HC11 - Cytogenetica Flashcards
Wat is cytogenetica?
De bestudering van normale en afwijkende chromosoompatronen
In slechts welke periode bestaat het chromosoom?
Het chromosoom bestaat alleen tijdens een korte periode gedurende de celdeling, tijdens de metafase
Wat geven de verschillende lijntjes aan?
Wat geven de haakjes aan?
Hoe kun je chromosomen classificeren op basis van de locatie van het centromeer?
Wat is een idiogram/ideogram?
Een schematische tekening van het chromosoom. Je geeft dan de bandering (bar-code) van het chromosoom weer
Wat is een karyotype?
Een beschrijving/afbeelding van een volledige chromosomenset
Wat heb je nodig om een individu te karyotyperen?
Delende cellen (metafase chromosomen)
Dit haal je uit:
- Bloed
- Huidbiopt
- Vruchtwaterpunctie/vlokkentest
- Beenmerg
- Tumorweefsel
Hoe karyotypeer je een inidvidu?
- Stop de deling in de metafase (spindelinhibitie met colchicine)
- Zwellen van de cellen met hypotoon zout
- Druppelen op objectglaasje
- Kleuren met standaardkleuring
Wat kun je over dit karyogram zeggen?
Er zijn 23 paren chromosomen, dus 46 chromosomen, en het is XY dus een mannelijk karyotype
Wat is het karyotype van dit varken?
38, XY
Wat zijn het aantal chromosomen in een mens? en een Indische muntjak? en een vischacha rat?
Mens: 2n = 46
Muntjak: 2n = 6
Viscacha rat: 2n = 112
Hoe ziet het karyogram en -type van een kip er uit?
Een kip heeft 78 chromosomen, maar slechts 9 paar (18 chromosomen) daarvan zijn macrochromosomen. De rest zijn allemaal microchromosomen.
Wat is het verschil tussen de geslachtschromosomen van zoogdieren en van vogels?
Zoogdieren hebben een X en een Y chromosoom, waarbij XX een vrouwtje is, en XY een mannetje.
Vogels hebben een Z en een W chromosoom, waarbij ZW een vrouwtje is, en ZZ een mannetje.
Wat is er mis met deze kater?
Hij heeft 39 chromosomen, en dus twee X en een Y chromosoom. Hierdoor wordt hij onvruchtbaar
Wat heeft een abnormaal aantal sekschromosomen voor gevolg? Hoe heten deze aandoeningen?
Het veroorzaakt aangeboren infertiliteit/steriliteit.
X0: Turner-syndroom
XXY: Klinefelter-syndroom
Je kijkt naar het karyogram van een rund. Wat is er mis?
Er zijn 3 18 chromosomen, dus trisomie 18. Dit karyotype is dan 61, XY, +18.
Dit leidt tot Lethal brachygnathia trisomy syndrome (LBTS); een ziekte waarmee runderen dood geboren worden of overlijden na de geboorte.
Waar lijdt trisomie meestal tot?
Een abnormaal aantal autosomen is meestal letaal, behalve trisonome 21 voor de mens (down-syndroom) en zeldzaam trisonomie 17 of 24 bij de rund (nanimus)
Hoezo is trisomie van een geslachtschromosoom minder erg dan van een ander chromosoom?
Er is een dosis compensatie door X-inactivatie, en omdat het Y chromosoom een gering aantal genen bevat.
Wat kun je zeggen over een mannelijke calico kat?
Die heeft XXY chromosomen i.p.v. XY chromosomen, want alleen op die manier, door X-inactivatie, kan het een calico kat worden.
Het ene X chromosoom heeft dan een gen voor een zwarte vacht, en het andere gen voor een bruine vacht. Door die willekeurige X-inactivatie krijg je dan een lapjeskat.
Wanneer ontstaat trisomie/monosomie?
Meestal bij het ontstaan van ei- en spermacellen (meiose)
Wat houden meiose I en meiose II in?
Meiose I: homologe chromosomen worden verdeeld over de dochtercellen
Hier vindt ook altijd een crossing over van DNA plaats wat zorgt voor recombinant DNA
Meiose II: chromatiden worden verdeeld over dochtercellen
Hoe werkt het vormen van recombinant DNA?
Door crossing over tijdens de meiosis
Hoe noem je de verschillende cellen tijdens de spermatogenese?
- Primaire spermatocyte
- Secundaire spermatocyte
- Spermatozoa
Hoe werkt de oogenese, en hoe noem je de verschillende cellen?
- Oocyte
- Secundaire oocyte
- Ovum
Hoe heet het als er iets fout gaat tijdens de verdeling van de chromosomen tijdens de meiose?
Nondisjunction
Hoe werkt nondisjunction?
Nondisjunction kan zowel bij meiose I als bij meiose II plaatsvinden.
Waar toe lijdt nondisjunction tijdens de meiose?
Trisomie en monosomie
Waar toe lijdt nondisjunction tijdens de mitose?
- Kanker
- Mozaíek organisme (niet alle cellen hebben hetzelfde karyotype)
Wat is er aan de hand met deze beagle?
Die heeft alles drie keer, en dus 117, XXY.
Dit is een zeldzaam geval van triploïdie
Hoe ontstaat polyploïdie?
Het ontstaat door polyspermie, en is zeer zeldzaam in zoogdieren. Het gebeurt dan dat meer dan 1 spermacel de eicel bevrucht.
In granen/reptielen/vissen is dat heel normaal
Wat is euploïdie?
Een complete chromosomenset
Wat is aneuploïdie?
De afwezigheid van euploïdie. Er zijn dan enkele chromosomen te veel of te weinig (bijv. monosomie (2N - 1) of trisomie (2N + 1))
Welke structurele afwijkingen kun je hebben in chromosomen?
- Deletie
- Duplicatie
- Insertie
- Inversie
- Translocatie
Wat is een deletie in een chromosoom?
Er is dan een segment van het chromosoom verwijderd. Dit noteer je dan in dit voorbeeld als del (1) (q D) aangezien het een deletie op chromosoom 1 is, op de lange arm, en segment D.
Wat is hier aan de hand? Hoe noteer je dit?
Er is hier een deletie op chromosoom 5, en dit noteer je uiteindelijk als 46, XY, del(5)(p15.1)
Hoe kun je deleties opsporen in het chromosoom?
Met behulp van FISH (fluoresence in situ hybridization) chromosome painting.
Als je een probe maakt met een specifiek stukje DNA en dat labelt kun je het terugvinden in het chromosoom (of dus juist niet)
Wat valt er op aan het rechterplaatje t.o.v. het normale linkerplaatje?
Met fluorescentie is een chromosoom gelabeld, maar je ziet bij het rode chromosoom dat er een blauw stukje tussen zit. Hier heeft dus insertie plaatsgevonden.
Wat kan een duplicatie in een chromosoom inhouden?
Er kunnen dan op 3 verschillende manieren gedeeltes van het chromosoom gedupliceerd zijn:
- Tandem
- Reverse tandem
- Terminal tandem
Wat houdt een translocatie op een chromosoom in?
Een stukje DNA verandert dan van plek. Er zijn 3 mogelijkheden:
- Nonreciprook Intrachromosomale translocatie (binnen 1 chromosoom overgegeven)
- Nonreciprook Interchromosomale translocatie (tussen 2 verschillende chromosomen overgegeven)
- Reciprook interchromosomale translocatie (twee stukjes geruild tussen 2 verschillende chromosomen)
Wat zie je hier?
Hier zie je een translocatie. Dit wordt weergegeven als 38, XY, tr(11;13)(q+;q-). Dit betekent dat er een translocatie is van chromosoom 11 en 13, en dat bij chromosoom 11 er een lange arm bijgekomen is en bij chromosoom 13 er een lange arm af is.
Dit is een nonreciproke interchromosomale transclocatie
Wat is een Robertsoniaanse translocatie?
Dan versmelten twee chromosomen in het centromeer. Er ontstaat dan ook nog een klein fragmentje dat verloren gaat.
Dit gebeurt vooral bij telocentrische of acrocentrische chromosomen.
Wat zie je hier?
Hier is sprake van een Robertsoniaanse translocatie. Het chromosoom bij 29 is namelijk veel langer geworden, terwijl een van de chromosomen bij 1 verloren is gegaan. Dit schrijf je op als 59, XY, rob (1;29)
Wat houdt een inversie in een chromosoom in?
Er wordt dan een stukje in het chromosoom omgedraaid. Je hebt hiervan twee vormen:
- Paracentrische inversie
- Pericentrische inversie
Welke van de 5 structurele afwijkingen zorgen voor een onbalans, en bij welke blijft de genetica gebalanceerd?
Hoeveel procent van de organismen hebben een afwijking als ze levend geboren worden? En als ze dood worden geboren? En bij spontane abortus?
