BOALA WILSON Flashcards
DEFINITIE
Boala Wilson e o boala genetica rara, cand corpul retine prea mult cupru.
In mod normal, cuprul este filtrat de catre ficat si ajunge in bila in bila, care urmeaza a fi eliminata din organism. In boala Wilson, cuprul nu este eliberat din ficat. Cand capacitatea ficatului de depozitare a cuprului este depasita, cuprul este trimis in sange de unde va ajunge la creier, rinichi si cornee.
ETIOLOGIE
-deficienta enzima ATP-7B (transport cupru)
-> eliminarea deficitara a cuprului din hepatocit in bila
-> scaderea secundara a sintezei de ceruloplasmina (principala proteina de transport a cuprului in ser)
-» cuprul liber care difuzeaza in spatiul intravascular, o parte din cuprul liber seric va fi eliminat in urina
Cuprul acumulat la nivelul ficatului-> necroza progresiva ->depunere colagen-> ciroza
necroza masiva-> insuficienta hepatica
Hemoliza acuta se datoreaza eliberarii masive a cuprului in circulatie din hepatocitele lezate
-mutatie pe cromozom 13
Caracter ereditar
-gena recesiva autosomala
-pacientii bolnavi au mutatii in ambele copii ale genei ATP7B
-purtatorii (o singura copie) nu au simptome
Zone afectate
Depozite de cupru in
-ficat
-creier
-rinichi
-ochi
si distrug tesutul acestora
Manifestari clinice
-hepatologice (afectare hepatica cronica), debut sever-> insuficienta hepatica fulminanta
-neuropsihiatrice (uneori prezenta fara afectare hepatica)
-hemoliza acuta izolata (icter pe baza bilirubinei neconjugate)
Tratament
-evitarea alimentelor bogate in cupru: ficat, ciocolata, nucile, ciupercile, legumele, fructele de mare
Chelatori de cupru:
D-PENICILAMINA
TRIETIN
Zinc
Tetramolibdat
transplant hepatic
Explorari paraclinice
-teste sange
-teste urina
-PBH (permite aprecierea afectarii hepatice si evidentierea depozitelor de cupru lizozomale)
-teste genetice (mutatia genei pt proteina ATP-7B localizata pe cromozomul 13)
-ultrasonografia heptica (aspect micronodular, contur neregulat, semne HTP) + punctie transcutana
-teste imagistice cerebrale (RMN): evidentierea depozitelor de cupru la nivelul nucleilor extrapiramidali
Manisfestari hepatice
- Hepatomegalie asimptomatica
- Valori ALAT/ASAT modificate
- Ficat gras
- Ciroza
- Hepatita acuta
– etiologii similare cu cea virala si autoimuna - Insuficienta hepatica acuta
– anemie hemolitica Coomb negativa
– insuficienta renala acuta
Teste specifice
Examinare cu lampa in fanta pentru inelul Kayser-Fleischer
INEL KAYSER-FLEISCHER
=inel brun sau verzui care inconjoara irisul (depozitare cupru la nivelul corneei)
-frecvent prezent la pacientii cu manifestari pshiatrice/neurologice
nu este specific bolii Wilson (colestaza cronica<- ciroza biliara primitiva, colangita sclerozanta primitiva)
Examinare fizica pentru a stabili afectarea sistemului nervos, ficatului sau splinei
Semne
- Anemia hemolitica Coomb-negativa
- progresie accelerata catre insuficienta renala
- Valori AST/ALT usor crescute (< 2000 IU/L)
- Fosfataza alcalina normala sau scazuta (< 40 IU/L)
- Cerulopalsmina serica este de obicei scazuta
- Cuprul seric si din urina crescut
Simptome
-Delir (confuzie)
-Dementa (amnezie, usor confuz)
-Ataxie (dificultate mers)
-Distensie abdominala
-Icter
-Hematemeza
-Tremor
-Dificultati vorbire
-Fatigabilitate
-Tulburari de comportament/emotionale
Efecte pe termen lung
-afectare neurologica
-scadere IQ
-tremor muscular
-pierderea memoriei
-lipsa coordonare
-capacitate de a gandi scazuta
Diagnostic
Facil atunci cand avem
-afectare hepatica
-tremor
-inel Kayser-Fleischer
hepatocitoliza
metabolismul cuprului (ceruloplasmina scazuta, cupru total seric scazut, cupru urinar crescut)
D-PENICILAMINA
-reduce cuprul liber toxic + creste eliminare urinara
-se administreaza impreuna cu vit B6
-efect imunosupresor
Efecte secundare:
-neutropenia
-trombocitopenia
-rash cutanat
-nefrotpxicitate
etc
