Distrofias da Mácula Flashcards
Qual a distrofia macular mais comum?
Doença de Stargardt
Qual a genética da doença de Stargardt?
Autossômica Recessiva
Gene ABCA4
Qual a epidemiologia da Doença de Stargardt?
Acomete pessoas de 6 a 20 anos
Causa importante de VSN (AV 20/50 - 20/200) em jovens
Qual o aspecto fundoscópico da doença de Stargardt?
- Perda do reflexo foveal
- Flecks (Acúmulo de lipofuscina no EPR)
- Atrofia do EPR em bronze batido
- Eventualmente, se torna uma maculopatia em Bull’s Eye
Quais doenças causam maculopatia em Bull’s eye?
- Distrofia de cones
- Doença de Stargardt
- Maculopatia por hidroxicloroquina
O que é o fundus flavimaculatus?
Forma mais leve da doença de Stargardt, pois só tem flecks, sem atrofia macular.
Quais os achados de angiografia na Doença de Stargardt?
- Dark Choroid - excesso de lipofuscina
- Defeito em janela em forma de alvo
- Flecks hiperfluorescentes
Quais os achados de autofluorescência na Doença de Stargardt?
- Hiperauto difusa
- Hiperauto nos flecks - padrão em expansão centrífuga
- Hipoauto central
Quais os achados de ERG na Doença de Stargardt?
Geralmente normal no ERG CT pois é macular. Casos graves podem alterar o ERG CT e indicar mau prognóstico.
Qual o tratamento para Doença de Stargardt?
- Evitar suplementação de vitamina A
- Evitar exposição à luz azul
Aceleram o depósito de lipofuscina
Qual a herança da doença de Best?
AD
Gene Best1
Qual a clínica na doença de Best?
AV > 20/60
Início dos 3 aos 15 anos
Quais os estágios da doença de Best?
1 - PRÉ-VITELIFORME
* Alteração discreta no EPR macular
* AV normal
* EOG alterado
2 - VITELIFORME
* Lesão em gema de ovo
* AV normal ou pouco reduzida
* EOG alterado
3 - PSEUDO-HIPÓPIO
* Reabsorção parcial do material viteliforme
* AV normal ou pouco reduzida
* EOG alterado
4 - VITELIRRUPTIVO
* “Ovos mexidos” - alterna áreas de material viteliforme com atrofia do EPR
* AV mais reduzida
* EOG alterado
5 - ATRÓFICO
* Região de atrofia do EPR hipoautofluorescente substitui o material
* AV geralmente 20/60, apesar de poder ser pior
* EOG alterado
Quais as complicações na doença de Best?
- 30% têm múltiplas lesões
- Neovasos de coroide em 20% dos casos de múltiplas lesões
Qual o padrão na angiofluor da doença de Best?
Hipofluorescência por bloqueio, progredindo para defeito em janela após atrofia do EPR
Qual o padrão no OCT da doença de Best?
Material hiperrefletivo subretiniano, com ou sem líquido.
Qual o padrão na autofluor da doença de Best?
Hiperautofluorescência
Qual o padrão no melhor exame para diagnosticar a doença de Best? Que exame é este?
Eletro-oculograma
Redução de índice de Arden
(Redução do pico fotópico)
Como é o ERG na doença de Best?
Normal.
Qual o prognóstico visual na doença de Best?
Bom, geralmente melhor ou igual a 20/60 mesmo nas fases tardias.
Alguns casos complicados podem ter AV 20/200 ou pior
Qual a genética da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?
AD
Gene PRPH2
Qual a epidemiologia da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?
4ª a 6ª décadas de vida
Como é o aspecto clínico da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?
Material viteliforme amarelado subretiniano, visível na OCT como material hiperrefletivo, com metamorfopsia e pouca redução de AV.
Evolui para atrofia do EPR em fases tardias.
Como é o eletro-oculograma na distrofia viteliforme foveomacular do adulto?
Normal ou levemente alterado.
Qual a genética da retinosquise ligada ao X?
Recessiva ligada ao X
Gene RS1
Qual proteína é afetada e como ela causa a retinosquise ligada ao X?
Retinosquisina - promove integridade retiniana pelas células de Muller
Qual a epidemiologia da retinosquise ligada ao X?
Meninos na 1ª década de vida
Quais as alterações tomográficas da retinosquise ligada ao X?
Separação ao nível da CFNR
Também pode ser da plexiforme externa, mas é menos comum.
Como é a AV na retinosquise ligada ao X?
Variável, indo de próximo ao 20/20 até 20/200.
Quais regiões são afetadas pela retinosquise ligada ao X?
Tanto fóvea quanto periferia (50%)
Qual complicação é altamente suspeita de retinosquise ligada ao X?
Hemorragia vítrea em crianças.
Como é o ERG na retinosquise ligada ao X?
ERG negativo (onda A mantida, B muito reduzida)
Qual o tratamento da retinosquise ligada ao X?
Inibidores da anidrase carbônica tópicos e sistêmicos.
