Zaburzenia wzrastania i dojrzewania Flashcards

1
Q

Niski wzrost to

A
  1. Wzrost poniżej 3 centyla dla danej populacji, wieku i płci
  2. Poniżej dwa lub więcej kanałów centylowych od centyla dla średniego wzrostu rodziców
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Podział niedoboru wzrostu (2)

A
  1. Pierwotny

2. Wtórny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Pierwotny niedobór wzrostu to

A

Uwarunkowane genetycznie trwałe zaburzenie potencjału wzrostowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zespół Larona to

A

Uwarunkowana genetycznie niewrażliwość receptorów na hormon wzrostu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zespół Biericha to

A

Uwarunkowana genetycznie niewrażliwość receptorów na IGF-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Powikłania leczenia GH (5)

A
  1. Łagodne nadciśnienie śródczaszkowe
  2. Bóle stawów i obrzęki
  3. Złuszczeni głowy kości udowej
  4. Nasilenie skoliozy
  5. Może przyspieszyć wystąpienie nietolerancji glukozy lub cukrzycę typu II u predysponowanych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nadmierny wzrostu to wzrost powyżej

A

97 centyla

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Urodzenie dziecka z masą ciała lub długością powyżej 90 centyla jest najczęściej spowodowane

A

Cukrzycą matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Przedwczesne pokwitanie to

A

Wystąpienie cech dojrzewania płciowego u dziewcząt przed 8 rokiem życia a u chłopców przed 9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Łagodne warianty przedwczesnego pokwitanie, niewymagające leczenia to (2)

A
  1. Powiększenie piersi (zwykle u dziewczynek przed 3 rż)

2. Owłosienie łonowe i/lub pachowe u dzieci przed 8 rż

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Najczęstsze przyczyny rzekomego przedwczesnego pokwitania u obu płci (3)

A
  1. Wrodzony przerost nadnerczy
  2. Zespół McCune’a-Albright’a
  3. Guzy gonad lub nadnerczy wydzielające hormony płciowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Przedwczesne pokwitanie częściej u

A

Dziewcząt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Najczęstsza postać przedwczesnego pokwitania u dziewcząt

A

Idiopatyczne prawdziwe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Najczęstsza postać przedwczesnego pokwitania u chłopców

A

Prawdziwe wywołane przez wady rozwojowe, nowotwory i urazy OUN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Przedwczesne pokwitanie w mechanizmie pierwotnej niedoczynności tarczycy

A

Niedostateczne hamowanie zwrotne TRH, które w dużych ilościach pobudza wydzielanie gonadotropin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Co jest charakterystyczne la obu typów przedwczesnego dojrzewania

A

Przyspieszenie wzrasta z nieproporcjonalnie większym przyspieszeniem dojrzewania szkieletowego, co skutkuje przedwczesnym zarośnięciem nasad

17
Q

Kliniczna triada objawów w zespole McCune’a-Albright’a

A
  1. Rzekome przedwczesne pokwitanie
  2. Włóknista dysplazja kości
  3. Plamy cafe au lait
18
Q

Zespół McCune’a-Albright’a - genetyka

A

Mutacja genu GNAS1

19
Q

Test do różnicowania przedwczesnego pokwitania

A

Test stymulacji wydzielania gonadotropin z GnRH

20
Q

Test z GnRH - wyniki (2)

A
  1. Wzrost LH i FSH i LH>FSH - prawdziwe przedwczesne pokwitanie
  2. Brak wzrostu gonadotropin lub FSH>LH - rzekome przedwczesne pokwitanie
21
Q

Leczenie prawdziwego przedwczesnego dojrzewania

A

Długodziałające analogi GnRH

22
Q

Opóźnienie dojrzewania to (3)

A
  1. Brak rozwoju gruczołów piersiowych u dziewcząt po 13 r.ż.
  2. Brak powiększenia objętości jąder u chłopców po 14 r.ż.
  3. Brak progresji dojrzewania do zakończenia w okresie 4 lat od wystąpienia pierwszych objawów
23
Q

W których zespołach występuje hipogonadyzm hipergonadotropowy (3)

A
  1. Zespół Turnera
  2. Zespół Klinefeltera
  3. Zespół Noonan
24
Q

Zespół Turnera - wady rozwojowe (5)

A
  1. Zaburzenia rozwojowe ucha środkowego
  2. Wady układu limfatycznego
  3. Koarktacja aorty
  4. Nerka podkowiasta
  5. Zdwojenie moczowodów i miedniczek
25
Q

Zespół Turnera - zwiększone ryzyko rozwoju (4)

A
  1. Cukrzycy typu II - zaburzenia tolerancji glukozy
  2. Nadciśnienia tętniczego
  3. Miażdżycy
  4. Osteoporozy
26
Q

Zespół Klinefeltera - cechy i objawy (7)

A
  1. Wysoki wzrost
  2. Eunuchoidalne proporcje ciała
  3. Hipogonadyzm
  4. Opóźniony rozwój mowy
  5. Problemy z zachowaniem i nauką
  6. Obniżony iloraz inteligencji
  7. Ginekomastia
27
Q

Zespół Klinefeltera - zwiększone ryzyko (6)

A
  1. Nowotworów - białaczki, chłoniaki, guzy zarodkowe
  2. Przewlekłych chorób płuc
  3. Żylaków
  4. Nietolerancji glukozy
  5. Cukrzycy typu II
  6. Pierwotnej niedoczynności tarczycy
28
Q

Zepół Noonan - objawy i cechy (6)

A
  1. Niedobór testosteronu
  2. Wnętrostwo
  3. Opóźnione pokwitanie
  4. Niepłodność u mężczyzn
  5. Niski wzrost
  6. Zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej
29
Q

Zespół Swyera to

A

Czysta dysgenezja gonad 46XY - żeński fenotyp przy męskim kariotypie