Dislipidemias Flashcards
Características de los VLDL
-Vida media: 0.5-1 h
-Aprox 1/5 del nivel sérico de TG
Características de los quilomicrones
Vida media: 5-20 min
Valores normales de HDL
H: >40 mg/dL
M: >50 mg/dL
Valores normales de LDL
<100 (<70) mg/dL
Colesterol total
≤200 mg/dL
Triglicéridos normales
≤150 mg/dL
Dónde está el defecto y tipo de herencia en hiperlipidemia primaria tipo 1
Defecto en la lipoproteín-lipasa (LPL)
Herencia autosómica dominante
Manifestaciones de hiperlipidemia primaria tipo 1
-Aumento de triglicéridos y quilomicrones
-Xantomas euptivos en espalda y nalgas
También conocida como hipercolesterolemia familiar
Hiperlipidemia primaria tipo 2
Tipo de herencia y lugar del defecto en hiperlipidemia primaria tipo 2
-Herencia autosómica recesiva
-Defecto en el receptor para LDL hepático o deficiencia de APO B100
Manifestaciones de la hipercolesterolemia familiar
-Aumento de colesterol total
-Xantelasma, xantomas tendinosos y arcus corneae
También conocida como disbetalipoproteinemia familiar
Hiperlipidemia primaria tipo 3
Tipo de herencia y lugar del defecto de la hiperlipidemia primaria tipo 3
-Herencia autosómica dominante
-Mutación APOE -> absorción hepática alterada de restos de quilomicrones y VLDL
Manifestaciones de la hiperlipidemia primaria tipo 3
-Aumento de colesterol total y triglicéridos
-Xantomas planos en palmas, Xantomas tuberosos en extensores, hipercarotenemia
También conocida como hipertrigliceridemia familiar
Hiperlipidemia primaria tipo 4
Lugar del defecto y tipo de herencia de la hiperlipidemia primaria tipo 4
-Aumento de síntesis hepática de VLDL
-Herencia autosómica recesiva
La hipertrigiceridemia familiar tiene como prinicipal manifestación
Aumento de triglicéridos
Manifestaciones de la deficiencia de LPL
Aumento de quilomicrones y VLDL
Manifestaciones de las lipemias endógenas y mixtas
-Aumento de VLDL y TG >1,000 mg/dL
-Obesidad centrípeta, lipemia retinalis, dolor pancreatitis, hiperuricemia
Prinicipales causas de hiperlipidemias secundarias
-DM
-SX nefrótico
-Hipotiroidismo
-VIH
Causa de hiperlipidemia en DM
LPL inhibida, no se puede descomponer el VLDL y se convierte en LDL
Causa de hiperlipidemia en hipotiroidismo
Pobre expresión de receptores hepáticos de LDL y menor conversión de colesterol a sales biliares
Causa de hiperlipidemia en sx nefrótico y qué manifestaciones tiene
-La albúmina es receptor para ácidos grasos libres
-Aumento de LDL y VLDL
Causa de hiperlipidemia en VIH
Lipodistrofia parcial y resistencia a la insulina
Otras causas de hiperlipidemia secundaria
-Alcohol
-Estrógenos
-Sx Cushing endógeno
-Enfermedad hepática grasa
-Esteatosis no alcohólica
-Acromegalia
Complicaciones asociadas a dislipidemias
Ateroesclerosis, pancreatitis, esteatosis hepática -> cirrosis
Lipoproteína que causa aterosclerosis
LDL
Lipoproteína que causa pancreatitis química por activación de las enzimas pancreáticas
Triglicéridos
Lipoproteína que causa esteatosis
LDL y TG
Criterios para iniciar el tratamiento con estatinas
- Tiene ASCVD
- LDL >190 mg/dL
- LDL >70 mg/dL + >40 años + DM
- LDL >70 mg/dL + 40 años + riesgo de ASCVD
Criterios de riesgo de ASCVD
-Fumar
-H >45 y M >55
-DM
-Hipercolesterolemia
-HTA
-Historia familiar
Objetivos del tratamiento para dislipidemias
LDL <70 mg/dL
TG <130 mg/dL
Deficiencia grave de HDL por mutaciones ABCA1. Con herencia autosómica recesiva
Tangier
Hipolipidemia primaria con hipertrofia amigdalina color naranja, neuropatía periférica, hepatoesplenomegalia e infiltración corneal
Tangier
Enfermedad causada por el déficit de HDL <35 mg/dL, tiene herencia autosómica dominante y es factor predisponente para enfermedad coronaria
Hipoalfaproteinemia familiar
Enfermedad con herencia autosómica recesiva cuya clínica incluye opacidad corneal, proteinuria, IGC por acúmulo en microvasculatura, hiperbilirrubinemia, neuropatía periférica
TG 200-1000
Colesterol 500 mg/dL
Deficiencia de lecitina colesterol acetiltransferasa
Hipolipidemias primarias por déficit de HDL
-Tangier
-Hipoalfaproteinemia familiar
-Deficiencia de lecitina colesterol aminotransferasa
Hipolipidemia por deficiencia de apo B con solo HDL, sin tejido adiposo, eritrocitos acantocíticos, degenera SNC y retina, vitaminas liposolubles bajas, ataxia, ceguera nocturna, nistagmo
TG <10 mg/dL
Colestero <90 mg/dL
Abetalipoproteinemia revesiva
Lipodistrofia recesiva de gen seipina y relacionada a macrosomía. Con:
-Hipertrofia, hipertricosis, acantosis nigricans, hepatomegalia, resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia
Lipodistrofia familiar generalizada: Seip-Berardinelli
Lipodistrofia dominante gen lamin A que afecta a mujeres, visible en la pubertad.
No afecta cara. cuello y tórax superior
Lipodistrofia de extremidades y tórax: Köbberling-Dunningan
