Zespół Cushinga Flashcards
Najcz. przyczyna
egzognenny - przewlekła sterydoterapia
najcz. przyczyna endogennego - choroba Cushinga
Choroba Cushinga
Epidemiologia
- częściej K
- 20-40rż.
- w 90% mikrogruczolak (<1cm)
Inne przyczyny
- ok. 10% ektopowe wydz. ACTH - DKRP, M>K
- ok.10% neo nadnerczy, K>M, najcz. łagodne gruczolaki
- guzkowa hiperplazja nadnerczy
Zespół Carneya
- dziedz. AD
- mutacja PRKAR1A na chr. 17
- K>M, dzieci i młodzi dorośli
- rozrost mikroguzkowy kory nadnerczy
- śluzaki skóry, serca, piersi
- jasnobrązowe przebarwienie skóry
- guzy endokrynne:gruczolaki przysadki, guzy jąder, tarczycy.
Zespół McCune’a-Albrighta
- mutacja GNAS1
- triada objawów
1. nadczynność gruczłów dokrewnych
2. plamy cafe au lait
3. dysplazja włóknista kości
Zespół McCune’a-Albrighta
Zaburzenia hormonalne
- przedwczesne dojrzewanie płciowe GnRH niezależne
- nadczynność tarczycy
- z. Cushinga
- gigantyzm
Sylwetka
- kasztanowego ludzika
- byczy kark
- twarz księżycowata
otyłość jest najczęstszym i często najwcześniejszym objawem
Zmiany skórne
- owrzodzenia
- siniaki
- zaczerwienienie twarzy
- rozstępy
- ścieńczenie skóry
- wybroczyny
- trądzik
- hirsutyzm
Zaburzenia psychiczne
- euforia/mania
- depresja
Inne objawy
- osteoporoza
- kamica moczowa
- NT
- skąpe miesiączki
- pragnienie i wielomocz
- choroba wrzodowa
- jaskra, zaćma
Badania laboratoryjne
- hiperglikemia
- hipokaliemia
- hipofosfatemia
- hipokalcemia i hiperkalcuriaᵃ
- hiperholesterolemia (↑całlk., LDL, TG; ↓HDL)
- zasadowica metaboliczna
ᵃGKS - wzrost wydalania Ca z moczem
Zmiany hematologiczne
Erytrocytoza, policytemia
Leukocytoza
Neutrofilia
Limfopenia
Eozyno,bazo,monocyto-penia
Trombocytoza
Badania przesiewowe
- stężenie kortyzolu w surowicy/ślinie późnym wieczorem
- dobowe wydalanie kortyzolu w moczu
- test hamowania 1mg deksametazonu
Badania różnicujące
- ACTH w surowicy
- test stymulacyjny CRH
- test hamowania 8mg deksametazonu
- reaktywność nadnerczy na nietypowe bodźce (przy podjerzeniu makroguzkowego rozrostu)
Patognomoniczne zaburzenie kortyzolu
zniesienie rytmu dobowego z brakiem spadku późnowieczornego poziomu kortyzolu
Test hamowania 1mg deksometazonu
- deksametazon przed snem i oznaczenie kortyzolu rano
- wykluczenie ZC: kortyzol <50 nmol/l
Test hamowania 8mg deksametazonu
- 2mg co 6h przez 2 dobry
- choroba Cushinga: ↓wydalania kortyzolu z moczem o >50%
- ektopowe wydzielanie ACTH: brak zmian wydalania
Choroba Cushinga
Wyniki badań różnicujących
- ACTH - N/⭣
- dodatni test hamowania 8mg
- odpowiedź na test z CRH (kilkakrotny wzrost ACTH po CRH)
Nadnercza w MR/TK
- gruczolaki zazwyczaj <4cm i <10 j.H.
- w ACTH-zależnym dochodzi do rozrostu guzkowego nadnerczy
Leczenie
- w jatrogennym - odstawienie/zmniejsz. GKS
- farmakologiczne opanowanie hiperkortyzolemii
- operacyjne
Farmakologiczne opanowanie hiperkortyzolemii
- ketokonazol
- metyrapon
- osilodrostat
Hiperkortyzolemia zwiększa ryzyko krwawienia śródoperacyjnego, zakażeń pooperacyjnych i powikłań zakrzepowo-zatorowych.
Zespół Nelsona
Wzrost gruczolaka przysadki po obustronnej adrenalektomii
Hiperpigmentacja i objawy neurologiczne
