex. la mucoviscidose.

Lorsqu’un seul des deux gènes est muté, le gène normal restant permet de produire la protéine en quantité suffisante pour que la personne ne soit pas malade.

26
Q

Expliquer les pathologies génétiques domiantes

A

La personne malade est porteuse d’un seul gène muté. Ex. la Chorée de Huntington.

Le gène muté produit une protéine dysfonctionnelle, mais aussi toxique à l’organisme. Dans ce cas, il n’y a pas de porteur sain possible, puisqu’un seul gène muté suffit à créer la maladie.

27
Q

Expliquer les pathologies génétiques liées à l’X

A

Ex. Hémophilie.
Les garçons sont porteurs d’un seul chromosome X, alors que les filles en ont 2. Comme le gène muté se trouve dans le chromosome X, lorsqu’un garçon est porteur du gène muté sur le chromosome X, il est malade.
Alors que la fille a un deuxième chromosome X pour pallier la fonction.

La particularité est que l’homme malade transmet son chromosome X muté à toutes ses filles (qui restent saines vu qu’elles en ont un 2e), mais à aucun de ses garçons.

28
Q

Qu’est-un allèle ?

A

C’est différentes versions d’un même gène.

29
Q

Que veut dire homozygote ?

A

Qui contient 2x la même information génétique.

2 allèles identiques

30
Q

Que veut dire hétérozygote ?

A

Qui contient 2 informations génétiques différentes.

2 allèles différents

31
Q

Qu’est-ce qu’un génotype ?

A

C’est l’ensemble des caractères génétiques d’un être vivant, qu’il se traduise ou non dans son phénotype.

32
Q

Qu’est-ce qu’un phénotype ?

A

C’est l’expression visible des gènes. C’est l’ensemble des caractères physiques et biologiques d’un individu.

33
Q

Que veut dire autosome ?

A

Se sont les chromosomes non sexuels.

34
Q

Que veut dire gonosome ?

A

Se sont les chromosomes sexuels.

35
Q

Comment appelle-t-on une mutation qui est apparue chez un enfant alors que ses parents sont saints.

A

Mutation de novo.

La mutation arrive durant la gamétogenèse.

36
Q

Que veut dire hémizygote ?

A

Se dit pour un gêne particulier si ce dernier n’est présent qu’à une seule copie.

Exemple
Sujet masculin atteint d’une maladie liée au chromosome X.
Puisqu’il n’a qu’un seul chromosome X, et si un des gènes présent sur ce chromosome est anormal, il est hémizygote pour ce trait.

37
Q

Citer quelques maladies polygéniques

A 
Certains cancers
Athérosclérose et les maladies cardiovasculaires
Diabète type 1 et 2
Hypertension
Asthme
Schizophrénie
Trouble bipolaire
Alzheimer
...
38
Q

Existe-t-il des cancers à hérédité mendélienne si oui comment cela se fait-il ?

A

Oui les cancers à hérédité mendélienne se transmettent par des gènes qui ont muté chez les parents.

Polypose rectocolique familiale (le gène P53 suppresseur de tumeur qui est défectueux).

Cancer du sein (mutation du gène BRCA).

Syndrome de Lynch - cancer colorectal sans polypose (mutation de gènes du système de réparation de l’ADN).

39
Q

Que veut dire la notion d’interaction entre les gènes et l’environnement ?

A

C’est le fait d’être détenteur d’un terrain génétique favorable au développement de certaines maladie, mais que cette dernière ne se déclarera pas si mon hygiène de vie en fonction d’une pathologie particulière, est irréprochable.
Ex. Cancer du colon ou maladies cardiovasculaires = ne pas fumer, manger sainement…

40
Q

Que veut dire le terme “terrain” en termes génétiques ?

A

C’est le fait de recouper l’hérédité génétique avec l’environnement qui en fait une prédisposition génétique.

41
Q

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la mucoviscidose ?

A

CAUSES
Maladie génétique récessive
Mutation du gène CFTR qui induit une anomalie d’un canal au chlore (le canal permet une bonne composition des sécrétions pulmonaires et pancréatiques).

EFFETS
Mucus visqueux et obstructions pulmonaires répétées + surinfections par des bactéries de + en + résistantes = dégradation du parenchyme pulmonaire.

ÉPIDÉMIOLOGIE
Maladie génétique la + fréquente en Europe et en Amérique du nord.
Prévalence évaluée env. 1/2500 personnes.

Espérance de vie a augmenté = supérieur à la 40ène

42
Q

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la drépanocytose ?

A

CAUSE
Malade génétique autosomique récessive
Anomalie de l’hémoglobine. Les globules rouges prennent une forme de faucille (ou croissant).

EFFETS
Crises vaso-occlusives = les globules rouges en forme de faucille bouchent la circulation du sang dans les artères = ischémies.
Ces crises sont très douloureuses

ÉPIDÉMIOLOGIE
Cette anomalie génétique s’est probablement répandue en raison d’un effet protecteur contre la malaria chez les sujet hétérozygotes (porteurs sains).

43
Q

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la Chorée de Huntington ?

A

CAUSE
Maladie neurodégénérative génétique autosomique dominante.
Le gène muté produit une protéine qui induit la mort de cellules cérébrales au niveau de la structure en charge de la régulation des mouvements.

EFFETS
Incapacité à réguler les mouvements = mouvements incontrôlés, d’amplitude toujours + grande
Puis après qqes années = démence

ÉPIDÉMIOLOGIE
Espérance de vie = environ 20 ans après l’apparition des premiers symptômes

44
Q

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la Hémophilie ?

A

CAUSE
Maladie génétique liée au chromosome X.

EFFETS
Dysfonction des facteurs de la coagulation = hémorragies internes courantes, plus particulièrement dans les articulations (hémarthrose).
Les hémorragies intracrâniennes sont redoutées.

ÉPIDÉMIOLOGIE
Hémophilipe A et B
L’hémophilie A est la + fréquente
Elle touche 1-5 garçons/10’000

45
Q

Étiologies du cancer colorectal

A

Héritage génétique (gènes + mode de vie des parents)
Prédisposition génétique (on a les allèles à risque)
Interaction avec l’environnement (la manière de vivre)

C’est la combinaison qui provoque la maladie.

46
Q

Qu’est-ce que la polypose rectocolique familiale ?

A

Maladie à Hérédité Mendelienne à transmission autosomique dominante = Prédisposition au cancer du côlon

Des centaines, voire des milliers de polypes coliques apparaissent vers les 16 ans. Si pas de colostomie (ablation de bouts du colon) = cancer vers 29 ans.

47
Q

Syndrome de Lynch

A

Maladie génétique dominante.
C’est une altération des gènes en charge de la réparation de l’ADN.

Augmente fortement le risque de cancers :

  • colon
  • endomètre
  • ovaires
  • estomac
  • intestin grêle
48
Q

BRCA

A

Maladie à hérédité Mendelienne autosomique dominante.
Cancer du sein
C’est une mutation du gène BRCA (famille des suppresseurs de tumeur qui empêchent les cellules mammaires de se reproduire anormalement)

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