2. genetik Hereditary Blood Dıseases Flashcards
1
Q
SCA(Sicle Cell Anemia) hangi kromozun nokta mutasyınu sonucu oluşur?
A
11P 15.5
Glutamatein Valine ile yer değiştirmesi sonucu.
2
Q
Sca ya ne sebep olur?
Hangi gen mutasyonu sebep olur
A
11P 15.5teki Hemoglobin beta yani HBBnin nokta mutasyonu sebep olur.
3
Q
Talasemi hangi kromozomlardaki hangi gen kümelerinin hasarı mutasyonu sonucu oluşur=
A
16 ve 11
Alfa Ve Beta Globin gen kümeleri
4
Q
Talasemi ne ile karakterize edilir
A
Hemoglobinin globin zincirlerinin yokluğu veya sentezinin azalması ile karakterize edilir ve iki ana tipi içerir: α ve β talasemi.
5
Q
Talasemi tedavi yöntemleri nelerdir?
A
Kan nakli
İlaçlar: Hyroxyurea
HSCT: Life time thearapy
Gen terapisi
gen editing
