Genetik - Grundlagen Flashcards

Question

Autosomale Chromosomenaberrationen

Answer 1

▪ Mendelschen Regeln beschreiben, wie die Vererbung von Merkmalen abläuft, deren Ausprägung von Genen bestimmt wird (z.B. Blutgruppensysteme des Menschen) ▪ Uniformitätsregel: Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie homozygot/reinerbig sind, dann sind die Nachkommen in diesem Merkmal alle gleich (gleicher Genotyp) ▪ Spaltungsregel: Kreuzt man heterozygote Individuen, spalten sich die Nachkommen, sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf (Zahlenverhältnis 3:1 oder 1:2:1), die Nachkommen sind also nicht mehr gleich ▪ Unabhängigkeitsregel: Allele verschiedener Gene können unabhängig voneinander vererbt werden; bei einer Kreuzung von heterozygoten Individuen entstehen dann neue Kombinationen von Merkmalsausprägungen, die nicht in der VorGeneration zu beobachten waren

Answer 2

▪ Monogenetische Erkrankungen = Krankheiten, die durch die Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöst werden ▪ WHO - Schätzung: Existenz von ca. 10.000 monogenetischen Erkrankungen ▪ Viele monogenetische Krankheiten sind Erbkrankheiten und werden nach den MendelRegeln vererbt ▪ Vier Vererbungsmodi von monogen vererbten Erkrankungen: ▪ autosomal-dominanter Erbgang -->auch wenn ein gesundes gen, krankes dominiert (Chorea Huntington) ▪ autosomal-rezessiver Erbgang -->beide Eltern müssen krank sein um krank zu werden (Mukoviszidose) ▪ X-chromosomal-dominanter Erbgang -->Erkrankungen betreffen nur Männer ▪ X-chromosomal-rezessiver Erbgang--> betreffen nur Männer (häufig) (Bluterkrankungen-Hämophilie, Rot-Grün Blindheit)

Answer 3

Ein einfacher Chromosomensatz, der beim Menschen 23 Chromosomen umfasst, typisch für Keimzellen (Spermien und Eizellen).

Answer 4

Ein doppelter Chromosomensatz, der beim Menschen 46 Chromosomen umfasst, typisch für normale Körperzellen.

Answer 5

Eine geordnete Darstellung aller Chromosomen eines Individuums, typischerweise in Paaren angeordnet.

Answer 6

Eine Phase im Zellzyklus, bei der sich der Zellkern teilt und das genetische Material auf zwei Tochterzellen verteilt wird.

Answer 7

Der Prozess der Vervielfältigung der DNA, bei dem zwei identische DNA-Moleküle entstehen.

Answer 8

Der Prozess, bei dem die genetische Information von der DNA auf die RNA übertragen wird.

Answer 9

Der Prozess, bei dem die Basensequenz der mRNA in eine Aminosäuresequenz übersetzt wird, um Proteine zu bilden.

Answer 10

Eine spezielle Form der Zellteilung, die in Keimzellen auftritt und den Chromosomensatz halbiert, sodass haploide Zellen entstehen.

Answer 11

Anomalien, die die Struktur oder Anzahl von Chromosomen betreffen, z.B. Trisomien oder Monosomien.

Answer 12

Abweichungen in der Chromosomenzahl, wie Polyploidie (Vervielfachung) oder Aneuploidie (fehlende oder zusätzliche Chromosomen).

Answer 13

Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, wie Verlust oder Umlagerung von Chromosomenmaterial.

Answer 14

Eine genetische Störung, die durch eine Trisomie des Chromosoms 13 (47, XX +13) verursacht wird.

Answer 15

Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, die beschreiben, wie Merkmale von Eltern auf Nachkommen übertragen werden.

Answer 16

Krankheiten, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht werden und nach den Mendelschen Regeln vererbt werden.

Answer 17

Autosomal-dominant: Ein einziges mutiertes Allel reicht aus, um die Krankheit auszulösen. Autosomal-rezessiv: Beide Allele müssen mutiert sein, um die Krankheit auszulösen.

Answer 18

Eine Art der Vererbung, bei der ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom die Krankheit verursacht, auch wenn nur ein X-Chromosom betroffen ist.

Answer 19

Eine Art der Vererbung, bei der eine Krankheit nur auftritt, wenn beide X-Chromosomen bei Frauen oder das einzige X-Chromosom bei Männern betroffen sind.