129. Anemias hemolíticas e por hemorragia aguda Flashcards
Um aspeto característico da esferocitose hereditária é o/a ________ (aumento/diminuição) da CHCM
aumento
V/F
Todas as anormalidades da via glicolítica são hereditárias e raras
v
V/F
Se DG6PD for inadequadamente tratada, pode advir kernicterus e dano neurológico permanente
v
V/F
Na AHAI, é provaável que uma dose baixa de rituximab e prednisona se torne o padrão do tratamento de primeira linha
v
V/F
No conteto de deficiência de piruvato-cinase, foi recentemente encontrada uma mutação polimórfica (E227K) em algumas populações de África, com frequência em heterozigotia de 1-7%, sugerindo que possa ser mais um polimorfismo relacionado com a malária
v
V/F
Ainda não é possível realizar o diagnóstico pré-natal da deficiência de piruvatocinase em mães com filho já afetado
falso
já é possível
V/F
Frequentemente ocorre recuperação espontânea da HPN
falso
raramente
Ordene por ordem de frequência os seguintes defeitos enzimáticos do metabolismo da glicose: A. Piruvato cinase B. Deficiência de 5PN C. Déf. de Glicose 6P isomerase D. DG6P
D > A > B> C
Para o diagnóstico de esferocitose hereditária procuram-se esferócitos no sangue periférico e faz-se o teste de _______ - principal testes dignóstico
fragilidade osmótica
V/F
O tto da síndrome HPN-AA é igual ao da anemia aplásica, consistindo em administração de glicocorticóides
falso
administração de imunosupressores - globulina anti-timócito e ciclosporina A
V/F
O tto da HPN ocm imunosupressores ajuda no alívio da trombocitopénia e neutropénia graves, apresentando gandes efeitos na hemólise
falso
sem efeitos na hemólise, só na trombocitopénia e neutropénia graves
V/F
O tto da esferocitose hereditária deve ter em conta a gravidade da doença
v
V/F
O shunt das hexoses consiste na conversão de 6-fosfogluconato em glicose 6 fosfato pela glicose-6-fosfato desidrogenase
falso
consiste na conversão de glicose 6 fosfato em 6 -fosfogluconato
O pontilhado basofílico é uma característica muito distintiva da/do _______________
défice/deficiêcnia da pirimidina 5-nucleotidase
V/F
O início da AHAI é quase sempre abrupto e assintomático
falso
pode ser dramático
V/F
O gold-standard para o diagnóstico da HPN é a citometria de fluxo aplicada a eritrócitos ou granulócitos
v
V/F
O dx de HPN pode ser atrasado quando nem todas as características se manifestam à apresentação
v
V/F
E muitos casos, o diagnóstico de AHAI através da prova de Coombs é considerado inespecífico, porque esta reage com praticamente todos os tipos de eritrócitos
v
V/F
O diagnóstico da anemia hemolítica pode ser feito na presença de anemia normo ou macrocítica, reticulocitose e hiperbilirrubinémia
v
V/F
O crómio 51 (Cr51) radioativo é o teste gold-standart para avaliar a sobrevida de eritrócitos
v
O/A _________ é o principal local de destruição de eritrócitos
baço
O anticorpo envolvido na patogénses da doença da aglutinina ao frio é geralmente do tipo _____, com especificidade anti-I
IgM
O achado sanguíneo mais consistente da HPN é a ________
anemia
V/F
Na esferocitose hereditária, a anemia é, normalmente, normocítica, associada a morfologia característica
v
No tratamento da HPN está recomendada a utilização do eculizumab - anti ______, por administração EV de 2 em 2 semanas
C5
V/F
No tto da HPN é mandatória a realização de suplementação com ácido fólico - pelo menos 3mg/dia
v
V/F
Em contexto de HPN, os doentes com complicações trombóticas que não resolveram podem necessitar de trataento tromolítico com tPA
v
V/F
O eculizumab anula a hemólise intravascular dependente dependente do complemento em todos os doentes com HPN
v
V/F
O eculizumab anula a hemólise extravascular dependente do complemento em todos os doentes com HPN
falso
anula a hemólise intravascular
V/F
Em contexto de HPN, 75% dos doentes não têm necessidade de transfusão, 25% têm necessidade de tranfusão
falso
50%, 50%
V/F
No tratamento da esferocitose hereditária, pretende-se evitar esplenectomia (casos ligeiros), adiar esplenectomia até à puberdade (casos moderados) ou até aos 4 anos (casos graves)
v
V/F
No tto da esferocitose hereditária, a vacinação antipneumocócica é obrigatória
v
V/F
No tto da esferocitose hereditária, a profilaxia pós-operatória com penicilina é controversa
v
V/F
No tto da esferocitose hereditária, a esplenectomia deve ser realizada em combinação com a colecistectomia
falso
a colecistectomia deve ser realizada geralmente por laparoscopia, quando clinicamente indicado, mas a combinação com esplenectomia não é exigida
V/F
Na SHU familiar ou atípica, a terapia com eculizumab -a nti C5 - melhoria muito o quadro microangiopático, mas não diminui o uso da plasmaferese
falso diminui o uso da plasmaferes
V/F
No mimetismo molecular, formam-se anticorpos contra o fármaco em circulação que apresentam reação cruzada com antigénio eritrocitário
v
V/F
Para o diagnóstico definitivo da HPN, os exames complementares têm de demonstrar uma proporção substancial de eritrócitos com maior suscetibilidade ao complemento por deficiência de proteínas de superfície - CD55 e CD59
v
V/F
No dx de esferocitose hereditária, para além do teste de fragilidade osmótica, pode-se aplicar o teste de lise em ácido glicerol, o teste de ligação EMA e a eletroforese de proteínas da membrana em SDS gel
v
V/F
No dx de esferocitose hereditária, em alguns casos, é necessário fazer o teste genético
v
V/F
Em alguns casos de anemia hemolítica não esferocítica crónica, a deficiência de G6PD pode ser grave, mas raramente afeta a capacidade oxidativa dos granulócitos.
falso
limita a capacidade oxidativa dos granulócitos, com consequente aumento do risco de infeções bacterianas
No contexto de G6PD, a presença de _____________ é sinal incontestável de dano oxidativo de eritróticos
corpúsculos de Heinz ( precipitados de hemoglobina desnaturada)
V/F
A AH não esferocítica crónica é uma forma mais grave da DG6PD, manifestando-se quase sempre em pacientes do sexo feminino, geralmente com história de icterícia nos adultos
falso
no sexo masculino
icterícia neonatal
V/F
Nas formas leves da doença a aglutinina a frio, deve evitar-se a exposição ao frio
v
V/F
Nas formas graves da doença de aglutinina a frio, as transusões são abordagens terapêuticas eficazes
falso
não são eficazes
V/F
Nas anormalidades da via glicolítica, pode haver manifestações ao nível do SNP - em particlar na deficiência de triose fosfato isomerase -, do sistema neuromuscular ou ambos
falso
ao nível do SNC, com deficiência mental grave - em particular na deficiência da triose fosfato isomeras
V/F
Nas anomalias hemolíticas, a perda de mitocôndrias acarreta ausência de fosfolarição oxidativa
v
V/F
As aneias hemolíticas decorrentes de anomalias no complexo membrana-citoesqueleto são quase invariavelmente decorrentes de mutações esporádicas
falso
decorrentes de mutações herdadas
As proteínas mais abundantes da membrana do eritrócitos são as _________ e a _________, um transportador de aniões
glicoforinas e banda 3
Relativamente às anemias hemolíticas adquiridas de origem infecciosa, a ___________ (dizer bactéria e estirpe) é o agente mais frequentemente envolvido em certas partes do mundo, ocasionando hemólise por produção da toxina ________
Eschericia coli O157:H7
Shiga
V/F
A síndrome de Budd-Chiari designa a trombose das veias hepáticas, com consequente hepatomegália aguda e ascite
v
V/F
Não há tratamento curativo para a esferocitose hereditária
v
V/F
Há evidência de suscetibildiade hereditária para o desenvolvimentod e HPN
falso
não há
V/F
Em até 5% dos casos de SHu familiar ou atípica, há progressão para doença renal terminal
falso em até 50% dos casos
V/F
Na SHU familiar ou atípica, a doença grave apresenta uma mortalidade de 15% na fase aguda
v
V/F
Na presença de um evento hemolítico recorrente ou persistente, o aumento da produção da bilirrubina favorece a formação de cálculos biliares
v
Assinale os factores de descompensação para icterícia neonatal na DG6PD:
- Prematuridade
- Infeção
- Fármacos
- Fatores ambientais - naftalina
- Coexistência de mutações no gene UGT1A1
3 é falso
V/F
Na hemólise intravascular crónica, a hemoglobunúria persistente acusa perda considerável de ferro
v
V/F
Na hemólise intravascular crónica, a sobrecarga de feror é mais comum que na extravascular
falso
extravascular é mais comum
Na HPN, encontra-se uma MO com hiperplasia__________ acentuada a maciça e geralmente _______(com/sem) aspetos diseritropoiéticos discretos a moderados
eritróide;
com
Na hemoglobina paroxísitca ao frio, há hemólise ______(intra/exravascular) ______(com/sem) hemoglobinúria
intravascular; com
Na hemoglobina paroxísitca ao frio, há envovliemnto do anticorpo de _____________ com especificade anti-___(P/I)
Donath-Landsteiner
especificade anti-P
V/F
Na hemoglobina paroxísitca ao frio é uma forma de AHAI mais rara, que ocorre principalmente em crianças e que costuma ser autolimitada
v
V/F
Na haptenização, o fármaco liga-se ao antigénio eritrocitário e o organismos forma anticorpo contra esse complexo
v
V/F
Na esferocitose hereditária, os eritrócitos são anormalmente sensíveis à lise em meios hipertónicos
falso
hipotónicos
V/F
A maioria dos casos de esferocitose hereditária deve-se a mutação no SLC4A1, deve-se a mutação na Banda 3, associada a transmissão AD
falso
deve-se a mutação no gene ANK1, na proteína anquirina
V/F
Na eliptocitose hereditária, há correlação direta entre a morfologia eliptocítica e a gravidade clínica
falso
há uma correlação direta
V/F
Na eliptocise hereditária o baço desempenha umpapel fundamental, sendo a esplenectomia benéfica
falso
o baço não tem o papel específico da esferocitose, mas a esplenectomia pode ser benéfica em casos graves
O tto das formas graves da doença de aglutinina a frio é realizado com recurso a rituximab - anti CD20 - verificando-se 60% de resposta - impacto ________(superior/inferior/equivalente) ao verificado na AHAI
inferior
V/F
As formas graves da doença de aglutinina ao rfrio apresentam remissões mais duráveis se o tratamento for feito com rituximab e fludarabina
v
V/F
O anticorpo envolvido na patogénese da doença de aglutinina a frio é produzido por um clone expandido de linfócitos T
falso
linfócitos B
V/F
Na doença de aglutinina a frio, verifica-se envolvimento de auto-anticorpos que reagem pouco ou nada comos eritrócitos a 37ºC, mas que o fazem intensamente a baixas temperaturas
v
Uma vez que o anticorpo envolvido na patogénese da doença da aglutinina ao frio é do tipo ____, esta doença está relacionada com Macroglobulinemia de Waldenstrom
IgM
V/F
No tratamento da deficiência da piruvato-cinase, tendo como objetivo um aumento da taxa de renovação de eritrócitos, deverão ser constantemente fornecidos suplementos de folato
v
V/F
Na DG6PD é possível proceder ao tto por transferência do gene PK humano mediado por um lentivírus
falso
né na deficiência de piruvato cinase
V/F
Na deficiência da piruvato-cinase, a mutação responsável está no cromossoma 1q12 e afeta 1 em cada 10000 pessoas
v
V/F
A anemia subjacente à deficiência da piruvato-cinase tem uma intensidade variável, podendo exigir transfusões sanguíneas regulares ou ser discreta e limitada a um distúrbio hemolítica quase compensado
v
V/F
Na crise hemolítica decorrente da DG6PD veriaca-se no esfregaço sanguíneo: poiquilocitose, preença de esferócitos e anisocitose
falso
anisocitose, policromasia e presença de esferócitos
V/F
Na DG6PD, há geralmente necessidade de implentar terapia específica
falso
não há geralmente necessidade
V/F
Tal como acontece na esferocitose hereditária, na anemia hemolítica não esferocítica crónica, não há evidência de destruição seletiva de eritrócitos no baço
falso
contrariamente à esferocitose
V/F
Na DG6PD, deve fazer-se a evição de factores desencadeantes
v
V/F
Na AHAI, o tratamento pode passar por corticoterapia - 1 mg/kg/dia - o que induz uma remissão imediata em > 1% dos casos
falso
em 50% dos casos
V/F
Na AHAI causada por anticorpos inespecíficos, o procedimento mais correto pode ser transfundir sangue incompatível
v
Em alguns casos de AHAI, a hemólise ocorre por uma via mediada pela IgM, através do sistema de complemento, sendo uma hemólise do tipo _________ (extravascular/intravascular)
intravascular
Na AHAI, a hemólise ocorre maioritariamente por uma via mediada pelo anticorpo do tipo _____, através da eritrofagocitose, sendo uma hemólise do tipo __________(intra/extravascular)
IgG
extravascular
V/F
Na HPN, pode ser útil avaliar a hemoglobinúria em amostras seriadas
v
V/F
Após um evento agudo de HP ao frio, a recuperação é a regra
v
Na DG6PD, o quadro clínico de uma crise hemolítica caracteriza-se por ___________, ____________ e dor ____________
início de mal-estar geral, fraqueza e dor abdominal/lombar
V/F
A crise hemolítica decorrente da G6PD pode ter um início extremamente abrupto particularmente no caso de fármacos em idosos
falso
particularmente no caso de favismo em crianças
V/F
A crise hemolítica decorrente da G6PD o doente desenvolve, após intervalo de várias horas até 2 semanas icterícia e hemoglobinúria, evidenciando uma urina escura
falso
2 horas até 2-3 dias
V/F
As enzimopatias responsáveis pelo surgimento de AH hereditárias são apenas definitivamente diagnosticadas pela demonstração da deficiência da enzima individual por ensaios quantitativos feitos em laboratórias especializados
v
V/F
Em casos ligeiros de esferocitose hereditária, a hemólise é compensada, mas alguns factores - como infeções ou a gravidez - podem causar descompensação
v
V/F
A eliptocise hereditária é sintomática em heterozigotos mas provavelmente letal em homozigotos
falso é assintomática em heterozigóticos
V/F
Assim que ameaça da anemia aguda é superada e na ausência de comorbilidades, a recuperação completa da anemia hemolítica associada à DG6PD é a regra
v
V/F
Com a senescência, as proteínas de banda 3 da membrana agregam-se a hemicromos do citoplasma
v
V/F
As proteínas de superfície CD55 e CD59 normalmente protegem os eritrócitos contra os anticorpos
falsos. contra o complemento ativado
V/F
A icterícia, a palidez, e a hepatoesplenomegália e as alterações esqueléticas por sobrecarga medular - nunca tão graves na talassémia - são manifestações clíncias das anemias hemolíticas
v
V/F
As diferentes manifestações de esferocitose hereditária devem-se à variedade de lesões moleculares implicadas
v
V/F
As causas hereditárias de anemias hemolíticas associam-se a defeitos extracorpusculares, excepto a HPN
falso
defeitos intracorpusculares
V/F
As causas adquiridas de anemias hemolíticas associam-se a defeitos extracorpusculares, excepto a HPN
falso
exceto a SHU
V/F
Na HPN, não há evidência que haja benefício na utilização dos glicocorticóides a longo prazo na hemólise crónica, estando estes inclusivamente contra-indicados pelos efeitos laterais associados
v
V/F
Alguns doentes com HPN podem apresentar-se com crises recorrentes de dor lombar grave, tornando mais difícil o dx
falso
dor abdominal grave
Assinale os fatores de descompensação para a anemia hemolítica aguda:
- Favas
- Infeções
- Fatores ambientais (naftalina)
- Mutação UGT1A1
- Fármacos
1,2,5
V/F
A icterícia, a esplenomegália e a presença de cálculos biliares são alguns sinais e sintomas da esferocitose hereditária
v
V/F
A presença de cálculos biliares numa pessoa jovem é o fator que costuma levar à investigação diagnóstica de esferocitose hereditária
v
A síndrome de Evans é caracterizada por _______________ e ________
anemia hemolítica e de trombocitopénia autoiune
V/F
A poiquilocitose infantil está associada à DG6PD
falso
deficiência de glutationa peroxidase - GSHPx - por deficiência nutricional transitória de selénio
V/F
A poiquilocitose infantil está associada a anemia grave, rara e que exige tto crónico
falso
geralmente autolimitada no primeiro Mês de vida
V/F
A pesquisa de DNA pode ser dx de DG6PD
v
V/F
A maioria dos doentes com HPN são adultos jovens
v
V/F
A insuficiência medular - anemia associada a neutropenia, a trombocitopenia, ou a ambas - é um sinal importante de HPN
v
V/F
A HPN não tratada associa-se a uma sobrevida medida de 8 a 10 meses
falso 8 a 10 anos
V/F
A HPN é uma anemia hemolítica crónica que se caracteriza por hemólise intravascular persistente sujeita a exacerbações recorrentes com pancitopenia e trombose venosa
v
V/F
A haptoglobina está aumentada, principalmente na hemólise intravascular
falso
está reduzida ou ausente
V/F
A grande maioria do doentes com DG6PD permanece clinicamente assintomática durante toda a vida
v
A ________ é a enzima responsável por proteger o eritrócito do stress oxidativo
G6PD
V/F
A G6PD é uma enzima crítica para a manutenção do metabolismo redox de todas as células aeróbias
v
V/F
Na estomacitose, a esplenectomia está indicada
falso
está contraindicada, pois a maioria dos doentes desenvolve complicações tromboembólicas graves
V/F
A esferocitose, a eliptocitose e a estomatocitose são diferentes da anemia hemolítica congénita, surgindo por mutações de vários genes, mas diferentes mutações do mesmo gene podem resultar em qualquer uma destas formas da doença
v
V/F
A esferocitose hereditária tem uma prevalência estimada de 1:10000, sendo um tipo de anemia hemolítica relativamente comum
falso
prevalência 1:5000
V/F
A esferocitose hereditária na maioria dos casos é causada por mutação no gene ANK1 (cromossoma 14q23-q24.1), que codifica a proteína anquirina, associada a hereditariedade AR
falso
AD
V/F
Raramente, a esferocitose hereditária é causada por mutação no gene SPTA1 - presente no cromossoma 1q22.q23 -, que codifica a proteína alfa-espectrina, estando associada a tranmissão AD
falso
AR
V/F
A esferocitose hereditária, em 3% dos casos, é causada por mutação no gene EPB442 - cromososma 15q15.q21 - banda 4.2, estando associada a AR
v
V/F
A esferocitose hereditária, em 25% dos casos é cusada por mutação SLC4A1- presente no cromossoma 17q21 - que codifica a banda 4.2, estando associada a AD
falso
banda 3
V/F
A esferocitose hereditária é normalmente AD, mas algumas graves da doença são AR
v
V/F
A eliptocitose hereditária protege contra o Plasmodium vivax
falso
Plasmodium falciparum
V/F
A doença da aglutinina a frio é uma AHAI crónica que acomete, geralmente, crianças
falso
idoso
V/F
O nível de LDH está aumenta 10 x o normal na hemólise extravascular
falso
intravascular
V/F
Embora seja observada uma < atividade enzimática na maioria dos tecidos de doentes com DG6PD, esta é menos acentauda do que a se verifica nos eritrócitos e não parece ter impacto clínico
v
V/F
A DG6PD apresenta um hereditariedade ligada ao X, pelo que os indivíduos do sexo feminino - que possuem 2 genes 6GPD são sempre normais
falso
podem ser normais, apresentar a deficiência ou ter um grau intermédio de doença - heterozigotia
V/F
A circulação esplénica torna as células mais esferocíticas e accelera a sua destruição, mesmo noutros locais
v
V/F
A causa infecciosa mais frequente de anemia hemolítica em áreas endémicas é a malária
v
V/F
A AHAI pd surgir isoladamente ou desenvolver-se como a complicação de uma doença AI, como o LES ou a LLC
v
V/F
A AHAI é uma emergência clínica, mas quase nunca exige a transfusão de eritrócitos
falso
quase sempre exige a transfusão
V/F
A AHAI é um distúrbio grave, com mortaldiade cerca de 10% na ausência de tratamento
v
V/F
1-2% dos casos de HPN evolui para LMA
v
V/F
Em 5% dos casos a eliptocise hereditária é causada por mutação do gene EPB41, cromossoma 1p33-p34.2, que codifica a proteína banda 4.1, estando associada a AR
falso
AD
V/F
Na AHAI associada a hemólise mediada por IgG a porção Fab do anticorpo é reconhecida pela porção Fc de macrófagos, ocorrendo a destruição dos eritrócitos no baço, no fígado e na medula óssea
falso
porção Fc do anticorpo é reconhecida pela porção Fc dos macrófagos
V/F
Em 30% dos casos, a eliptocitose hereditária é causada por mutação do gene SPTB , 14q23.q24.1 - que codifica a proteína B-espectrina- estando associada a hereditariedade AD
falso
AD
V/F
Em 66% dos casos, a eliptocitose hereditária é causada por mutação do gene SPTA1 , 1q22.q23 - que codifica a proteína beta espectrina- estando associada a hereditariedade AD
falso
ALFA espectrina
