Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

CBO - Retina e Vítreo > Distrofias Difusas da Retina > Flashcards

Distrofias Difusas da Retina Flashcards

1
Q

O que é a retinose pigmentar?

A

Desordem genética que afeta o EPR e fotorreceptores.
Distrofia de bastonetes e cones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Como é a herança genética da retinose pigmentar?

A

Dezenas de genes, logo tem várias formas:
* AD - Melhor prognóstico
* AR - Mais comum
* Ligado ao X - Pior prognóstico
* Esporádico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qual a principal célula afetada nas retinoses pigmentares?

A

Bastonetes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qual a clínica da retinose pigmentar?

A

PRECOCE
* Nicatolopia
* Perda de campo periférico (tunelizado)

TARDIO
* Perda de visão de cores
* Perda de campo central

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quais os achados fundoscópicos da retinose pigmentar?

A
  • Espículas ósseas
  • Palidez cérea do disco
  • Afilamento arteriolar

Algumas formas podem ter espículas sem pigmento ou com alterações setoriais, porém toda a retina está doente mesmo nestas formas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qual o padrão eletrorretinográfico na retinose pigmentar?

A

Resposta de bastonetes mais reduzidas que a dos cones.

Eventualmente o ERG fica extinto.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Qual doença pode ter um ERG extinto e visão 20/20?

A

Retinose pigmentar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quais as condutas na retinose pigmentar?

A
  • Orientação familiar
  • Edema macular cistoide: Inibidores da anidrase c. (dorzo ou acetazolamida)
  • MER, Tração ou BM: VVPP
  • Catarata subcapsular posterior: Faco
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quais as características da síndrome de Usher?

A
  • Autossômica recessiva
  • Surdez + RP
  • 18% das RPs
  • 50% dos surdos-cegos nos EUA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quais as características da síndrome de Bardet-Biedl?

A
  • Autossômica recessiva
  • Retinose pigmentar
  • Polidactilia
  • Baixa estatura
  • Obesidade
  • Hipogonadismo
  • Deficiência mental
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quais as características da síndrome de Kearns-Sayre?

A
  • Mitocondrial
  • Oftalmoplegia externa progressiva - olho paralisado
  • Ptose simétrica
  • Retinose pigmentar
  • Ragged red fibers
  • Alterações cardíacas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quais as síndromes associadas à retinose pigmentar?

A

Usher
Bardet-Biedl
Kearns-Sayre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quais as características da distrofia de cones?

A

Desordem genética que afeta EPR e FR.
Distrofia de cones e bastonetes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quais os padrões genéticos das distrofias de cones?

A
  • AD
  • AR - Mais comum
  • Ligada ao X
  • Esporádico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Qual a clínica na distrofia de cones?

A
  • BAV precoce
  • Hemeralopia (dificuldade de ver no claro)
  • Fotofobia
  • Perda de visão de cores
  • Tardiamente pode ter perda de campo periférico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quais as alterações fundoscópicas na distrofia de cones?

A

No início, é normal, podendo ter um pouco de palidez temporal do DO.

Eventualmente, desenvolve a maculopatia em Bull’s Eye.

17
Q

Qual o padrão tomográfico e em retinografia da maculopatia em Bull’s Eye?

A
  • Perda da elipsoide em região central
  • Círculo hipoautofluorescente
18
Q

Quais os testes de cores usados para diagnosticar distrofia de cones?

A

Ishihara
Farnsworth-Munsell

19
Q

Qual o padrão do ERG na distrofia de cones?

A
  • Fase fotópica reduzida
  • Flicker reduzido
  • Escotópica reduzida apenas em fases tardias
20
Q

Quais as características da amaurose congênita de Leber?

A
  • Autossômica recessiva
  • BAV precoce (20/200 a PL)
  • Nistagmo (não desenvolve fixação)
  • Fotofobia
  • Reflexo oculodigital -> enoftalmo
  • Ectasia corneana
  • ERG extinto precocemente
21
Q

Quais as alterações fundoscópicas na amaurose congênita de Leber?

A

Variável:
* Alt. pigmentar em sal e pimenta
* Atrofia na mácula
* Espículas ósseas

22
Q

Qual doença da retina tem terapia gênica?

Qual o gene e medicação?

A

Amaurose Congênita de Leber
Gene RPE65
Luxturna - Injeção subretiniana

23
Q

Qual o padrão clínico na coroideremia?

A
  • Ligadas ao X
  • Atrofia difusa da coriocapilar e da retina - vasos coroidais visíveis
  • Prognóstico ruim, com perda visual progressiva
  • ERG extinto
  • Conduta: orientar e acompanhar
24
Q

Qual o padrão clínico na atrofia girata?

A
  • Autossômico recessivo
  • Patchs de atrofia periférica
  • Gene da ornitina aminotransferase
  • Perda visual progressiva
  • ERG pode ser extinto
  • Conduta: Piridoxina (Vit. B6) + Restrição de arginina
25
Q

Qual o padrão genético das distrofias difusas da retina?

RP, D. cones, Usher, Bardet, Kearns, Leber, Coroider., Atrofia Girata

A
  • RP: Todos (AR mais comum, AD melhor prog., Lig. X pior prog)
  • D. Cones: Todos (AR mais comum)
  • Usher: AR
  • Bardet-Biedl: AR
  • Kearns-Sayre: Mitocondrial
  • Amaurose Congênita de Leber: AR
  • Coroideremia: Ligado ao X
  • Atrofia girata: AR

Todos = AR, AD, Lig. X e esporádico.

CBO - Retina e Vítreo (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions