De huid als spiegel van het lichaam (kinderdermatologie) Flashcards
(28 cards)
Wat is het verschil tussen een systeemziekte en een immunodermatose?
- Systeemziekte: ziekte waarbij verschillende (inwendige) organen betrokken zijn. (Immunodermatosen, Vasculitiden, Granulomateuze ziekten, Stapelingsziekten (bijv angiokeratoma bij ziekte van Fabry))
- Immunodermatose: immuunziekte waarbij de huid betrokken is
Wat is het verschil tussen Auto-inflammatoir en Auto-immuun?
Auto-inflammatoir: “Uit z’n eigen”, Geen antistofvorming, Innate (aangeboren)
Immuunsysteem, Monocyten, macrofagen, neutrofielen, NK-cellen
Auto-immuun: ”tegen z’n eigen”, Antistofvorming,Adaptive (aanpassend)
Immuunsysteem, T- en B-cellen
Wat zijn voorbeelden van Auto-inlammatoire ziekten en de huid?
Monogenetisch:
- FMF (Familiare mediterrane Koorts)
- TRAPS (TNF-Receptor Associated Periodic fever Syndrome)
- HyperIgD syndroom
- Cryopurine gerelateerde syndromen * FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) * Muckle Wells Syndrome NOMID/CINCA
Polygenetisch:
- Ziekte van Crohn
- Ziekte van Behcet
- Morbus Still (systemische JIA)
- Artritis psoriatica
Wat zijn voorbeelden van auto-immuunziekten en de huid?
Vasculitiden:
- Henoch-Schönlein
- Kawasaki
- Acuut hemorragisch oedeem kinderleeftijd (AHOK)
- Urticariële vasculitis
- Vasculitis met granulomatosis: Wegener, Churg-Straus, Polyarteritis nodosa
Collageen/vasculair:
- Juveniele Idiopathische Artritis
- SLE
- Anti-phospholipide Syndroom
- Juveniele dermatomyositis
- Sclerodermie / morphea
- Lichen sclerosus
- Sjögren S
- Mixed Connective Tissue Disease
Immunobulleus:
* Pemphigus (vulgaris)
* Pemphigoïd
* lineaire IgA dermatose
Overige immunodermatosen:
* Vitiligo
* Alopecia areata
Welke algemene en specifieke huidleasies kunnen voorkomen bij immunodermatosen?
Algemeen: erytheem, papels, plaques, macula, ulcera, bullae, schilfers oedeem, atrofie
Specifiek: Livedo reticularis, Raynaud fenomeen, acanthosis nigricans, calcinosis cutis, teleangiëctastieën, lipoatrofie, fotosensitiviteit, sclerodermie
Wat is Livede reticulatis?
(roodblauwe huidverkleuring in een netachtig patroon) komt voor bij ->
- Anti-phospholipide syndroom
- Systemische sclerodermie
- SLE
- Syndroom van Sjögren
- Juveniele dermatomyotsitis
- Mixed connective tissue dissease
Wat is Acanthosis nygricans?
(dikke huid met bruine vouwen) Bij Diabetes Mellitus en juveniele dermatomyositis
Wat zijn Teleangiëctasiën? (en bij welke ziekten?)
(rood plekje gaat niet weg bij duwen over) -> kijk naar nagelriem
- Heriditaire hemorrhagische teleagniectasie
- Ataxia telangiectasie
- Juveniele dermatomyositis
Wat is Calcinosis Cutis?
Harde bultjes op de handen, komt voor bij Juveniele dermatomyocitis
Wat is Vitiligo?
Epidemiologie:
- Incidentie 1%, genetische predispositie: 10% bij 1e graad familielid.
- Kinderen: 50% <20e jaar, gemiddeld 6 jaar
- Meestal geen andere auto-immuunziekten
Etiologie:
- (auto)Immuun gemedieerde destructie melanocyten. Autoantistoffen tegen melanocyt antigenen aangetoond.
Kliniek
- Scherp begrensd, witte macula, in 15% Koebner-fenomeen
- Bij kinderen vaak segmentaal kan ook gegeneraliseerd, focaal, acrofaciaal, totaal
- Start op blootgestelde huid, plooien of lichaamsopeningen
- Beloop variabel. In kinderen soms tijdelijke of gedeeltelijke re-pigmentatie
Behandeling:
- topicale steroïden of calcineurine remmers kunnen re-pigmentatie bevorderen
- lichttherapie
Wat is Alopecia areata?
Epidemiologie
- Incidentie 0.1-0.2%, vaak familiair. Eerste episode bij 60% <20e jaar
Etiologie/pathogenese:
- Auto-immuun: aanval T-cellen op haarfollikel?
Kliniek
- Plots (in dagen) scherp begrensde ronde/ovale gebieden van haarverlies
- Vrijgekomen huid normaal, aan randen “uitroepteken haren”
- A. totalis (schedel) in 5%, zelden A. universalis (hele lichaam)
- in 10-20% nageldistrofie
Behandeling:
- Topicale steroïden, op indicatie systemisch. Minoxidil 2%, 2 dd, 2 mnd
Prognose:
- Kleine gebieden: 95% compleet herstel. Jonge patiënt en grote gebieden: slechte prognose
Wat is Lichen sclerosus?
epidemiologie
- Prevalentie: 1:900, 85% meisje, 10-15% <13e jaar (gemiddeld 6 jaar). 75% i anogenitaal gebied-
- In 15% ook een andere auto-immuunziekte. Ook associatie met morphea
Kliniek
- Scherp begrensde porceleinwitte afgeplatte papels die aggregeren tot plaques, later atrofie. Meestal 8-vormig gebied (anale gebied)
- Koebner fenomeen beschreven: laesies in chirurgische littekens
- Klachten: jeuk, pijn, excoriaties en lokale bloedingen, vaginale afscheiding
Diagnose
- Klinisch beeld. Biopt toont epidermale atrofie met subepidermale vacuolisatie en infiltratie lymfocyten
Complicaties
- littekens labia, phimosis, plaveiselcelcarcinoom
Behandeling-
- Verbetert in puberteit. Klasse 3-4 topicaal steroïd 6-8 weken
- Circumcisie overwegen bij jongens
Wat is Acuut hemorrhagisch oedeem van de kinderleeftijd?
Epidemiologie: onbekend
- Etiologie: onbekend
Kliniek:
- acuut optreden van de karakteristieke huidafwijkingen bij verder gezonde kinderen van 4 tot 24 maanden
- Voorkeurslokalisatie: enkels, de polsen, het scrotum en het gelaat
- Tevens oedeem verspreid en koorts
Pathologie:
- leukocytoclastische vasculitis met deposities in de vaatwanden van C1q, C3 en fibrinogeen, weinig of geen IgA (itt H-S)
Diagnose:
- klinisch beeld. Labo niet zinvol
- Therapie: expectatief
Prognose: herstel in weken, geen recidieven
Wat is antiphospholipide syndroom?
Epidemiologie: Incidentie 1:20.000, gemiddeld 10 jaar, V>M
Etiologie:
- Anti-phospholipiden antistoffen (aPL) gericht tegen β2- glycoproteine dat bindt aan phopholipiden: PT en APTT verlengd maar toch trombose: activatie plaatjes en endotheel
Kliniek:
- Cutaan: Livedo reticularis (25%), purpura/vasculitis, (veneuze) thrombose, ulceraties,
- Extra-cutaan: Diep-veneuze trombose: CVA/TIA, sinus venosus, myocardinfarct, longembolie, nierarterie. Hypertensie, anemie, thrombopenie, habituele abortus
Preventie: antistolling bij ingrepen en ziekenhuisopname
- aPL aanwezig in 5% populatie, 40% SLE patiënten, 50% >80 jaar
Wat is Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome?
erfelijke koude urticaria
- Zeldzaam (1: 1000.000), alleen Noord-Europeanen (AD)
- Mutatie NLRP3 (CIAS1)-gen (codeerd voor cryopyrine). Hierdoor verhoogde IL-1β productie
- Start al op zuigelingenleeftijd
- Duurt <24 uur
- Naast huiduitslag koorts, hoofdpijn nausea, artralgie, malaise, conjunctivitis
- Normale levensverwachting, geen doofheid zoals bij Muckle- Wells S
- Ook meestal geen amyloïdose (<2%)
- R/ vroeger: naproxen, steroïden, Nu: IL-1RA (Anakinra)
Wat is juveniele dermatomyositis?
Epidemiologie
- Incidentie 3:1000.000, bimodaal 2-5 en 12-13 jaar, V»M
Etiologie/pathologie:
- Auto-immuun: Occlusieve vasculopathie arteriolen en capillairen
- Vaak antecedente ziekte, 85% is DQA1*0501 positief
Kliniek
- In 50% sluipend: spierzwakte, anorexie, malaise, buikpijn en huiduitslag
- In 30% fulminant: koorts, extreme spierzwakte, slikstoornissen
- Rest subacuut met huiduitslag voor overige symptomen
Criteria
1. Progressieve symmetrische proximale spierzwakte
2. Verhoging CPK
3. Vroeger: Myositis en necrose in spierbiopt en EMG afwijkingen: nu MRI
4. Typische huidafwijkingen
Behandeling:
- Systemische corticosteroïden, eventueel MTX. Topicale steroïden niet zinvol
Prognose:
- 1/3 remissie <2 jaar, 1/3 intermitterend beloop, 1/3 persisterend
Wat zie je cutaan bij juveniele dermatomyositis?
- Erytheem en oedeem gelaat, vooral oogleden
- Fijn schilferend erytheem nek en strekzijden extremiteiten
- Gottron’s sign op knokkels
- Telangiectasia periunguaal en mucosaal
- Palmair erytheem en verdikking
- Poikiloderma, lipodystrofie, acanthosis nigricans
Wat is Morphea?
Atrofie van huid en soms ook subcutaan
Epidemiologie
- S. Sclerodermie: Incidentie: 1:1.000.000, Raynaud bij 70% 1e symptoom
- Morphea: Incidentie: 2:100.000, vanaf 7-8 jaar, gemiddeld 10 jr
Etiologie: onbekend, ws auto-immuun
Kliniek:
- scleroserende huidlaesies, soms beweging beperkend (gewricht)
- Atrofie en/of asymmetrie ledematen.
Diagnose:
- Klinisch beeld en zo nodig biopt
- ANA in 50%, RF in 30% positief, anti-topoisomerase II in 76% positief
- laser doppler flowmetry: onderscheid tussen actieve en niet-actieve laesies.
Behandeling morphea:
Lokaal:
- Lokale behandeling met corticosteroïden of tacrolimus 0,1%
- Lichttherapie kan effectief zijn in de behandeling van morphea, UVA1 bij diepe laesies en smalband UVB bij meer oppervlakkige laesies.
systemisch:
- MTX en corticosteroïden gedurende maanden
Welke typen morphea zijn er?
- Circumscript/ Plaque type: 40%
- Lineaire sclerodermie: 50%
- 10% andere typen: gegeneraliseerd, pansclerotisch, diep, mixed type
Wat is lineaire sclerodermie?
Kliniek: En coup de sabre, Parry Romberg S
- Meest voorkomende vorm op de kinderleeftijd
- Verdeling vlgs lijnen van Blaschko
- Meestal unilateraal op ledemaat
- Cave immobiliteit onderliggende gewricht en contracturen
Extra-cutane manifestaties:
En coup de sabre
* Neurologisch 20%: Epilepsie, hoofdpijn
* Oogafwijkingen 3-8%
* MRI afwijkingen: calcificaties atrofie
* Mond/kaak
Wat is CDLE?
Chronische Discoïde lupus erythematosus (CDLE) = “huidlupus”
Etiologie: auto-immuun: antistoffen tegen de huid?
Kliniek
- Rode, nummulaire, verdikte, schilferende plaques op zon beschenen huid
- Centrale atrofie (littekens) en post-inflammatoire hyper- of hypopigmentatie. Blijvend kale plekken op behaarde hoofdhuid
Diagnose: kliniek en biopt
Behandeling:
- Topicaal: UV-protectie, topicale steroïden
- Systemisch: prednison, MTX, plaquenil
Prognose: permanente littekens en kans op ontwikkeling SLE
Wat is SCLE?
SCLE: systemisch
Subacute cutane lupus erythematosus (SCLE)
Epidemiologie: Vooral in blanke adolescente meisjes.
Kliniek:
- annulaire schilferende
- erythemateuze laesies
- Op rug en schouders
- Uitgelokt door UV-licht
Diagnose: kliniek en meestal anti-Ro (SSA) antilichamen in serum
Behandeling: UV-protectie, topicale steroïden
Prognose: kan uitdoven maar ook overgaan in SLE
Wat is SLE?
SLE; sysytemische lupus erythematosus
Epidemiologie
- Incidentie 0,5 :100.000/jaar, M:V= 1:9
- 15-20% debuut <20e levensjaar
Etiologie: onbekend
Pathologie huid: Biopt toont: epidermale atrofie, hyperkeratosis, T-lymphoid infiltraat
Kliniek; Huidafwijkingen bij 80%:
* Vlinderexantheem bij 30-60%
* Discoide laesies (DLE) meestal op gelaat
* Livedo reticularis
* Lupus panniculitis
* Urticariële vasculitis
Wat is Still’s disease?
Still’s disease = Systemische JIA
- Epidemiologie: Incidentie 0.4-0.9:100.000; Meestal <5 jaar, betreft 10-20% van de JIA
- Etiologie: auto-inflammatoire aandoening?: polymorphism in macrophage migration inhibitory factor (MIF)?
- Kliniek en Diagnose: op basis van major of minor criteria (hoge koorts, vluchtige, zalmkleurige uitslag, vergrote lymfeklieren of milt, leukocytose en anemie, gewrichtsklachten, keelpijn, leverfunctiestoornissen, reumafactor en ANA negatief)
- Behandeling: NSAID’s, corticosteroïden, MTX, Anakinra
- Prognose: dooft uit <1 jaar. Complicaties: peri- en endocarditis en bij 25 permanente gewrichtsbeschadiging
