8.4 PD cerebellaire ataxie Flashcards
wat is ataxie?
wat is dysmetrie en wat is intentietremor?
stoornis in de uitvoering van doelgerichte bewegingen
ataxie gaat vaak gepaard met dysmetrie
dysmetrie:
- doel voorbij schieten: hypermetrie
- voortijdige eindiging: hypometrie
- oorzaak: stoornis in ipsilaterale cerebellaire hemisfeer
wat is intentietremor?
intentietremor
- grobere bewegingsuitslag naarmate doel dichter genaderd wordt
- vaak nog niet uitgedoofd na vastpakken voorwerp
wat is een cerebellaire ataxie?
een coordinatiestoornis die mestal wordt veroorzaakt door een ziekte van de kleine hersenen (cerebellum). in diat geval spreken we van een cerebellaire ataxie
dit is geen diagnose op zicg maar een uiting van een tal van neurologische aandoeningen
waar heb je last van bij ataxie?
de coordinatiestoornis komt tot uiting als verstoring van de willekeurige motoriek
veel voorkomende problemen
- onzeker looppatroon (als een dronkenman)
- onduidelijk spreken (dronkenmansspraak)
- misgrijpen
- trillen van de handen
- dubbelzien
als ataxie ernsig is kunnen mensen gaan vallen en zich verslikken
benoem op welke gebieden de ataxie tot uiting kan komen
- stem: cerebellaire dysartrie
- oculomotoriek: verschillende vormen van nystagmus
- ledematen: intentietremor, gestoorde topneus/ kniehakproeven
- romp: rompataxie
- gang: gangataxie
er is onderscheid tussen centrale (=cerebellaire) en perifere (=sensibele) oorzaken
oorzaken: toxisch- metabool, infectieus, systeemziekten, RIP, genetisch
noem oorzaken cerebellaire ataxie
- toxisch: alcohol, medicatie (fenytoine)
- metabool: hypothyreoidie, ziekte van wilson, coeliakie
- AIZ: MS
- systeemziekten: SLE
- para-infectieus: miller-fischer syndroom
- infectieus: TBC
- tumor: neoplasmata of metastase achterste schedelgroeve, paraneoplastische cerebellaire degeneratie
- genetiscg: SCA, friedreich ataxie
- neurodegeneratief: CJD
welke 3 pijlers in de diagnostiek van cerebellaire ataxie
- anamnese
- leeftijd van ontstaan
- snelheid van ontstaan
- tractusanamnese
- Voorgeschiedenis/ medicatie/ intoxicatie
- familie-anamnese - neurologisch en lichamelijk onderzoek
- specifieke kenmerken - MRI-clues
zeg wat over de leeftijd van ontstaan
<20 jaar: recessieve ataxie
>20 jaar: ADCA (spinocerebellaire ataxie SCA)
> 30 jaar: MSA (multisysteemataxie)
>45 jaar: FXTAS
zeg wat over ziektebeloop ataxie?
acuut: vasculair/ inflammatoir, intoxicatie
subacuut (3-6mnd): paraneoplastisch, metabool, intoxicatie, immuun-gemedieerd
chronisch (>6 mnd): degeneratief
wat zijn andere kenmerkende symptomen/ clues voor ataxie?
autonome functiestoornissen
geheugen/ gedrag
darmklachten
gewichtsverlies/ toename
voorgeschiedenis
benoem verschillende intoxicaties die kunnen leiden tot cerebellaire ataxie
alcohol
medicatie
- benzodiazepine
- anti-epileptoca
- lithium
- cytostatica
- amiodarone
- metronidazol
lood, kwik, chemicaliën
kenmerken spinocerebellaire ataxieën (SCA)
verzameling van zeldzame ziektebeelden
- geschatte minimale prevalentie 11,3/100.000
- prevalentie SCA 2,8/100.000; FRDA 2-4/100.000; MSA 4.4/100.000
meer dan 50 verschillende oorzaken
erfelijk en sporadisch
behandelbaar en onbehandelbaar
kenmerken autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)
genetische classificatie: SCA (spinocerebellaire ataxie) 1-36
- genetische diagnose: 2/3 van de ADCA patienten
prevalentie in NL 3:100.000
- meest SCA3 en SCA6
symptomen: extrapitramidale stoornissen, polyneuropathie, retinopathie, chorea
onset 30-40 jaar
trinucleotide expansie
- CAG repeat
- anticipatie
wat zijn verschillende verschijningsvormen autosomaal recessieve ataxie
FRDA en FRDA-like
- AVED
- POLG
geisoleerd cerebellair syndroom
- ARCA1/ SCAR8; SCAR6
spastische ataxie
- ARSACS
oculomotore afwijkingen/ blikproblemen
- ataxia teleangiectasia
- ataxia oculomotor apraxia
- niemann pick type c
multisysteemziekten tgv genetisch/ metabool defect
zeg wat over neurologisch onderzoek en andere klinische clues bij cerebellaire ataxie
zintuigen: visus, gehoor
huid
polyneuropathie
holvoeten/ hamertenen
orthostase
extrapiramidale kenmerken
dystonie
kenmerken friedreichse ataxie
mutatie frataxine gen (GAA trinucleotide repeat)
onset meestal voor 25e jaar, fenotype variabel
multisysteemziekte
- spinocerebellaire ataxie
- sensibele polyneuropathie
- areflexie
- holvoeteb
- cardiomyopathie
- diabetes
- scoliose
kenmerken glutenataxie
neurologische complicaties coeliakie
- ataxie
- polyneuropathie
bij patienten met sporadische ataxie en bewezen glutensensitiviteit (atistoffen) vaak geen intestinale klachten/ histologische enteropathie
anti-gliadine- antistioffen niet specifiek
- 9-41% patienten met sporadische ataxie
- 2-43% pt met bewezen ataxie
- 1-12% gezonde controles
gluten ataxie kan verbeteren op glutenvrij dieet
bij positieve antistoffen altijd MDL consulteren en onzekerheid bespreken
wat zijn diagnostische criteria voor MSA
sporadische progressieve aandoening, beginleeftijd >30 jaar
- definitieve diagnose: postmortem
waarschijnlijk MSA
- autonome dysfunctie: urine-incontinentie, erectiestoornissen, orthostase EN
- parkinsonisme, matog levodopa-responsief, OF
- cerebellair syndroom
mogelijk MSA
- parkinsonisme OF
- cerebellair syndroom EN
- autonome dysfunctie, niet voldoend aan alle criteria EN
- ten minste 1 ondersteunend argument
voorbeelden sporadische ataxie
=ataxie zonder duidelijk oorzaak
MSA
- prevalentie 4,4/100.000
- vanaf 50e jaar
- mediane overlevong 6-7 jaar
- MSA-P en MSA-C
- autonome functiestoornissen vereist voor diagnose
ILOCA
- idiopatische late onset cerebellaire ataxie
kenmerken FXTAS
CGG repeats >55 en <200
klinische kenmerken
- specifiek: positie-/ intentie tremor, gangataxie
- minder specifiek: parkinsonisme, cognitieve achteruitgang: korte termijn geheugen, executief functioneren
radiologische kenmerken
- specifiek: symmetrische witte stof afwijkingen in de middelste cerebellaire pedunkels
- minder specifiek: witte stof afwijkingen supratentorieel, matige tot ernstige atrofie van de hersenen
behandeling cerebellaire ataxie
oorzaak behandelen
symptomatische behandeling
- vermoeidheid
revalidatie
- fysio
erfelijkheidsadvisering
patientenvereniging
