VL 18: Genom und Chromosomenmutation Flashcards
1
Q
Chromosomenmutationen
A
- Polyploidie
- Autopolyploidie
- Allopolyploidie
- Triploidie
- Monoploidie
2
Q
Polyploidie
A
- Euploidie - der für eine Art korrekte Chromosomensatz
- für uns diploid = 2n
- mehr als zwei haploide Chromosomensätze
- 3n - triploid
- 4n - tetraploid
- etc.
3
Q
Autopolyploidue
A
- Polyploidie, die auf der Vervielfältigung eines einzelnen Chromosomensatzes beruht
- zusätzliche Satz ist identisch zum haploiden Satz der betroffenen Art
- z.B. durch Cholchicin induziert
- Alkaloid der Herbstzeitlose
- inhibiert Mikrotubuli-Polymerisation = Chromosomenteilung
*
4
Q
Colchicinbehandlung
A
- Zellen durchlaufen die S-Phase
- Chromosomen werden nicht separiert
- In der Telophase reformiert sich die Kernmembran
- Behandlung für die Dauer eines Zellzyklusses führt zu 4n Zellen
5
Q
Anwendungen Autopolyploidue
A
- Pflanzen mit Autoploidie bilden oft größere Früchte aus
- Trauben
- Erdbeeren
- Zellvolumen richtet sich nach der Größe des ZK
6
Q
Autopolyploidie - Genomduplikation
A
- Ursachen
- keine meiotische Reduktion in den Gameten (in Ei und Pollen)
- Genomduplikation während der Zytokinese (nach der Befruchtung)
7
Q
Allopolyploidie
A
- Hybridisierung plus Genomduplikation
- Verdopplung von 2 Chromosomensätzen nach Hybridisierung
- wichtig für Artbildung in Pflanzen
- sind fertil
*
8
Q
Warum keine Allopolyploidie bei Tieren?
A
- Paarungsbarriere
- versch. Spezies kommen nicht dazu sich sexuell fortzupflanzen
- bei Pfanzen eher
9
Q
Allopolyploidie kann zur Artbildung beitragen: Kohlfamilie
A
*
10
Q
Triploidie
A
- entsteht wenn eine tetraploider Org. diploide Gameten erzeutgt i der Meiosee und sich mit eiem diploiden Org (haploide Gameten) verpaart
- triploide organismen sind infertil
- Vorteile
- Früchte werden durch triploiden Chromosomnsatz kernlos
- triploide Tiere z.B. Graskarpfen zur Bekämpfug von z.B. Teichalgen
11
Q
Monoploidie
A
- männlichee Wespen, Bienen und Ameisen hben nur ein haploides Genom
-
Männchen eentwickeln sich aus unbefruchteten Eiern
- Gameten werden über Mitosen hergestellt
- bei Hautflüglern
- entsteht durch Embryogenese ohne Befruchtung der Eizelle
12
Q
Haplodiploidie
A
- spezielle Form der Geschlechtsbestimmung
- positive
*
13
Q
Verwandtschaftsselektion bei Bienen
A
- Staatenbildung
- Königin legt befruchtete Eier mit Arbeiter → werden weiblich (Arbeiterinnen)
- Arbeiterinnen legen unbefruchtete Eier, für die sie sich nicht kümmern → werden männlich
- Gene der Arbeiterinnen untereinander als Schwestern hat 75%ige Ähnlichkeit
- Gene Arbeiterinnen und Söhne 50%ige Ähnlichkeit
- für Weitergabe der eigenen Gene als Arbeiterin lohnt sich mehr um die Gene der Shcwester zu kümmern als die der Söhne
- erst wenn Königin stirbt kümmern sie sich um die Söhne
14
Q
Konsequenz der Monoploidie
A
- auch Arbeiterinnen (2n) prroduzieren z.T. Eier aus denen Drohnen schlüpfen können
15
Q
Wieso ist es sinnvoller für eine Arbeiterin sich um ihre Geschwister zu kümmern als um ihre eigenen Nachkommen
A
- in dem System besitzen Arbeiterinnen mit Geschwistern größeren Genom-Überlpp (75%) als wenn sie selbst eine Drohne produzierten (50%)
- Vater ist haploid => alle Arbeiterinnen besitzen somit alle gleichen Anteil vom Vater
- Mutter diploid => können rekombinieren => somit besitze sie z.T. Genom von Mutter
- Arbeiterinnen Geno = 50% vom Vater: 25% von Mutter
- somit sond Arbeiterinnen mindestens 75% gleich
16
Q
Warum ist Monoploidie günstig für genetische Reinheit?
A
- rezessive Krankheiten würden ausgeprägt sein und so würde Männchen sterben/geringere Fitness besitzen
- Reinigungsprozess; nur gesunde Drohnen schaffen es
17
Q
Chromosomenmutationen
A
Veränderungen in der Chromosomenstruktur
- Deletionen
- Inversionen
- Translokationen
- Duplikationen
- Aneuploidien
18
Q
Was erzeugt chromosomale Aberrationen?
A
- Hitze
- Strahlung
- Viren
- Chemikalien
- Rekombinationenfehler
19
Q
Deletion
A
- terminale Deletion
- Ende eines der homologen Chromosomen wird abgeshnitten
- interne (interkaalare) Deletion
- 2 Brüche innerhalb eines Chromosoms
- beide Teilstücke werden wieder verbunden
- resultieren in partieller Monosomie
- 2n - 1
- Der Organismus ist monosom für den Teil des Chromosoms, der deletiert ist
- die meisten segmentalen Deletionen haben starke Auswirkungen / sind tödlich
- Cri-du-chat Syndrom
20
Q
Folge der Deletion: Hemizygotie
A
- nur ein Gen präsent, obwohl beide Chromosomeon vorhanden
- so Ausprägung rezessiver Faktoren → Pseudodominanz: hemizygoter Locus wird exprimiert
21
Q
Cri-du-chat Syndrom
A
- terminale Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5
- 0.002% aller Lebendgeburten
- anatomische Veränderungen
- mentale Entwicklungsstörungen
- Abnormalee Entwicklung der Stimmmuskulatur
22
Q
Chromosomale Duplikationen
A
- Ursachen
- ungleiche (unequal) Cross-over
- Replikationsfehler in der S-Phase
- Effekte
- Erhöhung der Gendosis
- Erzeugt phänotypische Variationen
- Ein wichtiger Mechanismus in der Evolution
- essentielle Gene tolerieren nur wenig Mutationen
- Duplikationen von essentiellen Genen erlauben freie Evolution in einer Kopie
23
Q
A
24
Q
Unequal Cross-Over
A
- produziert sowohl Duplikationen als auch Deletionen
- im Normalfall rekombinieren Chromosomen durch Austausch identisch langer Chromosomenabschnitte
- Rekombination zwischen Bereichen, die nicht an der selben Position liegen
- Austausch zwischen Bereichen die eig nicht homolog sind
- repetitive Sequenzen, ligen im Genom verteilt –> möglich für nicht homologe Bereiche zu rekombinieren
25
Q
Duplikaitonsphänotyp
A
- Bar phänotyp
- Augen von drosophila werden zu Stäbchenförmige Augen durch Duplikaition der Chromosomen an Position 16A
- Funnktion 16A: Homöobox-TF wichtig für Augenentwicklung
26
Q
Chromosomale Inversionen
A
- Abberrarion, beid er ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht wird
- parazentrische Inversion
- Centromer nicht betroffen
- verändert nicht verhältnis der Länge der Chromosomenarme
- keine Paarung in Meiose möglich
- perizentrische Inversion
- Inklusive Centromer
- Chromosomenarmlänge verändert sich
27
Q
Translokationen
A
- Aberration, bei der ein Chromosomensegment an einen neuen Ort verschiben wird
- Genom wird durcheinander gebracht
- terminale Translokation
- zwischen nicht homologen Chromosomen
- ein Chromosom verliert Telomerkappe und ein Teil eines Chromosomenarms eines anderen Chromosoms wird auf es übertragen
- reziproke Translokation
- Austausch von Genomabschnitten zwischen nicht homologen Chromosomen
- dadurch klnnen Proto-Oncogene aktiviert werden
28
Q
Syntenie
A
- segmentaler Erhalt der Abfolge von Genen auf Chromosome
- trotz vielfältier Translokationen sind große Bereiche von Säugergenomen gleich ausgerichtet, synten
29
Q
Aneuploidien
A
- Variaation in der Chromosomenzahl
- Nullisomie - Verlust eines Homologenpaares –> 2N - 2
- Monosomie - Verlust eines einzelnen Chromosoms –> 2N - 1
- Trisomie - einzelnes Extrachromosom; 2N + 1
- Tetrasomie - Extra-Chromosomenpaar; 2N + 2
30
Q
Nondisjunktion
A
- so kommt es zu Aneuloidien
- Homologe Chromosomen werden in der Meiose nicht auf die Gameten verteilt
- meist in Meiose 1
- dadurch diploider Gamet und Nullisomie-Gamet
- bei Befruchtunng entsteht Trisomie Zygote und Monosome Zygote
31
Q
Variation der Chromosomenzahl
A
- Trisomie 21
- Down Sndrom
- einziges Überlebensfähige Trisomie
- Trisomie 13
- Pätau Syndrom
- Trisomie 18
- Edwards Sysndrom
- Autosomale Trisomien nicht überebensfähig in der Regel
- gonosomale Trisomien anders
32
Q
Warum ist überzahl an Chromosomen gefährlich?
A
- Gendosis muss präzise sein
- bei Erhöhung der Gendosis
- zu viel Genprodukt
33
Q
A
34
Q
Aberrante Sexchromosomenzahlen
XXY, XXYY, XXY
A
- Klinefelter Syndrom
- XXY, XXYY, XXY
- männliches Phänotyp
- steril
- kleine Hoden
- Brustvergrößerung
- massive vergrößerung der Gendosis
- Warum nicht tödich?
- überzählige x-chromosomen werden stillgelegt (auch bei weiblichen Geschlecht–> wird heterochromatisiert damit nicht mehr zugänglich ist)
35
Q
Aberrante Sexchromosomenzahlen
XYY Syndrom
A
- Großgewachsen, dünn, ansonsten normal
- Verhaltensauffällig; leicht höhere Anzahl an (Klein)Verbrechern in einer dänischen Studie
- crime chromosome? aber quatsch
- Y Chromosom fast keine Information
36
Q
Aberrante Sexchromosomenzahlen
Turner Syndrom - X0
A
- weibliches Phänotyp
- keine Ausbildung der äußeren Geschlechtsmerkmale
- steril
- kurzwüchsig
- 1 : 2000-5000
- Einzige überlebensfähige Nullisomie
- stillegung X-Chromosom (Heterochromatisierung)
37
Q
Aberrante Sexchromosomenzahl
XXX
A
- phänotypisch unauffällig
- Lernschwäche
- Verringerte Fertilität
