Genetiese Afwykings Flashcards
Die Beginsel van Ouerlike ekwivalensie
Die manier waarop ‘n kenmerk oorgeërf word hang nie af of die kenmerk aan die manlike of vroulike ouer behoort nie.
Oorsake van Down sindroom
Foutiewe meiotiese verdeling tydens die produksie van gamete
Daar is ‘n ekstra chromosoomgetal op nommer 21 (3 in plaas van 2) in alle somatiese selle
Simptome van Down Sindroom
Verstandelike gestremdheid Gehoorverlies Hartdefek Afname in spiertonus Opwaarts skewe oë Klein mond Abnormale oor vorm Klein neus Ingeduikte neusbrug
Oorsake van Sekelsel anemie
Veroorsaak deur ‘n mutante geen op chromosoom nr 11
Veroorsaak dat die rooibloedselle sekelvormig word
Sekelvormige selle blokkeer klein bloedvate
Definieer Hemofilie
‘N Hemofilielyer se bloed stol nie goed nie, aangesien die stollingsagent nie vervaardig word nie.
Simptome van Hemofilie
Bloed stol nie goed nie
Interne bloeding by gewrigte kan lei tot arthritis
Kan doodbloei sonder behandeling
Definieer Albinisme
‘N groep genetiese afwykings gekenmerk deur ‘n tekort san die pigment melanien
Mees algemeen: okulu-huid albinisme - affekteer oë en vel
Oorsake van albinisme
Okulêre albinisme word deur ‘n mutasie op die X-chromosoom veroorsaak
Okulu-huid word veroorsaak deur die P geen op chromosoom nr 15
Alle ander vorms word veroorsaak deur mutasies op verskillende outosome.
Simptome van albinisme
Okulu-huid albinismelyers het swak visie, ligte vel en sonbrand maklik
Baie vatbaar vir velkanker