Talassemias

Question 1

Formas de talassemias betas conforme alteração gênica

Answer 1

(0 / 0) –> Tal. Beta Maior (anemia de Cooley)
(B/ 0) –> Tal. Beta Intermediária
(B-/ B-) –> Tal. Beta Intermediária
(B-/ B0) –> Tal. Beta Intermediária
(B/ B-) –> Tal. Beta Menor (Traço talassêmico)

Question 2

Quadro clínico típico do beta-talassêmico maior (Cooley)

Answer 2

(1) Síndrome anêmica
(2) Icterícia por hemólise crônica
(3) Hepatoesplenomegalia de grande monta
(4) Hipodesenvolvimento
(5) Fáscies talassêmica –> turricefalia + “boca de peixe” (estreitamento de mandíbula, protusão de maxilar)
(6) Propensão a infecções
(7) Hemocromatose eritrocitária e por sobrecarga de ferro de hemotransfusões

Question 3

Quadro laboratorial típico do beta-talassêmico maior (Cooley)

Answer 3

(1) Hb fetal: 10 a 90%
(2) Anemia hemolítica microcítica e hipocrômica: Hb < 7 g/dl
(2) Morfologia eritrocitária: Corpúsculos de inclusão (pontilhado basofílico), células em alvo.
(3) Reticulócitos: aumentados
(4) Leucócitos: freqüentemente elevados com desvio à esquerda
(5) Ferro sérico e capacidade de transporte: elevada
(6) Ferritina: elevada
(7) LDH sérico: elevado
(8) Bilirrubina indireta: elevada (1 a 3 mg/dl)
(9) Urobilinogênio fecal e urinários: elevados
(10) Sobrevida dos eritrócitos: diminuída
(11) Medula óssea: hiperplasia das células eritróides

Question 4

Quadro clínico-laboratorial típico do beta-talassêmico menor (traço beta-talassêmico)

Answer 4

(1) Assintomáticos ou Fraqueza, cansaço, dores nas perdas.
(2) Anemia discreta não responsivo a reposição de ferro
(3) Microcítica-hipocrômica (“muita microcitose para pouca anemia”)
(4) Hb A2 > 3,5%
(5) Hb Fetal: normal ou discretamente elevada
(6) Hemacias em alvo, pontilhado basófilo –> leptócitos.
(7) RDW normlal

Question 5

Quadro clínico-laboratorial do Traço alfa-talassêmico

Answer 5

(1) Anemia com Microcitose (VCM<80) e Hipocromia (<32g/dl)
(2) Indivíduos assintomáticos
(3) RDW normal
(4) Eletroforese de hemoglobina normal
(5) Análise molecular para identificação do genótipo

Question 6

Quadro clínico-laboratorial da doença da hemoglobina H ou talassemia alfa intermédia (a—)

Answer 6

(1) Anemia moderada microcítica e hipocrômica
(2) Reticulocitose
(3) Esplenomegalia
(4) Icterícia
(5) Colúria
(6) Hemoglobina H na eletroforese de proteínas (tetrâmero de beta)

Question 7

Quadro clínica da talassemia alfa com 4 genes deletados (—-)

Answer 7

(1) Ausência de cadeia alfa
(2) Incompatível com a vida –> Hidropsia fetal
(3) Prematuro, edemaciado e anóxico
(4) Eletroforese de Hb –> Hb de Barts elevada (quatro cadeias gama)

Question 8

Tto da anemia de cooley (tal. maior) e da anemia da hemoglobina H

Answer 8

(1) Regime de hipertransfusões sanguíneas (meta –> Hb=9-10)
(2) Uso contínuo de ácido fólico 5mg/d
(3) Quelação do ferro (quando ferritina > 1000 ou + de 20U de conc. de hemácias
a) Desferoxamina SC por BI 12h contínuo 5x/semana
OU
b) Deferasirox (Exjade) VO
(4) Esplenectomia (se necessidade transfusional > 200ml/kg/ano) –> >6 anos com imunização para capsulados
(5) Estudo familiar
(6) Orientação genética
(7) Transplante alogênico –> tto definitivo