Distrofias Difusas da Retina Flashcards
O que é a retinose pigmentar?
Desordem genética que afeta o EPR e fotorreceptores.
Distrofia de bastonetes e cones
Como é a herança genética da retinose pigmentar?
Dezenas de genes, logo tem várias formas:
* AD - Melhor prognóstico
* AR - Mais comum
* Ligado ao X - Pior prognóstico
* Esporádico
Qual a principal célula afetada nas retinoses pigmentares?
Bastonetes
Qual a clínica da retinose pigmentar?
PRECOCE
* Nicatolopia
* Perda de campo periférico (tunelizado)
TARDIO
* Perda de visão de cores
* Perda de campo central
Quais os achados fundoscópicos da retinose pigmentar?
- Espículas ósseas
- Palidez cérea do disco
- Afilamento arteriolar
Algumas formas podem ter espículas sem pigmento ou com alterações setoriais, porém toda a retina está doente mesmo nestas formas.
Qual o padrão eletrorretinográfico na retinose pigmentar?
Resposta de bastonetes mais reduzidas que a dos cones.
Eventualmente o ERG fica extinto.
Qual doença pode ter um ERG extinto e visão 20/20?
Retinose pigmentar
Quais as condutas na retinose pigmentar?
- Orientação familiar
- Edema macular cistoide: Inibidores da anidrase c. (dorzo ou acetazolamida)
- MER, Tração ou BM: VVPP
- Catarata subcapsular posterior: Faco
Quais as características da síndrome de Usher?
- Autossômica recessiva
- Surdez + RP
- 18% das RPs
- 50% dos surdos-cegos nos EUA
Quais as características da síndrome de Bardet-Biedl?
- Autossômica recessiva
- Retinose pigmentar
- Polidactilia
- Baixa estatura
- Obesidade
- Hipogonadismo
- Deficiência mental
Quais as características da síndrome de Kearns-Sayre?
- Mitocondrial
- Oftalmoplegia externa progressiva - olho paralisado
- Ptose simétrica
- Retinose pigmentar
- Ragged red fibers
- Alterações cardíacas
Quais as síndromes associadas à retinose pigmentar?
Usher
Bardet-Biedl
Kearns-Sayre
Quais as características da distrofia de cones?
Desordem genética que afeta EPR e FR.
Distrofia de cones e bastonetes
Quais os padrões genéticos das distrofias de cones?
- AD
- AR - Mais comum
- Ligada ao X
- Esporádico
Qual a clínica na distrofia de cones?
- BAV precoce
- Hemeralopia (dificuldade de ver no claro)
- Fotofobia
- Perda de visão de cores
- Tardiamente pode ter perda de campo periférico
Quais as alterações fundoscópicas na distrofia de cones?
No início, é normal, podendo ter um pouco de palidez temporal do DO.
Eventualmente, desenvolve a maculopatia em Bull’s Eye.
Qual o padrão tomográfico e em retinografia da maculopatia em Bull’s Eye?
- Perda da elipsoide em região central
- Círculo hipoautofluorescente
Quais os testes de cores usados para diagnosticar distrofia de cones?
Ishihara
Farnsworth-Munsell
Qual o padrão do ERG na distrofia de cones?
- Fase fotópica reduzida
- Flicker reduzido
- Escotópica reduzida apenas em fases tardias
Quais as características da amaurose congênita de Leber?
- Autossômica recessiva
- BAV precoce (20/200 a PL)
- Nistagmo (não desenvolve fixação)
- Fotofobia
- Reflexo oculodigital -> enoftalmo
- Ectasia corneana
- ERG extinto precocemente
Quais as alterações fundoscópicas na amaurose congênita de Leber?
Variável:
* Alt. pigmentar em sal e pimenta
* Atrofia na mácula
* Espículas ósseas
Qual doença da retina tem terapia gênica?
Qual o gene e medicação?
Amaurose Congênita de Leber
Gene RPE65
Luxturna - Injeção subretiniana
Qual o padrão clínico na coroideremia?
- Ligadas ao X
- Atrofia difusa da coriocapilar e da retina - vasos coroidais visíveis
- Prognóstico ruim, com perda visual progressiva
- ERG extinto
- Conduta: orientar e acompanhar
Qual o padrão clínico na atrofia girata?
- Autossômico recessivo
- Patchs de atrofia periférica
- Gene da ornitina aminotransferase
- Perda visual progressiva
- ERG pode ser extinto
- Conduta: Piridoxina (Vit. B6) + Restrição de arginina
Qual o padrão genético das distrofias difusas da retina?
RP, D. cones, Usher, Bardet, Kearns, Leber, Coroider., Atrofia Girata
- RP: Todos (AR mais comum, AD melhor prog., Lig. X pior prog)
- D. Cones: Todos (AR mais comum)
- Usher: AR
- Bardet-Biedl: AR
- Kearns-Sayre: Mitocondrial
- Amaurose Congênita de Leber: AR
- Coroideremia: Ligado ao X
- Atrofia girata: AR
Todos = AR, AD, Lig. X e esporádico.
