מוחון, גנטיקה נוירולוגית, כאבי ראש Flashcards
בן 38 , פנה לחדר מיון עקב תלונות על כאבי ראש מימין עם הפרעה ראיה בעין ימין עם אירוע של
הרגשת חולשה ביד שמאל שחלפה תוך כ 15 דקות. נבדק בבדיקות דימות נמצא תקין.
בבדיקה פיזיקלית נצפו 9 כתמים בצבע “קפה בחלב” שגודל מעל 1.5 ס”מ , יותר מ 10 כתמים “קפה בחלב “ קטנים שגודל פחות
מ 1 ס”מ .נצפו פרקלינג באינגוינל. נבדק ע”י רופא עיניים כולל בדיקה במנורת סדק - נמצאו נודוליי ליש.
מהי האבחנה הסבירה ביותר למקרה זה?
NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
מהי צורת התורשה של NFT1?
איזה סיבוכים יתכנו?
כמה אחוזים הם דה-נובו?
AD
דיסקציה של העמ”ש, גידולים ממאירים בסיכון גבוה יותר
50%
איזה סימנים יעזרו באבחנה של נוירופיברומאטוזיס?
צריך לזהות 2 מאלו לאבחנה!
שש או יותר כתמי קפה בחלב תורשה בקרוב משפחה מדרגה ראשונה שתיים או יותר נוירופיברומות גליומה אופטית נודולים של ליש פגיעה עצמונית
בבדיקה פיזיקלית של מטופל נמצאו אלו: פיברומות רבות תת עוריות בגב כתמים היפופיגמנטיים מספר כתמים אדמדמים באזור מותניים שינויים בציפורניים - פיברומה
איזה אבחנה תתאים כאן בסבירות גבוהה?
TUBEROUS SCLEROSIS
איזה סימפטומים נויורלוגיים יש לטוברוס סקלרוזיס?
טוברים קורטיקלים נודולים סאבאפנדימליים גידולי תא ענק הטרוטופיה של חומר לבן פרכוסים
איזה סימפטומים אוקולארים יש לטוברוס סקלרוזיס?
המארטומות רטינאליות
פאטצים אכרומים
איזה סימפטומים לבביים יש לטוברוס סקלרוזיס?
ראבדומיומות בעליה
איזה סימפטומים כלייתיים יש לטוברוס סקלרוזיס?
אנגיומיוליפומה
איזה סימפטומים ריאתיים יש לטוברוס סקלרוזיס?
לימפאנגיוליומיומאטוזיס
איזה סימפטומים עוריים יש לטוברוס סקלרוזיס?
פיברומות בציפורניים
אזורים היפופגמנטיים
פאטצים של שיגרן
כמה אחוזים מטובורוס סקלרוזיס הם דה נובו?
איזה גן?
איזה טיפול יש?
5%
TSC1, TSC2
Treatment : for subependymal giant cell astrocytomas mTOR inhibitor
איזה אונות קיימות במוחון?
איזה אונה קשורה בסחרחורת ושיווי משקל
אונה אחורית
אונה קדמית
אונה פלוקולונודולארית - בסחרחורת ושיווי משקל
איזה חלק במוחון אחראי על תנוחה אקסיאלית וטון שרירים שנחוץ לעמידה או הליכה?
ורמיס
בבדיקה של מגע באף עם האצבע, איזה חלק במוחון נבדק? למה זוהי בדיקה איפסילאטרלית?
המיספרות
נויורוני המוחון עוברים דקוסציה פעמיים
אילו אטיולוגיות לפגיעות הקשורות במחסור תזונתי ובמערכת העיכול יש במוחון?
ויטמין E טיאמין ריבופלאבין מחלות מטבוליות והרעלות מחלת צליאק, מחלת וויפל, טרופיקל ספרו
אילו אטיולוגיות לפגיעות הקשורות בטמפרטורה יש במוחון?
היפרתרמיה