Glomerulopatie Flashcards
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - mutacja
NPHS1 - gen kodujący nefrynę
Rodzinny FSGS - mutacja
NPHS2 - gen kodujący podocynę
Mutacja WT1 - choroba
Zespół Denysa-Drasha
Mutacja LAMB2 - choroba
Zespół Piersona
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - patogeneza
Zaburzenia budowy błony szczelinowatej, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności białek
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - objawy (11)
- Ciężki białkomocz
- Poród przedwczesny
- Niska masa urodzeniowa
- Duże łożysko
- Obrzęki
- Wiotkość mięśni
- Zaburzenia neurologiczne
- Cechy niedożywienia
- Niskorosłość
- Niedoczynność tarczycy
- Powikłania infekcyjne i zakrzepowe
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - wygląd noworodka (5)
- Duży brzuch
- Mały nos
- Nisko osadzone uszy
- Deformacje kończyn
- Szerokie szwy czaszkowe
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - przebieg (1)
Schyłkowa niewydolność nerek w wieku 3-8 lat
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - wyniki badań labolatoryjnych (3)
- Obniżone białko całkowite i albuminy we krwi
- Wysokie stężenie cholesterolu i triglicerydów we krwi
- Masywny białkomocz
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - USG
Duże hiperechogeniczne nerki z zatarciem różnicowania korowo-rdzeniowego
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - postępowanie (5)
- Dieta wysokobiałkowa
- Uzupełnianie białek, witamin i hormonów tarczycy
- Zapobieganie powikłaniom infekcyjnym i zakrzepowym
- Po osiągnięciu masy ciała 5-7kg obustronna nefrektomia i leczenie nerkozastępcze
- Po osiągnięciu masy ciała 8-9kg transplantacja nerki
Zespół Alporta - mutacja w genie
Kolagenu IV
Zespół Alporta - postać klasyczna - dziedziczenie
Sprzężone z X
Zespół Alporta - zmiany w nerkach (4)
- Krwinkomocz już w okresie niemowlęcym
- Krwiomocz w późniejszym okresie
- Białkomocz wiele lat po krwinkomoczu
- Nadciśnienie tętnicze w cięższych postaciach