127. Hemoglobinopatias Flashcards
V/F
Uma curva de dissociação do oxigénio de forma sigmóide, em que a ligação e a libertação do oxigénio em quantidades substanciais pode ocorrer num intervalo curto de PO2, é fisiologicamente mais útil
v
é o que acontece amiga
V/F
Um hematócrito entre 15 e 30% é comum na maioria dos doentes com drepanocitose e apresenta reticulocitose significativa
v
Assinale os factores desencadeantes das crises de anemia falciforme (assinale o falso):
- Exercício excessivo;
- Contraste hipotónicos
- Infeção
- Hipóxia
- Febre
- Alterações súbitas de temperatura
- Ansieda
2 é falso
contraste hipertónico
V/F
Os pacientes que recebem mais de 100 transfusões normalmente desenvolvem hemossiderose transfusional
v
V/F
Os níveis reduzidos de hemoglobina fetal tendem a diminuir em pacientes com anemia falciforme e talassémia Beta
falso
tendem a aumentar
V/F
Os melhores testes para o diagnóstico de hemoglobinas instáveis são a preparação os corpos de Heinz e os testes de isopropanol/estabilidade térmica
v
V/F
As células F mantêm a capacidade de produzir hemoglobina S
falso
capacidade de produzir hemoglobina fetal
V/F
Os genes das globinas alfa-like estão presentes nos cromossomas 11 e os das globinas B-like no cromossoma 16.
falso ao contrário
alfa na 16, beta na 11
V/F
OS fetos e os recém nascidos necessitam de globina alfa, mas não de globina Beta para uma gestação normal
v
V/F
Os pacientes com anemia falciforme devem ser vacinados após a esplenectomia contra S.pneumoniae e o H. influenzae
falso
precocemente, antes da esplenectomia
V/F
Os distúrbios da globina B tendem a ser assintomáticos até aos 4 anos de idade
falso
até aos 3-9 meses de idade
V/F
Os distúrbios da globina alfa são sintomáticos in utero e após o parto
v
V/F
Os distúrbios da cadeia alfa causam anomalias nos três tipos de hemoglobina
v
Hemoglobina A2, A e F
V/F
O uso de NO2 inalado para o tratamento das crises dolorosas de síndromes falciformes pode levar a aumento da afinidade da hemoglobina pelo oxigénio e pode causar hipóxia e depressão do centro respiratório
v
V/F
O tratamento da hemossiderose transfusional com deferasinox - 20-30 mg/kg id - é inferior ao tratamento com deferoxamina
falso
é comparável
V/F
O tratamento da anemia falciforme com hidroxiureia aumenta os níveis de hemoglobina A2
falso aumenta os níveis de HbFetal
V/F
O tratamento da anemia falciforme com hidroxiureia não aumenta a sobrevida
falso aumenta, por isso é que é tão falado
V/F
Na anemia falciforme o tratamento com hidroxiuteia tem efeitos benéficos sobre a hidratção dos eritrócitos, adesão à parede vascular e a supressão das contagens de granulócitos e de reticulócitos - que têm um papel importante na patogenia das crises falciformes
v
V/F
O transplante de medula óssea pode condicionar uma cura definitiva na anemia falciforme
v
V/F
O tetrâmero da hemoglobina é altamente solúvel, mas as globinas individuais são insolúveis
v
V/F
A temperatura é a mais importante moduladora da afinidade da hemoglobina pelo oxigénio
falso
é o pH
V/F
Nas B-talassémias minor o VGM é raramente < 75 uL e o hematócrito raramente é > 30- 33%
falso
VGM raramente é > 75 uL
hematócrito raramente é > 30-33%
V/F
O ferro acumula-se nos transfundidos cónicos porque não existem mecanismos de excreção de ferro
v
V/F
A expansão do eritrón causa hemossiderose de forma particularmente rápida, devido a uma absorção aumentada de ferro por uma eritropoiese accelerada
v
V/F
O efeito de Bohr é a capacidade da hemoglobina de entregar mais oxigénio perante valores de pH mais altos
falso
perante valores de pH mais baixos
V/F
O diagnóstico de B-talassémia major é estabelecido prontamente na vida adulta
falso
diagnóstico estabelecido prontamente na infância
V/F
Na B-talassémia major, o uso de deferasirox 20-30 mg/kg id - apresenta um efeito positivo na sobrevida se a quelação for iniciada antes dos 5-8 anos de idade
falso
o uso de deferoxamina não deferasirox que isso é oral
V/F
O aumento dos níveis de 2,3 BPG está associado a uma menor libertação de O2, por diminuição da sua afinidade pela hemoglobina - desvio da curva de dissociação par a esquerda
falso
- maior libertação:
desvio da curva para a direita
V/F
O aumento do Ph está associado a aumento de temperatura
falso
diminuição da temperatura
V/F
No tratamento das síndromes falciformes pode usar-se morfina - 0,1-0,5 mg/kg a cada 3-4 horas - para controlo da dor grave
v
V/F
No tratamento das síndromes falciformes pode usar-se cetorolac - 30-60 mg iniciais - seguidos de 15-30 mg adimintrados a cada 6-8 horas, para o controlo da dor óssea
v
V/F
Muitas crises dolorosas das síndromes falciformes podem ser tratadas em casa, através de analgesia e hidratação
v
V/F
Em adultos com crises álgicas, no contexto de síndromes falciformes, deve considerar-se a possibilidade de necrose asséptica ou de artropatia falciforme, em particular se a dor e a imobilidade se tornarem repetidas ou crónicas num único local
v
V/F
As transfusões diminuem a duração das crises dolorosas das síndromes falciformes
falso não diminuem
V/F
No tratamento das síndromes falciformes pode usar-se o NO2 inalado para o alívio da dor a longo prazo
falso
a curto prazo obvio
V/F
No tratamento da síndrome torácica aguda, as transfusões não têm papel terapêutico
falso
têm um papel crítico
V/F
No tratamento das anemia falciforme, deve considerar-se o tratamento com hidroxiureia (10-30 mg/kg por dia) se ocorrerem mais de 2 crises álgicas com internamento por ano
falso
se ocorrerem mais de 3 crises com internamento por ano
Assinale os fatores que justificam o TMO na anemia falciforme:
- Crises álgicas > 3 ano
- Contagens elevadas de neutrófilos
- 2 episódios de síndrome torácica aguda
- Síndrome mão-pé
- Crises repetidas no início da vida
2+4+5
V/F
No tratamento da anemia falciforme, o TMO tem eficácia e segurança comprovadas apenas em crianças
v
V/F
Nas síndromes talassémicas, há diminuição do fornecimento de globinas, com acumulação desequilibrada de globinas alfa ou beta, e síntese normal da cadeia não afetada
v
V/F
Nas síndromes talassémicas, a acumulação desequilibrada de globinas domina o fenótipo clínico
v
V/F
Nas síndromes talassémicas, há aumento da produção da hemoglobina
falso
há diminuição da produção de hemoglobina
V/F
Nas síndromes falciformes, o componente veno-oclusivo normalmente domina o curso clínico
v
V/F
Nas hemoglobinas instáveis, as úlceras na perna e a colelitíase prematura são manifestações raras
falso
são estigmas frequentes
V/F
Nas hemoglobinas instáveis, há substituição de aminoácidos que diminuem a solubilidade ou aumentam a suscetibilidade à oxidação
v
V/F
Deve suspeitar-se de hemoglobinas instáveis se houver anemia hemolítica AI, doença biliar prematura ou icterícia
falso
anemia hemolítica não-imune
V/F
Na hemoglobina de alta afinidade, a realização exagerada de flebotomias pode contrariar a compensação
v
V/F
Nas hemoglobina de baixa afinidade, nos capilares, as hemoglobinas mantêm a homeostasia, apesar do hematócrito baixo, podendo levar a pseudoanemia
v
V/F
Nas hemoglobina de baixa afinidade, as hemoglobinas ligam-se a quantidade suficiente de oxigénio nos pulmões para atingirem uma saturação quase completa
v
V/F
Normalmente, as doenças de hemoglobinas de baixa afinidade não requerem tto específico
v
V/F
Nas hemoglobinas de baixa afinidade, a dessaaturação capilar não produz cianose
falso
pode produzir cianose sim!
V/F
Nas hemoglobinas de alta afinidade, em casos extremos - com hematócrito de 60-65% - a flebotomia pode ser necessária
v
V/F
Nas hemoglobinas instáveis, os heterozigóticos são frequentemente assintomáticos
falso
são frequentemente assintomáticos
V/F
Na B-talassémia, o tratamento hipertranfusional crónico leva a um aumento da entrega de O2, a diminuição da eritropoiese excessiva e a aumento da sobrevida
v
V/F
Na B-talassémia, o tratamento hipertranfusional crónico apresenta efeitos laterais fatais aos 50 anos, principalmente a hemossiderose
falso
aos 30 anos
V/F
Na B-talassémia em heterozigotia, a anemia é mínima mas os doentes sãosintomáticos
falso
os doentes são assintomáticos
V/F
Na B-talassémia, a hiperplasia eritróide resultante é sabotada por uma eritropoiese ineficaz
v
V/F
Na B-talassémia em heterozigotia não se verifica hipocromia e microcitose
falso
verifica-se
V/F
Na B-talassémia em homozigotia, há acumulação de globinas Beta desemparelhadas, que formam inclusões tóxicas que levam á destruição dos eritroblastos na MO, pelo que poucos dos pró- eritroblastos em início de maturação sobrevivem
falso
acumulação de alfa globinas
V/F
Na hemossiderose tranfusional, verifica-se elevação dos níveis de ferritina e o desenvolvimento de disfunção endócrina - intolerância à glicose e atraso pubertário -, de cirrose e de cardiomiopatia
v
V/F
Na doença da HbH, os etos acumulam alguma globina y, que forma tetrâmeros y4 - Hb Barts - que tem uma afinidade muito baixa pelo O2
falso
afinidade muito alta pelo O2
V/F
Na doença da HbH, os fetos acumulam alguma globina y, que forma tetrâmeros y4 - Hb Bart - que tem uma afinidade muito baixa pelo O2
falso
afinidade muito alta pelo O2
V/F
Na doença da HbH, os adultos acumulam globina Beta, que forma tetrâmeros B4 - Hb Bart
falso
HbH
V/F
Na doença da HbH,, a produção de HbA é de cerca de 50-75%
falso
nunca poderia ser
25-30%
V/F
Na doença da HbH, a esplenectomia está indicada em todos os casos
falso
apenas se houver anemia excessiva ou necessidade transfusional
V/F
Na anemia falciforme podem surgir úlceras crónicas da pernas ( por isquemia e superinfeção)
v
V/F
Na anemia falciforme, podem ocorrer aceidentes vasculares isquémicos, que são particularmente comuns em adultos
falso
isquémicos crianças, hemorrágicos adultos
V/F
Na anemia falciforme, o pilar do tto em doentes com > 3 crises álgicas por ano com necessidade de internamento é a hidroxiureia
v
V/F
Na consequência de microenfartes repetidos no contexto de anemia falciforme, há um aumento da susceptibilidade a infeção, particularmente pneumocócica
v
V/F
Na anemia falciforme, episódios repetidos de síndrome torácico aguda correlacionam-se com uma diminuição da sobrevida
v
V/F
Na anemia falciforme, ao nível dos ossos e arituclações, pode surgir artropatia crónica, necrose asséptica - principalmente na cabeça do úmero ou do fémur - e osteomileite
v
V/F
Na anemia falciforme, a osteomilite é provocada por E-coli, raramente encontrada nos contextos
falso
Salmonella
V/F
Na anemia falciforme, a necrose papilar nem sempre produz isostenúria
falso
produz sempre
V/F
Na anemia falciforme, a lesão crónica subaguda do SNC na ausência de AVC evidente é um fenómeno comum, sendo que estas alterações se correlacionam com anomalias cognitivas e comportamentais
v
V/F
Na anemia falciforme, a Insuficiência renal é uma causa de morte tardia rara.
falso
é comum, como resultado de necrose renal generalizada
V/F
Maioria dos doentes com B-talassemia major não precisam de terapêutica hipertransfusional crónica
falso
maioria precisa
Associe os 4 tipos clássicos de alfa-talassémia:
- Doença HbH
- Hidrópsia fetal/doença de Bart
- Traço talassémia alfa 1
- Traço talassémico alfa 2
A. Deleção de 1 de 4 genes da globina alfa
B. deleção de 2 de 4 genes da globina alfa
C. Deleção de 3 de 4 genes da globina alfa
D. deleção de 4 de 4 genes da globina alfa
1-C
2 - D
3 - B
4 - A
V/F
A globina alfa é definida pela expressão de 2 genes/2loci e globina beta pela expressão de 1 gene/1 loci
falso
globina alfa : 2 genes, 4 loci
globina beta: 1 gene, 2 locis
V/F
No contexto terapêutico das síndromes falciformes, podem usar-se novas técnicas de correção génica in situ
v
V/F
Atualmente, a terapêutica génica não tem interesse no tratamento das síndromes falciformes
v
Em que contextos deve ser considerada a hidroxirureia na anemia falciforme?
> 2 episódios de Sídnrome torácico agudo
> 3 crises álgicas com necessidade de hospitalização por ano
V/F
Em contexto do tratamento da anemia falciforme, a supressão de leucócitos e reticulócitos pode ser um efeito benéfico secundário
v
V/F
Na B-talassémia intermédia, a expansão do eritrón pode causar hemossiderose, mesmo na ausência de transfusões
v
eritropoiese ineficaz aumenta a absorção do ferro
V/F
No contexto de hemosiderose transfusional, o aparecimento de IC é preocupante, frequentemente crusando com morte no prazo de 1 ano
v
V/F
Nos doentes com anemia falciforme, na sequência de microenfartes repetido, o baço é frequentemnete perdido nos primeiros 2 mese de vida
falso
nos primeiros 18 a 36 meses de vida
V/F
Na anemia falciforme, as crises de sequestro esplénico ocorrem frequentemente no início da infância
falso raramente ocorrem no início da infância
V/F
Uma eletroforese normal não exclui a presença de hemoglobinas instáveis
v
V/F
Durante a vida pós-natal, são produzidas pequenas quantidades de hemoglobina fetal
b
V/F
As alfa-talassémias são mais comuns em afro-americanos
v
V/F
Os traços alfa-talassémicos-2 e alfa-talassémicos-1 trans são muito comuns
v
V/F
As síndromes talassémicas são doenças hereditárias da biossíntese das globians alfa ou beta
v
V/F
As síndromes falciformes são causadas por mutação na globina B com troca do sexto aminoácido glutamato por lisin
falso
por valina
V/F
As sequências de aminoácidas das várias globinas são altamente heterólogas entre si
falso
altamente homólogas
As mutações envolvidas na B-talassemia mais comuns alteram o ___________ do mRNA ou terminam prematuramente a tradução
splicing
V/F
As hemoglobinopatias são especialmente comuns em áreas onde a malária é endémica
v
V/F
As hemoglobinopatias são de transmissão autossómica recessiva
falso
co-dominantes
V/F
A presença de hemoglobinas de alta afinidade é frequentemente sintomática
falso frequentemente assintomática
V/F
As hemoglobinas de alta afinidade ligam-se mais avidamente ao oxigénio, mas entregam-no em menor quantidade aos tecidos
v
V/F
As doenças das hemoglobinas instáveis ocorrem de forma hereditária, frequentemente devido a mutações novas.
falso, ocorrem esporadicamente, frequentemente devido a mutações espontâneas raras
V/F
As crises dolorosas são a manifestação clínica mais comum das síndromes falciformes, e podem surgir em qualquer parto do corpo
v
V/F
Ambas as formas de traço alfa-talassémico-1 -cis ou trans- produzem hipocromia e microcitose, assintomáticas, com anemia
falso
não têm anemia
V/F
A Beta-talassémia minor associa-se classicamente a um aumento da HbA2 (3,5- 7,5%)
v
V/F
O traço alfa-talassémico-2 é um estado assintomático de portador silencioso, com níveis de HbA2 e de hemoglobina fetal normais
v
V/F
A solubilidade e a ligação reversível ao O2 são as principais caracterísitcas alteradas nas hemoglobinopatias
v
V/F
A síndrome torácica aguda é uma emergência médica e pode requerer internamento nos cuidados intensivos
v
Assinale as medidas profiláticas das complicações de anemi falciforme:
- Monitorização do desenvolvimento da retinopatia;
- Profilaxia antibiótica em esplenectomizados
- Reforço hídrico oral vigoroso
todas verdadeiros
V/F
A persistência hereditária de hemoglobina fetal tem efeitos deletérios conhecidos, sobretudo quando toda a hemoglobina é fetal
falso
não tem efeitos dele´terios conhecidos, mesmo quando toda a hemoglobina é fetal
V/F
A metemoglobina é produzida por oxidação do ferro do heme para o estado férrico (Fe3+)
v
V/F
A metemoglobina congénita é a única a envolver a globina beta
falso
é a única envolver a globina alfa
V/F
A metemoglobina causa uma coloração caracterísitca castanha-azulada, semelhante a cianose, devendo suspeitar-se da doença em pacientes com sintomas hipóxicos que parecem cianóticos mas com PaO2 elevada e hemoglobina completamente saturada
v
V/F
A maioria dos doentes com síndrome falciforme desenvolve anemia hemoítica com hematócrito de 15-30% e reticulocitose significativa
V
V/F
A hipocromia e microcitose caracterizam todas as formas de B-talassémia, devido à diminuição da produção de tetrâmeros de hemoglobina
v
V/F
A hemoglobina tem uma afinidade mais baixa para o oxigénio se estivermos perante níveis de pH mais altos
falso
se níveis de pH mais baixos
V/F
A hemoglobina fetal liga-se ao 2,3-BFG, pelo que tem maior afinidade pelo O2
falso não se liga, o resto ta certo
V/F
A hematúria indolor é um sintoma incomum mas altamente distintivo de traço falciforme e ocorre frequentemente em adultos do sexo feminino
falso
em adolescentes do sexo masculino
V/F
A doença da HbH e a Hidropsia fetal são síndromes talassémicas raras
v
V/F
A doença da hemoglobina SC é uma das variantes mais comuns de anemia falciforme
v
V/F
A doença de HbH é uma forma de talassémia intermédia; é comum estes doentes sobreviverem até à meia idade sem necessidade de transfusão
v
V/F
A diminuição dos níveis de 2,3 BFG está associada a uma maior libertação de O2, pelo aumento da sua afinidade pela hemoglobina - desvio da curva para a direita
diminuição dos níveis de 2,3 BFG
menor libertação de O2
desvio da curva para a esquerda
V/F
A crise aplásica é rara em adultos e normalmente auto-limiatada - com duração de 1 a 2 semanas
v
V/F
A crise aplásica está associada a uma descida abrupta do hematócrito
v
V/F
A crise aplásica é geralmente causada por infeção por Parvovírus B19
v
V/F
Perante mutações na via ATRX, verifica-se associação de talassemia alfa com mielodisplasia e atraso mental
v
V/F
A anemia falciforme - o estado homozigótico da mutação HbS - é a doença protótipo das síndromes falciformes
v
