Glomerulopatie Flashcards
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - mutacja
NPHS1 - gen kodujący nefrynę
Rodzinny FSGS - mutacja
NPHS2 - gen kodujący podocynę
Mutacja WT1 - choroba
Zespół Denysa-Drasha
Mutacja LAMB2 - choroba
Zespół Piersona
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - patogeneza
Zaburzenia budowy błony szczelinowatej, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności białek
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - objawy (11)
- Ciężki białkomocz
- Poród przedwczesny
- Niska masa urodzeniowa
- Duże łożysko
- Obrzęki
- Wiotkość mięśni
- Zaburzenia neurologiczne
- Cechy niedożywienia
- Niskorosłość
- Niedoczynność tarczycy
- Powikłania infekcyjne i zakrzepowe
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - wygląd noworodka (5)
- Duży brzuch
- Mały nos
- Nisko osadzone uszy
- Deformacje kończyn
- Szerokie szwy czaszkowe
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - przebieg (1)
Schyłkowa niewydolność nerek w wieku 3-8 lat
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - wyniki badań labolatoryjnych (3)
- Obniżone białko całkowite i albuminy we krwi
- Wysokie stężenie cholesterolu i triglicerydów we krwi
- Masywny białkomocz
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - USG
Duże hiperechogeniczne nerki z zatarciem różnicowania korowo-rdzeniowego
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - postępowanie (5)
- Dieta wysokobiałkowa
- Uzupełnianie białek, witamin i hormonów tarczycy
- Zapobieganie powikłaniom infekcyjnym i zakrzepowym
- Po osiągnięciu masy ciała 5-7kg obustronna nefrektomia i leczenie nerkozastępcze
- Po osiągnięciu masy ciała 8-9kg transplantacja nerki
Zespół Alporta - mutacja w genie
Kolagenu IV
Zespół Alporta - postać klasyczna - dziedziczenie
Sprzężone z X
Zespół Alporta - zmiany w nerkach (4)
- Krwinkomocz już w okresie niemowlęcym
- Krwiomocz w późniejszym okresie
- Białkomocz wiele lat po krwinkomoczu
- Nadciśnienie tętnicze w cięższych postaciach
Zespół Alporta - zmiany poza nerkami (4)
- Upośledzenie słuchu
- Zmiany oczne
- Lejomiomatoza
- Tętniaki
Zespół Alporta - upośledzenie słuchu
Postępuje z wiekiem i staje się istotne w okresie nastoletnim
Zespół Alporta - zmiany oczne (3)
- Zmiany przedniego stożka soczewki
- Zmiany barwnikowe i biało-żółte ziarnistości siatkówki
- Nawracające nieurazowe owrzodzenia rogówki
Zespół Alporta - lejomiomatoza
Łagodny przerost mięśniówki gładkiej w układzie oddechowym, pokarmowym i żeńskich narządach płciowych
FSGS to
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych
FSGS - etiologia (4)
- Mutacja genu NPHS2
- Hiperfiltracja wskutek znacznego zmniejszenia ogólnej masy czynnego miąższu nerki
- Uszkodzenie polekowe
- Infekcja HIV lub parwowiusem B19
FSGS - jakie leki mogą powodować (3)
- Pamidronat
- Interferon-gamma
- Sole litu
FSGS pierwotny - objawy (2)
- Zespół nerczycowy
2. Postępująca niewydolność nerek
FSGS wtórny objawy (1)
Izolowany i powoli narastający białkomocz bez cech zespołu nerczycowego
Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek - etiologia
Infekcyjna - najczęściej zakażenie paciorkowcem
Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek - objawy (4)
- Obrzęki
- Masywny krwinkomocz
- Nadciśnienie tętnicze
- Czasem białkomocz
Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek - badania laboratoryjne (6)
- Obniżone składowa C3 dopełniacza
- Podniesione ASO
- Krwinkomocz lub krwiomocz
- Wałeczki erytrocytarne
- Białkomocz
- Leukocyturia
Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - cecha charakterystyczna
Występowanie półksiężycy w badaniu mikroskopowym
Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - typ I (3)
- Przeciwciała przeciwko błonie podstawnej kłębuszków - anty-GBM
- Najbardziej agresywna postać
- Może obejmować też płuca - zespół Goodpasture’a
Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - typ II (1)
- Kompleksy immunologiczne
Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - typ III (3)
- Ubogoimmunologiczny
- Obecne przeciwciała ANCA
- Często stanowi składową zapalenia naczyń
Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - obraz kliniczny (6)
- Często poprzedzone infekcją dróg oddechowych
- Początkowo znaczne osłabienie
- Bóle mięśniowe
- Bóle brzucha i okolicy lędźwiowej
- Najczęściej występuje zespół nefrytyczny
- U części chorych występuje jednak białkomocz nerczycowy
Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - leczenie
Sterydy i leki cytotoksyczne
Nefropatia IgA - obraz kliniczny (3)
- Najczęściej nawracający krwiomocz
- Krwinkomocz i łagodny białkomocz
- Zespół nerczycowy lub gwałtownie postępujące KZN (7%)
Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek - obraz kliniczny (5)
- Białkomocz o różnym nasileniu
- Krwinkomocz
- Upośledzenie czynności nerek
- Nadciśnienie
- Niedokrwistość
Błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek - obraz kliniczny (3)
- Najczęściej zespół nerczycowy
- Rzadziej bezobjawowy białkomocz
- Często występuje krwinkomocz i nadciśnienie
Nefropatia toczniowa - obraz kliniczny (4)
- Białkomocz
- Krwinkomocz
- Tubulopatie
- Upośledzenie czynności nerek
Nefropatia w przebiegu choroby Schonleina-Henocha - obraz kliniczny (3)
- Krwinkomocz
- Białkomocz
- Przemijające upośledzenie czynności nerek