4.3 - epato Flashcards
classificazione eziologica epatopatie
memo: GABI
- Infettive
- 1 epatite, CMV, EBV
- 2 brucella, salmonella, TBC
- 3 echinococco, leismaniosi, toxoplasmosi
- Autoimmuni
- 1 EA tipo 1
- 2 EA tipo 2
- 3 colangite sclerosante autoimmune
- Genetiche
- 1 Wilson
- 2 Gilbert
- 3 Grigler-Najjar 1 e 2
- 4 FC
- 5 Alagille
4. Disordini vie biliari .1 calcolosi .2 cisti coledoco .3 malattia di caroli .4 colangite sclerosante primitiva
- Neoplasie
- I mitici 3
.1 steatoepatite non alcolica
.2 epatpatia da farmaci-tossici
.3 da malattia celiaca
Le transaminasi sono il test piu’ sensibile di ___
ma hanno anche altre cause, quali?
necrosi epatociti
muscolo striato, scheletro, rene, pancreas, eritrociti
cosa indicano un rialzo della bilirubina diretta e indiretta?
diretta = colestasi, sempre patologica indiretta = anemia emolitica, ittero neonatale fisiologico
la fosfatasi alcalina aumenta nelle epatopatie ma anche ___
ddx?
nelle malattie ossee e nello spurt puberale
richiedere dosaggio isoforma ossea o (meglio) gammaGT
anche in presenza di parametri di danno epatico molto anni, la normalità di quali parametri esclude una ins epatica/disordine funzionale epatico?
- PT
- albumina
che cos’è la macroAST?
Condizione benigna in cui si trovano AST rialzate fisse e rialzo IgG. In questo caso l’aumento è attribuibile a formazione di macrocomplessi ast-igg
qual è la causa piu’ frequente di epatopatia cronica in età evolutiva?
NAFLD
algoritmo diagnostico I livello ipertransaminasemia persistente
- Anamnesi, indagare:
- 1 malattie autoimmuni in famiglia
- 2 patologia associata
- 3 farmaci
- E.O., guardare:
- 1 facies
- 2 epato/splenomegalia
- 3 soffi cardiaci?
- Analisi del sangue per ddx macroAST e miopatia: si dosano AST, gGT, CPK, aldolasi
3a: solo rialzo AST: macroAST
3b: rialzo tutte: miopatia
3c: solo rialzo AST e gGT: epatopatia, proseguire con: - studio epatico piu’ approfondito
- 1 eco
- 2 a1 antitripsina
- 3 test del sudore
- 4 elettroforesi proteine sieriche
- 5 ipotesi sindrome di Alagille
algoritmo diagnostico I livello ipertransaminasemia persistente
- Anamnesi, indagare:
- 1 malattie autoimmuni in famiglia
- 2 patologia associata
- 3 farmaci
- E.O., guardare:
- 1 facies
- 2 epato/splenomegalia
- 3 soffi cardiaci?
- Analisi del sangue per ddx macroAST e miopatia: si dosano AST, gGT, CPK, aldolasi
3a: solo rialzo AST: macroAST
3b: rialzo tutte: miopatia
3c: solo rialzo AST e gGT: epatopatia, proseguire con: - studio epatico piu’ approfondito
- 1 eco
- 2 a1 antitripsina
- 3 test del sudore
- 4 elettroforesi proteine sieriche
- 5 ipotesi sindrome di Alagille
indagini 2o livello ipertransaminasemia persistente
- sierologia virus epatotropi
- epatite celiaca
- marker autoimmunità
- m. Addison: cortisolo, ACTH
- malattie metaboliche
epatite autoimmune è correlata ad aplotipo
HLAB8/DR3 DR4
deficit a1 antitripsina
I neonati con interessamento epatico si presentano con ittero colestatico ed epatomegalia durante la prima settimana di vita; solitamente l’ittero si risolve nei primi 2-4 mesi di vita. La cirrosi si può sviluppare nella giovinezza o nell’età adulta (la sintomatologia della cirrosi e dell’ epatocarcinoma viene trattata altrove nel MANUALE). Gli adulti con enfisema hanno sintomi e segni di broncopneumopatia cronica ostruttiva, tra cui dispnea, tosse, respiro affannoso, ed espirazione prolungata.
GENE: serpina-1
IMPORTANTE: MANCANZA PICCO A1GLOBULINE ALL’ELETTROFORESI
diagnosi Wilson
- ceruloplasminemia bassa sotto i 20mg/dl
- cupruria alta sopra i 40
2o livello biopsia epatica e ricerca mutazione ATPB7
terapia Wilson
- dieta a basso rame
- chelanti (penicillamina, trientina) e zinco
- monitoraggio con cupruria
sindrome di Crigler-Najjar
a sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata, da difetto dell’attività della bilirubina glucuronosiltransferasi (GT) a livello del fegato. Sono state descritte due forme della malattia, la CNS tipo 1 e la CNS tipo 2 (CNS1 e CNS2; si vedano questi termini). Mentre la CNS1 è caratterizzata da un deficit enzimatico completo e non migliora con l’assunzione di fenobarbital, nella CNS2 il deficit enzimatico è parziale e risponde al fenobarbital. La malattia è estremamente rara e l’incidenza annuale alla nascita è 1/1.000.000. La prevalenza non è nota e sono state descritte solo alcune centinaia di casi. I due sessi sono interessati in eguale misura. La SCN1 esordisce nei primi giorni di vita e persiste successivamente; anche la CNS2 ha un esordio precoce. I pazienti presentano ittero isolato, che compare precocemente, ed è più grave nella CNS1 rispetto alla CNS2. Nella CNS1, l’ittero può evolvere in un’encefalopatia bilirubinica (kernicterus) associata a ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria e letargia, quando il trattamento non è avviato tempestivamente oppure è inadeguato.
