Esferocitose Hereditária

Question 1

Conceito

Answer 1

Desordem autossômica dominante (80%) ou autossômica recessiva (20%) que causa deficiências em graus variados de uma das seguintes proteínas do citoesqueleto de ordem vertical: espectrina, anquirina, banda 3, proteína 4.2.

Question 2

Manifestações clínicas

Answer 2

(1) Anemia leve a moderada
(2) Esplenomegalia em criança ou adulto jovem
(3) Litíase biliar por bilirrubinato de cálcio
(4) Crise aplásica pós-infecção por parvovírus B19
(5) Crise hemolítica durante infecções
(6) Crise megaloblástica
OBS: pode ser assintomático

Question 3

Manifestações laboratoriais

Answer 3

(1) Anemia leve a moderada (raramente grave), micro ou normocítica, com hemácias tipicamente HIPERcrômicas
(2) Esfregaço de sangue periférico: Reticulócitos e microesferócitos
(3) Ausência de um teste de Coombs direto positivo
(4) Anemia hemolítica crônica –> DHL aumentado, BI aumentado, Haptoglobinas diminuidas
(5) ECTACITOMETRIA positivo (padrão-ouro) –> Teste de Fragilidade Osmótica
(6) Deficiência de espectrina, anquirina, banda 3 e/ou proteína 4.2

Question 4

Tratamento

Answer 4

(1) Vacina antipneumocócica + esplenectomia para anemias moderadas ou graves APÓS 4 ANOS
(2) Ácido fólico (5 mg/dia),
(3) Hemotransfusão para crise aplásica

Question 5

Fisiopatologia da EH

Answer 5

Proteínas do citoesqueleto deficientes –> interações verticais enfraquecidas –> perda da membrana microvesículas –> menor superfície em relação a volume –> menor deformidade celular –> aprisionamento esplênico –> eritrostase (< glicose, oxidantes, > contato com macrófagos) –> HEMÓLISE