6. Glicemia Flashcards
- Per quali valori di glicemia si parla di ipoglicemia in età pediatrica?
- Neonati nelle prime 24h: <25 mg/dL
- Neonati dopo 48h: <45
- Lattante: <65
65-55: lieve
55-45: moderata
<45: grave
- Qual è la definizione di ipoglicemia?
Triade di Whipple
1. riduzione valori ematici di glucosio
2. presenza di sintomi e segni da ipoglicemia
3. normalizzazione del quadro ematico e sintomatologico dopo somministrazione di glucosio
- Quali sono i meccanismi iperglicemizzanti e come intervengono nel tempo?
Ormoni-iperglicemizzanti:
-glucagone
-epinefrina
-gh
-cortisolo
glicemia< 85: soppressione rilascio insulina
70-65: glucagone
<65: cortisolo e GH
- Quali sono i sintomi da ipoglicemia?
A. Sintomi da ipoglicemia SNC
1. irritabilità con cefalea e deficit concentrazione
2. diplopia e disturbi visione
3. sonnolenza
4. convulsioni
5. coma
B. Sintomi da iperattivazione ortosimpatica:
1. sudorazione profusa detta sudorazione fredda,
2. tremore
3. tachicardia
4. pallore
5. tendenza alla nausea e dolore addominale
- Quali sono due quadri clinici particolari?
- Nel neonato:
- ipotonia
- ipotermia
- difficoltà alimentazione
- disturbi cardiorespiratori con cianosi e crisi apnoiche
- infine convulsioni
- Prima e seconda infanzia:
è caratteristico lo “spells”, ovvero la sensazione di arresto motorio che può richiamare alla mente una crisi di assenza, che si associa ad un quadro di rabbia e irritabilità. Se l’ipoglicemia non viene corretta subentrano disturbi del comportamento, crisi convulsive per arrivare alla letargia.
- Quando l’ipoglicemia diventa pericolosa per il SNC?
limitazioni utilizzo glucosio: 60-55
<55: sintomi neurogeni
<50 possibile danno permanente
- Come posso classificare l’ipoglicemia?
A. Del neonato:
- transitorie
- persistenti
B. Del bambino piu’ grande
b1. non chetotiche
1. iperinsulinismo primario o secondario
2. disturbi beta ossidazione
b2. chetotiche
1. da digiuno
2. disordini della gluconeogenesi
3. deficit glicolisi (glicogenosi)
4. deficit ormonali (GH, cortisolo, ACTH)
- ipoglicemia transitoria del neonato - cause e fattori di rischio?
- minore soglia glucidica di soppressione dell’insulina
- digiuno protratto
- dismaturazione enzimatica
FR:
1. diabete materno
2. infezioni e ipotermia
3. SGA/asfissia perinatale
- eziologia iperinsulinismo
- Primitivo
1.1: mutazioni canale K+ e altre
1.2 sindromiche: Beckwidth-Wiedelman, CDC Syndrome - Secondario: adenoma pancreatico, iperplasia focale adenomatosa, iperplasia diffusa
- qual è il quadro clinico dell’ipoglicemia da iperinslinismo?
•! ipoglicemia indipendente dai pasti, spesso a 0-1h con letargia
•! test glucagone+
• possibili dimorfismi facciali
• se non trattata convulsioni e coma
- iperinsulinismo - quadro laboratoristico?
- ipoglicemia indipendente dai pasti
- alta curva insulinica, sopra i 2
- bassa chetonemia con b-OH-but sotto 2
- bassi acidi grassi liberi
- test glucagone +
- ipoglicemia chetotica da digiuno
L’ipoglicemia chetotica classica è quella del bambino di 2- 3 anni e compare solitamente dopo 12-24 ore di digiuno.
Si associa a normale risposta metabolica all’ipoglicemia con:
• Chetonuria,
• Bassi livelli di alanina plasmatica,
• Lattato e piruvato normali normali l
• Soppressione di insulina
• Aumento plasmatico di cortisolo e GH
Il bambino non riesce a contro regolare l’ipoglicemia, sono spesso bambini piccoli e prematuri, che hanno poco muscolo (faticano a fare neoglucogenesi) per cui subentra la cellula adiposa con la beta ossidazione.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
La diagnosi differenziale va fatta nei confronti dei deficit genetici di enzimi iplicati nella neoglucogenesi o nella glicogenolisi (glicogenosi), oltre che deficit di cortisolo, ACTH e GH.
La glicogenosi è una malattia congenita AR del metabolismo caratterizzata da deficit di sintesi del glicogeno epatico. Si manifesta con acidosi lattica e ipoglicemia chetotica. Diagnosi: biopsia epatica e dosaggio enzimatico.
- iter diagnostico ipoglicemia
• Anamnesi: quantità degli episodi, dopo quanto tempo di digiuno, alimentazione del bambino, valutazione auxologica (peso, altezza, dati natali) e storia familiare
• Esame obiettivo soprattutto valutare:
- Bassa statura per deficit di GH,
- Insufficienza cortico-surrenalica (dolore addominale ricorrente, iperpigmentazione, anoressia e perdita di peso),
- Glicogenosi (spleno e epatomegalia),
- Ipopituarismo (bassa statura, micropene),
- Dismorfie (sd. Di Beckwith widemann con macroglossia, emi-ipertrofia e onfalocele)
-
• Esami di 1° livello: glicemia, chetoni plasmatici urinari (betaidrossi-butirrato e acetoacetato), EGA perché avremo acidosi, ammonemia, AST e ALT, GOT, GPT, emocromo, esami delle urine
• Esami di 2° livello: peptide C e insulina (iperinsulinismo), carnitina, acetil-carnitina e acidi organici urinari (disordini beta ossidazione), ACTH e cortisolo (insufficienza surrenalica), GH.
• Test di provocazione (vanno associati e si fanno raramente)
- Test del digiuno: digiuno di 18 ore e test seriati ogni 2-4h di glicemia, betaidrossi-butirrato e acidi grassi liberi. È rischioso e va interrotto se glicemia <50 mg/dl, in quanto sufficiente a porre diagnosi, sintomi di ipoglicemia, distress o BOHB> 2,5 mmol/L
Positivo se insulina > 2 microU/ml, BOHB < 1,5 mmol/L (difetto beta ossidazione) e acidi grassi liberi <1,5 mmol/L
• Test del glucagone positivo in iperinsulinismo, negativo in difetti della glicogenolisi
trattamento ipoglicemia
crisi: glucosata ev 10% in bolo
- neonato: 2 ml/kg
- bambino: 5 ml/kg
-In caso di emergenza o se già sappiamo del quadro di iperinsulinismo, somministrare glucagone 30 microg/kg max 1 mg, non sarà efficace se abbiamo ipoglicemie da difetti della glicogenolisi (glicogenosi).
-Disordini della beta-ossidazione ci avvarremo di carnitina e riboflavina, una dieta speciale.
- Ipoglicemica chetotica (ipoglicemia da digiuno è la condizione più comune nei primi anni di vita, 2° e 5° anno di vita precisamente), si consiglia ai genitori la somministrazione di pasti piccoli e frequenti, le caramelline, bevande ricche di zuccheri, e maizena, un carboidrato complesso con un rilascio molto lento che permette quindi un’adeguata gestione dell’omeostasi glicemica.
- Ipoglicemia da iperinsulinismo: diazossido, un potente inibitore della secrezione insulinica tramite attivazione dei canali K+ ATP-dipendenti.
- Quando abbiamo addirittura un’iperplasia diffusa delle beta-cellule si faranno interventi di tipo chirurgico.
