Fenilcetonúria Flashcards
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Importância da Fenilalanina
Eu preciso da fenilalanina para produzir a tirosina (a diferença é mínima, é só colocar o OH)
Importância da Tirosina
Importante para a síntese de melanina
Fenilalanina / Tirosina - Diferença
Diferença entre os dois → grupamento OH
Adrenalina / Nor-Adrenalina / Dopamina
São neurotransmissores excitatórios que controlam diversos mecanismos do nosso organismo.
Adrenalina / Nor-Adrenalina / Dopamina - Produção
Eles só conseguem ser produzidos se houver tirosina nos neurônios.
Se não houver tirosina → não há produção.
Adrenalina / Nor-Adrenalina / Dopamina - Não-Produção
Se não houver tirosina → não há produção (desses NT).
Adultos → a pessoa entra em depressão.
Crianças → podem desenvolver problemas de neuro-desenvolvimento.
Doença - Fenilcetonúria
Erro de desenvolvimento (genético) que ocorre no recém-nascido → Erro no metabolismo de Aminoácidos
É quando o corpo não tem a enzima e não consegue colocar o OH na fenilalanina e transformar ela em tirosina.
Doença - Fenilcetonúria - Prognóstico
O corpo do recém nascido não consegue transformar fenilalanina em tirosina e, para piorar, transforma a fenilalanina em compostos tóxicos.
Doença - Fenilcetonúria - Leite Materno
Tem proteína (tem fenilalanina), que começa a acumular no organismo, virando compostos tóxicos, causando problemas neuro-degenerativos.
Doença - Fenilcetonúria - Teste do Pezinho
A fenilcetonúria é uma das doenças diagnosticadas no teste.
Doença - Fenilcetonúria - Tratamento
Consiste em não receber leite materno e suplementar com tirosina
Doença - Fenilcetonúria - Fenótipo
Olhos e cabelos ficam mais claros porque a pouca tirosina que entra é utilizada para síntese de adrenalina, nor-adrenalina e dopamina.
Como o foco é a síntese dos neurotransmissores, a melanina fica de lado.
