Tema 9 Trastornos que afectan a múltiples órganos endocrinos Flashcards
¿Cómo se hereda el MEN tipo 1?
a) De forma autosómica recesiva, con alta penetrancia.
b) De forma autosómica dominante, pero requiere una segunda mutación somática debido a su alta penetrancia.
c) De forma ligada al cromosoma X, con baja penetrancia.
d) De forma autosómica dominante, sin necesidad de una segunda mutación somática.
De forma autosómica dominante, pero requiere una segunda mutación somática debido a su alta penetrancia.
¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente del MEN tipo 1?
a) Hipercalcemia por adenomas suprarrenales.
b) Tumores carcinoides en el tracto gastrointestinal.
c) Insuficiencia renal debido a cálculos renales.
d) Hiperparatiroidismo primario, generalmente causado por hiperplasia paratiroidea o adenomas múltiples.
Hiperparatiroidismo primario, generalmente causado por hiperplasia paratiroidea o adenomas múltiples.
Después del hiperparatiroidismo primario, ¿cuáles son las manifestaciones clínicas más frecuentes en el MEN tipo 1?
a) Tumores neuroendocrinos enteropancreáticos y tumores hipofisarios.
b) Tumores neuroendocrinos pulmonares y adenomas suprarrenales.
c) Tumores de la tiroides y cáncer renal.
d) Tumores de ovario y carcinoma hepático.
Tumores neuroendocrinos enteropancreáticos y tumores hipofisarios.
¿Cómo se hereda el MEN tipo 2 y cuál es su causa genética?
a) Se hereda de forma autosómica recesiva debido a una mutación en el gen BRCA1.
b) Se hereda de forma ligada al cromosoma X debido a una mutación en el gen PTEN.
c) Se hereda de forma autosómica dominante debido a una mutación en el protooncogen RET.
d) Se hereda de forma autosómica dominante debido a una mutación en el gen TP53.
Se hereda de forma autosómica dominante debido a una mutación en el protooncogen RET
¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente del MEN tipo 2A?
a) Hiperparatiroidismo primario asociado a tumores hipofisarios.
b) Carcinoma medular de tiroides, con posible asociación a feocromocitoma y hiperparatiroidismo primario.
c) Tumores neuroendocrinos pancreáticos y adenomas pituitarios.
d) Feocromocitoma y tumores carcinoides en el tracto gastrointestinal.
Carcinoma medular de tiroides, con posible asociación a feocromocitoma y hiperparatiroidismo primario.
¿Cuáles son las características principales del MEN tipo 2B (o MEN tipo 3)?
a) Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, tumores neuroendocrinos pancreáticos y síndrome de Cushing.
b) Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos y hábito marfanoide.
c) Carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo primario, y tumores hipofisarios.
d) Carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo primario, y síndrome de Marfan.
Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos y hábito marfanoide.
¿Cuál es la principal característica del síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 1?
a) Herencia autosómica dominante y asociación con cáncer de tiroides, diabetes tipo 1 y vitiligo.
b) Herencia ligada al cromosoma X y asociación con enfermedad de Addison, hipotiroidismo y artritis reumatoide.
c) Herencia autosómica dominante y asociación con enfermedad de Graves, insuficiencia renal y alopecia.
d) Herencia autosómica recesiva y asociación con candidiasis mucocutánea de repetición, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal primaria.
Herencia autosómica recesiva y asociación con candidiasis mucocutánea de repetición, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal primaria.
¿Cuál es la principal característica del síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 2?
a) Insuficiencia suprarrenal primaria autoinmunitaria, enfermedad tiroidea autoinmunitaria y diabetes tipo 2.
b) Insuficiencia suprarrenal primaria autoinmunitaria, enfermedad tiroidea autoinmunitaria y diabetes tipo 1, con influencia de alelos del HLA y varios genes.
c) Insuficiencia suprarrenal secundaria, hipotiroidismo primario y diabetes tipo 1, de herencia autosómica recesiva.
d) Enfermedad tiroidea autoinmunitaria, hipoparatiroidismo e insuficiencia renal crónica, de herencia autosómica dominante.
Insuficiencia suprarrenal primaria autoinmunitaria, enfermedad tiroidea autoinmunitaria y diabetes tipo 1, con influencia de alelos del HLA y varios genes.
¿A qué se debe habitualmente el hiperparatiroidismo primario asociado al MEN tipo 1?
a) A la presencia de adenomas pituitarios y tumores neuroendocrinos enteropancreáticos.
b) A la presencia de feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides.
c) A la presencia de tumoraciones en las glándulas suprarrenales y el tracto gastrointestinal.
d) A la presencia de hiperplasia o adenomas múltiples en las glándulas paratiroides.
A la presencia de hiperplasia o adenomas múltiples en las glándulas paratiroides.
¿Qué causa habitualmente el hiperparatiroidismo primario esporádico?
a) Adenoma aislado en una de las glándulas paratiroides.
b) Hiperplasia paratiroidea generalizada.
c) Mutación en el protooncogen RET.
d) Hiperplasia de las glándulas suprarrenales.
Adenoma aislado en una de las glándulas paratiroides.
¿Dónde se ha localizado el locus de las cuatro variantes del MEN-2, y qué implica un resultado positivo en el estudio genético de los familiares de primer grado?
a) En el cromosoma 2, y un resultado positivo implica la necesidad de un tratamiento con quimioterapia profiláctica.
b) En el cromosoma 10 (protooncogen RET), y un resultado positivo implica la realización de una tiroidectomía profiláctica.
c) En el cromosoma 11, y un resultado positivo implica la realización de un trasplante renal profiláctico.
d) En el cromosoma 17, y un resultado positivo implica la necesidad de vigilancia periódica sin intervención quirúrgica inmediata.
En el cromosoma 10 (protooncogen RET), y un resultado positivo implica la realización de una tiroidectomía profiláctica.
Cuando coexisten carcinoma medular de tiroides (CMT) y feocromocitoma, ¿cuál es el orden recomendado para la intervención quirúrgica?
a) Primero se realiza la tiroidectomía, seguida de la extirpación del feocromocitoma.
b) Primero se realiza la extirpación del feocromocitoma, seguida de la tiroidectomía.
c) Ambos procedimientos se realizan simultáneamente en un solo acto quirúrgico.
d) Se realiza primero la cirugía para el carcinoma medular de tiroides y se pospone la extirpación del feocromocitoma.
Primero se realiza la extirpación del feocromocitoma, seguida de la tiroidectomía
¿Cuáles son las características típicas del síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 1 (SPA tipo 1)?
a) Candidiasis mucocutánea de repetición y hipoparatiroidismo, diagnosticado en la infancia.
b) Hipotiroidismo y diabetes tipo 1, diagnosticado en la adolescencia.
c) Feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides, diagnosticado en la adultez.
d) Hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison, diagnosticado en la adultez.
Candidiasis mucocutánea de repetición y hipoparatiroidismo, diagnosticado en la infancia.
¿Cuál es una característica clave del síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 2 (SPA tipo 2)?
a) Se diagnostica en niños y es común el hipoparatiroidismo.
b) Se diagnostica en la infancia y se caracteriza por feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides.
c) Se diagnostica en adultos y el hipoparatiroidismo es poco frecuente.
d) Se diagnostica en adultos y se asocia principalmente a la diabetes tipo 2 y enfermedad celíaca.
Se diagnostica en adultos y el hipoparatiroidismo es poco frecuente.
Paciente de 45 años derivado a Endocrinología desde consulta de Dermatología por presentar episodios sin desencadenante claro de 6 meses de evolución consistente en la aparición brusca de palidez cutánea, sudoración profusa, palpitaciones, dolor precordial opresivo y nerviosismo, autolimitados de aproximadamente 15 minutos de duración. Ante los estigmas cutáneos que presenta, ¿qué enfermedad endocrina se debe descartar?
A) Hipertiroidismo 1.º.
B) Tumor carcinoide.
C) Feocromocitoma.
D) Hiperaldosteronismo 1.º.
Feocromocitoma
