Genetik - Grundlagen Flashcards
Chromosomen:
Träger der genetischen Information im Zellkern.
Gonosomen
Geschlechtschromosomen (z.B. X und Y).
gonosomal
Bezieht sich auf Gene auf den Geschlechtschromosomen.
Autosomen
Nicht-geschlechtsbestimmende Chromosomen
autosomal:
Bezieht sich auf Gene auf den Autosomen.
Aberration
Abweichung in der Chromosomenzahl oder -struktur.
Gen
DNA-Abschnitt mit Information für ein Merkmal.
DNA/DNS
Trägermolekül der genetischen Information.
monogen
Durch ein einzelnes Gen bestimmt.
polygen
Durch mehrere Gene bestimmt.
Allel
Verschiedene Varianten eines Gens.
heterozygot
Zwei unterschiedliche Allele eines Gens.
homozygot
Zwei identische Allele eines Gens
Genotyp
Gesamtheit der genetischen Information
Phänotyp
Sichtbares Erscheinungsbild eines Organismus.
Chromosomen
▪ Chromosomen liegen im Zellkern
von Eukaryoten
▪ besteht aus DNA und Proteinen
▪ enthalten genetische
Informationen der Zelle
▪ haploider Chromosomensatz:
einfacher Chromosomensatz
(Menschen: 23 Chromosomen),
Vorkommen: Keimzellen
▪ diploider Chromosomensatz:
doppelter Chromosomensatz
(Menschen: 46 Chromosomen),
Vorkommen: jede normalen
Körperzellen
Aufbau/Struktur von Chromosomen
Chromosomen – Karyogramm
▪ Autosomen: 22 Paare
▪ Gonosomen sind die Chromosomen eines Menschen, die sein genetisches
Geschlecht bestimmen
▪ zwei Formen von Gonosomen: X-Chromosomen und Y-Chromosomen
Mitose
▪ Mitose = Phase im
Zellzyklus, bei der sich der
Zellkern teilt und DNA
aufgeteilt wird
▪ anschließende Zellteilung
→ genetisches Material einer
Zelle wird auf zwei
Tochterzellen verteilt
DNA - Replikation
▪ Replikation = Vervielfältigung der
Erbinformation in zwei identische DNAMoleküle
▪ Schritte:
▪ Replikation startet an definierten Stellen
(=Replikationsursprung)
▪ Helikase trennt die DNA-Doppelstränge →
Replikationsgabel
▪ Einzelstrang-bindende Proteine stabilisieren die
getrennten Stränge
▪ Primase synthetisiert einen RNA-Primer
▪ replikative DNA-Polymerase beginnt die DNA-Synthese
▪ Leitstrang: DNA-Synthese findet kontinuierlich statt
▪ Folgestrang: DNA-Synthese muss regelmäßig erneut
durch Primase initiiert werden (Abschnitte heißen:
Okazaki-Fragmente)
▪ RNA-Primer werden aus DNA entfernt und das
Rückgrat der DNA durch eine Ligase verschlossen
Transkription
▪ biologischer Prozess, bei dem genetische
Information von der DNA auf die RNA
übertragen wird
▪ drei Phasen unterteilt:
▪ Initiation: Rekrutierung und
Zusammenbau der
Transkriptionsmaschinerie
▪ Elongation: Ablesen des Gens und der
Synthese einer komplementären RNA
▪ Termination: Beendigung der
Transkription an einer spezifischen
Sequenz
Translation
▪ Teilprozess der Proteinbiosynthese =
Übersetzung der Basensequenz der
Messenger-RNA (mRNA) in die
Aminosäuresequenz der Proteine
▪ drei Hauptphasen:
▪ Initiation: Bildung des
Initiationskomplexes
▪ Elongation: Ribosom wandert am mRNAStrang entlang, Aminosäuren werden
über Peptidbindungen verknüpft
▪ Termination: Stopcodon terminiert
Elongation
Meiose
▪ Meiose = besondere Form der Zellteilung
▪ nur bei Keimzellen
▪ dient dazu, den diploiden Chromosomensatz der
Urkeimzellen auf den haploiden Satz der
Keimzellen zu reduzieren
→ dadurch kann die Chromosomenzahl über
Generationen hinweg konstant gehalten werden
▪ Gegensatz zur Mitose: bei Meiose entstehen vier
Zellen mit einem haploiden Satz
▪ zwei Reifeteilungen:
▪ Erste Reifeteilung: Reduktionsteilung (Trennung
der homologen Chromosomen, aus einer
diploiden Zelle entstehen zwei haploide
Tochterzellen)
▪ Zweite Reifeteilung: Äquationsteilung
Chromosomenaberrationen
▪ Anomalie, welche die Struktur oder Anzahl von Chromosomen eines Genoms betrifft
▪ zwei verschiedene Formen der Chromosomenaberration
▪ numerische Chromosomenaberration:
▪ normale Chromosomenzahl einer menschlichen Körperzelle beträgt 46 (2n = 2 x 23 = 46) →
Euploidie
▪ Vervielfachung der Chromosomenzahl → Polyploidie (nicht mit menschlichen Leben vereinbar)
▪ Aneuploidie: fehlerhafte Trennung der homologen Chromosomen (Schwesterchromatiden) in der
Meiose
▪ gebildete Keimzellen haben einen Chromosomensatz mit n+1 bzw. n-1
▪ fehlerhafte Keimzelle und normal ausgestattete Keimzellen befruchten sich: Trisomie (2n+1) oder
Monosomie (2n-1)
▪ Monosomien der Autosomen sind nicht mit Leben vereinbar; Monosomie X jedoch schon
▪ Einige Trisomien mit Leben vereinbar
▪ Mono- bzw. Trisomien können auch durch fehlerhafte Trennung der Chromatiden während einer
Mitose bedingt sein → Ausbildung eines Mosaiks führen; in einem Individuum sind zwei
verschiedene Zellpopulationen mit unterschiedlichem Chromosomensatz
▪ strukturelle Chromosomenaberration:
▪ Verlust von Chromosomenmaterial (in Form von Abbrüchen oder funktionell durch fehlerhaftes
Zusammenfügen von Chromosomenstücken)
Autosomale Chromosomenaberrationen
Gonosomale Chromosomenaberrationen
Gonosomale Chromosomenaberrationen - Syndrome
Vererbungslehre und Mendel-Gesetze
▪ Mendelschen Regeln beschreiben, wie die Vererbung von Merkmalen abläuft, deren
Ausprägung von Genen bestimmt wird (z.B. Blutgruppensysteme des Menschen)
▪ Uniformitätsregel: Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal
unterscheiden, für das sie homozygot/reinerbig sind, dann sind die Nachkommen in
diesem Merkmal alle gleich (gleicher Genotyp)
▪ Spaltungsregel: Kreuzt man heterozygote
Individuen, spalten sich die Nachkommen, sowohl
im Genotyp als auch im Phänotyp auf
(Zahlenverhältnis 3:1 oder 1:2:1), die Nachkommen
sind also nicht mehr gleich
▪ Unabhängigkeitsregel: Allele verschiedener Gene
können unabhängig voneinander vererbt werden;
bei einer Kreuzung von heterozygoten Individuen
entstehen dann neue Kombinationen von
Merkmalsausprägungen, die nicht in der VorGeneration zu beobachten waren
Vererbungslehre: Monogene Erbkrankheiten
▪ Monogenetische Erkrankungen = Krankheiten, die durch die Mutation in einem
einzelnen Gen ausgelöst werden
▪ WHO - Schätzung: Existenz von ca. 10.000 monogenetischen Erkrankungen
▪ Viele monogenetische Krankheiten sind Erbkrankheiten und werden nach den MendelRegeln vererbt
▪ Vier Vererbungsmodi von monogen vererbten Erkrankungen:
▪ autosomal-dominanter Erbgang –>auch wenn ein gesundes gen, krankes dominiert (Chorea Huntington)
▪ autosomal-rezessiver Erbgang –>beide Eltern müssen krank sein um krank zu werden (Mukoviszidose)
▪ X-chromosomal-dominanter Erbgang –>Erkrankungen betreffen nur Männer
▪ X-chromosomal-rezessiver Erbgang–> betreffen nur Männer (häufig) (Bluterkrankungen-Hämophilie, Rot-Grün Blindheit)
Vererbungslehre: Monogene Erbkrankheiten
Vererbungslehre: Monogene Erbkrankheiten
Was ist ein haploider Chromosomensatz?
Ein einfacher Chromosomensatz, der beim Menschen 23 Chromosomen umfasst, typisch für Keimzellen (Spermien und Eizellen).
Was ist ein diploider Chromosomensatz?
Ein doppelter Chromosomensatz, der beim Menschen 46 Chromosomen umfasst, typisch für normale Körperzellen.
Was ist ein Karyogramm?
Eine geordnete Darstellung aller Chromosomen eines Individuums, typischerweise in Paaren angeordnet.
Was ist Mitose?
Eine Phase im Zellzyklus, bei der sich der Zellkern teilt und das genetische Material auf zwei Tochterzellen verteilt wird.
Was ist DNA-Replikation?
Der Prozess der Vervielfältigung der DNA, bei dem zwei identische DNA-Moleküle entstehen.
Was ist Transkription?
Der Prozess, bei dem die genetische Information von der DNA auf die RNA übertragen wird.
Was ist Translation?
Der Prozess, bei dem die Basensequenz der mRNA in eine Aminosäuresequenz übersetzt wird, um Proteine zu bilden.
Was ist Meiose?
Eine spezielle Form der Zellteilung, die in Keimzellen auftritt und den Chromosomensatz halbiert, sodass haploide Zellen entstehen.
Was sind Chromosomenaberrationen?
Anomalien, die die Struktur oder Anzahl von Chromosomen betreffen, z.B. Trisomien oder Monosomien.
Was sind numerische Chromosomenaberrationen?
Abweichungen in der Chromosomenzahl, wie Polyploidie (Vervielfachung) oder Aneuploidie (fehlende oder zusätzliche Chromosomen).
Was ist eine strukturelle Chromosomenaberration?
Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, wie Verlust oder Umlagerung von Chromosomenmaterial.
Was ist das Pätau-Syndrom?
Eine genetische Störung, die durch eine Trisomie des Chromosoms 13 (47, XX +13) verursacht wird.
Was sind die Mendelschen Regeln?
Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, die beschreiben, wie Merkmale von Eltern auf Nachkommen übertragen werden.
Was sind monogene Erbkrankheiten?
Krankheiten, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht werden und nach den Mendelschen Regeln vererbt werden.
Was ist der Unterschied zwischen autosomal-dominanter und autosomal-rezessiver Vererbung?
Autosomal-dominant: Ein einziges mutiertes Allel reicht aus, um die Krankheit auszulösen.
Autosomal-rezessiv: Beide Allele müssen mutiert sein, um die Krankheit auszulösen.
Was ist X-chromosomal-dominante Vererbung?
Eine Art der Vererbung, bei der ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom die Krankheit verursacht, auch wenn nur ein X-Chromosom betroffen ist.
Was ist X-chromosomal-rezessive Vererbung?
Eine Art der Vererbung, bei der eine Krankheit nur auftritt, wenn beide X-Chromosomen bei Frauen oder das einzige X-Chromosom bei Männern betroffen sind.
