Choroby nadnerczy i przytarczyc Flashcards
1
Q
Niedoczynność przytarczyc u niemowląt jest zwykle związana z
A
Zespołem DiGeorge’a
2
Q
Niedoczynność kory nadnerczy - etiologia (6)
A
- Wrodzony przerost nadnerczy
- Proces autoimmunologiczny
- Wylew do nadnerczy lub zawał w okresie noworodkowym
- Posocznica meningokokowa
- Adrenoleukodystrofia
- Gruźlica
3
Q
Przełom nadnerczowy - leczenie (3)
A
- Hydrokortyzon 100mg bolus
- Następnie 50-100mg/m2/d iv w 4 dawkach podzielonych
- Równocześnie NaCl 0,9%, ewentualnie w połączeniu z glukozą
4
Q
Ostra, objawowa hipokalcemia - leczenie (4)
A
- 10% glukonian wapnia iv 1-2mg/kg m.c. przez minimum 10 min pod kontrolą EKG
- Ciągły, dożylny wlew wapnia 20-80mg/kg/d
- Równocześnie wyrównanie hipomagnezemii 0,1-0,2 ml/kg 25% MgSO4 im/iv
- Tak szybko jak możliwe zastąpić wlewy dożylne podażą doustną
5
Q
Przewlekła hipokalcemia - leczenie (2)
A
- Podaż doustna wapnia 25-100mg/kg/d w 4-6 dawkach podzielonych
- Równoczesna suplementacja witaminy D
6
Q
Poliendokrynopatia typu I - dziedziczenie i genetyka (2)
A
- Dziedziczenie autosomalne recesywne
2. Mutacja genu AIRE
7
Q
Poliendokrynopatia typu I - kryteria (4)
A
- Przynajmnej 2:
- Kandidiaza
- Autoimmunizacyjna niedoczynność tarczycy
- Autoimmunizacyjna niedoczynność kory nadnerczy
8
Q
Przyczyny wczesnej (do 72h od porodu) hipokalcemii u noworodka (3)
A
- Niedotlenienie okołoporodowe
- Niewyrównana cukrzyca matki
- Niedojrzałość u wcześniaków w zakresie wydzielania PTH
9
Q
Przyczyny późnej (powyżej 72h od porodu) hipokalcemii u noworodka (4)
A
- Zaburzenia wtórne do nadczynności przytarczyc u matki
- Przejściowa hipokalcemia spowodowana wrodzonym, łagodnym zaburzeniem wydzielania PTH
- Hiperfosfatemia
- Wrodzone postacie niedoczynności przytarczyc
10
Q
Zespół DiGeorge’a - genetyka i dziedziczenie
A
- Autosomalne dominujące
2. Delecja 22q11.21
11
Q
Zespół DiGeorge’a - objawy (13)
A
- Wrodzona niedoczynność przytarczyc
- Niedobór odporności - hipoplazja lub aplazja grasicy
- Wrodzone wady serca - wspólny pień tętniczy, przerwanie łuku aorty, TOF
- Niedorozwój żuchwy
- Niedobór wzrostu
- Niedoczynność tarczycy
- Niedosłuch - niedorozwój ucha środkowego
- Hiperteloryzm
- Zez
- Podniebienie gotyckie
- Rozszczep podniebienia
- Opóźniony rozwój mowy
- Umiarkowane trudności w nauce
12
Q
Postępowanie w ciężkiej, objawowej hiperkalcemii (3)
A
- Wlew NaCl 0,9% 3000ml/m2/d przez pierwsze 24-48h
- Po nawodnieniu diuretyki pętlowe
- W przypadkach opornych - bisfosfoniany, kalcytonina lub cinacalcet
13
Q
Schemat badania przesiewowego chorób tarczycy u noworodków (4)
A
- Krew na bibułę
- Jeśli TSH >28 - wezwanie
- Jeśli TSH <28 ale >12 - druga bibuła
- Jeśli TSH >12 - wezwanie
