Tema 11 Trastornos del desarrollo sexual

Question 1

¿Cuál es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita?

a) Déficit de 11-beta-hidroxilasa
b) Déficit de 21-hidroxilasa
c) Déficit de 17-alfa-hidroxilasa
d) Déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Answer 1

Déficit de 21-hidroxilasa

Question 2

¿Cuál es la característica principal de la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa?

a) Se diagnostica únicamente en el recién nacido
b) Cursa con insuficiencia adrenal grave desde el nacimiento
c) Se caracteriza por una disminución de la 17-hidroxiprogesterona en sangre
d) Se presenta con hirsutismo y alteraciones menstruales

Answer 2

Se presenta con hirsutismo y alteraciones menstruales

Question 3

En la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa, ¿cuáles son las posibles presentaciones?

a) Déficit de glucocorticoides y exceso de mineralocorticoides
b) Déficit de mineralocorticoides (pierde-sal) o exceso de corticoides (virilizante simple)
c) Exceso de glucocorticoides y déficit de mineralocorticoides
d) Exceso de mineralocorticoides y déficit de corticoides virilizantes

Answer 3

Déficit de mineralocorticoides (pierde-sal) o exceso de corticoides (virilizante simple)

Question 4

¿Cuáles son los síntomas principales del cuadro clínico de la forma clásica pierde-sal de la hiperplasia suprarrenal congénita?

a) Hiponatremia, hiperpotasemia y shock hipovolémico
b) Hirsutismo y alteraciones menstruales
c) Hiperglucemia, hipertensión y retraso en el crecimiento
d) Hiponatremia, hipercalcemia y aumento de peso

Answer 4

Hiponatremia, hiperpotasemia y shock hipovolémico

Question 5

¿Cuál es la alteración cromosómica más frecuente en el síndrome de Klinefelter?

a) 45,X
b) 47,XXY
c) 47,XYY
d) 46,XY

Answer 5

47,XXY

Question 6

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más típicas del síndrome de Klinefelter?

a) Talla baja, dismorfismo facial, infertilidad
b) Hipogonadismo secundario, baja estatura, retraso en el desarrollo cognitivo
c) Talla alta con predominio del segmento inferior, testículos de pequeño tamaño, ginecomastia, hipogonadismo primario
d) Talla alta, testículos grandes, aumento de vello facial

Answer 6

Talla alta con predominio del segmento inferior, testículos de pequeño tamaño, ginecomastia, hipogonadismo primario

Question 7

¿Cuál es la variante cromosómica más frecuente en el síndrome de Turner?

a) 46,XY
b) 47,XXX
c) 45,X
d) 46,XX

Answer 7

45,X

Question 8

¿Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas típicas del síndrome de Turner, además de las derivadas del hipogonadismo?

a) Talla baja, linfedema, pterigium colli, coartación de aorta e hipotiroidismo autoinmunitario
b) Talla alta, ginecomastia, hipogonadismo primario
c) Retraso en el desarrollo cognitivo, dismorfismo facial, hipertiroidismo
d) Baja estatura, hiperglucemia, aumento de peso

Answer 8

Talla baja, linfedema, pterigium colli, coartación de aorta e hipotiroidismo autoinmunitario

Question 9

¿Cómo se define la pubertad precoz?

a) Desarrollo sexual antes de los 7 años en niños y antes de los 6 años en niñas
b) Desarrollo sexual antes de los 9 años en niños y antes de los 8 años en niñas
c) Desarrollo sexual antes de los 10 años en niños y antes de los 9 años en niñas
d) Desarrollo sexual antes de los 12 años en niños y antes de los 11 años en niñas

Answer 9

Desarrollo sexual antes de los 9 años en niños y antes de los 8 años en niñas

Question 10

¿Qué característica distingue al retraso constitucional de crecimiento y desarrollo en comparación con la pubertad precoz?

a) El retraso constitucional de crecimiento es más frecuente en las niñas, mientras que la pubertad precoz es más común en los varones.
b) El retraso constitucional de crecimiento y desarrollo es más frecuente en los varones y suele ser de carácter familiar.
c) El retraso constitucional de crecimiento se asocia con hipotiroidismo y la pubertad precoz con exceso de corticoides.
d) El retraso constitucional de crecimiento y desarrollo siempre está relacionado con malnutrición, mientras que la pubertad precoz tiene causas genéticas.

Answer 10

El retraso constitucional de crecimiento y desarrollo es más frecuente en los varones y suele ser de carácter familiar.

Question 11

¿Qué caracteriza a los Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS)?

a) La discordancia entre los genitales externos, el sexo cromosómico y/o el sexo gonadal
b) La presencia de genitales externos y cromosoma sexual coincidentes
c) La ausencia de desarrollo gonadal y genital
d) El desarrollo normal de los genitales externos y cromosomas sexuales

Answer 11

La discordancia entre los genitales externos, el sexo cromosómico y/o el sexo gonadal

Question 12

¿Qué sucede si no se trata el déficit clásico de 21-hidroxilasa en las mujeres?

a) Crecimiento lento y desarrollo de ginecomastia
b) Desarrollo normal con aparición de hirsutismo en la adolescencia
c) Crecimiento rápido durante el primer año, virilización progresiva, cierre epifisario precoz y talla baja
d) Aumento de la altura y desarrollo de características sexuales secundarias femeninas

Answer 12

Crecimiento rápido durante el primer año, virilización progresiva, cierre epifisario precoz y talla baja

Question 13

En los varones con déficit de 21-hidroxilasa, ¿cuáles son las características clínicas típicas al nacimiento?

a) Genitales externos anormales y micropene
b) Genitales normales, con posible macrogenitosomía e hiperpigmentación escrotal
c) Hipotensión, hiponatremia y genitales ambigüos
d) Genitales normales, pero con hipogonadismo primario y talla baja

Answer 13

Genitales normales, con posible macrogenitosomía e hiperpigmentación escrotal

Question 14

¿Cuál es la principal característica del síndrome de Morris o su variante parcial (síndrome de Reifenstein)?

a) Respuesta normal a andrógenos y fenotipo masculino
b) Exceso de producción de andrógenos y características virilizantes en mujeres
c) Respuesta anormal a andrógenos, con fenotipo masculino y ginecomastia
d) Insensibilidad parcial o completa a andrógenos, con fenotipo completamente femenino y ausencia de vello terminal en zonas andrógeno-dependientes

Answer 14

Insensibilidad parcial o completa a andrógenos, con fenotipo completamente femenino y ausencia de vello terminal en zonas andrógeno-dependientes

Question 15

¿Cuál es la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria?

a) Síndrome de Klinefelter
b) Síndrome de Rokitansky
c) Síndrome de Morris
d) Síndrome de Prader-Willi

Answer 15

Síndrome de Rokitansky

Question 16

¿Cuál de las siguientes es una variante de normalidad en la pubertad?

a) Telarquia prematura aislada, que aparece casi siempre en niñas menores de 2 años y es autolimitada
b) Pubertad precoz verdadera, que requiere tratamiento hormonal inmediato
c) Menarquia precoz asociada a síndrome de Turner
d) Pubarquia prematura idiopática en niños menores de 8 años sin asociación con problemas metabólicos

Answer 16

Telarquia prematura aislada, que aparece casi siempre en niñas menores de 2 años y es autolimitada

Question 17

¿Qué diferencia principal existe entre la pubertad precoz central en niñas y en niños?

a) En las niñas, siempre tiene un origen genético, mientras que en los niños está asociada a trastornos hormonales.
b) En las niñas, suele ser idiopática, mientras que en los niños está más frecuentemente relacionada con tumores del SNC, como el hamartoma.
c) En las niñas, está asociada a tumores del SNC, mientras que en los niños es idiopática.
d) En ambos casos, siempre tiene un origen hormonal y requiere tratamiento médico inmediato.

Answer 17

En las niñas, suele ser idiopática, mientras que en los niños está más frecuentemente relacionada con tumores del SNC, como el hamartoma.

Question 18

Una niña de 6 años, diagnosticada de coartación de aorta, consulta por talla baja. En la exploración física, se observa talla en percentil 3 para su edad y Pterigium colli. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable y qué exploración realizaría para confirmarlo?

A) Déficit de GH y determinación de IGF-I sérica.
B) Síndrome de Turner y cariotipo.
C) Hipocondroplasia y radiografías de esqueleto óseo completo.
D) Hipotiroidismo y determinación de TSH y T4 séricas.

Answer 18

Síndrome de Turner y cariotipo.

Question 19

En el reconocimiento médico a un hombre de 18 años, de 180 cm de altura y 92 kg de peso, se le descubre una distribución ginoide de la grasa, ausencia de vello facial y corporal, ginecomastia y un tamaño testicular de 1,5 cm. En las pruebas complementarias se confirma una elevación de la LH y la FSH y una azoospermia. ¿Cuál sería la conducta a seguir?

A) Esperar a que cumpla 21 años y repetir el estudio.
B) Iniciar, sin más pruebas, un tratamiento con testosterona.
C) Hacer un cariotipo.
D) Determinar la concentración de cloro en el sudor

Answer 19

Hacer un cariotipo.