VL 19: Rekombination I Flashcards
1
Q
Rekombinationstypen
A
- Homologe Rekombination
- Illegitimme Rekombination
- Sequenzspezifische Rekombination
- Transposition
2
Q
- Mendelsche Regel: Neukombinationsgesetz
A
- F2 Generation
- dihybrider Erbgang
- neue Merkmale
- unabhängigkeitsregel
3
Q
Neukombinationsgesetz auf chromosomaler Ebene
A
- 2 Loci aus unterschiedlichen Chromosomen
- F1 Uniform doppelt heterozygot
- Testkreuzung mit rezessiv: Aufspaltung 1:1:1:1
- Hälfte der Nachkommenschaft, phänotypisch identisch der beiden Eltern
- andere Hälfte phänotypisch Mix der parentalen Chromosomen
4
Q
Nun seien die Gene A und B auf demselben Chromosom - Wie verändern sich die Verhältnisse nach Rückkreuzung der F1?
A
- Parentale Typen Vorhanden
- auch hier Neukombinationen –> Rekombination
- Wie im vorherigen Beispiel, nur nicht mit derselben Frequenz
- passiert während der Meiose
- Partielle Kopplung der Allele von Genen, die auf de gleichen Chromosom liegen
- Rekombinationsereignisse sind seltener
*
5
Q
Wie häufig sind crossover bei homologen Chromosomen bei Menschen?
A
- 1-3 Rekombinationsereignisse
6
Q
Genkartierung
A
- genkartierung bestimmt die Abfolge von Genen und die relative Distanz der Gene in map units
- 1 map unit = 1 cM (centimorgan) = 1% Rekombination
- 1% der achkommenschaft ist rekombinant
- cM ist eine relative Größe, abgeleitet von der Zahl der verfügbaren Rekombinationsmarker
- Genkartierung beruht auf Rekombinationsfrequenzen zwischen Allelen
- Rekombinationsfrequenten zwschen Genen sind proportional zu ihrer Distanz
7
Q
Rekombinationshäufigkeit
A
8
Q
Beispiel zur Berechnung der Rekombinationshäufigkeit
A
- abc
- ABC
- RFab = 7,9 cM
- RFac = 22,8 cM
- RFbc = 15,3 cM
9
Q
Genkartierung
A
- Gene mit Rekombinationsfrequenzen unter 50 % sind auf einem Chromosom = linked/ gekoppelt
- Linkage group/Kopplungsgruppe = Alle Gene auf einem Chromosom
- Zwei Gene mit Rekombinationsfrequenzen von 50 % sind auf verschiedenen Chromosomen oder sehr weit entfernt auf einem Chromosom = unlinked/ nicht gekoppelt
- Als Basis für die Kartierung eines unbekannten Gens dienen bekannte Polymorphismen im Genom
10
Q
Dreipunktkreuzung Voraussetzungen
A
- Wir betrachten drei mutante Gene, die sich auf einem Chromosom befinden. Die mutanten Allele heißen l,s und t. Die entsprechenden WT-Allele jeweils “+”
- Alle drei Mutanten Allele sind rezessiv
- Die durchgeführte Kreuzung entspricht einer Testkreuzung,d.h. die F1 wird mit einem Testelter gekreuzt, der für alle Loci homozygot mutant ist
11
Q
3-Punkt-Kreuzung
A
12
Q
Dreipunktkreuzung: Vorgehen
A
- parentale Genotypen bestimmen (höchste Frequenz aller Phänotypenklassen)
- Doppelrekombinanten bestimmen (niedrigste Frequenz)
- Welcher der drei Loci hat seine Position relativ zu den anderen beiden in den Doppelrekombinanten getauscht (dieser liegt in der Mitte)
- Für jede der beiden Regionen, bestimme die beiden Klassen, in denen Einzelrekombination stattgefunden hat. Summiere diese Individuen plus die Individuen der Doppelrekombinanten und bestimme Rf
13
Q
Genetische Polymorphismen
A
- Das Vorkommen mehrerer Varianten eines Locus/gens/Chromosoms nennt man Polymorphismus
- restriction fragment length polymorphism (RFLP)
- single nucleotide polymorphism
- simple sequence repeat (SSR) = Microsatellite
14
Q
Restriction fragment length polymorphism (RFLP)
A
- Restriktionsendonukleasen produzieren spez. Muster von DNA-Fragmenten
- EcoR1 schneidet das dsDNA an der Sequenz 5’-GAATTC-3’
- schneiden DNA nur an den spez. Stellen
- wenn Mutation in der Sequenz, kein Schnitt
15
Q
single-nucleotide polymorphism (SNP)
A
- sehr häufig in menschl Populationen
- praktisch –> für jedes Nukleotid gibt es selten Mutation
- zur Kartierung werden nur SNPs benutzt, die mindestens 5% in der Population vorkommen –> danach alle 1300 bp ein SNP im menschl. Genom
