Distrofias da Mácula Flashcards by Mateus Lins

Qual a distrofia macular mais comum?

Doença de Stargardt

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Qual a genética da doença de Stargardt?

Autossômica Recessiva
Gene ABCA4

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Qual a epidemiologia da Doença de Stargardt?

Acomete pessoas de 6 a 20 anos
Causa importante de VSN (AV 20/50 - 20/200) em jovens

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Qual o aspecto fundoscópico da doença de Stargardt?

Perda do reflexo foveal
Flecks (Acúmulo de lipofuscina no EPR)
Atrofia do EPR em bronze batido
Eventualmente, se torna uma maculopatia em Bull’s Eye

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Quais doenças causam maculopatia em Bull’s eye?

Distrofia de cones
Doença de Stargardt
Maculopatia por hidroxicloroquina

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O que é o fundus flavimaculatus?

Forma mais leve da doença de Stargardt, pois só tem flecks, sem atrofia macular.

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Quais os achados de angiografia na Doença de Stargardt?

Dark Choroid - excesso de lipofuscina
Defeito em janela em forma de alvo
Flecks hiperfluorescentes

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Quais os achados de autofluorescência na Doença de Stargardt?

Hiperauto difusa
Hiperauto nos flecks - padrão em expansão centrífuga
Hipoauto central

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Quais os achados de ERG na Doença de Stargardt?

Geralmente normal no ERG CT pois é macular. Casos graves podem alterar o ERG CT e indicar mau prognóstico.

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Qual o tratamento para Doença de Stargardt?

Evitar suplementação de vitamina A
Evitar exposição à luz azul

Aceleram o depósito de lipofuscina

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Qual a herança da doença de Best?

AD
Gene Best1

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Qual a clínica na doença de Best?

AV > 20/60
Início dos 3 aos 15 anos

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Quais os estágios da doença de Best?

1 - PRÉ-VITELIFORME
* Alteração discreta no EPR macular
* AV normal
* EOG alterado

2 - VITELIFORME
* Lesão em gema de ovo
* AV normal ou pouco reduzida
* EOG alterado

3 - PSEUDO-HIPÓPIO
* Reabsorção parcial do material viteliforme
* AV normal ou pouco reduzida
* EOG alterado

4 - VITELIRRUPTIVO
* “Ovos mexidos” - alterna áreas de material viteliforme com atrofia do EPR
* AV mais reduzida
* EOG alterado

5 - ATRÓFICO
* Região de atrofia do EPR hipoautofluorescente substitui o material
* AV geralmente 20/60, apesar de poder ser pior
* EOG alterado

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Quais as complicações na doença de Best?

30% têm múltiplas lesões
Neovasos de coroide em 20% dos casos de múltiplas lesões

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Qual o padrão na angiofluor da doença de Best?

Hipofluorescência por bloqueio, progredindo para defeito em janela após atrofia do EPR

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Qual o padrão no OCT da doença de Best?

Material hiperrefletivo subretiniano, com ou sem líquido.

Qual o padrão na autofluor da doença de Best?

Hiperautofluorescência

Qual o padrão no melhor exame para diagnosticar a doença de Best? Que exame é este?

Eletro-oculograma
Redução de índice de Arden
(Redução do pico fotópico)

Como é o ERG na doença de Best?

Normal.

Qual o prognóstico visual na doença de Best?

Bom, geralmente melhor ou igual a 20/60 mesmo nas fases tardias.

Alguns casos complicados podem ter AV 20/200 ou pior

Qual a genética da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

AD
Gene PRPH2

Qual a epidemiologia da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

4ª a 6ª décadas de vida

Como é o aspecto clínico da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

Material viteliforme amarelado subretiniano, visível na OCT como material hiperrefletivo, com metamorfopsia e pouca redução de AV.

Evolui para atrofia do EPR em fases tardias.

Como é o eletro-oculograma na distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

Normal ou levemente alterado.

Qual a genética da retinosquise ligada ao X?

Recessiva **ligada ao X** Gene RS1

Qual proteína é afetada e como ela causa a retinosquise ligada ao X?

**Retinosquisina** - promove integridade retiniana pelas células de Muller

Qual a epidemiologia da retinosquise ligada ao X?

**Meninos** na 1ª década de vida

Quais as alterações tomográficas da retinosquise ligada ao X?

Separação ao nível da **CFNR** Também pode ser da plexiforme externa, mas é menos comum.

Como é a AV na retinosquise ligada ao X?

Variável, indo de próximo ao 20/20 até 20/200.

Quais regiões são afetadas pela retinosquise ligada ao X?

Tanto fóvea quanto periferia (50%)

Qual complicação é altamente suspeita de retinosquise ligada ao X?

Hemorragia vítrea em crianças.

Como é o ERG na retinosquise ligada ao X?

ERG negativo (onda A mantida, B muito reduzida)

Qual o tratamento da retinosquise ligada ao X?

Inibidores da anidrase carbônica tópicos e sistêmicos.