3A2 week 9 HC 1 Aangeboren afwijkingen Flashcards
Wat zijn proliferatie, differentiatie en inductie?
- Proliferatie: vermeerdering
- Differentatie: uitrijping
- Inductie: beïnvloeding
Hoe kun je aangeboren afwijkingen indelen?
- Erfelijk vs niet erfelijk
- Syndromaal vs geïsoleerd
- Major vs minor anomalies
Wat zijn kenmerken van het fetal alcohol syndrome?
Variabel fenotype
- Aangeboren hartafwijkingen, groeiachterstand, nier- hersen- en skeletafwijkingen
- Dysmorfie: korte oogspleten, lang/vlak philtrum
- Abnormale cognitieve functie, gedragsproblemen
Wat is teratologie?
Kennis over agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap
Wanneer is de foetus het meest vatbaar voor teratogene stoffen?
Eerste 8 weken
- Vooral hart, palatum, oren en ledematen
Wat zijn de principes van Wilson?
Teratogeen effect is afhankelijk van:
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis & duur van blootstelling
- Maternale modificatie van de dosis
- Mogelijkheid de foetus te bereiken
- Embryonale periode
- Capaciteit van verschillende organen om de stof te
metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wat zijn eindpunten van teratologie?
In- of subfertiliteit, miskramen, doodgeboorte, postnataal overlijden, aangeboren afwijkingen, dysmorfe kenmerken / syndromen, mentale/motore retardatie,cognitieve defecten / gedragsstoornissen, puberteitsstoornissen, stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie-effecten
Wat zijn voorbeelden van teratogene blootstelling?
Geneesmiddelen, genotsmiddelen, beroepsblootstelling, intoxicaties, infecties, maternale ziekten, straling en voeding
Wat zijn kenmerken van toxoplasmose?
- Parasiet uit oa kattenpoep die placenta kan passeren
- 25% vrouwen hebben antilichamen
- Foetale infectie bij 0,1%
Wat zijn gevolgen van een toxoplasmose infectie?
Hydrocephalie, micropthalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, orgaanschade
- 1e trimester: 15-20%
- 2e trimester: 25-30%
- 3e trimester: 60% (waarvan 90% asymptomatisch bij geboorte)
Wat zijn gevolgen van congenitale rubella?
Glaucoom, micropthalmie, cataract, hartafwijkingen, slechthorendheid, mentale retardie
+ Skelet, viscerale en genitale afwijkingen
Wat zijn kenmerken van congenitale rubella?
- Afname in incidentie na vaccinatie
- Direct virale effecten: inhibitie organogenese leidt tot malformaties
- Schade door immuunrespons: cel lysis en weefseldestructie
Wat zijn voorbeelden van genetische predispositie?
- Vrouwen met DM type 1 en kinderen met hartafwijkingen
- Anti epileptica en aangeboren problemen
- Genetische verschillen tussen mens en dier
Wat zijn mogelijke gevolgen van thalidomide tijdens de zwangerschap?
Ernstige ledemaatsafwijkingen, afwijkingen maag/darm stelsel, hart en nieren, afwezigheid oren
- Erg tijdsspecifiek
Wat zijn mogelijke gevolgen van valproaat tijdens de zwangerschap?
- Subtiele gelaatsafwijkingen: smal voorhoofd, epicanthi, breed/vlak neusbrug, korte neus, lang/vlak philtrum, kleine mond, dunne lippen
- Radiale straalafwijkingen
- Hartafwijkingen
- Ontwikkelingsachterstand
- Lumbosacrale neurale buis defecten
Wat zijn mogelijke gevolgen van teveel vitamine A tijdens de zwangerschap?
Craniofaciale afwijkingen, palatum schisis, neuraalbuisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen, aplasie van de thymus, psychologische beperkingen, oorafwijkingen, kleine kaak, nierafwijkingen, 50% IQ<85
- Al bij lage dosis, vooral in week 3-5
Welke micro-organismen zorgen het vaakst voor neonatale afwijkingen?
TORCHES: toxoplasmose, other (HIV, coxackie, parvovirus B19, varicella zoster), rubella, CMV, herpes en syfilis
- Bij 1 tot 5% van levendgeborenen
Wat is de definitie van een syndroom?
Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen
Wat is een major anomalie?
Afwijking die nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en zelfs levendbedreigend kan zijn
Wat is een minor anomalie?
Kenmerk dat bij minder dan 4% van een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
- Hebben over het algemeen geen invloed op lichamelijke gezondheid, vaak wel op psychisch welbevinden
Wat zijn kenmerken van minor anomalies?
- Bij > 3 minor anomalies >25% kans op major anomalies
- Bijvoorbeeld viervingerlijn, sandal gap, klein gestalte
- 70% aan hand, oog, gezicht of oor
Wat zijn kenmerken van een deformatie?
(Begin van) spontane correctie na verdwijnen mechanische krachten
- Bijv indeuking borstkast, oligohydramnion
Wat is een deformatie?
Afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijk normale structuur
Wat is een disruptie?
Afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur
- Schade niet beperkt tot grenzen van normale embryonale ontwikkeling
- Geen spontane correctie
Wat zijn kenmerken van disruptie?
Niet erfelijk, wel predisponerend:
- Infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
-> amniotic bands, fetal brain disruption sequence
Wat is een malformatie?
Afwijking van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces
Wat zijn kenmerken van malformaties?
Erfelijk, niet-erfelijk of combinatie
- Split hands, polydactylie
Wat is een dysplasie?
Abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en morfologische gevolgen daarvan
Wat zijn kenmerken van dysplasiën?
- Vaak in meerdere orgaansystemen (bijv bindweefselziekten, skeletaandoeningen)
- Erfelijk, niet erfelijk (bv rachitis), combinatie
Wat is het belang van de diagnose van aangeboren afwijkingen?
- Zekerheid over de oorzaak
- Prognose mogelijk
- Optimale opvang / begeleiding
(van kind en ouders) - Erfelijkheidsadvies
- Lotgenotencontact
Wat zijn voorbeelden van onschuldige afwijkingen bij het jonge kind?
- Gynaecomastie met melkuitvloed: door oestrogenen van moeder
- Haemangioom
- Colomboom: sluitingsdefect in oogstructuur
- Hydrocele testis: goedaardige zwelling met vocht
- Hernia umbilicalis (navelbreuk): alleen behandelen bij persiteren
Wat zijn voorbeelden van aangeboren afwijkingen die wel behandeld moeten worden?
- Neonataal cataract: staar/vertroebeling
- Retinoblastoom: kwaardaardige tumor van netvlies
- Hernia inguinalis: liesbreuk
- Omphalocele: buikwanddefect
Welke aangeboren vinger afwijkingen zijn er?
- Syndactylie: niet scheiden van vingers
- Polydactylie: extra vinger(s)
- Clinodactylie: zijwaartse kromming
- Camptodactylie: kromming in richting van handpalm
