Genetik - Grundlagen

Question 1

Chromosomen:

Answer 1

Träger der genetischen Information im Zellkern.

Question 2

Gonosomen

Answer 2

Geschlechtschromosomen (z.B. X und Y).

Question 3

gonosomal

Answer 3

Bezieht sich auf Gene auf den Geschlechtschromosomen.

Question 4

Autosomen

Answer 4

Nicht-geschlechtsbestimmende Chromosomen

Question 5

autosomal:

Answer 5

Bezieht sich auf Gene auf den Autosomen.

Question 6

Aberration

Answer 6

Abweichung in der Chromosomenzahl oder -struktur.

Question 7

Gen

Answer 7

DNA-Abschnitt mit Information für ein Merkmal.

Question 8

DNA/DNS

Answer 8

Trägermolekül der genetischen Information.

Question 9

monogen

Answer 9

Durch ein einzelnes Gen bestimmt.

Question 10

polygen

Answer 10

Durch mehrere Gene bestimmt.

Question 11

Allel

Answer 11

Verschiedene Varianten eines Gens.

Question 12

heterozygot

Answer 12

Zwei unterschiedliche Allele eines Gens.

Question 13

homozygot

Answer 13

Zwei identische Allele eines Gens

Question 14

Genotyp

Answer 14

Gesamtheit der genetischen Information

Question 15

Phänotyp

Answer 15

Sichtbares Erscheinungsbild eines Organismus.

Question 16

Chromosomen

Answer 16

▪ Chromosomen liegen im Zellkern
von Eukaryoten
▪ besteht aus DNA und Proteinen
▪ enthalten genetische
Informationen der Zelle
▪ haploider Chromosomensatz:
einfacher Chromosomensatz
(Menschen: 23 Chromosomen),
Vorkommen: Keimzellen
▪ diploider Chromosomensatz:
doppelter Chromosomensatz
(Menschen: 46 Chromosomen),
Vorkommen: jede normalen
Körperzellen

Question 17

Aufbau/Struktur von Chromosomen

Answer 17

Question 18

Chromosomen – Karyogramm

Answer 18

▪ Autosomen: 22 Paare
▪ Gonosomen sind die Chromosomen eines Menschen, die sein genetisches
Geschlecht bestimmen
▪ zwei Formen von Gonosomen: X-Chromosomen und Y-Chromosomen

Question 19

Mitose

Answer 19

▪ Mitose = Phase im
Zellzyklus, bei der sich der
Zellkern teilt und DNA
aufgeteilt wird
▪ anschließende Zellteilung
→ genetisches Material einer
Zelle wird auf zwei
Tochterzellen verteilt

Question 20

DNA - Replikation

Answer 20

▪ Replikation = Vervielfältigung der
Erbinformation in zwei identische DNAMoleküle

▪ Schritte:
▪ Replikation startet an definierten Stellen
(=Replikationsursprung)
▪ Helikase trennt die DNA-Doppelstränge →
Replikationsgabel
▪ Einzelstrang-bindende Proteine stabilisieren die
getrennten Stränge
▪ Primase synthetisiert einen RNA-Primer
▪ replikative DNA-Polymerase beginnt die DNA-Synthese
▪ Leitstrang: DNA-Synthese findet kontinuierlich statt
▪ Folgestrang: DNA-Synthese muss regelmäßig erneut
durch Primase initiiert werden (Abschnitte heißen:
Okazaki-Fragmente)
▪ RNA-Primer werden aus DNA entfernt und das
Rückgrat der DNA durch eine Ligase verschlossen

Question 21

Transkription

Answer 21

▪ biologischer Prozess, bei dem genetische
Information von der DNA auf die RNA
übertragen wird

▪ drei Phasen unterteilt:
▪ Initiation: Rekrutierung und
Zusammenbau der
Transkriptionsmaschinerie
▪ Elongation: Ablesen des Gens und der
Synthese einer komplementären RNA
▪ Termination: Beendigung der
Transkription an einer spezifischen
Sequenz

Question 22

Translation

Answer 22

▪ Teilprozess der Proteinbiosynthese =
Übersetzung der Basensequenz der
Messenger-RNA (mRNA) in die
Aminosäuresequenz der Proteine

▪ drei Hauptphasen:
▪ Initiation: Bildung des
Initiationskomplexes
▪ Elongation: Ribosom wandert am mRNAStrang entlang, Aminosäuren werden
über Peptidbindungen verknüpft
▪ Termination: Stopcodon terminiert
Elongation

Question 23

Meiose

Answer 23

▪ Meiose = besondere Form der Zellteilung
▪ nur bei Keimzellen
▪ dient dazu, den diploiden Chromosomensatz der
Urkeimzellen auf den haploiden Satz der
Keimzellen zu reduzieren
→ dadurch kann die Chromosomenzahl über
Generationen hinweg konstant gehalten werden
▪ Gegensatz zur Mitose: bei Meiose entstehen vier
Zellen mit einem haploiden Satz
▪ zwei Reifeteilungen:
▪ Erste Reifeteilung: Reduktionsteilung (Trennung
der homologen Chromosomen, aus einer
diploiden Zelle entstehen zwei haploide
Tochterzellen)
▪ Zweite Reifeteilung: Äquationsteilung

Question 24

Chromosomenaberrationen

Answer 24

▪ Anomalie, welche die Struktur oder Anzahl von Chromosomen eines Genoms betrifft
▪ zwei verschiedene Formen der Chromosomenaberration

▪ numerische Chromosomenaberration:
▪ normale Chromosomenzahl einer menschlichen Körperzelle beträgt 46 (2n = 2 x 23 = 46) →
Euploidie
▪ Vervielfachung der Chromosomenzahl → Polyploidie (nicht mit menschlichen Leben vereinbar)
▪ Aneuploidie: fehlerhafte Trennung der homologen Chromosomen (Schwesterchromatiden) in der
Meiose
▪ gebildete Keimzellen haben einen Chromosomensatz mit n+1 bzw. n-1
▪ fehlerhafte Keimzelle und normal ausgestattete Keimzellen befruchten sich: Trisomie (2n+1) oder
Monosomie (2n-1)
▪ Monosomien der Autosomen sind nicht mit Leben vereinbar; Monosomie X jedoch schon
▪ Einige Trisomien mit Leben vereinbar
▪ Mono- bzw. Trisomien können auch durch fehlerhafte Trennung der Chromatiden während einer
Mitose bedingt sein → Ausbildung eines Mosaiks führen; in einem Individuum sind zwei
verschiedene Zellpopulationen mit unterschiedlichem Chromosomensatz

▪ strukturelle Chromosomenaberration:
▪ Verlust von Chromosomenmaterial (in Form von Abbrüchen oder funktionell durch fehlerhaftes
Zusammenfügen von Chromosomenstücken)

Question 25

Autosomale Chromosomenaberrationen

Answer 25

Question 26

Gonosomale Chromosomenaberrationen

Answer 26

Question 27

Gonosomale Chromosomenaberrationen - Syndrome

Answer 27

Question 28

Vererbungslehre und Mendel-Gesetze

Answer 28

▪ Mendelschen Regeln beschreiben, wie die Vererbung von Merkmalen abläuft, deren
Ausprägung von Genen bestimmt wird (z.B. Blutgruppensysteme des Menschen)
▪ Uniformitätsregel: Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal
unterscheiden, für das sie homozygot/reinerbig sind, dann sind die Nachkommen in
diesem Merkmal alle gleich (gleicher Genotyp)
▪ Spaltungsregel: Kreuzt man heterozygote
Individuen, spalten sich die Nachkommen, sowohl
im Genotyp als auch im Phänotyp auf
(Zahlenverhältnis 3:1 oder 1:2:1), die Nachkommen
sind also nicht mehr gleich
▪ Unabhängigkeitsregel: Allele verschiedener Gene
können unabhängig voneinander vererbt werden;
bei einer Kreuzung von heterozygoten Individuen
entstehen dann neue Kombinationen von
Merkmalsausprägungen, die nicht in der VorGeneration zu beobachten waren

Question 29

Vererbungslehre: Monogene Erbkrankheiten

Answer 29

▪ Monogenetische Erkrankungen = Krankheiten, die durch die Mutation in einem
einzelnen Gen ausgelöst werden
▪ WHO - Schätzung: Existenz von ca. 10.000 monogenetischen Erkrankungen
▪ Viele monogenetische Krankheiten sind Erbkrankheiten und werden nach den MendelRegeln vererbt

▪ Vier Vererbungsmodi von monogen vererbten Erkrankungen:
▪ autosomal-dominanter Erbgang –>auch wenn ein gesundes gen, krankes dominiert (Chorea Huntington)
▪ autosomal-rezessiver Erbgang –>beide Eltern müssen krank sein um krank zu werden (Mukoviszidose)
▪ X-chromosomal-dominanter Erbgang –>Erkrankungen betreffen nur Männer
▪ X-chromosomal-rezessiver Erbgang–> betreffen nur Männer (häufig) (Bluterkrankungen-Hämophilie, Rot-Grün Blindheit)

Question 30

Vererbungslehre: Monogene Erbkrankheiten

Answer 30

Question 31

Vererbungslehre: Monogene Erbkrankheiten

Answer 31

Question 32

Was ist ein haploider Chromosomensatz?

Answer 32

Ein einfacher Chromosomensatz, der beim Menschen 23 Chromosomen umfasst, typisch für Keimzellen (Spermien und Eizellen).

Question 33

Was ist ein diploider Chromosomensatz?

Answer 33

Ein doppelter Chromosomensatz, der beim Menschen 46 Chromosomen umfasst, typisch für normale Körperzellen.

Question 34

Was ist ein Karyogramm?

Answer 34

Eine geordnete Darstellung aller Chromosomen eines Individuums, typischerweise in Paaren angeordnet.

Question 35

Was ist Mitose?

Answer 35

Eine Phase im Zellzyklus, bei der sich der Zellkern teilt und das genetische Material auf zwei Tochterzellen verteilt wird.

Question 36

Was ist DNA-Replikation?

Answer 36

Der Prozess der Vervielfältigung der DNA, bei dem zwei identische DNA-Moleküle entstehen.

Question 37

Was ist Transkription?

Answer 37

Der Prozess, bei dem die genetische Information von der DNA auf die RNA übertragen wird.

Question 38

Was ist Translation?

Answer 38

Der Prozess, bei dem die Basensequenz der mRNA in eine Aminosäuresequenz übersetzt wird, um Proteine zu bilden.

Question 39

Was ist Meiose?

Answer 39

Eine spezielle Form der Zellteilung, die in Keimzellen auftritt und den Chromosomensatz halbiert, sodass haploide Zellen entstehen.

Question 40

Was sind Chromosomenaberrationen?

Answer 40

Anomalien, die die Struktur oder Anzahl von Chromosomen betreffen, z.B. Trisomien oder Monosomien.

Question 41

Was sind numerische Chromosomenaberrationen?

Answer 41

Abweichungen in der Chromosomenzahl, wie Polyploidie (Vervielfachung) oder Aneuploidie (fehlende oder zusätzliche Chromosomen).

Question 42

Was ist eine strukturelle Chromosomenaberration?

Answer 42

Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, wie Verlust oder Umlagerung von Chromosomenmaterial.

Question 43

Was ist das Pätau-Syndrom?

Answer 43

Eine genetische Störung, die durch eine Trisomie des Chromosoms 13 (47, XX +13) verursacht wird.

Question 44

Was sind die Mendelschen Regeln?

Answer 44

Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, die beschreiben, wie Merkmale von Eltern auf Nachkommen übertragen werden.

Question 45

Was sind monogene Erbkrankheiten?

Answer 45

Krankheiten, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht werden und nach den Mendelschen Regeln vererbt werden.

Question 46

Was ist der Unterschied zwischen autosomal-dominanter und autosomal-rezessiver Vererbung?

Answer 46

Autosomal-dominant: Ein einziges mutiertes Allel reicht aus, um die Krankheit auszulösen.

Autosomal-rezessiv: Beide Allele müssen mutiert sein, um die Krankheit auszulösen.

Question 47

Was ist X-chromosomal-dominante Vererbung?

Answer 47

Eine Art der Vererbung, bei der ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom die Krankheit verursacht, auch wenn nur ein X-Chromosom betroffen ist.

Question 48

Was ist X-chromosomal-rezessive Vererbung?

Answer 48

Eine Art der Vererbung, bei der eine Krankheit nur auftritt, wenn beide X-Chromosomen bei Frauen oder das einzige X-Chromosom bei Männern betroffen sind.