3A2 week 8 HC 5 Normale en abnormale groei Flashcards
Waar is de normale groei afhankelijk van?
- Maternale factoren
- Foetale factoren
- Placentaire factoren
- Insuline growth factor I en II
- Voeding en insuline
Wat zijn kenmerken van groei in het 1e jaar?
- 50% toename in lengte
- 3x toename in gewicht
- Voeding belangrijkste factor
Wat zijn kenmerken van groei na het 1e jaar?
- Afname groeisnelheid
- Grote rol voor hormonen
- 80% genetisch bepaald
+ Voeding, omgeving en gezondheid
Wat zijn kenmerken van groei in de puberteit?
Groeispeurt door groeihormoon productie oiv geslachtshormonen
- Vroeger begin bij meisjes
Wat is de defenitie van kleine of grote lengte?
Lengte < of > 2 SDS voor leeftijd, geslacht en puberteitsstadium tov de referentiepopulatie
Wat zijn kenmerken van de target height?
Gebaseerd op gemeten lengte van ouders
- Range +/- 1,6 SDS ofwel 9 cm
- Minder betrouwbaar bij > 20 cm verschil tussen ouders
- Aparte groeicurve voor verschillende afkomst
Wanneer heb je een grotere kans op pathologie obv je lengte?
- Groei afbuiging of versnelling (>1 SDS; herhaald gemeten)
- Te kleine of te grote lengte (<-2 of >+2 SDS, bij nl TH SDS)
- Groot verschil met streeflengte (>+1.6 SDS)
Welke typen groeistoornissen zijn er?
- Primair: small for gestational age bij geboorte zonder inhaalgroei
- Secundair: aanvankelijk normale groei gevolgd door afbuiging
- Idiopatisch (80%): vanaf geboorte
Wat zijn kenmerken van primaire groeistoornissen?
- Verstoorde regulatie epifysairschijf
- Mutaties in genen van cellulaire processen, paracriene signalen of ECM
Welke typen primaire groeistoornissen zijn er?
- Zonder dysmorfe kenmerken: monogentisch, vaak disproportie
- Met dysmorfe kenmerken / syndromaal: chromosomaal of (epi)genetisch
Wat zijn kenmerken van het Turner syndroom?
45 X
- Faciale dysmorfie, wijde tepelstand, korte benen
- Hart & nier afwijkingen, POI, milde ontwikkelingsproblemen
Wat zijn kenmerken van het Silver Russel syndroom?
Maternale UPD of hypomethylatie
- SGA bij geboorte
- Macrocephalie
- Voedingsproblemen of BMI < -2 SDS
- Postnataal slechte groei
- Lichaamsasymmetrie
Wat zijn mogelijke oorzaken voor secundaire groeistoornissen?
- Endocrien: geisoleerd, multipel of overmaat cortisol
- Chronische ziekten: hart, nier, darm, CF, metabool
- Iatrogeen: glucocorticosteroïden, bestraling
- Emotionele deprivatie
- Malnutritie
Wat zijn kenmerken van groeihormoon?
- Wordt in pieken afgegeven door de hypofyse
- Stimulatie door GHRH, remming door somatostatine
- Stimuleert lever tot productie van IGF
Wat zijn gevolgen van een groeihormoon deficiëntie?
- Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging (vaak pas zichtbaar na 1e levensjaar)
- Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
- Meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
Waar is schildklierhormoon essentieel voor?
- Hersengroei/neurologische ontwikkeling
- Stofwisseling: thermogenese, aminozuur/vet metabolisme
- Lengtegroei
Wat is het gevolg van het Cushing syndroom?
Te veel cortisol door tumor hypofyse, bijnier of iatrogeen
- Afbuigende lengtecurve met toename gewicht tot obesitas
- Emotionele problemen, moeheid, spierzwakte, vollemaans gezicht, striae
Wat vraag je uit in de anamnese bij kleine groei?
- Medische voorgeschiedenis, medicatie
- Ontwikkeling
- Psychosociale anamnese, uitgebreide tractusanamnese, voedingsanmnese
- Familie anamnese mn tav lengte en leeftijd puberteit ouders
- Reconstructie lengte- en gewichtscurve incl geboortegewicht/lengte/SO
Waar let je op bij lichamelijk onderzoek bij kleine groei?
- Lengte, gewicht, hoofdomtrek, tensie
- Zithoogte, spanwijdte
- Lengte van ouders meten
- Proporties, dysmorfe kenmerken
- Algemeen intern LO
- Puberteitsstadium (incl testisvolume)
Welk aanvullend onderzoek doe je bij kleine lengte?
- Hb en Ht: anemie
- BSE/CRP/calprotectine: vanaf 10 jaar
- Kreatine en elektrolyten: nierfunctie
- Bloedgas: renale tubulaire acidose, vanaf 3 jaar
- Anti TtG: coeliakie
- TSH en T4: hypothyreoidie
- Röntgenfoto van de hand
Welke vervolgonderzoeken kun je doen bij kleine lengte?
- GH stimulatie test: clonidine en/of arginine, combinatie IGF-I waarde en oploop GH
-> deficiëntie of resitentie - Karyogram of SNP array bij meisjes (Turner)
- NGS panel bij skeletdysplasie
- Methyleringsonderzoek
- WES/WGS bij dysmorfe kenmerken
Wat zijn kenmerken van grote lengte groei?
2-12%
- Referentie > 2 SDS
- Target height > 1,6 SDS
- Groeiversnelling > 1 SDS
- BMI meenemen
Wat zijn mogelijke oorzaken voor grote lengte?
- Constitutioneel snelle rijping: zelfde als een van de ouders
- Obesitas geinduceerd: uiteindelijk normale eindlengte
- Polygeen familair: geen pathologie
- Monogenetisch: overgroeisyndromen
- Hormonale overproductie: vroegtijdige pubertijd, hyperthyreoidie of GH overproductie
Wat zijn kenmerken van het Klinefelter syndroom?
47, XXY
- Ontwikkelingsachterstand, hypogonaden, gynaecomastie
- Groeiversnelling 5-8 jaar, verstoorde puberteitsontwikkeling
Wat zijn kenmerken van het Marfan syndroom?
Autosomaal dominant
- Tumb and wrist sign: lange dunne vingers
- Cardiale pathologie, visusproblemen
Wat zijn kenmerken van pubertas praecox?
Versnelde groei en verhoogde botleeftijd door vroege puberteit
Wat vraag je uit in de anamnese bij grote lengte?
- Geboortegewicht, lengte en schedelomtrek: primair of secundair
- Groeicurve
- Gedrags/ontwikkelingsproblematiek: syndromaal
- Visusproblemen: Marfan
- Puberteit: pubertas praecox
- Familieanamnse
Waar let je op bij het lichamelijk onderzoek bij grote lengte?
- Lengte, gewicht, zithooge, spanwijdte
- Ontwikkelingsniveau, gedrag
- Tanner stadia, gynaecomastie
- Dysmorfe kenmerken
- Beighton score: Marfan
Welk aanvullend onderzoek doe je bij grote lengte?
- Lab: IGF, TSH, LH/FSH/T/E2
- Röntgen hand
- Genetisch onderzoek op indicatie
