Glomerulopatie Flashcards

1
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - mutacja

A

NPHS1 - gen kodujący nefrynę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Rodzinny FSGS - mutacja

A

NPHS2 - gen kodujący podocynę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mutacja WT1 - choroba

A

Zespół Denysa-Drasha

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Mutacja LAMB2 - choroba

A

Zespół Piersona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - dziedziczenie

A

Autosomalne recesywne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - patogeneza

A

Zaburzenia budowy błony szczelinowatej, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności białek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - objawy (11)

A
  1. Ciężki białkomocz
  2. Poród przedwczesny
  3. Niska masa urodzeniowa
  4. Duże łożysko
  5. Obrzęki
  6. Wiotkość mięśni
  7. Zaburzenia neurologiczne
  8. Cechy niedożywienia
  9. Niskorosłość
  10. Niedoczynność tarczycy
  11. Powikłania infekcyjne i zakrzepowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - wygląd noworodka (5)

A
  1. Duży brzuch
  2. Mały nos
  3. Nisko osadzone uszy
  4. Deformacje kończyn
  5. Szerokie szwy czaszkowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - przebieg (1)

A

Schyłkowa niewydolność nerek w wieku 3-8 lat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - wyniki badań labolatoryjnych (3)

A
  1. Obniżone białko całkowite i albuminy we krwi
  2. Wysokie stężenie cholesterolu i triglicerydów we krwi
  3. Masywny białkomocz
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - USG

A

Duże hiperechogeniczne nerki z zatarciem różnicowania korowo-rdzeniowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - postępowanie (5)

A
  1. Dieta wysokobiałkowa
  2. Uzupełnianie białek, witamin i hormonów tarczycy
  3. Zapobieganie powikłaniom infekcyjnym i zakrzepowym
  4. Po osiągnięciu masy ciała 5-7kg obustronna nefrektomia i leczenie nerkozastępcze
  5. Po osiągnięciu masy ciała 8-9kg transplantacja nerki
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Zespół Alporta - mutacja w genie

A

Kolagenu IV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Alporta - postać klasyczna - dziedziczenie

A

Sprzężone z X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Zespół Alporta - zmiany w nerkach (4)

A
  1. Krwinkomocz już w okresie niemowlęcym
  2. Krwiomocz w późniejszym okresie
  3. Białkomocz wiele lat po krwinkomoczu
  4. Nadciśnienie tętnicze w cięższych postaciach
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Zespół Alporta - zmiany poza nerkami (4)

A
  1. Upośledzenie słuchu
  2. Zmiany oczne
  3. Lejomiomatoza
  4. Tętniaki
17
Q

Zespół Alporta - upośledzenie słuchu

A

Postępuje z wiekiem i staje się istotne w okresie nastoletnim

18
Q

Zespół Alporta - zmiany oczne (3)

A
  1. Zmiany przedniego stożka soczewki
  2. Zmiany barwnikowe i biało-żółte ziarnistości siatkówki
  3. Nawracające nieurazowe owrzodzenia rogówki
19
Q

Zespół Alporta - lejomiomatoza

A

Łagodny przerost mięśniówki gładkiej w układzie oddechowym, pokarmowym i żeńskich narządach płciowych

20
Q

FSGS to

A

Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych

21
Q

FSGS - etiologia (4)

A
  1. Mutacja genu NPHS2
  2. Hiperfiltracja wskutek znacznego zmniejszenia ogólnej masy czynnego miąższu nerki
  3. Uszkodzenie polekowe
  4. Infekcja HIV lub parwowiusem B19
22
Q

FSGS - jakie leki mogą powodować (3)

A
  1. Pamidronat
  2. Interferon-gamma
  3. Sole litu
23
Q

FSGS pierwotny - objawy (2)

A
  1. Zespół nerczycowy

2. Postępująca niewydolność nerek

24
Q

FSGS wtórny objawy (1)

A

Izolowany i powoli narastający białkomocz bez cech zespołu nerczycowego

25
Q

Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek - etiologia

A

Infekcyjna - najczęściej zakażenie paciorkowcem

26
Q

Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek - objawy (4)

A
  1. Obrzęki
  2. Masywny krwinkomocz
  3. Nadciśnienie tętnicze
  4. Czasem białkomocz
27
Q

Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek - badania laboratoryjne (6)

A
  1. Obniżone składowa C3 dopełniacza
  2. Podniesione ASO
  3. Krwinkomocz lub krwiomocz
  4. Wałeczki erytrocytarne
  5. Białkomocz
  6. Leukocyturia
28
Q

Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - cecha charakterystyczna

A

Występowanie półksiężycy w badaniu mikroskopowym

29
Q

Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - typ I (3)

A
  1. Przeciwciała przeciwko błonie podstawnej kłębuszków - anty-GBM
  2. Najbardziej agresywna postać
  3. Może obejmować też płuca - zespół Goodpasture’a
30
Q

Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - typ II (1)

A
  1. Kompleksy immunologiczne
31
Q

Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - typ III (3)

A
  1. Ubogoimmunologiczny
  2. Obecne przeciwciała ANCA
  3. Często stanowi składową zapalenia naczyń
32
Q

Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - obraz kliniczny (6)

A
  1. Często poprzedzone infekcją dróg oddechowych
  2. Początkowo znaczne osłabienie
  3. Bóle mięśniowe
  4. Bóle brzucha i okolicy lędźwiowej
  5. Najczęściej występuje zespół nefrytyczny
  6. U części chorych występuje jednak białkomocz nerczycowy
33
Q

Zewnątrzwłośniczkowe kłębuszkowe zapalenie nerek - leczenie

A

Sterydy i leki cytotoksyczne

34
Q

Nefropatia IgA - obraz kliniczny (3)

A
  1. Najczęściej nawracający krwiomocz
  2. Krwinkomocz i łagodny białkomocz
  3. Zespół nerczycowy lub gwałtownie postępujące KZN (7%)
35
Q

Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek - obraz kliniczny (5)

A
  1. Białkomocz o różnym nasileniu
  2. Krwinkomocz
  3. Upośledzenie czynności nerek
  4. Nadciśnienie
  5. Niedokrwistość
36
Q

Błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek - obraz kliniczny (3)

A
  1. Najczęściej zespół nerczycowy
  2. Rzadziej bezobjawowy białkomocz
  3. Często występuje krwinkomocz i nadciśnienie
37
Q

Nefropatia toczniowa - obraz kliniczny (4)

A
  1. Białkomocz
  2. Krwinkomocz
  3. Tubulopatie
  4. Upośledzenie czynności nerek
38
Q

Nefropatia w przebiegu choroby Schonleina-Henocha - obraz kliniczny (3)

A
  1. Krwinkomocz
  2. Białkomocz
  3. Przemijające upośledzenie czynności nerek