4.1 gastro - celiachia

Question 1

overview patologie da glutine

Answer 1

1. Autoimmuni:
   - celiachia
   - gluten ataxia
   - dermatite erpetiforme
2. Allergiche: allergia al frumento
3. Non autoimmuni e non allergiche: gluten sensitivity

Question 2

prevalenza celiachia

Answer 2

1:90-1:70 nati vivi (3 non diagnosticati su ogni diagnosi nel 2012)

Question 3

HLA

Answer 3

DQ2 (90-95%), DQ8 (5-10%)

Question 4

classificazione istologica

Answer 4

Marsch-Oberhuber

Tipo 0: linfociti intraepiteliali < 25/100, cripte e villi normali

Tipo 1: IEL > 25/100 cellule epiteliali

Tipo 2: IEL > 25/100 cellule epiteliali e cripte ipertrofiche

Tipo 3: IEL > 25/100 cellule epiteliali, cripte ipertrofiche e anomalie villi
3A: lieve atrofia villi
3B: atrofia marcata
3C: villi asssenti

Question 5

quante forme cliniche di celiachia ci sono?

Answer 5

1. classica
2. atipica
3. silente
4. potenziale/latente

Question 6

Forma classica

Answer 6

esordio nei primi due anni con:

• vomito e diarrea cronica
• distensione addominale da ipotonia retti
• meteorismo con pancione
• ipotrofia muscolare e anemia
• arresto crescita

Question 7

Forma silente

Answer 7

sierologia e istologia positive, pz asintomatico (di solito familiari 1o grado)

Question 8

Forma latente

Answer 8

HLA positivo, sierologia positiva ma istologia negativa o tipo 1, asintomatici
solo monitoraggio

Question 9

Forma atipica

Answer 9

1. Generali: bassa statura, anemia refratttaria a terapia marziale
2. Muscoloscheletrici: fragilità ossea, rachitismo, artralgie, artriti, disturbi smalto dentario e carie
3. CV: vasculiti, pericardite, CMP dilatativa
4. Pelle: dermatite erpetiforme, stomatite aftosa
   5: Nervoso: calcificazioni endocraniche con epilessia, atassia mista

Question 10

diagnosi: chi testare e come

Answer 10

1. bambini con sintomi
2. bambini con patologie autoimmuni associate
3. familiari primo grado
4. ricerca Ab antiendomisio, anti-tTg IgA e IgA totali (ddx deficit IgA), anti gliadina deamidata
5. biopsia
6. HLA (non routinaria)

Question 11

cos’è l’algoritmo ESPGHAN?

Answer 11

permette di evitare la biopsia, diagnosticando la celiachia sulla base di questi parametri:

1. segni e sintomi suggestivi
2. anti-tTg sopra 10 volte il cutoff
3. IgA anti endomisio positivi
4. HLA DQ2/DQ8+

Question 12

monitoraggio

Answer 12

1. ricerca peptidi immunogeni del glutine nelle feci
2. densitometria ossea, vautazione vit. D emetabolismo fosfocalcico
3. ferro, ferritina, transaminasi
4. glicemia e tiroide