Mukowiscydoza

Question 1

Mukowiscydoza - mutacja

Answer 1

Chromosom 7, białko CFTR - kanał chlorkowy

Question 2

Mukowiscydoza - obraz kliniczny i objawy z narządów (6)

Answer 2

1. Niedrożność smółkowa
2. Infekcje dróg oddechowych
3. Przewlekły kaszel, najpierw suchy potem produktywny
4. Duszność, najpierw wysiłkowa potem spoczynkowa
5. Rozstrzenie oskrzeli
6. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki

Question 3

Mukowiscydoza - rozpoznanie (6)

Answer 3

1. Objawy mukowiscydozy
   albo
2. Mukowiscydoza u rodzeństwa albo rodzica
   albo
3. Dodatni wynik badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy
   ORAZ
4. Podwyższony poziom chlorków w pocie
   albo
5. Obecność mutacji w obu allelach CFTR
   albo
6. Zwiększona różnica potencjałów przeznabłonkowych

Question 4

Prawidłowe stężenie chlorów w pocie

Answer 4

<60mmol/l

dla niemowląt <40mmol/l

Question 5

Mukowiscydoza - leczenie (3)

Answer 5

1. Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej
2. Leczenie niewydolności trzustki i żywieniowe
3. Leczenie chorób współistniejących i powikłań

Question 6

Mukowiscydoza - leczenie choroby oskrzelowo-płucnej (6)

Answer 6

1. Fizjoterapia
2. Leki mukolityczne
3. Antybiotyki
4. Leki rozszerzające oskrzela
5. Leczenie przeciwzapalne
6. Tlenoterapia

Question 7

Mukowiscydoza - powikłania ze strony układu oddechowego (5)

Answer 7

1. Odma opłucnowa
2. Włóknienie płuc
3. Krwawienie z dróg oddechowych
4. Alergiczna aspergilloza oskrzelowo-płucna
5. Ropniak opłucnej

Question 8

Mukowiscydoza - powikłania ze strony przewodu pokarmowego (5)

Answer 8

1. Stłuszczenie i marskość wątroby
2. Nadciśnienie wrotne
3. Żylaki przełyku
4. Ostre zapalenie trzustki
5. Kamica żółciowa

Question 9

Mukowiscydoza - powikłania inne (6)

Answer 9

1. Nadciśnienie płucne
2. Niewydolność prawej komory serca
3. Cukrzyca
4. Osteoporoza
5. Osteoartropatia przerostowa
6. Zaburzenia płodności