131. Policitémia Vera e outras doenças mieloproliferativas Flashcards
Um valor normal de EPO _______ (exclui/não exclui) policitémia vera. UM valor elevado de EPO é mais consistente com uma causa secundária de eritrocitose
não exclui
V/F
Unicamente na Policitemia Vera, um volume plasmático expandido pode mascarar um aumento da massa eritrocitária
v
V/F
Tromboses arterias e venosas podem ser classicamente a primeira manifestação de Trombocitose Essencial (qualquer vaso pode ser afetado, mas é mais comum nos cardíacos, cerebrais e mesentéricos)
falso
pode ser a primeira manifestação de PV
V/F
Deve-se suspeitar de Mielofibrose perante uma trombose da veia hepática
falso
deve-se suspeitar de policitemia vera
V/F
Perante suspeita de Trombocitose Essencial, o achado de esplenomegália é característico
falso
se esplenomegália é + a favor de PV, Mielofibrose primária ou LMC
V/F
Os indivíduos com mielofibrose primária que expressam a MpL têm maior tendência desenvolver anemia e leucopénia
v
V/F
Os indivíduos com mielofibrose primária que expressam JAK V617F apresentam um caso clínico mais indolente
falso
são mais velhos e têm tendência a ter hematócrito mais elevado
–> + indolento é na mutação do exão 9 da calreticulina
V/F
Os glicocorticóides são usados para controlar os sintomas constitucionais na Policitemia Vera
falso
controlam sisntomas constitucionais onde é preciso, onde é + frequente –> MIELOFIBROSE
Ocorrem fenómenos auto-imunes na ________ (TE/PV/Mielofibrose) como : 1. Complexos imunes, 2. ANAs +, 3. Teste de Coombs +
Mielofibrose
V/F
O tratamento da Policitemia Vera é mandatório para evitar complicações trombóticas
v
V/F
O tratamento com Ruxolitinb na Policitemia Vera reduz o tamanho do baço em doentes com PV complicada com mielofibrose e metaplasia mielóide melhorando também os sintomas constitucionais ao diminui as citocinas
v
V/F
O tratamento com Ruxolitinib na Mielofibrose primária melhorou os sintomas constitucionais e a esplenomegalia dos doentes, embora não tenha melhorado a sobrevida
falso
melhorou a sobrevida
V/F
O tratamento com Ruxolitinib na Mielofibrose primária está associado a anemia e a trombocitopenia (dose-dependente), contudo a anemia estabiliza e a trombocitopenia melhora com o tempo
v
V/F
O tratamento com IFN-alfa peguilado pode levar a remissões completas da Policitemia Vera, estando o seu papel em expansão
v
V/F
O tratamento com IFN-alfa na Mielofibrose primária apresenta efeitos colaterais mais pronunciados nos indivíduos mais velhos
v
V/F
O tto com IFN-alfa em associação com baixas doses de talidomida na Mielofibrose primária é eficaz na anemia e na trombocitopénia
v
V/F
O tratamento com anticoagulantes na Policitemia Vera apenas é indicado se já tiverem ocorrido episódios de trombose
v
V/F
O tto com alopurinol, ma Mielofibrose primária, controla a hiperuricemia significativa e a irridiação local pode aliviar as dores ósseas
v
V/F
O prurido da Policitemia Vera deve-se à ativação dos eosinófilos pela JAK V617F
falso
ativação dos mastócitos
V/F
O papel terapêutico do IFN-alfa na Mielofibrose primária não está definido ( ao contrário do que ocorre na Policitemia Vera)
v
V/F
O diagnóstico de PV é aparente quando se verifica eritrocitose combinada com leucocitose, trombocitose ou ambas
v
O diagnósico de Mielofibrose primária é difícil na ausência de um marcador clonal já que a esplenomegália e mielofibrose são também características da __________ (TE/PV/LMC) e da ________ (TE/PV/LMC)
LMC + PV
V/F
No tto da Trombocitose Essencial, a hidroxiueia e AAS são mais efetivos que o anagrelide e AAS na prevenção de tromboses arteriais
falso
não são mais efetivos
No diagnóstico de TE, perante o aumento de reticulina na biópsia deve-se ________(Confirmar/repensar) o diagnóstico
repensar
+ reticulina - + MFP
V/F
No contexto de Trombocitose essencial, alguns dos problemas neurológicos como a enxaqueca respondem apenas à diminuição da contagem plaquetária
v
V/F
No contexto de TE, a eritromelalgia responde ao AAS ou ao ipubrofeno (sem necessidade de diminuição de plaquetas)
v
No contexto de PV, a QT (incluindo a hidroxiureia) associa-se a ______ ______ como efeito adversos principal, em células negativas para JAK2V617F
leucemia aguda
No contexto da Policitemia Vera, os pacientes que não expressam JAK2V617F _________(não são/ são) clinicamente diferentes dos que expressam assim como os heterozigóticos _______(assemelham-se aos /diferem dos) homozigóticos
não são/diferem
V/F
Nenhuma anormaldiade é específica ou consitente com Trombocitose essencial ( nem mesmo as que envolvem os gentes da TPo e do seu receptor Mpl)
v
V/F
Nenhuma anormalidade citogenética específica se associada a PV
v
V/F
Nenhuma anormalidade citogenética é característica de PV
v
V/F
Nem as flebotomias, nem a deficiência de ferro aumentam a contagem de plaquetas na Policitemia Vera
v
V/F
Não há anormalidades morfológicas da MO características que distingam mielofibrose de outros distúrbios mieloproliferativos crónicos
v
Na TE, normalmente a apTT e TP _______(apresentam/não apresentam) alterações, pelo que _______(esta/nenhuma) anormalidade é caracterísitca ou prevê o risco significativo de trombose ou hemorragia
não apresentam/nenhuma
V/F
Na TE, contagens plaquetáias muito altas associam-se a hemorragia por doença de Von willebrand adquirida
v
V/F
Na TE, a medição do oxigénio arterial é inexata
v
V/F
Na TE a grande massa plaquetária limita a correta medição do Na+ sérico
falso
do K+ sérico
V/F
Na TE, a maioria dos doentes sem mutação JAK apresneta mutação CALR
v
Na PV, perante a necessidade de utilizar algum citotóxico a _________ é a preferida. Contudo, esta não previne a trombose e mielofibrose e é leucemogénica (usar o menos tempo possível)
v
V/F
Na PV, os doentes com esplenomegália que não respondem ao IFN ou QT têm de ser esplenectomizados
v
V/F
Na PV, com o decorrer do tempo, alguns heterozigóticos tornama-se homozigóticos (geralmente após 10 anos de doença)
falso
(geralmente não após os 10 anos da doença)
V/F
Na PV,a trombocitose assintomática não requer tratamento a não ser que a contagem plaquetária seja demasiado elevada para causar DvW adquirida
v
V/F
Na PV, a ausência de controlo da eritrocitose pode levar a trombose em órgãos vitais como no fígado, coração, cérebro e pulmões
v
V/F
Na PV, verifica-se mais proliferação, diferenciação e resistência celular à apoptose
v
V/F
Na PV podem ocorrer sinais de falência medular, sendo que em mais de 15% dos doentes a mielofibrose pode-se acompanhar de hematopoiese extramedular significativa, hepatoesplenomegalia e anemia dependente de transfusões
v
V/F
Na PV pode ococrrer um aumento súbito do baço, que pode significar um enfarte esplénico
v
Na MFP os fibroblastos são _____(mono/policlonais), ______(fazendo/não fazendo) assim parte do clone neoplásico
policlonais/não fazendo
V/F
Na MFP, anormalidades cromossómicas como 9p, 20q-, 13q-, trissomia 8 ou 9, ou trissomia parcial do 1 são comuns, contudo nenhuma anormalide citogenética específica da doença foi identificada
v
Na mielofibrose primária, a MO ______(é/não é ) aspirável pelo aumento da _________ e colagénio
não é; pelo aumento da reticulina
V/F
Na MFP, a hepatomegalia ligeira pode acompanhar a esplenomegalia mas é rara na ausência de aumento do baço
v
Na MFP, a extensão da hematopoiese extramedular e o grau de mielofibrose ______ (estão/não estão) relacionados
não estão
V/F
Na MFP as mutações no ASCL1, EZH2, SRSF2 r a IDH1/2 associam-se a morte precoce
v
V/F
Na MFP, as células CD34+ estão muito diminuídas (<15.000/L)
falso
estão muito aumentadas > 15.000/L
V/F
Na maioria dos doentes com PV, após se atingir o défice de ferro, as flebotomias são apenas necessárias de 3 em 3 meses
v
V/F
Na maioria dos casos a PV é reconhecida pela desvoberta acidental de hemoglobina ou hematócito aumentados
v
V/F
A eritrocitose na PV leva a trombose
v
V/F
Em doentes com DUP, uma hemorragia Gi oculta, pode causar anemia microcítica hipocrómica mascarando PV
v
Em casos de TE, a noramalização da contagem de plaquetas ________(previne/não previne) as tromboses arteriais e venosas
v
V/F
É fundamental determinar a massa eritrocitária e o volume plasmático para distinguir eritrocitose relativa de absoluta
v
De entre as características comuns a todas as doenças mieloproliferativas não se encontram:
- Mielofibrose
- Predileção para hemtapoiese extramedular
- Transformação em leucemia aguda (taxas variáveis)
- Origem numa célula progenitora multipotente
- Superprodução de um ou mais elementos do sangue sem diplasia importante
- Esplenomegalia maciça
6 é falsa
V/F
Dado parecer uma situação benigna, a evolução da TE para leucemia aguda apresenta ser mais consequência da terapia do que da própria doença
V
V/F
Com excepção do prurido aquagénico, nenhum sintoma distingue PV de outras causas de eritrocitose
v
V/F
Cerca de 10% dos pacientes com MFP desenvolvem uma forma agressiva de leucemia aguda para a qual a terapia geralmente é eficaz
falso
par ao qual a terapia geralmente não é eficaz
V/F
As doenças mieloproliferativas caracterizam-se pela expressão de uma mutação JAK2 V617F em maior ou menor extensão
v
Apesar da Jak2 V617F isoladamente poder não ser suficiente para causar PV, é essenvial para a transformação de Trombocitose essencial em __________
Policitemia Vera
Assinale as 3 situações que causam eritrocitose microítica: 1. PV 2. Talassemia minor 3 B-talassemia 4.Eritrocitose por tumor produtor de EPO 5. Eritrocitose hipóxica
1+3+5
V/F
Ao nível do diagnostico, a MFP; a medula geralmente é impossível de aspirar devido à mielofibrose, sendo que o Raio-X pode mostrar osteoclerose
v
V/F
Ao nível da TE, o exame físico não apresenta nenhuma alteração relevante exceto esplenomegalia branda ocasionalmente
v
A trombocitose ______(relaciona-se/não se relaciona) com a trombose na PV, ao contrário da ______(forte/fraca) relação entre eritrocitose e trombose nesta doença
não se relaciona/Forte
V/F
A TE não apresenta sinais ou sintomas específicos. Os doentes podem apresentar tendência hemorrágica ou trombótica com oclusões microvasculares (eritromelalgia, AIT)
v
V/F
A TE é um distúrbio clonal de uma célula multipotente que se manifesta por uma superprodução de plaquetas com uma causa identificável
falso
sem causa identificável
A sobrevida dos doentes com _____(TE/LMC/MFP/PV) é igual à da população em geral
TE
V/F
A sobrevida da mielofibrose primária varia de acordo com as caracterísitcas clínicas, mas em geral é mais curta do que pacientes com PV ou TE
v
V/F
A quimioterapia para diminui massa eritrocitária na PV só está indicada se os doentes não tiverem acessos venosos
v
V/F
A presença de hematócrito ou valor de hemoglobina “normal” num doente com PV e esplenomegalia maciça deve ser considerado como indicativo de uma massa eritrocitária aumentada
v
V/F
A PV é uma doença cloncal que envolve uma célula pluripotente na qual os eritróticots, granulócitos e plaquetas fenotipicamente normais se acumulam sem um estímulo fisiológico
v
V/F
A não ser que a Hb> 20g/dL ou hematócrito > 60% não é possível distinguir eritrocitose verdadeira de situações de contração de volume
v
A mutação JAK V617F na região inibitória da TK JAK 2 parece ter um papel central na PV (localizada no braço______ do cromossoma ___). A perda de heterozigotia é a alteração mais comum
curto; 9
V/F
A mutação CALR nos doentes com Mielofibrose primária está associada a um curso mais indolente da doença
v
V/F
A mutação CALRR está presente na maioria dos doentes com MFP e TE e que não apresentam mutação da JAk e Mpl
v
V/F
A MFP não apresenta sinais ou sintomas específicos. Contudo, ao contrário dos outros s. mieloproliferativos, suores noturnos, fadiga e perda de peso são incomuns
falso
estes sintomas são comuns
V/F
A MFP não apresenta terapia específica. A EPO pode ser ineficaz e piorar a esplenomegalia se EPO > 1225 mU/L
v
V/F
A MFP é um distúrbio clonal de um célula progenitora multipotente hematopoiética de etiologia desconhecida
v
A MFP é o distúrbio mieloproliferativo crónico ______ comum
menos
A MFP não é caracterizada por:
- Fibrose da MO
- Hematopoiese EM
- Esplenomegalia
- Adenopatia
4
A MFP afeta predominantemnte _______ (mulheres/homens), após a 6ª década de vida
homens
A JAK2 V617 F _______(é/não é) essencial para a transformação da PV em MFP
não é
V/F
A JAK2 V617 expressa em 90% dos doentes com TE (homozigotia é rara)
falsa
apresenta-se em 50%
V/F
A JAK 2 V617F expressa-se aproximadamente em 50% dos doentes com MFP (60% em homozigotia)
v
V/F
A JAK2 V617 expressa-se em mais de 95% dos doentes com policitemia Vera (60% em homozigotia)
falso
30% em homozigotia
A JAK2 V617 F é a base de muitas alterações bioquímicas e fenotípicas caracterísitcas da PV como _________ da FA leucocitária
aumento
V/F
A JAK2 V617 F causa ativação constitutiva desta tirosina cinase que é essenial para função dos recetores ________ (EPO/TPO/GCSF) e __________(EPO/TPO/GCSF)
EPO + TPO
V/F
A incidência de leucemia aguda em pacientes com PV não expostos a QT ou radiação é baixa
v
A história natural das doenças mieloproliferativas é medida em _____(anos/décadas). A tranformação em leucemia aguda é _____(incomum/comum) na ausência de exposição a agentes mutagénicos
décadas/incomum
V/F
A esplenomegalia é o problema mais importante e difícil de tratar na MFP. De facto, por motivos desconhecidos, a esplenectomia aumenta o risco de transformação blástica
v
V/F
A bióspia ou aspirado de MO não é útil no dx de PV (pode ser normal ou indistinguível de TE ou de MFP)
v
V/F
A avaliação da JAK2 na presença de uma saturação de O2 normal, oferece uma abordagem diagnóstica de PV alternativa à eritrocitose quando a massa e o volume plasmático não estão disponíveis
vV/F
A ativação constituiva da JAK2 pode explicar:
- Rápida diferenciação terminal
- Diminuição da expressão de Bcl-xL
- Resistência à apoptose
- Formação de colónias eritróides dependentes de EPO
- Hipersensibilidade das células eritróides progenitoras da PV à EPO e outros factores de crescimento
1+3+5
2 —> aumento
4 —> independentes
V/F
50% dos casos de TE apresentação a mutação JAk 2 V617, mas a sua ausência não exclui a doença
v
V/F
50% dos casos de MFP expressam a JAK V617 F (30% em homizogita
falso - 60% em homozigotia “rainha da homozigotia”
