2B2 week 3 HC 3, 4 & 5 Immuundeficiënties Flashcards
Welke groepen primaire immuundeficiënties zijn er?
- Antistof deficiëntie
- T cel deficiëntie
- Fagocyt dysfunctie
- Complement deficiëntie
- Overig
- Auto immuun
- Auto inflammatoir
- Gecombineerd
Wat zijn kenmerken van de verschillende soorten dysfuncties?
- T cel: schimmelinfecties, failure to thrive, wratten
- B cel/antistof: bacteriële (luchtweg)infecties
- Granulocyt: huidinfecties, ulcera, mucositis
Waar kan het fout gaan bij leukocyten?
- Adhesie
- Chemotaxis
- Migratie
- Productie
- Killing
Welke vormen van neutropenie zijn er?
- Mild: 1-1,5 x10^9 / L
- Gemiddeld: 0,5-1 x10^9 / L
- Ernstig: < 0,5 x10^9 / L
- Profound: < 0,1 x10^9 / L
Wat zijn kenmerken van chronisch granulomateuze ziekte?
Fout in productie zuurstofradicalen (NADPH oxidase)
- Diagnose: flowcytometrie, DNA analyse
- Behandeling: AB profylaxe, IFN-y, beenmergtransplanatatie, gentherapie
Welke infecties komen vaak voor bij chronisch granulomateuze ziekte?
Granulomen, gingivitis, pneumonie en absessen
- Staphylococcen, salmonella en aspergillus (bacteriën en schimmels)
Wat zijn kenmerken van cyclische neutropenie?
3 weken normaal, 1 week neutropenie
- autosomaal dominante ELANE mutatie
- Behandeling: C-GSF of stamceltransplantatie
Welke klachten komen vaak voor bij cyclische neutropenie?
Lymfadenopathie, mondproblemen, otitis media, luchtweginfecties, huidinfecties
Wat zijn kenmerken van het Job’s syndroom?
Hyper IgE syndroom
- dominantie STAT3 loss of function mutatie -> Th17 en IL17 defect
Wat zijn klachten van het Job’s syndroom?
Eczeem, lymfadenopathie, absessen (staphylococcen), schimmelinfecties (candiasis), pulmonaire infecties, botfracturen
- Dysmorfe kenmerken (brede neus en kin)
Wat zijn gevolgen van een leukocyten adhesie defect?
Darminfecties, hoge botdichtheid, gingivitis, schimmelinfecties
Wat is het gevolg van een IL12 of IFN-y defect?
Infecties met atypische mycobacteriën of TBC
Hoe ziet de gradiënt van antistofdeficiënties eruit?
- Mild: IgA, IgM of IgG subklasse deficiëntie
- Gemiddeld: SPAD, hypogammaglobulinemie, CVID
- Ernstig: Hyper IgM syndroom, XLA
Welke typen antistofdefecten zijn er?
- Vroege defecten: geen/lage B-cellen, agammaglobulinemie
- Late defecten: normale B-cellen, hypogammaglobulinemie of partiële antistof deficiëntie
Wat zijn kenmerken van CVID?
Common variable immuundeficiëntie
- Hypogammaglobulinemie
- Normale B cellen, verlaagde memory B cellen, verlaagde swichted memory B cellen
- Soms verlaagde T cel functie, alleen in lab
Wat zijn de criteria voor CVID?
- Recidiverende infecties
- Hypogammaglobulinemie: verlaagd IgG + verlaagd IgM en/of IgA
- Ouder dan 4 jaar
- Afwezig/slechte vaccinatierespons en/of verlaagde switched memory B-cellen
- Andere oorzaken uitgesloten
Welke infecties komen vaak voor bij CVID?
- Luchtweginfecties: bronchitis, pneumonie, sinusitis, otitis media
+ Schimmelinfecties, maag/darm infecties, huidinfecties en parasitaire infecties
Wat zijn complicaties die voorkomen bij CVID?
Longgranulomen (GLILD), lymfadenopathie, cytopenie, enteropathie, lymfomen, auto immuniteit, allergie, groeiachterstand, vermoeiheid, arthritis
-> Verminderde overleving
Op welke manieren kun je immunoglobulinen toedienen?
- IV: 1x per 3-4 weken, meer schommelingen/hogere piek
- Subcutaan gefaciliteerd: 1x per 3-4 weken icm hyaluroniadase, stabiele spiegel
- Subcutaan zelfstandig: 1x per week, zeer stabiel en minste bijwerkingen, meerdere infusieplekken
Wat zegt de kleur van het sputum over de verwekker?
- Wit: bacterieel
- Groen: viraal (vaak influenza)
- Bruin: pneumococcen
Wat zijn gevolgen van een STAT3 GOF mutatie?
- Laag IgG
- Infecties, gewrichtsklachten, oogafwijkingen (uveitis), auto immuun hypothyreoidie, colitis, poliepen, pulmonaire hypertensie
Welke verwekkers komen vaak voor bij een immuunglobuline deficiëntie?
H.influenza, s. pneumoniae, e.virridae en gardia lamblia
Welke verwekkers komen vaak voor bij een complement deficiëntie?
H. influenza, s. pneumoniae en n. meningitidis
Welke verwekkers komen vaak voor bij een fagocyten dysfunctie?
S.aureus, k. pneumoniae, candida en aspergillus
Welke verwekkers komen vaak voor bij een T-cel deficiëntie?
- Intracellulaire bacteriën: mycobacterie en salmonella
- Candida, aspergillus, cryptococcen, pneumocystis, toxoplasma, viraal
Wat zijn kenmerken van x-linked agammaglobulinemie?
- Mutatie in BTK gen: fout in pre-B cel ontwikkeling
- IgG < 0,2 g/L , IgM en IgA < 0,02 g/L
Welke infecties komen vaak voor bij XLA?
- Bacteriele infecties, otitis, sinusitis, pneumonie
- H. influenza en s. pneumoniae
Wat zijn kenmerken van een IgA deficiëntie?
IgA < 0,07 g/L en IgG normaal
- Veel voorkomend, weinig gevolgen
- Let op mogelijke antistoffen tegen IgA
Wanneer is er sprake van een IgG subklasse deficiëntie?
< 10% van normaal of verminderde vaccinatie respons
Wat zijn kenmerken van X-linked hyper IgM?
IgM verhoogd, IgG < 0,2 g/L
- Bacteriele/opportunistische infecties (pneumocystitis carinii pneumonie)
- Neutropenie en ulcera
Wat is een bijgevolg van IgG verlies?
Albumine verlies
Wat zijn kenmerken van SCID?
Severe combined immunodeficiëntie
- T cel deficiëntie
- Soms B of NK cel deficiëntie
- Vroege SCT of gentherapie nodig
Welke infecties komen voor bij SCID?
Virale infecties, schimmels en protozoa
