Tema 15: Anomalías congénitas Flashcards
La acción teratogénica de los factores ambientales depende de:
- Del factor teratogenico
- Momento en el que se produce
- Susceptibilidad del individuo
Qué son craneosinostosis
Tras el primer año de vida, se cierran las suturas. A veces puede ocurrir antes de tiempo y provocan alteraciones.
Cuales son las suturas craneales
- Sutura Sagital: En línea media anteroposterior,
entre los dos parietales. - Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.
- Sutura Metópica: Entre las dos mitades del
hueso frontal. - Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.
Plagiocefalia
Cierre prematuro de la hemisutura coronal.
El encéfalo se desarrollarán hacia el lado no cerrado, dando lugar a una afectación del hueso frontal y zona supraorbitaria.
TRIGONOCEFALIA
- Cierre prematuro de la sutura metópica
- Crecimiento del hueso frontal es anómalo, en forma de punta
- Frente estrecha y ojos juntos
Escafocefalia
Cierre prematuro de la sutura sagital
Disminución del diámetro biparietal. Esta es la variedad más frecuente.
BRAQUICEFALIA O TURRECEFALIA
Cierre prematuro completo de la sutura coronal, causando un acortamiento longitudinal.
Aspecto de cabeza cuadrada
DISOSTOSIS CRANEOFACIL O SD. DE CROUZON
Signos y tto
Sdr AD en el cromosoma 10:
- Fusion prematura de suturas. Abombamiento craneal anterior.
- Hipoplasia maxilar -> mordida abierta inferior
- Proptosis
- Retrognacia maxilar
Tto: ensanchamiento maxilar hasta corregir mordida.
SINDROME DE APERT O ACROCEFALO-SINDACTILIA
Mutacion FGFR2
- Sindactilia
- Proptosis
- Nariz aguileña
- Hipoplasia maxilar
DISISTOSIS CLEIDOCRANEAL
- Retraso en osificacion de la cabeza
- Retraso de formacion de la clavicula
- Falta de exfoliacion de dentincino primaria y retencion de dentadura definitiva
Cual es la fisura o hendidura facial más frecuente
La más frecuente es la labial-palatina (hocico de conejo) 8-9 CADA 10 000 NACIMIENTOS 1
CADA 1 100.
Causas de fisura o hendidura facial
Herencia, síndromes, infecciones virales, déficit Vit A, tabaco y alcohol, radiación —> deficit del cierre de los mamelones
Tipos de fisuras faciales
- Fisura de labio
- Fisura de labio + alveolo
- Fisura del paladar
- Mixtas
Queilorrafia
Cirugía que se realiza para reparar una fisura labial (labio leporino).
Edad ideal para la cirugía 5-8 meses
Tecnicas quirurgicas para fisura labial
Tecnica de Millard y tecnica de Malek
Uranoplastia o Urano-Estafilorrafia
Cirugía que se realiza para reparar una fisura palatina, que puede afectar al paladar duro (uranosquisis) o al paladar blando (estafilosquisis).
Tecnica de Wardill
Se utiliza para cerrar el paladar blando.
Técnica de Sanvenero-Rosselli
Se utiliza para cerrar el paladar duro.
Incompetencia Velofaríngea
Sintomas
- Regurgitación nasal de alimentos/líquidos → Sospechar fisura palatina.
- Voz nasal por escape de aire.
Incompetencia Velofaríngea
TTO
✅ Ortopedia prequirúrgica → Días después del nacimiento.
✅ Cirugía labio/nariz (Regla de los 10) → 3-6 meses.
✅ Cierre de paladar → 1-2 años.
✅ Logopedia → 3-4 años.
✅ Faringoplastia → 5 años.
✅ Ortodoncia → 6 años.
✅ Injerto óseo alveolar → 9-11 años.
✅ Distracción maxilar/palatina, rinoseptoplastia → 12-14 años.
✅ Cirugía ortognática → 18-20 año
SD. DE 1º ARCO Ó MICROSOMÍA HEMIFACIAL
Signos
- Hipoplasia unilateral de maxilar, malar, mandíbula.
- Malformación del pabellón auricular y/o atresia C.A.E.
Asimetrico
SD. DE 1º ARCO Ó MICROSOMÍA HEMIFACIAL
Clasificacion
Clasificación de Pruzansky:
- Grado I: menos severo. Solo afectación del ángulo
gonial (menos del 30%). Rama pequeña.
- Grado II A: ATM y fosa glenoidea hipoplásicas.
Apertura simétrica de la mandíbula. Rama más pequeña.
- Grado II B: Ausencia de Art. temporomandibular. Rama y ángulo muy deficientes.
SD. DEL 2º ARCO O QUISTES Y FISTULAS
BRAQUIALES
Dx DIF
DD CON LOS DEL 1ºARCO: en las del 2º arco
simulan adenopatías, siguen el trayecto del esternocleidomastoideo
Asimetrico
SD. DE TREACHER-COLLINS O DISOSTOSIS MANDIBULO-FACIAL O SD DE FRANCESCHETTI-ZWAHLEN
- Hipoplasia bilateral de maxilar sup y malar. Ausencia arco cigomático
- Micrognacia bilateral mandibular.
- Deformidad bilateral con atresia de C.A.E.
- Subnormalidad.
- Fisura aislada de paladar.
Simetrico
SD. DE PIERRE-ROBIN (triada típica)
- Micrognacia y retrognacia mandibular (primer arco).
- Glosoptosis (lengua fija y anquilosada en
pared posterior) - Fisura paladar.
Simetrico
SD. DE PIERRE-ROBIN
TTO
Tto: fijar la lengua al labio hasta realizar una aproximación del hueso mandibular (asegurar que no se ocluya la vía aérea con la lengua)
DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA: XR. Síndrome
de Christ-Siemens-Touraine.
- Hipotricosis (falta de folículos pilosos)
- Hipohidrosis (falta de g. sudoríparas)
- Hipodoncia.
QUISTE TIROGLOSO
- MIGRACION DE LA G. TIROIDES desde el agujero ciego
hasta la posición fisiológica. los remanentes epiteliales dan lugar a quistes inactivos - NO TIENEN INDUCCIÓN HORMONAL.
Masa en linea media cervical en niños
- Benignos: quiste dermoide o quiste tirogloso
- Maligno: NO HAY.
Masa linea media cervical en adultos
- Benignos: Quiste tirogloso, bocio
- Malignos: Adenopatias oncologicas
Masa lateral cervical en niños
Benigno: Quistes branquiales, higroma quistico (linfagioma, linfadenitis.
Malignos: Linfoma
Masa lateral en adultos
- Benigno: Quiste branquial, adenitis, glandulas salivares.
- Maligno: adenopatias metastasicas, linfomas, tumores.
