Tamiz Neonatal Flashcards
Usos del tamiz neonatal
Se usan para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionara daños graves e irreversibles.
El tamiz neonatal es un procedimiento diagnostico definitivo. V o F
Se considera que no es un procedimiento diagnóstico definitivo, porque si un recién nacido resulta como caso sospechoso debe someterse a una prueba confirmatoria.
Tipos de tamiz neonatal
1# BASICO
2# AMPLIADO
Que indentifica el tamiz neonatal basico
Cinco enfermedades metabólicas en los primeros 2 a 5 días después del nacimiento, como son:
- hipotiroidismo congénito
- galactosemia
- fenilcetonuria
- hiperplasia suprarrenal congénita 5.deficiencia de biotinidasa
Que detecta el tamiz neonatal ampliado
Fibrosis quística Cetoaciduria de cadena ramificada Defectos del ciclo de la urea Tirosemia Acidémicas orgánicas congénitas Defectos de oxidación de los ácidos grasos
Cuando se toma el tamiz neonatal
A las 48 a 72hrs hasta antes de los 5 días de vida del niño y el resultado de ésta debe darse en un plazo no mayor a dos semanas con el objetivo de confirmar enfermedad mediante la prueba de perfil tiroideo e iniciar el tratamiento antes de los 15 días de vida.
El tamiz neonatal de mexico que hormonas tiroides evalua
TSH
Aunque otros lados tambn T4
Sensibilidad y especificidad de TSH para Hipotiroidismo congenito son
Sensibilidad 97.5%
Especificidad 99%
Punto de corte para solicitar una prueba confirmatoria para TSH en el hipotiroidismo congenito
10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA
Falsos negativos del tamiz neonatal en la evaluacion de TSH para hipotiroidismo congenito
- Incremento tardío de TSH
- Bajo peso al nacer o que se le aplicaron esteroides a altas dosis en los primeros días de vida.
- Hipotiroidismo secundario, terciario
- Disminución paulatina de la función tiroidea en los primeros meses de vida
- Ectopia tiroidea
- Sx de Down
Que se hace en mexico para evitar el riesgo de subdiagnostico de hipotiroidismo congenito con elevacion tardia de TSH
Indican la repetición del tamiz entre las 2 y 6 semanas de vida en los prematuros, en los pacientes que ingresaron a una unidad de cuidados intensivos neonatales (utilización de dopamina), en pacientes con anomalías cardiovasculares y en gemelos monocigóticos (la mezcla de sangre fetal puede enmascarar los resultados del programa de tamizaje).
Que ocurre con los niños que han recibido transfusion
Se tamizan o retamizan a los 7 y 30 dias despues de la ultima transfusion
Falsos positivos de TSH del tamiz neonatal para hipotiroidismo congenito
Mediciones antes de las 48hrs aumentan el riesgo a falsos positivos
Salio elevado el TSH en el tamiz neonatal que procede
Todo paciente con Sospecha de Hipotiroidismo se debe confirmar con un perfil tiroideo.
Si se corrobora diagnóstico, se deberá iniciar tratamiento con levotiroxina a 15mcgr/kg/dia
Tratamiento de eleccion para hipotiroidismo congenito
Levotiroxina 15 mcg/kg/dia
Incidencia de hiperplasia suprarrenal congenita
1en 16 000
Que tipo de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congenita
Autosomica recesiva
Que deficiencia produce la hiperplasia suprarrenal congenita
Deficiencia de la enzima 21- hidroxilasa cit p450
Que funcion tiene la enzima 21 hidroxilasa
Compromete la sintesis de cortisol y aldosterona en la corteza renal
Que consecuencias hay si hay deficiencia de 21 hidroxilasa
Elevacion anormal del sustrato esteroideo 17-OHP y de androgenos adrenales
Manifestaciones clinicas de la hiperplasia suprarrenal congenita
Dede las formas severas clásica (variedad perdedora de sal y virilizante simple), a formas más leves (variedad no clásica o tardía y críptica).
Que determina el tamiz neonatal respecto a la hiperplasia suprarrenal congenita
-Determina la 17 hidroxiprogesterona en sangre.(17OHP)
Cuando se debe de tomar el tamiz para evaluar la hiperplasia suprarrenal congenita
Despues de 3 dias o antes de 5 dias de nacido para disminuir falsos positivos
Objetivo del tamiz neonatal en la hiperplasia suprarrenal congenita
El objetivo del tamiz neonatal es prevenir crisis adrenales que pongan en peligro la
vida, evitar el estado de choque, daño cerebral y muerte, además prevenir las
asignaciones sexuales erróneas en recién nacidos femeninos.
