WC07 - Cytogenetica Flashcards
Drager betekent 1 set normale chromosoom 15 en 16 en 1 set getransloceerde 15 en 16
Beschrijf op welke wijze de verminderde vruchtbaarheid van de stier samen kan hangen met de gevonden chromosoomafwijking.
Er zijn 3 seggregatie vormen waarbij 2 van de 3 vormen zorgen dat er dubbel erfelijk materiaal in 1 geslachtscel zit of juist erfelijk materiaal ontbreekt. Als erfelijk materiaal van een eicel erbij komt heb je te veel materiaal = lethaal
Een vrouw met Turner-syndroom blijkt kleurenblind voor rood-groen te zijn. Haar vader en moeder hebben beide een normaal gezichtsvermogen. Hoe verklaar je het voorkomen van kleurenblindheid bij patiënte?
Turner-syndroom = XO
De vader is gezond en de moeder is een drager, maar door non-disjunction geeft de vader geen chromosomen door en de moeder toevallig het slechte chromosoom. Het is een X-chromosomale recessieve aandoening.
Is het mogelijk om na te gaan of de chromosoomafwijking bij patiënte het gevolg is van chromosomale non-disjunctie bij haar vader of bij haar moeder? En is het mogelijk om na te gaan of de non-disjunctie plaatsvond tijdens meiose I of tijdens meiose II?
De non-disjunctie heeft bij de vader plaatsgevonden, omdat de vader en de moeder beide niet ziek zijn. Als de vader een ziek X-chromosoom zou hebben zou hij zelf ook de aandoening hebben.
Je kan niet zeggen of dit bij meiose I of II is, omdat beide gevallen voor hetzelfde gevolg kunnen zorgen.
Beantwoord dezelfde vragen voor een man met Klinefelter-syndroom, die kleurenblind is voor rood-groen.
Klinefelter-syndroom = XXY
Moeder is draagster, vader is gezond. Er is non-disjunction bij de moeder, en je kunt niet zeggen of dit bij meiose I of II is gebeurd.
Met behulp van welke cytogenetische term(en) kan (kunnen) de verschillen in morfologie (vorm en bandpatronen) tussen de chromosomen 2 van de orang-oetan van Borneo en die van Sumatra worden beschreven?
acrocentrisch = borneo
pericentrische inversie = sumatra
Naar schatting komt in 30% van alle meioses crossing-over voor tussen band p1.1 en band q1.2. Stel dat één maal crossing-over optreedt, en wel binnen band q1.1. Maak tekeningen van de chromosomen 2 zoals deze voorkomen in de zich vervolgens ontwikkelende gameten.
A B * C D = normaal
A B * C A = te veel/te weinig materiaal
A C * B D
D C * B D = te veel/te weinig materiaal
Naar schatting komt in 30% van alle meioses crossing-over voor tussen band p1.1 en band q1.2. Welk deel van de gameten die door een hybride orang-oetan worden
geproduceerd kan zich ontwikkelen tot een levensvatbare nakomeling (ervan uitgaande dat er geen sprake is van andere complicaties)?
70 % heeft geen crossing over = levensvatbaar
1/2 van 30% is levensvatbaar = 15%
dus 85%
Bedenk op welke manieren deze afwijking zou kunnen zijn ontstaan.
Een man met non-disjunction bij de mitose waarbij een mozaïek organisme ontstaat.
Bij een dergelijke cytogenetische afwijking wordt wel gebruik gemaakt
van de termen mozaïcisme en chimerisme (chimaera (G.): monster, organisme samengesteld uit delen van meer dan één individu). Welke term zou hier van toepassing kunnen zijn?
Mozaicisme
Hoe zou je chimerisme van mozaïcisme kunnen onderscheiden?
Chimerisme = meer dan 1 allel van een X-chromosomale merker (2 zygotes vormen na de bevruchting 1 embryo = chimerisme)
Mozaicisme = als je maar 1 allel vindt
Teken de betrokken chromosomen
Wat is het chromosomenaantal in de cellen van een dier met deze chromosoomafwijking? Geldt dit voor alle cellen? N.B. Bij het rund is het normale chromosomenaantal 2n = 60.
59, XY
In alle cellen behalve de geslachtscellen
Dieren die heterozygoot zijn voor de translocatie zijn verminderd vruchtbaar. Om deze reden kan detectie van de afwijking en eventuele eliminatie van de betrokken dieren (stieren of koeien) uit de fokpopulatie gewenst zijn.
Ga na wat het verband is tussen de translocatie en de subfertiliteit. Doe dit door na te gaan hoe de chromosomen 1 en 29 (inclusief het translocatiechromosoom) zich kunnen gedragen tijdens meiose I. Welke consequenties heeft dit voor de te produceren gameten (zaadcellen of eicellen)?
Welk percentage van deze gameten kan theoretisch leiden tot een gezond kalf en waarom?
25%
