Talasemia

Question 1

Tipo de herencia

Answer 1

Herencia autosómica recesiva.

Question 2

Etiología

Answer 2

deficiencia en la síntesis de >1 cadena polipeptídica de Hb

Question 3

Fisiopatologia

Answer 3

Las cadenas que son sintetizadas forman agregados, se precipitan en el citoplasma, dañan las membranas celulares y llevan a la hemólisis →
hematopoyesis inefectiva y hemólisis.

Question 4

Motivo de consulta

Answer 4

Sd. anémico o dolor abdominal (hiperesplenismo, infarto esplénico) o en CSD (colelitiasis).

Question 5

Manifestaciones clínicas

Answer 5

Falla de medro, ingesta inadecuada, esplenomegalia, ictericia, hiperplasia maxilar y maloclusión dentaria.

Question 6

Esplenectomia

Answer 6

○ Cuando los requerimientos transfusionales son >200-250 ml/kg/año.
○ Diferida hasta los 4-6 años.
○ Precedida por vacunación anti neumocócica

Question 7

Quelacion de hierro

Answer 7

Deferoxamina con o sin ácido ascórbico.

Question 8

Indicación de suplementarios de folatos

Answer 8

embarazo o dieta pobre

Question 9

Transfusión

Answer 9

○ Indicaciones: Hb <7 mg/dL.
○ Dosis: 15 ml/kg c/3-5 semanas.
○ Meta: >9.3 g/dL.

Question 10

Más prevalencias

Answer 10

Afroamericanos 👨🏽‍🦱
Ascendencia italiana 🇮🇹
Asiáticos

Question 11

Talasemoa B

Answer 11

Exceso de globinas alfa: formación de tetrameros de globina alfa
delecion del cromosoma 11

Question 12

Talasemia alfa

Answer 12

Exceso de globinas B: tetrameros de globinas B llamados hemoglobina H: núcleotido o deleciones
cromosoma 16

Question 13

Tipo de anemia

Answer 13

Microciticas hipocromica

Question 14

Dx de elección ✅

Answer 14

Electroforesis de hemoglobina

Question 15

Manejo primario ✅ 1️⃣

Answer 15

Terapia transfusional

Question 16

Meta de 🏃 homoglobina

Answer 16

> 9.3

Question 17

Tratamiento de elección ✅

Answer 17

Trasplante alógenico de células madre