VL 18: Genom und Chromosomenmutation Flashcards

1
Q

Chromosomenmutationen

A
  • Polyploidie
    • Autopolyploidie
    • Allopolyploidie
    • Triploidie
    • Monoploidie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Polyploidie

A
  • Euploidie - der für eine Art korrekte Chromosomensatz
    • für uns diploid = 2n
  • mehr als zwei haploide Chromosomensätze
    • 3n - triploid
    • 4n - tetraploid
    • etc.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Autopolyploidue

A
  • Polyploidie, die auf der Vervielfältigung eines einzelnen Chromosomensatzes beruht
  • zusätzliche Satz ist identisch zum haploiden Satz der betroffenen Art
  • z.B. durch Cholchicin induziert
    • Alkaloid der Herbstzeitlose
    • inhibiert Mikrotubuli-Polymerisation = Chromosomenteilung
      *
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Colchicinbehandlung

A
  • Zellen durchlaufen die S-Phase
  • Chromosomen werden nicht separiert
  • In der Telophase reformiert sich die Kernmembran
  • Behandlung für die Dauer eines Zellzyklusses führt zu 4n Zellen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Anwendungen Autopolyploidue

A
  • Pflanzen mit Autoploidie bilden oft größere Früchte aus
    • Trauben
    • Erdbeeren
  • Zellvolumen richtet sich nach der Größe des ZK
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Autopolyploidie - Genomduplikation

A
  • Ursachen
    • keine meiotische Reduktion in den Gameten (in Ei und Pollen)
    • Genomduplikation während der Zytokinese (nach der Befruchtung)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Allopolyploidie

A
  • Hybridisierung plus Genomduplikation
  • Verdopplung von 2 Chromosomensätzen nach Hybridisierung
  • wichtig für Artbildung in Pflanzen
  • sind fertil
    *
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Warum keine Allopolyploidie bei Tieren?

A
  • Paarungsbarriere
  • versch. Spezies kommen nicht dazu sich sexuell fortzupflanzen
  • bei Pfanzen eher
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Allopolyploidie kann zur Artbildung beitragen: Kohlfamilie

A

*

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Triploidie

A
  • entsteht wenn eine tetraploider Org. diploide Gameten erzeutgt i der Meiosee und sich mit eiem diploiden Org (haploide Gameten) verpaart
  • triploide organismen sind infertil
  • Vorteile
    • Früchte werden durch triploiden Chromosomnsatz kernlos
    • triploide Tiere z.B. Graskarpfen zur Bekämpfug von z.B. Teichalgen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Monoploidie

A
  • männlichee Wespen, Bienen und Ameisen hben nur ein haploides Genom
  • Männchen eentwickeln sich aus unbefruchteten Eiern
    • Gameten werden über Mitosen hergestellt
  • bei Hautflüglern
  • entsteht durch Embryogenese ohne Befruchtung der Eizelle
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Haplodiploidie

A
  • spezielle Form der Geschlechtsbestimmung
  • positive
    *
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Verwandtschaftsselektion bei Bienen

A
  • Staatenbildung
  • Königin legt befruchtete Eier mit Arbeiter → werden weiblich (Arbeiterinnen)
  • Arbeiterinnen legen unbefruchtete Eier, für die sie sich nicht kümmern → werden männlich
  • Gene der Arbeiterinnen untereinander als Schwestern hat 75%ige Ähnlichkeit
  • Gene Arbeiterinnen und Söhne 50%ige Ähnlichkeit
  • für Weitergabe der eigenen Gene als Arbeiterin lohnt sich mehr um die Gene der Shcwester zu kümmern als die der Söhne
  • erst wenn Königin stirbt kümmern sie sich um die Söhne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Konsequenz der Monoploidie

A
  • auch Arbeiterinnen (2n) prroduzieren z.T. Eier aus denen Drohnen schlüpfen können
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wieso ist es sinnvoller für eine Arbeiterin sich um ihre Geschwister zu kümmern als um ihre eigenen Nachkommen

A
  • in dem System besitzen Arbeiterinnen mit Geschwistern größeren Genom-Überlpp (75%) als wenn sie selbst eine Drohne produzierten (50%)
  • Vater ist haploid => alle Arbeiterinnen besitzen somit alle gleichen Anteil vom Vater
  • Mutter diploid => können rekombinieren => somit besitze sie z.T. Genom von Mutter
    • Arbeiterinnen Geno = 50% vom Vater: 25% von Mutter
    • somit sond Arbeiterinnen mindestens 75% gleich
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Warum ist Monoploidie günstig für genetische Reinheit?

A
  • rezessive Krankheiten würden ausgeprägt sein und so würde Männchen sterben/geringere Fitness besitzen
  • Reinigungsprozess; nur gesunde Drohnen schaffen es
17
Q

Chromosomenmutationen

A

Veränderungen in der Chromosomenstruktur

  • Deletionen
  • Inversionen
  • Translokationen
  • Duplikationen
  • Aneuploidien
18
Q

Was erzeugt chromosomale Aberrationen?

A
  • Hitze
  • Strahlung
  • Viren
  • Chemikalien
  • Rekombinationenfehler
19
Q

Deletion

A
  • terminale Deletion
    • Ende eines der homologen Chromosomen wird abgeshnitten
  • interne (interkaalare) Deletion
    • 2 Brüche innerhalb eines Chromosoms
    • beide Teilstücke werden wieder verbunden
  • resultieren in partieller Monosomie
    • 2n - 1
    • Der Organismus ist monosom für den Teil des Chromosoms, der deletiert ist
    • die meisten segmentalen Deletionen haben starke Auswirkungen / sind tödlich
      • Cri-du-chat Syndrom
20
Q

Folge der Deletion: Hemizygotie

A
  • nur ein Gen präsent, obwohl beide Chromosomeon vorhanden
  • so Ausprägung rezessiver Faktoren → Pseudodominanz: hemizygoter Locus wird exprimiert
21
Q

Cri-du-chat Syndrom

A
  • terminale Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5
  • 0.002% aller Lebendgeburten
  • anatomische Veränderungen
  • mentale Entwicklungsstörungen
  • Abnormalee Entwicklung der Stimmmuskulatur
22
Q

Chromosomale Duplikationen

A
  • Ursachen
    • ungleiche (unequal) Cross-over
    • Replikationsfehler in der S-Phase
  • Effekte
    • Erhöhung der Gendosis
    • Erzeugt phänotypische Variationen
    • Ein wichtiger Mechanismus in der Evolution
      • essentielle Gene tolerieren nur wenig Mutationen
      • Duplikationen von essentiellen Genen erlauben freie Evolution in einer Kopie
23
Q
A
24
Q

Unequal Cross-Over

A
  • produziert sowohl Duplikationen als auch Deletionen
  • im Normalfall rekombinieren Chromosomen durch Austausch identisch langer Chromosomenabschnitte
  • Rekombination zwischen Bereichen, die nicht an der selben Position liegen
  • Austausch zwischen Bereichen die eig nicht homolog sind
  • repetitive Sequenzen, ligen im Genom verteilt –> möglich für nicht homologe Bereiche zu rekombinieren
25
Q

Duplikaitonsphänotyp

A
  • Bar phänotyp
  • Augen von drosophila werden zu Stäbchenförmige Augen durch Duplikaition der Chromosomen an Position 16A
  • Funnktion 16A: Homöobox-TF wichtig für Augenentwicklung
26
Q

Chromosomale Inversionen

A
  • Abberrarion, beid er ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht wird
  • parazentrische Inversion
    • Centromer nicht betroffen
    • verändert nicht verhältnis der Länge der Chromosomenarme
    • keine Paarung in Meiose möglich
  • perizentrische Inversion
    • Inklusive Centromer
    • Chromosomenarmlänge verändert sich
27
Q

Translokationen

A
  • Aberration, bei der ein Chromosomensegment an einen neuen Ort verschiben wird
  • Genom wird durcheinander gebracht
  • terminale Translokation
    • zwischen nicht homologen Chromosomen
    • ein Chromosom verliert Telomerkappe und ein Teil eines Chromosomenarms eines anderen Chromosoms wird auf es übertragen
  • reziproke Translokation
    • Austausch von Genomabschnitten zwischen nicht homologen Chromosomen
  • dadurch klnnen Proto-Oncogene aktiviert werden
28
Q

Syntenie

A
  • segmentaler Erhalt der Abfolge von Genen auf Chromosome
  • trotz vielfältier Translokationen sind große Bereiche von Säugergenomen gleich ausgerichtet, synten
29
Q

Aneuploidien

A
  • Variaation in der Chromosomenzahl
    • Nullisomie - Verlust eines Homologenpaares –> 2N - 2
    • Monosomie - Verlust eines einzelnen Chromosoms –> 2N - 1
    • Trisomie - einzelnes Extrachromosom; 2N + 1
    • Tetrasomie - Extra-Chromosomenpaar; 2N + 2
30
Q

Nondisjunktion

A
  • so kommt es zu Aneuloidien
  • Homologe Chromosomen werden in der Meiose nicht auf die Gameten verteilt
  • meist in Meiose 1
  • dadurch diploider Gamet und Nullisomie-Gamet
    • bei Befruchtunng entsteht Trisomie Zygote und Monosome Zygote
31
Q

Variation der Chromosomenzahl

A
  • Trisomie 21
    • Down Sndrom
    • einziges Überlebensfähige Trisomie
  • Trisomie 13
    • Pätau Syndrom
  • Trisomie 18
    • Edwards Sysndrom
  • Autosomale Trisomien nicht überebensfähig in der Regel
  • gonosomale Trisomien anders
32
Q

Warum ist überzahl an Chromosomen gefährlich?

A
  • Gendosis muss präzise sein
  • bei Erhöhung der Gendosis
  • zu viel Genprodukt
33
Q
A
34
Q

Aberrante Sexchromosomenzahlen

XXY, XXYY, XXY

A
  • Klinefelter Syndrom
    • XXY, XXYY, XXY
    • männliches Phänotyp
    • steril
    • kleine Hoden
    • Brustvergrößerung
  • massive vergrößerung der Gendosis
  • Warum nicht tödich?
    • überzählige x-chromosomen werden stillgelegt (auch bei weiblichen Geschlecht–> wird heterochromatisiert damit nicht mehr zugänglich ist)
35
Q

Aberrante Sexchromosomenzahlen

XYY Syndrom

A
  • Großgewachsen, dünn, ansonsten normal
  • Verhaltensauffällig; leicht höhere Anzahl an (Klein)Verbrechern in einer dänischen Studie
  • crime chromosome? aber quatsch
  • Y Chromosom fast keine Information
36
Q

Aberrante Sexchromosomenzahlen

Turner Syndrom - X0

A
  • weibliches Phänotyp
  • keine Ausbildung der äußeren Geschlechtsmerkmale
  • steril
  • kurzwüchsig
  • 1 : 2000-5000
  • Einzige überlebensfähige Nullisomie
    • stillegung X-Chromosom (Heterochromatisierung)
37
Q

Aberrante Sexchromosomenzahl

XXX

A
  • phänotypisch unauffällig
  • Lernschwäche
  • Verringerte Fertilität