מחלות מוטוריות ומיופאתיה Flashcards

1
Q

איזה מחלה מוטורית תגרום לפגיעה ב

UMN + LMN

A

ALS - AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

איזה מחלה מוטורית תגרום לפגיעה ב

UMN

A

PLS - PRIMARY LATERAL SCLEROSIS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

איזה מחלות מוטורית תגרומנה לפגיעה ב

LMN

A

PMA - PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY

SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

איזה מחלה מוטורית תגרום לפגיעת שרירים בולבריים דרך פגיעה ב

UMN + LMN

A

PBP - PROGRESSIVE BULBAR PALSY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

איזה תסמינים שקשורים בפגיעה הנוירון מוטורי תחתון קיימים?

A

חולשה
דלדול שרירים
פסיקולציות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

איזה תסמינים שקשורים בפגיעה הנוירון מוטורי עליון קיימים?

A

דיבור נגרר - דיסארטריה
קושי בבליעה - דיספאגיה
קוצר נשימה - הכי בולט באבחנה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

איזה איבר לא נפגע מהמחלה בדרך כלל? למה זה חשוב לשים לב לזה?

A

עיניים

שולל מיאסטיניה גראביס עם וריאנט עייני (חצי מהן(

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

מה סיבת המוות בדרך כלל?

A

כשל נשימתי

המחלה מתפתחת לכיוון זה ללא עצירה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

5YS ?

A

20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

מהי האטיולוגיה של המחלה?

A

לא ידוע

חושדים בעודף גלוטמאט או רדיקליים חופשיים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
איזה אחוז מהמחלה תורשתי?
איזה גן הוא הכי שכיח מבין כל הפקטורים הגנטים?

A

10%

SOD-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

מהו הטיפול הכי מועיל?

A

טיפול תומך

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

PRIMARY LATERAL SCLEROSIS

איזה תסמינים הם השכיחים ביותר? למה?

A

פגיעה בלעדית - UMN
ספסטיסיות
רפלקסים חלשים
חולשת שרירים וקשיי הליכה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

PRIMARY LATERAL SCLEROSIS

מה התסמין הכי בולט? מה מאפיין אותו?

A

ספסטיות עד כדי מוגבלות

ללא סימנים בולבריים, לא מתקדמת מהר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

PROGRESSIVE BULBAR PALSY

איזה תסמינים הם השכיחים ביותר? למה?

A

פגיעה בלעדית בגזע המוח
דיסארטריה עם עוויתות בלשון
דיספאגיה
קוצר נשימה עם יכולת נשיפה פחותה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY

איזה תסמינים הם השכיחים ביותר? למה?

A

פגיעה בנוירון מוטורי תחתון
חולשת שרירים ורפלקסים חלשים
מעורבות בולברית יכולה להגיע אחרי הרבה זמן במחלה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

מחלות ניוון הנוירון המוטורי הן מחלות שנמצאות על ספקטרום מסוים ללא חציצה מדויקת וכל אחת מהן יכולה להתפתח בסופו של דבר ל -

A

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

מחלות ניוון הנוירון המוטורי הן מחלות שנמצאות על ספקטרום ובכולן יש אספקט שהוא

A

תורשתי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

מהי המחלה של ניוון הנוירון המוטורי שהיא הכי שכיחה בתורשה?

? מהי צורת התורשה

A

SPINAL MUSCULAR ATROPHY (AR)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

כיצד תתחיל חולשת השרירים ב

SMA ?

A

באגן בצורה פרוקסימלית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

מהי המחלה שגורמת להתפתחות חולשת שרירים בצורה הכי מהירה?

מהם המאפיינים של התפתחות החולשה בשרירים ?

A

תסמונת גוליאן ברה
מתקדמת מדיסטאלי לפרוקסימלי (ASCENDING)
סימטרית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

מהן סיבות המוות השכיחות בתסמונת גוליאן ברה?

A

כשל נשימתי, זיהומים, כריש דם, כשל עצבים אוטונומיים

23
Q

מה הטיפול בשלב החריף של תסמונת גוליאן ברה?

A

מתן פלזמת דם או אמיונוגלובולינים

90% בהחלמה מלאה

24
Q

איזה ערכי מעבדה נראה תסמונת גולאין ברה?

A

ירידה בהולכה - EMG

חלבון גבוה - CSF-LP

25
Q

אילו מחלות נוירומסקולריות פרה-סינפטיות קיימות?

A

LAMBERT-EATON MYASTHENIC SYNDROME

BOTULISM

26
Q

אילו מחלות נוירומסקולריות פוסט-סינפטיות קיימות?

A

MYASTHENIA GRAVIS

27
Q

בכמה מחולי הואריאנט האוקולארי של מיאסטניה גראביס תהיה נוכחות של הנוגדנים של המחלה המקורית?

A

50%

28
Q

מהם התסימנים האוקולריים של מיאסטיניה גראביס?

A

פטוזיס

דיפלופיה

29
Q

מהם התסימנים הבולבריים והנשימתיים של מיאסטיניה גראביס?

A

דיסארטריה ודיספאגיה

קוצר נשימה

30
Q

איך תתאפיין חולשת השרירים במיאסטיניה גראביס?

A

בידיים יותר משמעותית

מושפעת מעייפות לארח הפעלה חוזרת - EMG

31
Q

איך נטפל במיאסטניה גראביס?

A

הסרת הגורם המחמיר, ACHEi, הזנת פלזמה וגלובולינים, פרדינזון ואימוראן.

32
Q

מהו תבחין הטנסילון?

A

ACHEi מוזרק

ובודקים האם התגובתיות חוזרת

33
Q

איזה תהליך כירורגי יתרום לטיפול במיאסטיניה גראביס?

A

הסרת הטימוס

34
Q

איזה אוכלוסיה היא בסיכון מוגבר לפגיעה מבוטוליזם?

A

תינקות - דבש

35
Q

איזה תסמינים הם קלאסיים לבוטוליזם?

A

פטוזיס, דיפלופיה, תסמונת התינוק הפלופי, חולשה הפרעות במ”ע אוטונומית

36
Q

איזה נוגדנים ייחודיים ל

LAMBERT EATON MYASTHENIC SYNDROME

A

ANTI-VCC PRESYNAPTIC

שחרור מופחת של אצטילכולין

37
Q

LAMBERT EATON MYASTHENIC SYNDROME

מאפייני החולשה?

A

פגיעה בולברית ופגיעה עיינית היא פחות שכיחה
עם מעורבות אוטונומית
מגיעה לרוב כתוצאה מ - SCLC

38
Q

LAMBERT EATON MYASTHENIC SYNDROME

מה הטיפול בד”כ

A

הסרת הגורם

Guanidine

39
Q

חולה שמגיע למרפאה עם חולשת שרירים פרוקסימלית, בעיה בגייט בהליכה, קושי בעלייה במדרגות, קושי בהרמת חפצים מעל הראש, כאבי שרירים דלקתיים והתכווצויות ירמוז לנו על?

A

מיופאתיה כלשהי

40
Q

מהם הסבוכים המאוחרים של מחלות מאיופתיות ?

A

קושי בבליעה ובנשימה

41
Q

מהי הקלסיפיקציה הבסיסית למיופאתיות?

A

דיסטרופיות
מולדות מטבוליות
נרכשות

42
Q

אילו סוגי מאיופאתיות דיסטרופיות קיימות?

A

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
MYOTONIC DYSTROPHY
BECKER MUSCULAR DYSTROPHY (LIGHT DMD)

43
Q

אילו סוגי מאיופאתיות מולדות מטבוליות קיימות?

A

GLYCOGENOSES/GLYCOGEN STORAGE DISEASES

MITOCHONDRIAL

44
Q

אילו סוגי מאיופאתיות נרכשות קיימות?

A

POLYMYOSITIS
DERMATOMYOSITIS
INCLUSION BODY MYOSITIS
DRUG INDUCED

45
Q

מטופל בן 9, לא מצליח לרוץ, מסוגל ללכת בצורה איטית, היפרטרופיה שיקרית בשוק ברגליים - במישוש שומנית.
איזה מחלה תורשתית סביר שמדובר עליה אם צורת ההורשה היא XR ?
מה סיבת המוות השכיחה ביותר? ומה מעכב את ההתפתחות?

A

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
סטראוידים מעקבים את ההתפתחוות של המחלה
סיבת המוות השכיחה ביותר היא כשל נשימתי או קארדיומיופאתיה

46
Q

מהי המחלה הכי שכיחה מבין כל הדיסטרופיות, אוטוזומלית דומיננטית, גיל הופעת המחלה אינו קבוע, מתאפיינת בפטוזיס, חולשה דיסטאלית, פנים ולשון? אילו שרירים חשובים במעורבותם במחלה זו?

A

MYOTONIC DYSTROPHY

שרירי נשימה

47
Q

מהי ההגדרה של מיוטוניה?

A

חוסר יכול להרפות שרירים לאחר כיווץ

48
Q

איזה הפרעות במערכות אחרות צפוי שנראה בדיסטרופיה מיוטונית?

A

חסימה הולכתית בלב ורגורגיטציה מיטרלית
סאבפרטיליות, חוסר צניחה של האשכים
סוכרת

49
Q

מטופל מגיע למרפאה עם סימפטומים של חולשה ועייפות, כאבי שרירים, וערך גבוה של קריאטינין פוספט קיאנז בדם.
איזה סוג מחלות מתאים? מהי הם העקרונות החשובים לאבחנה מבדלת לפי הקליניקה?

A

מיופאתיות דלקתיות
נבדוק אם הפגיעה היא סימטרית או א-סימטרית, מעורבות עורית, פרוקסימלי או דיסטאלי. ESR, EMG.
אם החשד מספק - ביופסיית שריר

50
Q

מטופל בן 26, חולשת שרירים פרוקסימלית, בביופסיית שריר נמצאה דלקת אנדומיזיאלית. איזו אבחנה היא היכ סבירה?
מה הטיפול?

A

פולימיוסיטיס

פרדניזון או מטוטרקסט

51
Q

מטופל בן 26, חולשת שרירים פרוקסימלית, בביופסיית שריר נמצאה דלקת פרימיזיאלית. פופולות מסוג גוטרון ופריחת הליוטרופ בעור איזו אבחנה היא הכי סבירה?
מה הטיפול?

A

דרמטומיוסיטיס
פרדניזון או מטוטרקסט
אפשר גם להשתמש ב IVIG

52
Q

איזה סוג מאיופאתיות דלקתיות הן השכיחות ביותר ?

A

INCLUSION BODY MYOSITIS

53
Q

INCLUSION BODY MYOSITIS
באיזה גיל תופיע בדרך כלל?
איך נבדיל מדרמטומיוסיטי ופולימיוסיטיס?

A

מעל 50

סימטרית, מעורבות של הפנים, דיספאגיה