VO3.2: CFTR dysfunctie

Question 1

welke organen zijn door CF aangetast en hoe?

Answer 1

• lever: cirrose; door taai gal raken galducten verstopt=>cholestase => ontsteking+irritatie => littekenvorming
• pancreasfibrose (al vanaf voor de geboorte)
• longontsteking/-infectie
• darmobstructie = meconium ileus : eerste presentatie
• zout zweet
• mannelijke infertiliteit: geen vas deferens

Question 2

wat voor overerving CF?

Answer 2

autosomaal recessief: op chromosoom VII

Question 3

kansen

Answer 3

dragerschap 1:30
pt 1:3600

Question 4

meestvoorkomende CF doodsoorzaak in middeleeuwen?

Answer 4

ondervoeding door geen pancreasenzymen en geen HCl

Question 5

medicinale oplossing

Answer 5

elke maaltijd enzymcapsules: Creon: amylase, lipase en proteases. evt aanvullen met maagzuurremmers voor vervanging bicarbonaat

Question 6

zweetklier

Answer 6

reabsorptie in de rechte duct met CFTR
secretie in coil CaCC

Question 7

reabsorptieve duct

Answer 7

tight epitheel dus alles inclusief water moet door cel heen en niet paracellulair

Question 8

secretoire coil

Answer 8

wel paracellulair

Question 9

zweten

Answer 9

in coil: ACh=>CaCC geactiveerd => Cl- naar lumen => dus ook Na+ => water volgt ======> ISOTONE secretie naar duct

in duct: CFTR neemt Cl- weer op en ENaC neemt Na+ weer op=> door tight junctions kan water niet mee ======> HYPOTOON ZWEET

bij CF: ISOTOON ZWEET

Question 10

CF darmen

Answer 10

geen secretie, wél reabsorptie

Question 11

mutatie klassen CFTR

Answer 11

I: geen of getrunceerd eiwit
II: processing mutant (vouwing fout): deltaF508 mutatue => veranderde eiwitvouwing
III: defect in regulatie
IV: verlaagde Cl- conductantie
V: verlaagde eiwitsynthese
VI: verhoogde turnover

Question 12

orkamby

Answer 12

medicatie klasse II

opgehoopte CFTR naar epitheel oppervlakte halen