11.3 autismespectrumstoornis Flashcards
kenmerken syndroom van Rett
syndromen waarbij je verhoogde kans op autisme hebt
- normale ontwikkeling van 5-18 maanden
- regressie met verlies vaardigheden, ataxie, dwangmatige handbewegingen, 80% epilepsie
- psychomotore retardatie
- vaal afname schedelomtrek met neuronverlies, cortexatrofie
- mutatie MeCP2-gen op Xq28
- 1 per 10.000-22.000
criteria ASS
A. 3 vande 3: persisterende deficienties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties, zoals blijkt uit de volgende biografische kenmerken:
- deficienties in de sociaal-emotionele wederkerigheid
- deficienties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie
- deficienties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties
B. beperkte, repetitieve gedragdpatronen, interesses of activiteiten zoals blijkt uit minstens 2 van de volgende actuele of biografische kenmerken:
- stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
- hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel hechecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag
- zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
- hyper- of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels of ongewone belangstelling voor de zintuigelijke aspecten van de omgeving
hoe vaak komt autisme voor
prevalentie 1% (vroeger lagere prevalenties gevonden)
geen verband met etniciteit
vaker bij mannen (lager bij lager IQ en hoger bij hoger IQ)
wat is de prognose van autisme mbt volwassen leeftijd
IQ<50: slechte prognose
- vaak geen functionele taal
- niet zelfstandig sociaal functioneren
- vaak wonen in instelling
IQ 50-70: iets betere prognose
- slechts enkelen zelfstandig wonen, vrienden, baan
- beperkte communicatie, lezen, spellen
- stereotiepe gedragingen en interesses
IQ> 70: betere prognose
- verminderding ernst ASS symptomen
- sociaal functionerne vaak problematisch
zeg wat over genetica bij ASS
multifactoriele polygene aandoening
concordantie
herhalingsrisico
- bij een brusje met ASS: 20%
- bij 2 brusjes met ASS: 50%
BAP (broader autism phenotype)
stemmings/ angststoornissen in de familie geeft hogere kans op ASS
heritability= 56-95%
kenmerken tubereuze sclerose complex (TSC)
hierbij verhoogde kans op autisme
- 1:6000, autosomaal dominant
- neoplasmata organen, epilepsie > 80%
- corticale tubers, rhabdomyoom, angiofibromen, renale angiolipomen
- brede range IQ (met 30% IQ<20)
kenmerken FXS
ook verhoogde kans op ASS
- 1:2500-1:4000, mutatie FMR1, CGG
- lang gezicht, grote kin en oren, platte voeten, grote testes
- epilepsie
- mild tot ernstige verstandelijke berpeking, IQ meisjes> IQ jongens
wat is mind-blindness
niet goed in staat zijn zich te verplaatsen in de denkwereld van anderen
alleen in staat zijn de wereld vanuit eigen perspectief te zien
zeg wat over de centrale coherentie bij pt met ASS
autistische personen missen het vermogen om van fragmenten een geheel te maken, ze nemen alleen details waar en zien het geheel niet
zeg wat over executieve functies bij pt met ASS
gaat over plannend vermogen en flexibiliteit van strategie
- WCST (winconsin card sorting test)
- tower of london/ hanoi
het is aspecfiek (ook bij schizogrenie, OCD, GTS, ADHD, M. parkinson etc)
verstoorde executieve functies waardoor het plannen en organiseren van de handelingen wordt bemoeilijkt en de flexibiliteit vermindert is. kan getest worden met de WCST. mensen met ASS passen ze zicg hierbij minder goed aan aan de nieuwe regel. lage specificiteit
zeg wat over de 2d:4d ratio van de hand bij pt met autismespectrumstoornis
ratio tussen lengte wijsvinger en de ringvinger
wanneer de ringvinger relatief langer is, is de ratio kleiner en is het risico op ASS verhoogd
- lengte wijsvinger beinvloedt door oestrogeen
- lengte ringvinger beinvloedt door androgenen. deze ligt al bij de geboorte vast
zeg wat over de bevindingen bij neuro-imaging bij mensen met ASS
hersenvolume gemiddeld 5-10% groter
- zowel witte stof als cortex
- extra verdikking van oa amygdale en hippocampus
DTI (diffusion tensor imaging)
- korte subcorticale banen goed ontwikkeld
- lange-afstandsverbindingen minder goed ontwikkeld
neuropathologie
- problemen in de synapsvorming, synapsplasticiteit en connectiviteit in de hersenen
hoe diagnostiek van ASS
IQ-test of ontwikkelingsonderzoek
Taal-/spraakonderzoek (logopedie)
anamnese/ observatue
- autisme diagnostic obeservation schedule (ADOS)
heteroanamnese (via ouders)
- autism diagnostic interview (ADI)
- development, dimensional and diagnostic interview (3DI)
wanneer somatisch onderzoek bij pt met ASS
ihb bij vermoeden van syndroom, bij verstandelijke en bij positieve familieanamnese: klinisch genetisch onderzoek
bij symptomen suggestief voor epilepsie: kinderneurologisch onderzoek, EEG
bij twijfels aan gehoor: gehooronderzoek (evt BERA)
abrupte achteruitgang in gedrag en ontwikkeling: uitgebreid somatisch onderzoek
benoem gedrags-/educatieve therapie bij ASS
- psycho-educatie ouders, leerkracht, brusjes, kind, gezin
- ouderbegeleiding, pedagogische advisering
- mediatietherapie
- oudergroep: psycho-eductie en/of mediatietherapie
- individuele gedragstherapie
- kindergroep: op sociale vaardigheidstraining, evt met psychomotore therapie, ik ben speciaal
- passend onderwijs
- ambulante schoolbegeleiding
- speciaalonderwijs
