HC06 - Genetische variatie Flashcards
Wat is een fylogenetische boom?
Wat zijn de nodes, vertakkingen en de terminal taxa van een fylogenetische boom?
De nodes zijn de laatste algemene voorouder tussen 2 soorten.
De vertakkingen zijn nieuwe soortvorming.
De terminal taxa zijn meestal diersoorten, maar kunnen ook families zijn
De stappen tot het laatst gedeelde node is de mate van verwantschap
Wat kun je niet uit deze fylogenetische boom halen?
Hoeveel de soorten nou daadwerkelijk van elkaar verschillen. Je hebt geen plaatjes of informatie dus je weet niet waarin ze worden gesplitst en hoe groot de verschillen zijn.
Wat kunnen mutaties in het DNA voor gevolg hebben op het fenotype?
Mutaties in het DNA kunnen resulteren in een ander fenotype. Dit fenotype kan de soort een betere fitheid geven in een nieuwe omgeving.
Wanneer wordt een verandering in het DNA gefixeerd?
Pas als die verandering voorkomt in een geslachtscel en het organisme voortplant.
Wat is het doel van evolutie?
Evolutie heeft geen doel en is blind en onverschillig
Door welke mechanismen kan het genoom veranderen?
- Mutaties in een gen
- Mutaties in regulerend DNA
- Gen duplicatie en afwijking
- Exon shuffling
- (Retro)transposons (mobiele eenheden in het DNA)
- Horizontal gene transfer (DNA opnemen van andere soorten)
Wanneer kan een puntmutatie effect hebben?
Een puntmutatie kan een effect hebben als het óf in het gen zelf voorkomt óf als het in een regulerend stuk van het DNA voorkomt zoals bijv. de promotor
Wat kan een puntmutatie veranderen?
Het eiwit zelf, of de regulering van het eiwit
Wat is single nucleotide polymorfisme?
SNP is de variatie van enkele base binnen een organisme, waardoor tussen mensen we ongeveer 0,1% verschillen
Leg uit waarom sikkel cel anemie een voorbeeld is van SNP
Omdat slechts een enkele variate van een base voor de ziekte zorgt.
Wat is mozaïcisme?
Er is dan binnen een orgaan verschillend DNA; niet alle cellen zijn dus hetzelfde.
Dit gebeurde bij een moeder die niet de biologische moeder was van haar eigen kinderen, omdat haar eicellen een ander DNA hadden dan de rest van de cellen. Mozaïcisme zorgt ook voor de lapjeskat.
Hoe werkt horizontal gene transfer?
Bij horizontal gene transfer wordt er DNA overgegeven van het ene organisme/virus/bacterie naar de andere
Op welke manieren kan horizontal gene tranfer plaatsvinden bij bacteriën?
A. Een cel gaat dood en een andere cel neemt het DNA op
B. Een virus injecteert genetisch materiaal en dat komt in het DNA terecht
C. Een bacterie stuurt via een pilus een stukje DNA (plasmide) naar een andere
D. Een bacterie laat kleine vesicles met DNA vrij in de omgeving
Hoe werkt horizontal gene transfer bij eukaryoten?
Bij eukaryoten is het lastiger dan bij prokaryoten. Het DNA moet namelijk in een gameet terechtkomen.
DNA kan ook nog geïnjecteerd worden door virussen
Wat zijn DNA repeats?
Herhalingen van simpele DNA sequenties van 1 tot 6 baseparen, bijv. in vogels vaak ACn dat tot 50 keer herhaald kan worden (ookwel (micro) satelliet DNA genoemd).
Ze muteren relatief snel waardoor er veel variatie in grootte van een repeat is binnen een populatie.
Wat zijn transposons?
Mobiele DNA elementen die veelvuldig voorkomen.
Ze bevatten een enzym transposase om zichzelf uit het DNA te knippen en ergens anders in te laten zetten.
Ze kunnen zich of eerst kopiëren of meteen knippen, soms ook allebei.
Wat gebeurt er met een gen als die in het gebied van een transposon komt te zitten?
Dan beweegt het gen mee
Wat zijn retrotransposons?
Het RNA van een retrotransposon kan worden omgezet in DNA door een reverse transcriptase die (vaak) op de sequentie ligt.
Daarna kan het ergens anders in het genoom worden geïntegreerd.
Als het in een coderend of regulerend gebied komt, heeft dat invloed.
Wat is het verschil tussen transposons en retrotransposons?
Retrotransposons komen alleen voor in eukaryoten, terwijl transposons ook in prokaryoten kunnen voorkomen
Waarvoor coderen transposons?
Ze coderen voor een enzym (transposase) dat de transposons uit DNA kan knippen
Wat is homologe recombinatie?
Dat houdt in dat stukken op elkaar lijkend DNA kunnen worden uitgewisseld. Dit gebeurt o.a met DNA repeats omdat die nogal op elkaar lijken.
Hoe werkt unequal crossover bij homologe recombinatie?
Repeatable elements kunnen zorgen voor ongelijke homologe recombinatie. Hierdoor kunnen genen worden verdubbeld als ze worden doorgegeven aan volgende generaties. Zo krijgt de onderste streng 2 keer het gen B.
Op welke groote werkt recombinatie van DNA?
Je kan hele genen uitwisselen (waardoor je genen soms verdubbeld hebt), of je kunt bijvoorbeeld alleen exonen uitwisselen (exon shuffling)
Wat is het gevolg van ongelijke homologe recombinatie?
Door ongelijke homologe recombinatie kunnen veel grotere stukken van het DNA dan een gen worden uitgewisseld.
Als het fout gaat bij het verdelen van de chromosomen kunnen namelijk hele stukken, of zelfs het hele genoom dupliceren.
Omgekeerd kan er ook een heel gen (of meer) verdwijnen.
Waarvoor is genoomduplicatie verantwoordelijk voor geweest?
Voor botvorming
Wat is een pseudogen?
Een nieuw gen dat inactief is geworden door mutaties. Ze hebben dus geen functie meer, omdat de oorspronkelijke functie niet meer nodig is of door een ander eiwit is overgenomen.
Hoeveel procent van het DNA bestaat uit genen die eiwitten kunnen coderen?
Slechts 2%
Vroeger werd de rest van het DNA dat geen eiwit vormde ‘junk DNA’ genoemd
Wat zijn variable number tandem repeats (VNTR)?
De variatie in het aantal kopietjes van een repeat.
Ondanks dat de sequentie van de repeat hetzelfde is, zijn de hoeveelheden soms anders.
Wat zijn copy number variations (CNV)?
Verschillen in aantal duplicaties van een stuk DNA binnen een soort
Wat is genome wide association study (GWAS)?
Een studie waarbij twee populaties vergeleken worden, waarbij vaak de ene groep een ziekte heeft en de ander niet. Het DNA wordt dan bekeken of er een relatie is tussen bepaalde mutaties en een ziekte.
Wat is het verschil in functie van gameten en somatische cellen?
Wat is het verschil in gevolg van een mutatie in gameten en in somatische cellen?
Hoe worden mutation rates gemeten in een lab?
A. Waarschijnlijk juist (alle leden van een kolonie komen uit één oorspronkelijke bacterie, met een bepaalde mutatie die tot resistentie leidde)
B. Onwaarschijnlijk (de 50 kolonies zijn onafhankelijk en er zijn meerdere verschillende mutaties mogelijk die tot resistentie leiden).
C. Onwaarschijnlijk (al de Ura+ cellen die niet groeiden op de antibioticum platen kunnen mutaties hebben in andere genen die niet
betrokken zijn bij de resistentie).
Hoe zou het moderne globine gen geproduceerd zijn?
Een voorouderlijk globinegen dat codeert voor een globinemolecuul met één keten heeft geleid tot het genenpaar dat de hemoglobine-eiwitten met vier ketens van de moderne mens en andere zoogdieren produceert. Het hemoglobinemolecuul van zoogdieren is een complex van twee α-globineketens (groen) en twee β-globineketens (blauw). Elke keten bevat een strak gebonden heemgroep (rood) die verantwoordelijk is voor de binding van zuurstof.
Op welke twee manieren kunnen transposons bewegen?
Waar of niet waar?
Transposons bevatten de componenten die ze nodig hebben voor transposition
Waar
Wat kunnen mobiele genetische elementen doen met exonen?
Hoeveel procent van een zoogdier genoom bestaat uit coderend DNA?
1-2%. De helft van de overige 98-99 % van DNA is uniek en zit in een gen (intronen) of tussen de genen, waarvan een (klein deel) regulerende functies heeft. De andere helft bestaat uit repeterende (= veelvuldig voorkomende) DNA sequenties, waaronder transposons, en retrotransposons.
