Genética

Question 1

Fenotipo del Sx Down

Answer 1

Epicanto, facies plana, puente nasal deprimido, micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, etc…

Question 2

Criterios dx de Sx Down

Answer 2

Criterios de Hall

Question 3

Cariotipo en Sx Down

Answer 3

47, XY+21 o 47, XX+21

Question 4

Principal mecanismo patogénico del Sx Down

Answer 4

No disyunción durante la meiosis 1

Unoooooo

Question 5

Factores de riesgo asociados a cromosomopatías

Answer 5

Primigesta mayor de 35 años

Padre mayor de 45 años

Question 6

Cribado para Sx Down durante el 1er Teimestre

Answer 6

“Duo-Test” (PaPP-A + GCH-B)

PaPP-A con valor BAJO la media
GCH-B con valor ARRIBA de la media

Question 7

Marcador USG aislado más sensible y específico para el dx de Sx Down durante el 2o Trimestre

Answer 7

Hipoplasia Nasal

Question 8

Prueba para dx de certeza prenatal de Sx Down

Answer 8

Biopsia de vellosidades coriales con cariotipo fetal

Question 9

Cardiopatía congénita más frecuente en pacientes con Sx Down

Answer 9

Comunicación AV

Question 10

Fenotipo del Sx Turner

Answer 10

Mujer
Implantación baja de cabello
Displasia Ungueal
Linfedema de manos y pies
-Disgenesia gonadal

Question 11

Cariotipo más frecuente en Sx de Turner

Answer 11

45X 0
(Ausencia del segundo cromosoma sexual)

Question 12

Cardiopatía congénita asociada a Sx de Turner

Answer 12

Coartación Aórtica

Question 13

Desorden monogénico cuya principal implicación es el Enfisema y Cirrosis

Answer 13

Deficiencia de a-1 antitripsina

Question 14

Manifestaciones del Sx Klinefelter

Answer 14

Hipogonadismo, talla alta a expensas de piernas, reducción de pelo corporal

Question 15

Hallazgo laboratorial en Sx Klinefelter

Answer 15

Presencia de corpúsculos de Barr

Question 16

Cariotipo del Sx Klinefelter

Answer 16

47 XXY

Question 17

Cariotipo más frecuente en Hermafroditismo Verdadero

Answer 17

46 XX

Question 18

Causa genética más común de retardo mental congenito

Answer 18

Sx Down

Question 19

Manifestaciones del Sx X frágil

Answer 19

Cara larga, mandíbula prominente, macrorquidia, retardo mental

Question 20

Causa del Sx X Frágil

Answer 20

Repetición del trinucleótido CGG en el gen FMR1 Cr X 27.3

Question 21

Causa del Sx de insensibilidad a andrógenos

Answer 21

Mut del gen receptor de andrógenos locus Xq11-12

Question 22

Causa más común de Pseudohermafroditidmo masculino

Answer 22

Sx de insensibilidad a andrógenos

Question 23

Incidencia del Sx de Turner

Answer 23

1 de cada 2,000 RN vivas

Question 24

Estudio de elección para investigar mosaicismos

Answer 24

Hibridación fluorescente in situ

Question 25

Alteración cromosómica en Sx de Turner

Answer 25

Monosomía de un X

Question 26

Cromosoma afectado en la fibrosis quística

Answer 26

7

Question 27

Manifestaciones del Sx de Kallman

Answer 27

Hipogonadismo hipogonadotropo + anosmia

Question 28

Tipo de herencia más frecuente del Sx de Kallman

Answer 28

Autosómicos

Question 29

Genes afectados en Sx de Kallman

Answer 29

KAL1 y 2

Question 30

Sx asociado a disección de la raíz Aórtica y prolapso de válvula Mitral

Answer 30

Marfan

Question 31

Sx asociado a Coartación Aórtica y Válvula Aórtica bicúspide

Answer 31

Turner

Question 32

Tipo de herencia en Marfan

Answer 32

AD

Question 33

En donde se localiza la mutacion asociada a Marfan

Answer 33

en gen de FBN1 en el gen 15q21.1

Question 34

Criterios diagnosticos de Marfan

Answer 34

Criterios de Ghent

Question 35

Signos caracteristicos de Marfan

Answer 35

- Steinberg o del pulgar | - Walker-Murdoch o de la muñeca

Question 36

Tipo de herencia en Neurofibro tipo I

Answer 36

AD Cr17

Question 37

En qué gen se encuentra la mutacion de Neurofibro tipo I

Answer 37

17q11.2

Question 38

Tipo de Herencia en enfermedad de Huntington

Answer 38

AD mut en 4p16.3

Question 39

Tipo de Herencia en Acrondoplasia

Answer 39

Codon 380 del gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 4p16.3 (igual que en Huntington)

Question 40

Sutura mas frecuentemente afectada en craneosinostosis

Answer 40

Sagital (Coronal es mas comun en craneosinostosis sindrómicas)

Question 41

Tipo de cromatina que tiene genes activos

Answer 41

Eucromatina

Question 42

Cromatina que nunca es transcrita

Answer 42

Heterocromatina

Question 43

Division del nucleo

Answer 43

cariocinesis

Question 44

Division del plasma

Answer 44

citocinesis

Question 45

Mediante que criterios se hace dx de Marfan

Answer 45

Ghent

Question 46

Signo de Steinberg en Marfan

Answer 46

El pulgar se extiende más allá del borde cubital

Question 47

Signo de Walker Murdoch en Marfan

Answer 47

Signo de la "muñeca". La punta de pulgar cubre la uña del 5o dedo al envolver la muñeca

Question 48

Enfermedad que más frecuentemente se presenta por mutaciones de novo

Answer 48

Acondroplasia

Question 49

Gen afectado en Ehlers Danlos

Answer 49

Col5A1

Question 50

Tipo de colageno afectado en Osteogénesis Imperfecta

Answer 50

Col 1

Question 51

Tx de la hiperplasia suprarrenal congenita

Answer 51

hidrocortisona

Question 52

En que enfermedad se presenta el signo de Gowers

Answer 52

Distrofia muscular duchenne

Question 53

Anticoagulante que funciona en la via extrinseca

Answer 53

Warfarina y cumarinicos

Question 54

Anticoagulante que funciona en la via intrinseca

Answer 54

Heparina

Question 55

Que es un alelo

Answer 55

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

Question 56

Codominancia

Answer 56

Expresion de ambos alelos

Question 57

Fases del ciclo celular

Answer 57

Mitosis e interfase

Question 58

Fases de la mitosis

Answer 58

Profase, metafase, anafase, telofase

Question 59

A que se refiere la heterogeneicidad

Answer 59

Gen que posee dos alelos diferentes

Question 60

Concepto estadistico que se la da a la frecuencia de expresion de un genotipo

Answer 60

Penetrancia

Question 61

Organismo con celulas de dos o mas cigotos

Answer 61

Quimera

Question 62

Principal sitio de control dentro de la regulacion del ciclo celular

Answer 62

G1/S o R

Question 63

Principal enzima responsable de la replicacion

Answer 63

Polimerasa

Question 64

Pentosa del ADN

Answer 64

2 desoxi D ribosa

Question 65

Pentosa del ARN

Answer 65

D ribosa

Question 66

Codón

Answer 66

Tres bases consecutivas que codifican un AA

Question 67

Gen alterado en Marfan

Answer 67

Gen de la fibrilina 1

Question 68

Probabilidad de ser PORTADOR en herencia AR

Answer 68

75% o 2/3

Question 69

Mutacion presente en Drepanocitosis

Answer 69

Cadena B de Hb (cambio de G por V)

Question 70

48 Cr presentes en un caariotipo nos hablan de

Answer 70

Aneuploidia

Question 71

Fecundacion de un ovulo por dos espermatocitos

Answer 71

Dispermia

Question 72

Fusion del ovulo con un cuerpo polar

Answer 72

Diginia

Question 73

Alteracion ocular presente en neurofibromatosis

Answer 73

Nodulos de Lisch

Question 74

Alteracion Cromosomica en Noonan

Answer 74

Gen PTPN11 Cr12q24

Question 75

Codón de inicio

Answer 75

AUG

Question 76

Codones de paro

Answer 76

UAG UAA UGA

Question 77

Defecto responsable de la enfermedad de Tay Sachs

Answer 77

Deficiendia de hexosaminidasa A (acumulo de gangliosido GM2)

Question 78

Alteracion en enfermedad e Maullino de gato

Answer 78

Delecion del Cr 15

Question 79

Alteracion Cr en Sx de Rett

Answer 79

En MECP2 (niña de DOS años que comeinza con regresion del desarrollo)

Question 80

Alteracion Cr en Prader Willi

Answer 80

Cr 15 11q-13q (Igual que Angelman)

Question 81

Prader Willi se produce por delecion por impronta del alelo

Answer 81

Paterno (Angelman es Materno)

Question 82

Comorbilidadess asociadas a Sx Von Hippel Lindau

Answer 82

(AD) CA de celulas renales, hemangioblastoma, feocromocitoma

Question 83

Tipo de herencia de los genes BRCA1 y 2

Answer 83

AD

Question 84

Cariotipo de Edwards

Answer 84

47, +18

Question 85

Triada del Sx Patau

Answer 85

Holoproscencefalia Labio y paladar hendido Polidactilia

Question 86

Causa cardíaca de muerte en Turner

Answer 86

Disección aórtica (Turner que se embarazan)

Question 87

Cardiopatía más común en Turner

Answer 87

Elongación del arco aortico

Question 88

Prueba prenatal MÁS segura para dx de Turner

Answer 88

Amniocentesis en el 2o trimestre (va biopsia de vellosidades corionicas)

Question 89

Tipo de hipogonadismo en Turner

Answer 89

Hipo hiper