3A2 week 11 HC 1 & 3 Embryologie en aandoeningen CZS

Question 1

Wat zijn kenmerken van congenitale aandoeningen van het CZS?

Answer 1

• Mentale retardie (1-2%), epilepsie, ADHD, dyslexie, schizofrenie
• Door omgeving (bv alcohol) of genetisch

Question 2

Waaruit bestaat de ontwikkeling van het CZS?

Answer 2

• Vorming neurale buis (week 4)
• Neuro- en gliogenese (week 4-24)
• Neuronale migratie (vanaf week 8)
• Vorming verbindingen (tot lang na de geboorte)

Question 3

Wanneer ontstaan de verschillende soorten CZS aandoeningen?

Answer 3

• Grove afwijkingen (mentale retardie, autisme, ADHD) ontstaan in kindertijd
• Schizofrenie, anxiety en verslaving vanaf volwassen leeftijd
• Parkinson, Huntington en alzheimer vanaf 40 jaar

Question 4

Wat zijn kenmerken van neuralisatie?

Answer 4

Kromming neurale plaat tot neurale buis
-> notochord, vloerplaat en neurale lijst
- Uit het craniale brede deel ontstaan de hersenen, uit het smalle caudale deel het ruggenmerg

Question 5

Wat zijn kenmerken van het centrale zenuwstelsel?

Answer 5

• Brein, ruggenmerg en retina
• Ontstaat uit neurale buis
• Oligodendrocyten in witte stof
• Geen axon regeneratie

Question 6

Wat zijn kenmerken van het perifere zenuwstelsel?

Answer 6

• Perifere ganglia en zenuwen & plexus darmzenuwen
• Ontstaat uit neurale lijst
• Schwann cellen in witte stof
• Axon regeneratie

Question 7

Wat zijn kenmerken van sluitingsdefecten tijdens de embryogenese?

Answer 7

• Incidentie 0,4-1/1000
• Preventie met foliumzuur
  -> anencephalie, spina bifida, holoprocencephale

Question 8

Hoe ziet de cranio-caudale patroonvorming van de neurale buis eruit?

Answer 8

• Week 4: prosencephalon, mesencephalon en rhombencephalon
• Week 6: telencephalon, diencephalon, mesencephalon, metencephalon en myencephalon

Question 9

Wat ontstaat er uit het telecephalon?

Answer 9

Laterale ventrikel -> cortex en voorbrein
- Pallium (hersenschors) en subpallium (basale ganglia)

Question 10

Wat ontstaat er uit het diencephalon?

Answer 10

3e ventrikel en optic vesicle -> hypothalamus en thalamus

Question 11

Wat ontstaat er uit het mesencephalon?

Answer 11

Midden hersenen en cerebrale aqueduct

Question 12

Wat ontstaat er uit het metencephalon?

Answer 12

4e ventrikel anterior -> pons en cerebellum

Question 13

Wat ontstaat er uit het myencepahlon?

Answer 13

4e ventrikel posterior -> medulla oblongata

Question 14

Hoe ziet de dorso-ventrale patroonvorming van het ruggenmerg eruit?

Answer 14

• Dakplaat (dorsaal)
• Dorsale plaat (alar): sensorisch (afferent)
• Mediaal: branchiomotor
• Ventrale plaat (basal): motorisch (efferent)
• Bodemplaat (ventraal)

Question 15

Wat gebeurt er met de branchiomotorische kernen?

Answer 15

Liggen in rhombomeren en projecteren naar myotomen in de kieuwbogen
- Bv het cerebellum dat uit rhombomeer 1 ontstaat

Question 16

Wat ontstaat er uit de verschillende kieuwbogen?

Answer 16

• Kb 1: kauwspieren, n.trigeminus (V) uit rhombomeer 2
• Kb 2: mimische spieren, n.facialis (VII) uit rhombomeer 4
• Kb 3: stylopharyngeus, n.glossopharyngeus (IX) uit rhombomeer 6
• Kb 4: pharynx en larynx spieren, n.vagus (X) uit rhombomeer 7

Question 17

Hoe ontstaat anterior-posteriore patroonvorming?

Answer 17

Isthmic organizer creërt een gradiënt van signaalmoleculen -> expressie transcriptiefactoren
- Anterior: Wnt remmers uit het endoderm
- Posterior: Wnt uit paraxiaal mesoderm
- Ventraal: Shh uit notochord en bodemplaat

Question 18

Wat is het gevolg van een defect in patroonvorming?

Answer 18

Holoprosencephalie
- Ernstig: cyclopia
- Mild: hypotelorisme, hazenlip
- 25% mutatie in Shh

Question 19

Wat zijn kenmerken van neurogenese?

Answer 19

Celdeling aan binnenzijde van neurale buis gevolgd door migratie neuroblasten
- Symmetrisch: stamcellen
- Asymmetrisch: neurogenese

Question 20

Wat zijn mogelijke gevolgen van verstoorde neurogenese?

Answer 20

• Microcephalie (1/1300-6000): 80% door omgeving, 20% genetische mutatie mitose
• Macrocephalie: mutatie in PTEN, vaak ook autisme

Question 21

Welke typen migratie zijn er?

Answer 21

• Radiale migratie: corticale neuroblasten van binnen naar buiten
• Tangentiële migratie: inhiberende zenuwcellen uit subpallium langs oppervlakte naar cortex

Question 22

Wat zijn kenmerken van lissencephalie?

Answer 22

Gladde hersenen
- Door defect van radiale migratie (bv LIS1-gen mutatie)
-> Spasme, epilepsie, mentale retardie, LWI

Question 23

Wat zijn kenmerken van spina bifida?

Answer 23

• Incidentie 1/2000
• 60 tot 70% genetische component
• Primaire preventie met foliumzuur

Question 24

Welke vormen van spina bifida aperta zijn er?

Answer 24

• Meningocele: hersenvlies
• Meningomyelocele: ruggenmerg en hersenvlies

Question 25

Welke vormen van spina bifida occulta zijn er?

Answer 25

• Pathologisch filum terminale
• Intraspinaal lipoom
• Diastematomyelie
  + Cave tethered spinal cord

Question 26

Welke vormen van craniale spina bifida zijn er?

Answer 26

• Cranioschisis: compleet open brein en ruggenmerg
• Anencephalie: open brein en schedel
• Encephalocele: herniatie meningen

Question 27

Wat zijn gevolgen van een spina bifida?

Answer 27

Geen functie onder het niveau van het defect
- 85% waterhoofd, 50% rolstoelafhankelijk, laag IQ, 90% Chiara II, blaasfunctiestoornissen, scoliose

Question 28

Waaruit bestaat het two hit model van spina bifida?

Answer 28

• Verstoorde aanleg tijdens embryogenese
• Verdere schade door blootliggende placode en neurotoxiciteit van het vruchtwater

Question 29

Wat is de postnatale behandeling van een spina bifida?

Answer 29

Sluiten (dura, fascie en huid) en bedekken
- Stoppen liquorlek, voorkomen infectie en behoud van functie

Question 30

Wat is de foetale therapie van een spina bifida?

Answer 30

Prenatale sluiting dmv laparotomie
- MOMS trial: betere uitkomsten kind, maar verhoogd risico op vroeggeboorte en obstretische complicaties