Niedokrwistości Flashcards
Przyczyny niedokrwistości mikrocytarnych (7)
- Niedobór żelaza
- Talasemie
- Niedokrwistości syderoblastyczne
- Przewlekłe stany zapalne
- Niedobór miedzi
- Zatrucie ołowiem
- Ciężkie niedożywienie
Przyczyny niedokrwistości normocytarnych (10)
- Ostra utrata krwi
- Wczesne stadia niedoboru żelaza
- Niektóre niedokrwistości hemolityczne
- Niedokrwistość aplastyczna
- Niewydolność nerek
- Zakażenia
- Choroby tkanki łącznej
- Choroby wątroby
- Niedoczynność tarczycy
- Rozsiany proces nowotworowy
Przyczyny niedokrwistości makrocytarnej (9)
- Niedobór kwasu foliowego
- Niedobór witaminy B12
- Choroby wątroby
- Żółtaczka mechaniczna
- Niedokrwistość aplastyczna
- Niedoczynność tarczycy
- Zespoły mielodysplastyczne
- Niedokrwistości hemolityczne autoimmunologiczne
- Stan po usunięciu śledziony
Kryteria klasyfikacji niedokrwistości według objętości erytrocytu (3)
- Mikrocytowa MCV<75fl
- Normocytarna MCV 80-94fl
- Makrocytarna MCV>100fl
Całkowita zawartość Fe w organizmie
60-70mg/kg m.c.
Rozkład żelaza w organizmie (4)
- Hemoglobina 65%
- Mioglobina 5%
- Enzymy 1%
- Żelazo zapasowe 20-25%
Zapasy żelaza wcześniaka i dziecka urodzonego o czasie
- Wcześniak 150-200mg
2. O czasie 300mg
Wchłanianie żelaza (3)
- Uwalnianie i utlenianie przez kwas solny
- Wchłanianie głównie w dwunastnicy i początkowym odcinku jelita cienkiego
- Łączy się z apoferrytyną tworząc ferrytynę
Białko transportujące żelazo po organizmie
Transferyna
Wysycenie transferyny żelazem u zdrowych dzieci
30%
Zapotrzebowanie dzienne na żelazo u dzieci (4)
- Niemowlę z prawidłową masą urodzeniową 1mg/kg m.c.
- Niemowlę z małą masą urodzeniową 2mg/kg m.c.
- Powyżej 1 roku życia - 10mg
- Powyżej 10 roku życia - 12mg
Przyczyny niedokrwistości z niedoboru żelaza (12)
- Wcześniactwo
- Ciąża mnoga
- Krwawienia okołoporodowe
- Dieta mleczna
- Brak łaknienia
- Szybki wzrost w okresie niemowlęcym
- Pokwitanie
- Wrodzone sinicze wady serca
- Zespół złego wchłaniania
- Zapalne choroby jelit
- Ciężka przedłużająca się biegunka
- Utrata krwi
Zmiany troficzne u niemowląt w przebiegu niedokrwistości z niedoboru żelaza (6)
- Zanikowe zapalenie języka
- Zajady
- Utrudnione połykanie
- Spaczone łaknienie
- Zmniejszenie kwasoty żołądkowej i aktywności niektórych enzymów
- Zaburzenia wchłaniania
Zmiany troficzne u starczych dzieci w przebiegu niedokrwistości z niedoboru żelaza (3)
- Chrypka
- Szorstka skóra
- Kruchość i łamliwość włosów i paznokci
Objawy z układu nerwowego niedokrwistości z niedoboru żelaza (6)
- Senność i znużenie
- Rozdrażnienie i pobudliwość
- Bóle i zawroty głowy
- Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- Upośledzenie koncentracji
- Pogorszenie pamięci
Objawy z układu krążenia niedokrwistości z niedoboru żelaza (5)
- Przyspieszenie tętna
- Omdlenia
- Słyszalny szmer skurczowy
- Zwiększona pojemność minutowa serca
- Może dojść do przerostu mięśnia sercowego
Wyniki badań laboratoryjnych w niedokrwistości z niedoboru żelaza (8)
- Obniżona Hg
- Obniżony Hct
- Mikrocytoza
- Niedobarwliwość
- Liczba krwinek czerwonych prawidłowa lub obniżona
- Obniżenie stężenia Fe w surowicy
- Zmniejszenie wysycenia Fe transferyny <16%
- Zwiększona zdolność wiązania Fe
Bezwzględne wskazania do profilaktycznego stosowania żelaza (5)
- Wcześniactwo
- Dzieci z ciąż mnogich
- Niemowlęta matek z niedokrwistością w ciąży
- Niemowlęta, które były narażone na utratę krwi w czasie ciąży i porodu
- Bardzo szybki wzrost niemowlęcia
Względne wskazania do profilaktycznego stosowania żelaza (4)
- Nawracające zakażenia układu oddechowego i pokarmowego
- Pokwitanie
- Upośledzone łaknienie
- Skłonność do krwawień
Przeciwwskazania do stosowania preparatów żelaza (8)
- Niedokrwistości hemolityczne
- Niedokrwistości syderoachrestyczne
- Niedokrwistości aplastyczne
- Hemochromatoza
- Hemosyderoza
- Marskość wątroby
- Przewlekłe zakażenia
- Choroby rozrostowe
Kwas foliowy - wchłanianie, magazynowanie i zapotrzebowanie
- Wchłania się w dwunastnicy i jelicie cienkim
- Gromadzony w wątrobie
- Dzienne zapotrzebowanie 20-40ug
Przyczyny niedoboru kwasu foliowego (10)
- Niedobory pokarmowe
- Wcześniactwo
- Szybki wzrost
- Okres pokwitania
- Przewlekła niedokrwistość hemolityczna
- Stany z przyspieszonym metabolizmem
- Choroby nowotworowe układu hematologicznego
- Zaburzenia wchłaniania
- Wrodzone wady metabolizmu kwasu foliowego
- Antagoniści i inhibitory
Objawy niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego (9)
- Zmiana usposobienia dziecka
- Drażliwość
- Niepokój
- Brak łaknienia
- Zwiększona podatność na zakażenia
- Bladość
- Powiększenie wątroby i śledziony
- Objawy skazy krwotocznej
- W ciężkiej anemii objawy neurologiczne
Wyniki badań laboratoryjnych w niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego (5)
- Krwinki czerwone makrocytarne i megalocytarne
- Zmniejszenie liczby retikulocytów
- Leukopenia z neutropenią i hipersegmentacją jąder granulocytów
- Obniżenie liczby płytek
- Zwiększone wydalanie kwasu formiminoglutaminowego w moczu
Przyczyny niedoboru witaminy B12 (7)
- Niedobory w diecie
- Niedokrwistość złośliwa (postać dziecięca i młodzieńcza)
- Choroba Imerslund i Gräsbecka
- Zaburzenia wchłaniania
- Wrodzony lub przemijający niedobór transkobalaminy II
- Niedobór transkobalaminy I
- Wrodzone wady metabolizmu witaminy B12
Choroba Imerslund i Gräsbecka to
Wrodzona wada wchłaniania witaminy B12 w jelicie krętym, której towarzyszy białkomocz
Choroba Addisona-Biermera - postaci i ich etiologie
- Postać dziecięca - wrodzony niedobór IF przy prawidłowej śluzówce żołądka
- Postać młodzieńcza - autoagresywna, przeciwciałą anty-IF
Choroba Addisona-Biermera postać dziecięca - dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Objawy niedoboru witaminy B12 (9)
- Uczucie zmęczenia
- Bolesny czerwony język
- Dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego
- Parestezje kończyn
- Bezładny chód
- Osłabienie mięśni
- Niedowidzenia
- Zaburzenia pamięci
- Chwiejność emocjonalna
Zespoły neurologiczne powodowane niedoborem witaminy B12 (3)
- Neuropatia obwodowa
- Zwyrodnienie sznurów tylnych i bocznych rdzenia kręgowego
- Ogniskowa demielinizacja istoty białej mózgu
Niedokrwistość w niedoborze witaminy A (2)
- Przewlekły niedobór może spowodować niedokrwistość przypominającą tą w niedoborze Fe
- Leczenie preparatami Fe i witaminy A
Niedokrwistość w niedoborze witaminy B6
Niedokrwistość mikrocytarna
Niedokrwistość w niedoborze witaminy C (2)
- Niedokrwistość megaloblastyczna
2. Leczenie witaminą C i kwasem foliowym
Niedokrwistość w niedoborze witaminy E (3)
- Niedokrwistość hemolityczna
- Najczęściej u wcześniaków między 4 a 6 tygodniem życia
- Zalecane profilaktyczne podawanie witaminy E wcześniakom w pierwszych tygodniach życia
Niedokrwistość hipoplastyczna a aplastyczna (2)
- Hipoplastyczna - brak wytwarzania erytrocytów
2. Aplastyczna - brak wytwarzania komórek krwi przez szpik
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda to
Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna i współistniejące wady wrodzone
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda - zaburzenia rozwoju (7)
- Niska masa urodzeniowa
- Niedobór wzrostu
- Wady kciuka
- Małogłowie
- Hiperteloryzm
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Wady serca i układu moczowego
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda - wyniki badań laboratoryjnych (5)
- Erytrocyty i retikulocyty obnizone
- Płytki i leukocyty w normie
- Podniesiona HbF
- Podniesione MCV
- Podwyższony poziom EPO
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda - leczenie (2)
- Prednizon
2. Przeszczep szpiku
Normy hemoglobiny (3)
- Kobiety 14g/dl +/- 2g
- Mężczyźni 15,5g/dl +/-2,5g
- Noworodki 16,5g/dl +/-3g
Regulacja ilości żelaza w ustroju (3)
- Odpowiedzialna jest głównie hepcydyna
- Produkowana w odpowiedzi na niski poziom Fe w surowicy
- Jej zmniejszony poziom powoduje wzrost przyswajania żelaza z jelit i uwalniania z makrofagów
Hemochromatoza wrodzona - patomechanizm
Mutacja genów HFE lub non-HFE powoduje obniżony poziom hepcydyny w surowicy
Poziom hepcydyny wzrasta w
Zapaleniu
Objawy kliniczne hemolizy (4)
- Początek ostry lub przewlekły z zaostrzeniami
- Żółtaczka
- Bóle brzucha i okolicy lędźwiowej
- Gorączka
Zespół Fanconiego - dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Zespół Fanconiego - wady rozwojowe i objawy (8)
- Niedokrwistość, małopłytkowość i leukopenia
- Hiperpigmentacja skóry
- Zaburzenia wzrostu
- Anomalie kostne, np.: niedorozwój kciuka czy kości promieniowej
- Nieprawidłowości w obrębie czaszki
- Wady narządów płciowych
- Wady nerek
- Upośledzenie umysłowe
Warunek konieczny rozpoznania niedokrwistości Fanconiego
Wykazanie zwiększonej łamliwości chromosomów pod wpływem mutagenów
Zespół Fanconiego - leczenie (3)
- Sterydy
- Czynniki wzrostu granulocytów
- Surowica antylimfocytowa
Wrodzona dyskeratoza to
Ciężka hipoplazja szpiku połączona z nieprawidłowościami w obrębie skóry i błon śluzowych
Wrodzona dyskeratoza - dziedziczenie
Recesywne sprzężone z płcią
Wrodzona dyskeratoza - charakterystyczna triada objawów
- Nieprawidłowa pigmentacja skóry twarzy, szyi i ramion
- Niedorozwój paznokci
- Leukoplakia błon śluzowych
Wrodzona dyskeratoza - badania laboratoryjne (2)
- Makrocytoza
2. Podniesiona HbF
Niedokrwistość aplastyczna nabyta - wiek
Najczęściej między 6 a 9 rokiem życia
Które wirusy mogą powodować aplazję szpiku (6)
- HAV
- HBV
- HCV
- Parwowirus B19
- EBV
- CMV
Sferocytoza wrodzona - dziedziczenie, częstość, etiologia (4)
- 75% - autosomalne dominujące
- 25% - autosomalne recesywne
- Najczęstsza niedokrwistość hemolityczna w populacji północnoeuropejskiej
- Wrodzony niedobór lub dysfunkcja jednego z białek błony erytrocytu
Sferocytoza wrodzona - objawy (6)
- Typowe objawy niedokrwistości hemolitycznej
- Powiększenie śledziony
- Owrzodzenia podudzi
- Kamica żółciowa
- Marskość żółciowa wątroby
- Wtórna niedokrwistość megaloblastyczna z niedoboru witaminy B12 i kwasu foliowego
Kryza hemolityczna - wywołują (4)
- Zakażenie
- Stres
- Szczepienie
- Przemęczenie
Kryza hemolityczna - objawy (7)
- Pogorszenie stanu ogólnego
- Gorączka
- Osłabienie
- Nasilenie niedokrwistości
- Żółtaczka
- Bóle brzucha
- Wymioty
Kryza aplastyczna - powoduje (1)
- Zakażenie parwowirusem B19
Kryza aplastyczna - objawy
Podobne do hemolitycznej, ale nie nasila się żółtaczka
Nabyte zaburzenia układu kostnego w sferocytozie wrodzonej (4)
- Czaszka wieżowata
- Płaska, szeroka nasada nosa
- Podniebienie gotyckie
- Wady zgryzu
Objawy przeładowania żelazem (5)
- Niewydolność serca
- Marskość wątroby
- Cukrzyca
- Bezpłodność
- Niedobór wzrostu
Najczęściej występująca enzymopatia powodująca niedokrwistość hemolityczną
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej