W8 PD.4 - Een kind met een immuundeficiëntie

Question 1

Waar ontstaat het overgrote deel van de PID’s door?

Answer 1

Antistofdeficienties:
- Lichte varianten: IgA en IgG deficienties
- Ernstige varianten: XLA en CVID

Question 2

Wat zijn vroege defecten?

Answer 2

Deze vinden plaats vroeg in de uitrijping van B-cellen, wanneer deze nog in beenmerg zitten.
Bv. hypogammaglobulinemie en afwezige of lage concentratie B-cellen

Question 3

Wat zijn late defecten?

Answer 3

• Hypogammaglobulinemie
• Partiele antistofdeficienties met normale of verhoogde B-cellen of klasse switch defect

Question 4

Wat is CVID?

Answer 4

Common variable immunodeficiency:
- Recidiverende infecties
- Hypogammaglobulinemie met verlaagd IgG en verlaagd IgM en/of IgA

-> Moet minimaal 4 jaar zijn bij diagnostiseren, afwezige/slechte vaccinatie responsen of verlaagde geswitchte memory B-cellen

Question 5

Kenmerkend CVID immunologisch onderzoek?

Answer 5

• Verlaagde memory B-cellen
• Normale B-cellen

Question 6

Klachten bij CVID?

Answer 6

• Bronchitis
• Pneumonie
• Sinisitis
• Otitis media
  -> Ook schimmelinfecties, maag-darminfecties, huidinfecties en/of parasitaire infecties

Question 7

Complicaties bij CVID?

Answer 7

Vaker niet-infectieuze complicaties dan bij andere antistofdeficienties. Immuundysregulatie en bronchiectasieen geven slechtere survival.

-> Overleving zonder non-infectieuze complicaties is zeer goed

Question 8

Wat is XLA?

Answer 8

X-linked agammaglobulinemia -> ernstige vorm van PID
- Sterk verlaagde IgG, IgM, IgA (kunnen niet aangemaakt worden)
- Verlaagde B-cel concentratie

Sprake van recidiverende LWI. Komt voor op kinderleeftijd (2-3 maanden).

-> Komen meestal pas na 2-3 maanden bij arts omdat hiervoor placentaire IgG van moeder aanwezig was bij kind

Question 9

Lichamelijke gevolgen bij PID?

Answer 9

• Meer infecties doormaken dan anderen
• Auto-immuunreacties (bv. gewrichtspijn)
• Allergie
• Meer kans op een lymfoom bij enkele PID’s
• Groeiachterstand
• Vermoeidheid

Question 10

Behandeling meeste PID’s?

Answer 10

• AB profylaxe (chronisch AB gebruik)
• Ig suppletie:
  -> IVIG: IV, 1x per maand, schommelende spiegels, meer bijwerkingen
  -> f-SCIG: subcutaan, 1x per maand, stabielere spiegels, milde bijwerkingen
  -> SCIG: subcutaan 1x per week, stabielere spiegels, lichte bijwerkingen