3A2 week 9 HC 3 Afwijkingen hoofd, hals en romp

Question 1

Welke aangeboren schedelafwijking komt het meest voor?

Answer 1

Craniosynostose: vroegtijdige verbening van de schedelnaden
- 1/2000, door omgevingsfactoren en genetisch

Question 2

Welke schedelnaden zijn er?

Answer 2

• Voorhoofdsnaad/metopicanaad
• Pijlnaad/sagittaalnaad (midden)
• Kroonnaad/coronanaad (zijkant voor)
• Lambdoidnaad (zijkant achter)

Question 3

Welke typen craniosynostose zijn er?

Answer 3

• Geïsoleerd/unilateraal: 1 schedelnaad, 10% verhoogde hersendruk
• Multisuturaal/complex: meerdere schedelnaden, 40% verhoogde hersendruk
• Syndromaal: meerdere schedelnaden & congenitale afwijkingen, 40% verhoogde hersendruk

Question 4

Welke schedelvormen zijn er?

Answer 4

• Plagiocephalie (houdingsafhankelijk): unicoronaal of lambdoid, unilaterale verkorting
• Scaphocephalie (bootschedel): sutura sagittalis, langwerpige schedel
• Brachycephalie (platte schedel): bicoronaal, brede schedel
• Trigonocephalie (wigschedel): metopica, puntvormig voorhoofd
• Oxycephalie (torenschedel): multisuteraal

Question 5

Hoe behandel je een plagiocephalie en scaphocephalie?

Answer 5

• Plagiocephalie: positietherapie, fysiotherapie of helm
• Scaphocephalie: veerdistractie of open remodellatie

Question 6

Wat zijn kenmerken van schedelgroei?

Answer 6

• Grootste groei in 1e levensjaar (70% volwassen inhoud van 1,5 liter)
• Bij geboorte 10% van lichaamsgewicht
• Onderkaak heeft laatste groeispurt
• Hersenen bepalen primaire schedelgroei vanuit schedelnaden

Question 7

Wat zijn kenmerken van de fontanellen?

Answer 7

• Kleine fontanel: driehoeksvormig
• Grote fontanel: ruitvormig
• Vroegtijdige sluiting is aanwijzing voor craniosynostose

Question 8

Wat is de wet van Virchov?

Answer 8

Compensatoire groei loodrecht op de richting met minder groei -> extra groei in de richting van de synostotische naad

Question 9

Wat zijn kenmerken van het syndroom van Apert?

Answer 9

Autosomaal dominante aandoening leidend tot bicoronale craniosyntose
- Grote anterieure fontanel, ventriculomegalie/hydrocephalus, hypertelorisme/exorbitisme, midface/mandibula hypoplasie (OSA), palatoschisis
- Verhoogde hersendruk, ontwikkelingsachterstand
- Syndactylie, progressieve ankylose

Question 10

Welke aangeboren orbita afwijkingen zijn er?

Answer 10

• Cycloop/synopthalmia: fusie ogen
• Hypo/hypertelorisme: oogafstand
• Facial cleft: spleet
• An/micro orbitisme
• Telecanthus/dystophia canthorum: vergrote ICD met normale IPD door epicanthusplooi
• Ptosis: hangend ooglid

Question 11

Hoe kun je hypo/hypertelorisme behandelen?

Answer 11

• U shaped osteotomie: subcraniaal
• Box osteotomie: intra & extra cranieel
• Facial bipartition: intra & extra cranieel, orbita en midface

Question 12

Hoe kun je facial clefts indelen?

Answer 12

Lijnen van Tessier of vd Meulen
- Boney of soft tissue

Question 13

Wat is Treacher Collins?

Answer 13

Bilaterale cleft in Tessier 6-7-8
- 6: Maxillozygomatica, coloboom onderooglid
- 7: Temporozygomatica, afwezigheid zygoma
- 8: Frontozygomatica, afwezigheid laterale orbita

Question 14

Wat zijn kenmerken van ptosis?

Answer 14

• Congenitaal of verworven
• Dysfunctie m. levator palpebrae
• Kan leiden tot amblyopie (scheelzien)

Question 15

Welke aangeboren mond afwijkingen zijn er?

Answer 15

• Kort frenulum
• Schisis
• Macrostomie (door facial clefts): grote mond

Question 16

Welke aangeboren oor afwijkingen zijn er?

Answer 16

• Bijoren
• Flaporen
• Microtie/anotie

Question 17

Wat zijn mogelijke oorzaken van een afstaand oor?

Answer 17

• Onderontwikkeling antihelixplooi
• Te diepe concha
• Afstaande lobulus

Question 18

Wat zijn de diagnostische criteria voor craniofaciale microsomie?

Answer 18

2 major, 1 major & 1 minor of 3 minor
- Major: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie of n.facialis uitval
- Minor: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair demoid, hemivertebrae

Question 19

Wat is de trias van Pierre Robin sequentie?

Answer 19

• Micrognathie/retrognathie
• Glossoptosis
• Obstructief slaap apneu (OSA)
  + 75% U-shaped palatoschisis

Question 20

Welke aangeboren hals afwijkingen zijn er?

Answer 20

• Torticollis: gedraaide nek door m.sternocleidomastoideus stenose
• Mediane/laterale halscyste: kieuwbogen
• Webbed nek: huidstrengen

Question 21

Welke aangeboren romp afwijkingen zijn er?

Answer 21

• Pectus excavatum: trechterborst
• Pectus carinatum: kippenborst (zeldzaam)
• Poland syndroom
• Mamma afwijkingen
• Spina bifida

Question 22

Wat zijn kenmerken van het Poland syndroom?

Answer 22

Agenesie sternale kop m. pectoralis major
- Hypoplasie omliggende structuren, brachysyndactylie
- Vooral bij mannen, vaker rechts

Question 23

Welke aangeboren mamma afwijkingen zijn er?

Answer 23

• Gynaecomastie
• Agenesie
• Hypertrofie
• Tubulaire borsten: malpositie IMF, constrictie basis
• Accessoire tepels

Question 24

Wat zijn kenmerken van spina bifida?

Answer 24

Bij 1/200-1000 zwangerschappen
- Multifactoriele oorzaak, oa foliumzuurtekort

Question 25

Welke aangeboren oogafwijkingen zijn er?

Answer 25

• Brush field spots: witte vlekjes in iris
• Heterochromie: verschillende oogkleuren
• Upward/downward slant (mongloid/anti-mongloid)

Question 26

Welke aangeboren beharings afwijkingen zijn er?

Answer 26

• Synophrys: doorlopende wenkbrauw over glabella
• Poliosis: witte haarpluk

Question 27

Hoe heet een irreële perceptie van het eigen uiterlijk?

Answer 27

Body dysmorphic disorder

Question 28

Wat is postaxiaal en preaxiaal?

Answer 28

• Postaxiaal: pinkzijde (ulnair)
• Preaxiaal: duimzijde (radiaal)

Question 29

Wat is de cephale index?

Answer 29

Verhouding tussen links-rechts diameter en voorachterwaardse diameter van de schedel in procenten

Question 30

Wanneer is de stand van de oren afwijkend?

Answer 30

• Onder de verticale lijn door de buitenste ooghoek
• Rotatie > 15 graden
• Afstaand > 15 graden