מחלות מוטוריות ומיופאתיה Flashcards
איזה מחלה מוטורית תגרום לפגיעה ב
UMN + LMN
ALS - AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
איזה מחלה מוטורית תגרום לפגיעה ב
UMN
PLS - PRIMARY LATERAL SCLEROSIS
איזה מחלות מוטורית תגרומנה לפגיעה ב
LMN
PMA - PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY
SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY
איזה מחלה מוטורית תגרום לפגיעת שרירים בולבריים דרך פגיעה ב
UMN + LMN
PBP - PROGRESSIVE BULBAR PALSY
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
איזה תסמינים שקשורים בפגיעה הנוירון מוטורי תחתון קיימים?
חולשה
דלדול שרירים
פסיקולציות
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
איזה תסמינים שקשורים בפגיעה הנוירון מוטורי עליון קיימים?
דיבור נגרר - דיסארטריה
קושי בבליעה - דיספאגיה
קוצר נשימה - הכי בולט באבחנה
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
איזה איבר לא נפגע מהמחלה בדרך כלל? למה זה חשוב לשים לב לזה?
עיניים
שולל מיאסטיניה גראביס עם וריאנט עייני (חצי מהן(
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
מה סיבת המוות בדרך כלל?
כשל נשימתי
המחלה מתפתחת לכיוון זה ללא עצירה.
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
5YS ?
20%
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
מהי האטיולוגיה של המחלה?
לא ידוע
חושדים בעודף גלוטמאט או רדיקליים חופשיים
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
איזה אחוז מהמחלה תורשתי?
איזה גן הוא הכי שכיח מבין כל הפקטורים הגנטים?
10%
SOD-1
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
מהו הטיפול הכי מועיל?
טיפול תומך
PRIMARY LATERAL SCLEROSIS
איזה תסמינים הם השכיחים ביותר? למה?
פגיעה בלעדית - UMN
ספסטיסיות
רפלקסים חלשים
חולשת שרירים וקשיי הליכה
PRIMARY LATERAL SCLEROSIS
מה התסמין הכי בולט? מה מאפיין אותו?
ספסטיות עד כדי מוגבלות
ללא סימנים בולבריים, לא מתקדמת מהר
PROGRESSIVE BULBAR PALSY
איזה תסמינים הם השכיחים ביותר? למה?
פגיעה בלעדית בגזע המוח
דיסארטריה עם עוויתות בלשון
דיספאגיה
קוצר נשימה עם יכולת נשיפה פחותה
PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY
איזה תסמינים הם השכיחים ביותר? למה?
פגיעה בנוירון מוטורי תחתון
חולשת שרירים ורפלקסים חלשים
מעורבות בולברית יכולה להגיע אחרי הרבה זמן במחלה
מחלות ניוון הנוירון המוטורי הן מחלות שנמצאות על ספקטרום מסוים ללא חציצה מדויקת וכל אחת מהן יכולה להתפתח בסופו של דבר ל -
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
מחלות ניוון הנוירון המוטורי הן מחלות שנמצאות על ספקטרום ובכולן יש אספקט שהוא
תורשתי
מהי המחלה של ניוון הנוירון המוטורי שהיא הכי שכיחה בתורשה?
? מהי צורת התורשה
SPINAL MUSCULAR ATROPHY (AR)
כיצד תתחיל חולשת השרירים ב
SMA ?
באגן בצורה פרוקסימלית
מהי המחלה שגורמת להתפתחות חולשת שרירים בצורה הכי מהירה?
מהם המאפיינים של התפתחות החולשה בשרירים ?
תסמונת גוליאן ברה
מתקדמת מדיסטאלי לפרוקסימלי (ASCENDING)
סימטרית
מהן סיבות המוות השכיחות בתסמונת גוליאן ברה?
כשל נשימתי, זיהומים, כריש דם, כשל עצבים אוטונומיים
מה הטיפול בשלב החריף של תסמונת גוליאן ברה?
מתן פלזמת דם או אמיונוגלובולינים
90% בהחלמה מלאה
איזה ערכי מעבדה נראה תסמונת גולאין ברה?
ירידה בהולכה - EMG
חלבון גבוה - CSF-LP
אילו מחלות נוירומסקולריות פרה-סינפטיות קיימות?
LAMBERT-EATON MYASTHENIC SYNDROME
BOTULISM
אילו מחלות נוירומסקולריות פוסט-סינפטיות קיימות?
MYASTHENIA GRAVIS
בכמה מחולי הואריאנט האוקולארי של מיאסטניה גראביס תהיה נוכחות של הנוגדנים של המחלה המקורית?
50%
מהם התסימנים האוקולריים של מיאסטיניה גראביס?
פטוזיס
דיפלופיה
מהם התסימנים הבולבריים והנשימתיים של מיאסטיניה גראביס?
דיסארטריה ודיספאגיה
קוצר נשימה
איך תתאפיין חולשת השרירים במיאסטיניה גראביס?
בידיים יותר משמעותית
מושפעת מעייפות לארח הפעלה חוזרת - EMG
איך נטפל במיאסטניה גראביס?
הסרת הגורם המחמיר, ACHEi, הזנת פלזמה וגלובולינים, פרדינזון ואימוראן.
מהו תבחין הטנסילון?
ACHEi מוזרק
ובודקים האם התגובתיות חוזרת
איזה תהליך כירורגי יתרום לטיפול במיאסטיניה גראביס?
הסרת הטימוס
איזה אוכלוסיה היא בסיכון מוגבר לפגיעה מבוטוליזם?
תינקות - דבש
איזה תסמינים הם קלאסיים לבוטוליזם?
פטוזיס, דיפלופיה, תסמונת התינוק הפלופי, חולשה הפרעות במ”ע אוטונומית
איזה נוגדנים ייחודיים ל
LAMBERT EATON MYASTHENIC SYNDROME
ANTI-VCC PRESYNAPTIC
שחרור מופחת של אצטילכולין
LAMBERT EATON MYASTHENIC SYNDROME
מאפייני החולשה?
פגיעה בולברית ופגיעה עיינית היא פחות שכיחה
עם מעורבות אוטונומית
מגיעה לרוב כתוצאה מ - SCLC
LAMBERT EATON MYASTHENIC SYNDROME
מה הטיפול בד”כ
הסרת הגורם
Guanidine
חולה שמגיע למרפאה עם חולשת שרירים פרוקסימלית, בעיה בגייט בהליכה, קושי בעלייה במדרגות, קושי בהרמת חפצים מעל הראש, כאבי שרירים דלקתיים והתכווצויות ירמוז לנו על?
מיופאתיה כלשהי
מהם הסבוכים המאוחרים של מחלות מאיופתיות ?
קושי בבליעה ובנשימה
מהי הקלסיפיקציה הבסיסית למיופאתיות?
דיסטרופיות
מולדות מטבוליות
נרכשות
אילו סוגי מאיופאתיות דיסטרופיות קיימות?
DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
MYOTONIC DYSTROPHY
BECKER MUSCULAR DYSTROPHY (LIGHT DMD)
אילו סוגי מאיופאתיות מולדות מטבוליות קיימות?
GLYCOGENOSES/GLYCOGEN STORAGE DISEASES
MITOCHONDRIAL
אילו סוגי מאיופאתיות נרכשות קיימות?
POLYMYOSITIS
DERMATOMYOSITIS
INCLUSION BODY MYOSITIS
DRUG INDUCED
מטופל בן 9, לא מצליח לרוץ, מסוגל ללכת בצורה איטית, היפרטרופיה שיקרית בשוק ברגליים - במישוש שומנית.
איזה מחלה תורשתית סביר שמדובר עליה אם צורת ההורשה היא XR ?
מה סיבת המוות השכיחה ביותר? ומה מעכב את ההתפתחות?
DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
סטראוידים מעקבים את ההתפתחוות של המחלה
סיבת המוות השכיחה ביותר היא כשל נשימתי או קארדיומיופאתיה
מהי המחלה הכי שכיחה מבין כל הדיסטרופיות, אוטוזומלית דומיננטית, גיל הופעת המחלה אינו קבוע, מתאפיינת בפטוזיס, חולשה דיסטאלית, פנים ולשון? אילו שרירים חשובים במעורבותם במחלה זו?
MYOTONIC DYSTROPHY
שרירי נשימה
מהי ההגדרה של מיוטוניה?
חוסר יכול להרפות שרירים לאחר כיווץ
איזה הפרעות במערכות אחרות צפוי שנראה בדיסטרופיה מיוטונית?
חסימה הולכתית בלב ורגורגיטציה מיטרלית
סאבפרטיליות, חוסר צניחה של האשכים
סוכרת
מטופל מגיע למרפאה עם סימפטומים של חולשה ועייפות, כאבי שרירים, וערך גבוה של קריאטינין פוספט קיאנז בדם.
איזה סוג מחלות מתאים? מהי הם העקרונות החשובים לאבחנה מבדלת לפי הקליניקה?
מיופאתיות דלקתיות
נבדוק אם הפגיעה היא סימטרית או א-סימטרית, מעורבות עורית, פרוקסימלי או דיסטאלי. ESR, EMG.
אם החשד מספק - ביופסיית שריר
מטופל בן 26, חולשת שרירים פרוקסימלית, בביופסיית שריר נמצאה דלקת אנדומיזיאלית. איזו אבחנה היא היכ סבירה?
מה הטיפול?
פולימיוסיטיס
פרדניזון או מטוטרקסט
מטופל בן 26, חולשת שרירים פרוקסימלית, בביופסיית שריר נמצאה דלקת פרימיזיאלית. פופולות מסוג גוטרון ופריחת הליוטרופ בעור איזו אבחנה היא הכי סבירה?
מה הטיפול?
דרמטומיוסיטיס
פרדניזון או מטוטרקסט
אפשר גם להשתמש ב IVIG
איזה סוג מאיופאתיות דלקתיות הן השכיחות ביותר ?
INCLUSION BODY MYOSITIS
INCLUSION BODY MYOSITIS
באיזה גיל תופיע בדרך כלל?
איך נבדיל מדרמטומיוסיטי ופולימיוסיטיס?
מעל 50
סימטרית, מעורבות של הפנים, דיספאגיה