Zespoły

Question 1

MEN 1

Answer 1

Guz neuroendokrynny trzustki (insulinoma, gastrinoma)
Pierwotna nadczynność przytarczyc
Guz przedniego płata przysadki (najcz. prolactinoma)

Choroba wrzodowa, hiperkalcemia, objawy hiperPRL

Question 2

MEN 2A

Answer 2

Rak rdzeniasty tarczycy
Pheochromocytoma
Gruczolaki przytarczyc (PNP)

Question 3

MEN 2B

Answer 3

Rak rdzeniasty tarczycy
Pheochromocytoma
Nerwiakowłókniakowatość
Marfoidalna budowa

Question 4

Zespół Vernera-Morrisona

Answer 4

Spowodowany przez VIPoma (90% w trzustce)
Wodnista, beztłuszczowa biegunka (cholera trzustkowa)
Hipokaliemia
Hiperkalcemia
Kwasica
Cukrzyca
Hipomagnezemia (kurcze mięśni)

Question 5

Gastrinoma - najczęstsza lokalizacja

Answer 5

dwunastnica - 40%
trzustka - 20-30%

Question 6

Zespół Albrighta

Answer 6

• rzekoma niedoczynność przytarczyc
• niedoczynność tarczycy
• hipogonadyzm hipergonadotropowy
• skrócenie IV i V kości śródstopia/śródręcza
• opóźnienie rozowoju umysłowego
• zab szkieletu

Question 7

Zespół McCune’a-Albrighta

Answer 7

• przedwczesne dojrzewanie płciowe
• zmiany skórne (Plamy cafe-au-lait)
• zmiany kostne
• nadczynność tarczycy
• nadczynność przytarczyc
• zespół Cushinga

Question 8

Zespół Kallmanna

Answer 8

• hipogonadyzm hipogonadotropowy
• zaburzenia węchu
• małe jądra i prącie
• brak rozwoju piersi
• nieprawidłowości kostne
• zaburzenia lini środkowej ciała

Question 9

Zespół Turnera

Częściowy lub całkowity brak jednego z chromosomów X

Answer 9

- niski wzrost
- hipogonadyzm hipergonadotropowy
- wady serca (CoA)
- dysgenezja gonad i opóźnione dojrzewanie
- brak menarche, telarhe, pubarche, niepłodność
- ch. autoimmun. tarczycy (Hashimoto)
- DM2
- choroby zapalne jelit

Question 10

Zespół Klinefertera

Przynajmniej 1 dodatkowy ch. X najcz. 47 XXY

Answer 10

- hipogonadyzm hipergonadotropowy
- prącie prawidłowe, małe jądra, skąpe pubarche, bezpłodność
- wysoki wzrost, kobieca sylwetka
- obniżone stężenie testosteronu
- ginekomastia, osteoporoza

Question 11

Zespół Prader-Willego

Delecja ojcowskiego 15q

Answer 11

- hipogonadyzm hipogonadotropowy
- hipotonia mięśniowa
- opóźniony rozwój psychoruchowy
- otyłość, hiperfagia
- skłonność do hipertermii
- wady OUN
- małe prącie i jądra, wnętrostwo
- małe dłonie i stopy
- zab. zachowania

Question 12

Zespół Noonan

Answer 12

• mutacja PTPN11
• fenotypowo podobne do z. Turnera
• dysmorfia twarzy
• WWS (zwężenie PT i kardiomiopatia)
• niski wzrost
• klp szewska/kurza