Distrofias da Mácula

Question 1

Qual a distrofia macular mais comum?

Answer 1

Doença de Stargardt

Question 2

Qual a genética da doença de Stargardt?

Answer 2

Autossômica Recessiva
Gene ABCA4

Question 3

Qual a epidemiologia da Doença de Stargardt?

Answer 3

Acomete pessoas de 6 a 20 anos
Causa importante de VSN (AV 20/50 - 20/200) em jovens

Question 4

Qual o aspecto fundoscópico da doença de Stargardt?

Answer 4

• Perda do reflexo foveal
• Flecks (Acúmulo de lipofuscina no EPR)
• Atrofia do EPR em bronze batido
• Eventualmente, se torna uma maculopatia em Bull’s Eye

Question 5

Quais doenças causam maculopatia em Bull’s eye?

Answer 5

• Distrofia de cones
• Doença de Stargardt
• Maculopatia por hidroxicloroquina

Question 6

O que é o fundus flavimaculatus?

Answer 6

Forma mais leve da doença de Stargardt, pois só tem flecks, sem atrofia macular.

Question 7

Quais os achados de angiografia na Doença de Stargardt?

Answer 7

• Dark Choroid - excesso de lipofuscina
• Defeito em janela em forma de alvo
• Flecks hiperfluorescentes

Question 8

Quais os achados de autofluorescência na Doença de Stargardt?

Answer 8

• Hiperauto difusa
• Hiperauto nos flecks - padrão em expansão centrífuga
• Hipoauto central

Question 9

Quais os achados de ERG na Doença de Stargardt?

Answer 9

Geralmente normal no ERG CT pois é macular. Casos graves podem alterar o ERG CT e indicar mau prognóstico.

Question 10

Qual o tratamento para Doença de Stargardt?

Answer 10

• Evitar suplementação de vitamina A
• Evitar exposição à luz azul

Aceleram o depósito de lipofuscina

Question 11

Qual a herança da doença de Best?

Answer 11

AD
Gene Best1

Question 12

Qual a clínica na doença de Best?

Answer 12

AV > 20/60
Início dos 3 aos 15 anos

Question 13

Quais os estágios da doença de Best?

Answer 13

1 - PRÉ-VITELIFORME
* Alteração discreta no EPR macular
* AV normal
* EOG alterado

2 - VITELIFORME
* Lesão em gema de ovo
* AV normal ou pouco reduzida
* EOG alterado

3 - PSEUDO-HIPÓPIO
* Reabsorção parcial do material viteliforme
* AV normal ou pouco reduzida
* EOG alterado

4 - VITELIRRUPTIVO
* “Ovos mexidos” - alterna áreas de material viteliforme com atrofia do EPR
* AV mais reduzida
* EOG alterado

5 - ATRÓFICO
* Região de atrofia do EPR hipoautofluorescente substitui o material
* AV geralmente 20/60, apesar de poder ser pior
* EOG alterado

Question 14

Quais as complicações na doença de Best?

Answer 14

• 30% têm múltiplas lesões
• Neovasos de coroide em 20% dos casos de múltiplas lesões

Question 15

Qual o padrão na angiofluor da doença de Best?

Answer 15

Hipofluorescência por bloqueio, progredindo para defeito em janela após atrofia do EPR

Question 16

Qual o padrão no OCT da doença de Best?

Answer 16

Material hiperrefletivo subretiniano, com ou sem líquido.

Question 17

Qual o padrão na autofluor da doença de Best?

Answer 17

Hiperautofluorescência

Question 18

Qual o padrão no melhor exame para diagnosticar a doença de Best? Que exame é este?

Answer 18

Eletro-oculograma
Redução de índice de Arden
(Redução do pico fotópico)

Question 19

Como é o ERG na doença de Best?

Answer 19

Normal.

Question 20

Qual o prognóstico visual na doença de Best?

Answer 20

Bom, geralmente melhor ou igual a 20/60 mesmo nas fases tardias.

Alguns casos complicados podem ter AV 20/200 ou pior

Question 21

Qual a genética da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

Answer 21

AD
Gene PRPH2

Question 22

Qual a epidemiologia da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

Answer 22

4ª a 6ª décadas de vida

Question 23

Como é o aspecto clínico da distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

Answer 23

Material viteliforme amarelado subretiniano, visível na OCT como material hiperrefletivo, com metamorfopsia e pouca redução de AV.

Evolui para atrofia do EPR em fases tardias.

Question 24

Como é o eletro-oculograma na distrofia viteliforme foveomacular do adulto?

Answer 24

Normal ou levemente alterado.

Question 25

Qual a genética da retinosquise ligada ao X?

Answer 25

Recessiva ligada ao X
Gene RS1

Question 26

Qual proteína é afetada e como ela causa a retinosquise ligada ao X?

Answer 26

Retinosquisina - promove integridade retiniana pelas células de Muller

Question 27

Qual a epidemiologia da retinosquise ligada ao X?

Answer 27

Meninos na 1ª década de vida

Question 28

Quais as alterações tomográficas da retinosquise ligada ao X?

Answer 28

Separação ao nível da CFNR

Também pode ser da plexiforme externa, mas é menos comum.

Question 29

Como é a AV na retinosquise ligada ao X?

Answer 29

Variável, indo de próximo ao 20/20 até 20/200.

Question 30

Quais regiões são afetadas pela retinosquise ligada ao X?

Answer 30

Tanto fóvea quanto periferia (50%)

Question 31

Qual complicação é altamente suspeita de retinosquise ligada ao X?

Answer 31

Hemorragia vítrea em crianças.

Question 32

Como é o ERG na retinosquise ligada ao X?

Answer 32

ERG negativo (onda A mantida, B muito reduzida)

Question 33

Qual o tratamento da retinosquise ligada ao X?

Answer 33

Inibidores da anidrase carbônica tópicos e sistêmicos.