WC07 - Erfelijke Metabole Stoornissen & Bullie Flashcards
Waarom spelen metabole stoornissen met name een rol in de kindergeneeskunde en dus ook met name bij jonge dieren?
Daar komen de eerste symptomen naar boven, dat is belangrijk bij de groei.
Wat is in het algemeen het soort verschijnselen die je op het spoor van een erfelijke metabole stoornis kan brengen?
Achterstand in de groei, zwakheid, overgeven, anorexia, lethargie
Leg uit wat bedoeld wordt met het begrip “metabolic intoxication” en waarom dat een “double-edged sword” is.
Het substraat hoopt zich op (meestal toxisch), maar toch wordt er weinig product gevormd.
Hoe zou het komen dat deze metabole stoornissen bij de mens in het algemeen veroorzaakt worden door allerlei verschillende mutaties in een bepaald gen, terwijl het bij honden en katten meestal dezelfde mutatie is die verantwoordelijk voor een specifieke ziekte in bepaalde rassen?
Honden en katten worden vaak (rasspecifiek) gefokt, waardoor de mutatie over kan erven in het ras. Bij mensen vindt die selectie niet plaats.
De negatieve zuurstofbalans zorgt voor het anaeroob produceren van energie waar lactaat wordt aangemaakt.
Beantwoord B
Bullie maakt geen lactaat aan, dus hij kan ook niet in anaerobe situaties energie aanmaken.
Na verloop van tijd na het rennen neemt de lactaatconcentratie in de controle-honden weer af. Hoe komt dat?
Het wordt weer omgezet in pyruvaat door LDH in de lever.
Hij heeft een afwijking met de fosfofructokinase 1, waardoor fructose-6-P en glucose-6-P ophoopt en er dus te weinig fructose-1,6-BP wordt omgezet.
Waarom kan Bullie wel urenlang met de baas wandelen, maar niet achter de konijnen aan door het bos draven?
Tijdens het rustige wandelen kan hij genoeg energie halen uit vet (vetzuuroxidatie), maar bij het draven is dit te langzaam.
Verklaar ook de sterk gestegen enzymniveau’s in het bloed en de myoglobinurie na afloop van de test.
Er is niet genoeg ATP voor de Na+-K+ pomp waardoor veel processen verstoord worden en de cel afsterft.
Is behandeling van deze aandoening mogelijk? Welk advies zou je de eigenaar geven?
Nee, beperk de explosieve activiteiten
Fructose 1,6-bifosfatase, omdat er een ophoping van fructose 1,6-bifosfaat ontstaat
Verklaar waarom de levercellen geïsoleerd in de gevaste toestand uit het materiaal van de patiënt geen glucose produceren en die afkomstig van de gevoede patiënt wel.
Doordat er een fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie is, kan de lever bij het vasten geen glycose meer maken. De gluconeogenese werkt dan niet meer.
Door de grote concentratie van fructose-1,6-bisfosfatase slaat het evenwicht van fructose-6-fosfaat naar fructose-1,6-bisfosfaat om, waardoor er steeds ATP tot ADP wordt omgezet. Hierdoor komt energie vrij wat er voor zorgt dat de hommel nog kan vliegen.
