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Repaso > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Fenotipo del Sx Down

A

Epicanto, facies plana, puente nasal deprimido, micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, etc…

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2
Q

Criterios dx de Sx Down

A

Criterios de Hall

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3
Q

Cariotipo en Sx Down

A

47, XY+21 o 47, XX+21

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4
Q

Principal mecanismo patogénico del Sx Down

A

No disyunción durante la meiosis 1

Unoooooo

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5
Q

Factores de riesgo asociados a cromosomopatías

A

Primigesta mayor de 35 años

Padre mayor de 45 años

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6
Q

Cribado para Sx Down durante el 1er Teimestre

A

“Duo-Test” (PaPP-A + GCH-B)

PaPP-A con valor BAJO la media
GCH-B con valor ARRIBA de la media

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7
Q

Marcador USG aislado más sensible y específico para el dx de Sx Down durante el 2o Trimestre

A

Hipoplasia Nasal

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8
Q

Prueba para dx de certeza prenatal de Sx Down

A

Biopsia de vellosidades coriales con cariotipo fetal

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9
Q

Cardiopatía congénita más frecuente en pacientes con Sx Down

A

Comunicación AV

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10
Q

Fenotipo del Sx Turner

A 
Mujer
Implantación baja de cabello
Displasia Ungueal
Linfedema de manos y pies
-Disgenesia gonadal
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11
Q

Cariotipo más frecuente en Sx de Turner

A 
45X 0
(Ausencia del segundo cromosoma sexual)
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12
Q

Cardiopatía congénita asociada a Sx de Turner

A

Coartación Aórtica

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13
Q

Desorden monogénico cuya principal implicación es el Enfisema y Cirrosis

A

Deficiencia de a-1 antitripsina

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14
Q

Manifestaciones del Sx Klinefelter

A

Hipogonadismo, talla alta a expensas de piernas, reducción de pelo corporal

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15
Q

Hallazgo laboratorial en Sx Klinefelter

A

Presencia de corpúsculos de Barr

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16
Q

Cariotipo del Sx Klinefelter

A

47 XXY

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17
Q

Cariotipo más frecuente en Hermafroditismo Verdadero

A

46 XX

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18
Q

Causa genética más común de retardo mental congenito

A

Sx Down

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19
Q

Manifestaciones del Sx X frágil

A

Cara larga, mandíbula prominente, macrorquidia, retardo mental

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20
Q

Causa del Sx X Frágil

A

Repetición del trinucleótido CGG en el gen FMR1 Cr X 27.3

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21
Q

Causa del Sx de insensibilidad a andrógenos

A

Mut del gen receptor de andrógenos locus Xq11-12

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22
Q

Causa más común de Pseudohermafroditidmo masculino

A

Sx de insensibilidad a andrógenos

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23
Q

Incidencia del Sx de Turner

A

1 de cada 2,000 RN vivas

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24
Q

Estudio de elección para investigar mosaicismos

A

Hibridación fluorescente in situ

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25
Q

Alteración cromosómica en Sx de Turner

A

Monosomía de un X

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26
Q

Cromosoma afectado en la fibrosis quística

A

7

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27
Q

Manifestaciones del Sx de Kallman

A

Hipogonadismo hipogonadotropo + anosmia

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28
Q

Tipo de herencia más frecuente del Sx de Kallman

A

Autosómicos

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29
Q

Genes afectados en Sx de Kallman

A

KAL1 y 2

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30
Q

Sx asociado a disección de la raíz Aórtica y prolapso de válvula Mitral

A

Marfan

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31
Q

Sx asociado a Coartación Aórtica y Válvula Aórtica bicúspide

A

Turner

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32
Q

Tipo de herencia en Marfan

A

AD

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33
Q

En donde se localiza la mutacion asociada a Marfan

A

en gen de FBN1 en el gen 15q21.1

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34
Q

Criterios diagnosticos de Marfan

A

Criterios de Ghent

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35
Q

Signos caracteristicos de Marfan

A
  • Steinberg o del pulgar

- Walker-Murdoch o de la muñeca

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36
Q

Tipo de herencia en Neurofibro tipo I

A

AD Cr17

37
Q

En qué gen se encuentra la mutacion de Neurofibro tipo I

A

17q11.2

38
Q

Tipo de Herencia en enfermedad de Huntington

A

AD mut en 4p16.3

39
Q

Tipo de Herencia en Acrondoplasia

A

Codon 380 del gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 4p16.3 (igual que en Huntington)

40
Q

Sutura mas frecuentemente afectada en craneosinostosis

A

Sagital (Coronal es mas comun en craneosinostosis sindrómicas)

41
Q

Tipo de cromatina que tiene genes activos

A

Eucromatina

42
Q

Cromatina que nunca es transcrita

A

Heterocromatina

43
Q

Division del nucleo

A

cariocinesis

44
Q

Division del plasma

A

citocinesis

45
Q

Mediante que criterios se hace dx de Marfan

A

Ghent

46
Q

Signo de Steinberg en Marfan

A

El pulgar se extiende más allá del borde cubital

47
Q

Signo de Walker Murdoch en Marfan

A

Signo de la “muñeca”. La punta de pulgar cubre la uña del 5o dedo al envolver la muñeca

48
Q

Enfermedad que más frecuentemente se presenta por mutaciones de novo

A

Acondroplasia

49
Q

Gen afectado en Ehlers Danlos

A

Col5A1

50
Q

Tipo de colageno afectado en Osteogénesis Imperfecta

A

Col 1

51
Q

Tx de la hiperplasia suprarrenal congenita

A

hidrocortisona

52
Q

En que enfermedad se presenta el signo de Gowers

A

Distrofia muscular duchenne

53
Q

Anticoagulante que funciona en la via extrinseca

A

Warfarina y cumarinicos

54
Q

Anticoagulante que funciona en la via intrinseca

A

Heparina

55
Q

Que es un alelo

A

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

56
Q

Codominancia

A

Expresion de ambos alelos

57
Q

Fases del ciclo celular

A

Mitosis e interfase

58
Q

Fases de la mitosis

A

Profase, metafase, anafase, telofase

59
Q

A que se refiere la heterogeneicidad

A

Gen que posee dos alelos diferentes

60
Q

Concepto estadistico que se la da a la frecuencia de expresion de un genotipo

A

Penetrancia

61
Q

Organismo con celulas de dos o mas cigotos

A

Quimera

62
Q

Principal sitio de control dentro de la regulacion del ciclo celular

A

G1/S o R

63
Q

Principal enzima responsable de la replicacion

A

Polimerasa

64
Q

Pentosa del ADN

A

2 desoxi D ribosa

65
Q

Pentosa del ARN

A

D ribosa

66
Q

Codón

A

Tres bases consecutivas que codifican un AA

67
Q

Gen alterado en Marfan

A

Gen de la fibrilina 1

68
Q

Probabilidad de ser PORTADOR en herencia AR

A

75% o 2/3

69
Q

Mutacion presente en Drepanocitosis

A

Cadena B de Hb (cambio de G por V)

70
Q

48 Cr presentes en un caariotipo nos hablan de

A

Aneuploidia

71
Q

Fecundacion de un ovulo por dos espermatocitos

A

Dispermia

72
Q

Fusion del ovulo con un cuerpo polar

A

Diginia

73
Q

Alteracion ocular presente en neurofibromatosis

A

Nodulos de Lisch

74
Q

Alteracion Cromosomica en Noonan

A

Gen PTPN11 Cr12q24

75
Q

Codón de inicio

A

AUG

76
Q

Codones de paro

A

UAG UAA UGA

77
Q

Defecto responsable de la enfermedad de Tay Sachs

A

Deficiendia de hexosaminidasa A (acumulo de gangliosido GM2)

78
Q

Alteracion en enfermedad e Maullino de gato

A

Delecion del Cr 15

79
Q

Alteracion Cr en Sx de Rett

A

En MECP2 (niña de DOS años que comeinza con regresion del desarrollo)

80
Q

Alteracion Cr en Prader Willi

A

Cr 15 11q-13q (Igual que Angelman)

81
Q

Prader Willi se produce por delecion por impronta del alelo

A

Paterno (Angelman es Materno)

82
Q

Comorbilidadess asociadas a Sx Von Hippel Lindau

A

(AD) CA de celulas renales, hemangioblastoma, feocromocitoma

83
Q

Tipo de herencia de los genes BRCA1 y 2

A

AD

84
Q

Cariotipo de Edwards

A

47, +18

85
Q

Triada del Sx Patau

A

Holoproscencefalia
Labio y paladar hendido
Polidactilia

86
Q

Causa cardíaca de muerte en Turner

A

Disección aórtica (Turner que se embarazan)

87
Q

Cardiopatía más común en Turner

A

Elongación del arco aortico

88
Q

Prueba prenatal MÁS segura para dx de Turner

A

Amniocentesis en el 2o trimestre (va biopsia de vellosidades corionicas)

89
Q

Tipo de hipogonadismo en Turner

A

Hipo hiper

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